Syndrom Dravet w zarysie

Dravet Zespół jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się napadami padaczkowymi i problemami rozwojowymi. Napady zaczynają się przed ukończeniem 1 roku życia. Problemy poznawcze, behawioralne i fizyczne zaczynają się około 2 lub 3 roku życia. Zespół Draveta jest stanem trwającym całe życie.

Choroba jest związana z defektem genetycznym w genie SCN1A, chociaż może wystąpić bez defektu genetycznego. Jest diagnozowana na podstawie objawów klinicznych dziecka, a diagnoza może być poparta badaniami diagnostycznymi.

Szczególnie trudne do opanowania są napady padaczkowe spowodowane zespołem Dravet. Leki przeciwdrgawkowe, które są powszechnie stosowane w większości zaburzeń napadowych, zwykle nie są skuteczne w zmniejszaniu napadów występujących w zespole Dravet, ale badania są w toku i dostępne są nowe strategie i opcje.

Objawy

Napady padaczkowe są najwcześniejszym objawem zespołu Dravet. Problemy rozwojowe, a także napady padaczkowe na ogół pogarszają się wraz z wiekiem dziecka.

Objawy zespołu Dravet obejmują:

• Napady padaczkowe: Napady padaczkowe często wiążą się z gorączką, chociaż mogą wystąpić bez gorączki. Istnieje kilka rodzajów napadów, które zwykle występują w zespole Dravet, w tym napady miokloniczne, napady toniczno-kloniczne i napady niedrgawkowe. Charakterystyczne dla zaburzenia są również przedłużające się napady i stan padaczkowy. W rzeczywistości pierwszy napad może trwać wyjątkowo długo.

• Wyzwalacze napadów: Osoby z zespołem Dravet mogą mieć nadwrażliwość na światło, która jest tendencją do napadów padaczkowych w odpowiedzi na jasne lub migające światła. Ponadto osoba z zespołem Dravet może mieć napady padaczkowe w odpowiedzi na zmiany temperatury ciała.

• Ataksja (problemy z równowagą): Trudności z koordynacją i chodzeniem, znane jako ataksja, zaczynają się w dzieciństwie i kontynuują w okresie dojrzewania i dorosłości.

• Upośledzenie motoryczne: osoby żyjące z zespołem Dravet są opisane jako przykucnięte podczas chodzenia. Często występuje niskie napięcie mięśniowe, które może objawiać się osłabieniem mięśni.

• Upośledzenie funkcji poznawczych: Dzieci mogą rozwijać problemy z mową i funkcjami poznawczymi, które trwają przez całe życie. Z zespołem Dravet może występować szereg zdolności poznawczych, a niektóre osoby z tym schorzeniem mają wyższą zdolność uczenia się niż inne.

• Problemy behawioralne: Dzieci i dorośli żyjący z zespołem Dravet mogą wykazywać drażliwość, agresję lub zachowanie przypominające autyzm.

• Infekcje: Osoby z zespołem Dravet są podatne na infekcje.

• Zaburzenia pocenia się i regulacji temperatury: Osoby z zespołem Dravet mogą doświadczać zmian w autonomicznym układzie nerwowym, w szczególności powodujących zmniejszoną potliwość i nadmiernie wysoką lub niską temperaturę ciała.

• Problemy z kośćmi: Zespół Draveta wiąże się ze słabymi kośćmi i predyspozycją do złamań kości.

• Zaburzenia rytmu serca: około jedna trzecia osób żyjących z zespołem Dravet ma nieregularne bicie serca, takie jak szybkie bicie serca, wolne tętno lub inne nieregularności, takie jak wydłużony odstęp QT.

Rokowanie

Zespół Draveta jest stanem trwającym całe życie, a objawy nie ustępują. Istnieje zwiększone ryzyko przedwczesnej śmierci, często związane z urazami spowodowanymi napadami padaczkowymi. Osoby z zespołem Dravet są również bardziej narażone na nagłą, nieoczekiwaną śmierć w padaczce (SUDEP), stanie, w którym następuje nieoczekiwana śmierć, zwykle podczas snu.

Powoduje

Uważa się, że zespół Dravet jest spowodowany wadą funkcji kanałów sodowych i jest opisywany jako forma kanałopatii. Kanały sodowe regulują funkcje mózgu i nerwów. Defekt funkcji kanałów sodowych może powodować różne problemy, w tym nieprawidłową aktywność mózgu objawiającą się napadami padaczkowymi oraz wadliwą komunikację między komórkami mózgowymi, objawiającą się upośledzeniem rozwoju.

Genetyka

Około 80 procent osób z zespołem Dravet ma defekt w chromosomie drugim w genie SCN1A, który koduje kanały sodowe. Ta wada występuje w sposób dziedziczny, a mutacja może również wystąpić po raz pierwszy u chorego dziecka.

Diagnoza

Zespół Dravet jest diagnozowany na podstawie oceny klinicznej lekarza. Badania diagnostyczne mogą wspierać diagnozę, ale jej nie potwierdzają ani nie wykluczają. Według Dravet Syndrome Foundation, kliniczne cechy zespołu Dravet obejmują co najmniej cztery z następujących pięciu cech:

• Prawidłowy rozwój poznawczy i ruchowy przed wystąpieniem pierwszego napadu
• Dwa lub więcej napadów przed ukończeniem 1 roku życia
• Połączenie napadów mioklonicznych, hemiklonicznych lub uogólnionych toniczno-klonicznych
• Dwa lub więcej napadów trwających dłużej niż 10 minut
• Brak poprawy po standardowym leczeniu przeciwdrgawkowym i utrzymujące się napady po ukończeniu drugiego roku życia

Testy diagnostyczne

• Elektroencefalogram (EEG): EEG jest zwykle normalne, gdy osoba z zespołem Dravet nie ma napadu, zwłaszcza u bardzo małych dzieci. EEG pokaże nieprawidłowości zgodne z aktywnością napadową podczas napadu. W późniejszym dzieciństwie, w okresie dojrzewania i dorosłości, EEG może również wykazywać wzorzec spowalniania między napadami.

• MRI mózgu: Zazwyczaj oczekuje się, że MRI mózgu osoby z zespołem Dravet jest normalne. Może wykazywać atrofię (przerzedzenie) hipokampa lub całego mózgu w wieku dorosłym.

• Testy genetyczne: Testy genetyczne mogą zidentyfikować mutację SCN1A, która najczęściej występuje u osób z zespołem Dravet. Zostało to odnotowane w układzie mozaikowym, co oznacza, że ​​dana osoba może mieć niektóre komórki z mutacją, a niektóre bez niej.

Leczenie

Istnieje wiele różnych problemów, których może doświadczyć osoba z zespołem Dravet, a wszystkie z nich są trudne do wyleczenia. Leczenie fizycznych, poznawczych i behawioralnych problemów związanych z zespołem Dravet jest zindywidualizowane i może obejmować fizjoterapię, terapię mowy i terapię behawioralną.

Napady nie są łatwe do opanowania. Zazwyczaj leki przeciwdrgawkowe stosowane w zespole Dravet obejmują kombinację walproinianu, klobazamu, stiripentolu, topiramatu, lewetyracetamu i bromków. Dieta ketogeniczna i stymulacja nerwu błędnego są również brane pod uwagę w leczeniu napadów.

Kannabidiol

W czerwcu 2018 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła Epidiolex (kannabidiol) do leczenia zespołu Dravet, a także innego zespołu padaczki, zespołu Lennoxa Gastauta. Wcześniejsze badania wykazały, że dzieci z zespołem Dravet doświadczyły zmniejszenia częstości napadów po zastosowaniu leku Epidiolex i były w stanie tolerować lek.

Leki, które pogarszają zespół Dravet

Uważa się, że standardowe leki przeciwdrgawkowe, które mają wpływ na kanały sodowe, obejmują karbamazepinę, okskarbazepinę, fenytoinę i lamotryginę. Mogą one raczej pogorszyć niż poprawić napady padaczkowe w zespole Dravet.

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Dravet, może to wydawać się trudną sytuacją. Twoje dziecko będzie wymagało ścisłego zarządzania i opieki przez całe życie. Wiele objawów zespołu Dravet może ulec częściowej poprawie dzięki odpowiedniemu leczeniu. Strategie leczenia mogą wymagać zmiany, gdy twój syn lub córka rośnie fizycznie, a ich stan poprawia się lub pogarsza wraz z wiekiem.

Podobnie jak w przypadku wielu rzadkich chorób, poczucie izolacji i niewiedzy, czego się spodziewać, może być przytłaczające. Niektóre rodziny uważają, że pomocne jest łączenie się z innymi, którzy mogą doświadczać tych samych wyzwań, za pośrednictwem grup wsparcia i grup wsparcia pacjentów.