Przegląd
Co to jest anemia sierpowata (SCD)?
Anemia sierpowata to dziedziczna choroba, która wpływa na czerwone krwinki, wywierając negatywny wpływ na zdrowie. W SCD twoja hemoglobina nie jest normalna i nie może łatwo przejść przez naczynia krwionośne. Hemoglobina to białko, które jest częścią czerwonych krwinek. Jest to substancja, która przenosi tlen we krwi.
Prawidłowe czerwone krwinki są okrągłe i mogą przemieszczać się przez małe naczynia krwionośne w ciele, dostarczając tlen. W SCD chemiczna zmiana w hemoglobinie powoduje powstawanie długich pręcików. Te sztywne pręciki zmieniają kształt czerwonych krwinek w sierp (który wygląda jak półksiężyc). Sierpowate komórki nie przechodzą łatwo przez naczynia krwionośne. Mogą się zatykać lub rozpadać, co również prowadzi do skrócenia życia czerwonych krwinek. Sierpowate komórki nie żyją tak długo, jak normalne czerwone krwinki. Doprowadzi to do zwiększonego magazynowania żelaza w wątrobie i sercu, co może potencjalnie spowodować uszkodzenie tych narządów. Uszkodzenie może spowodować takie stany, jak niewydolność wątroby, arytmia serca (nieregularne rytmy serca), powiększenie serca (kardiomiopatia) i niewydolność serca.
Jak powszechna jest anemia sierpowata (SCD)?
SCD wynika z anemii sierpowatej (SCT). Cecha sierpowata występuje, gdy ludzie mają jeden gen sierpowaty i jeden normalny gen. Jeśli masz tylko SCT, zwykle nie masz objawów i nie masz SCD. Możesz jednak przekazać SCT swoim dzieciom. Jeśli oboje rodzice mają tę cechę, dziecko może być bardziej podatne na jakiś rodzaj anemii sierpowatej.
Podczas gdy w Stanach Zjednoczonych około 1 do 3 milionów osób cierpi na SCT, jest tylko około 100 000 osób z SCD.
Kogo dotyczy niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD)?
Cecha sierpowatokrwinkowa, a zatem SCD, występuje częściej w pewnych grupach etnicznych, w tym u Afroamerykanów, Latynosów, mieszkańców Azji Południowej, rasy kaukaskiej z Europy Południowej i mieszkańców Bliskiego Wschodu. W Stanach Zjednoczonych około 1 na 350-400 Afroamerykanów cierpi na niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Szacuje się, że na całym świecie jest 300 milionów ludzi z niedokrwistością sierpowatą. Około jedna trzecia tej liczby znajduje się w Afryce Subsaharyjskiej.
Jakie są najczęstsze rodzaje anemii sierpowatej?
Anemia sierpowata to grupa zaburzeń, które wpływają na hemoglobinę, w tym:
- Choroba hemoglobiny SS (HbSS).
- Talasemia z hemoglobiną SB+ (beta).
- Talasemia z hemoglobiną SB0 (beta-zero).
- Choroba hemoglobiny SC.
- Choroba hemoglobiny SD.
- Hemoglobina SE choroba.
- Choroba hemoglobiny SO.
Objawy i przyczyny
Co powoduje niedokrwistość sierpowatokrwinkową (SCD)?
SCD jest stanem dziedzicznym. Jest to spowodowane wadliwym genem HBB. Jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, w którym rodzice osoby z SCD mają po jednej kopii zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazują oznak i objawów choroby.
Jakie są objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (SCD)?
Oznaki i objawy SCD zaczynają się pojawiać, gdy dziecko ma około czterech do pięciu miesięcy. Wcześniej hemoglobina płodowa powstrzymuje czerwone krwinki przed zmianą kształtu (sierdzenie).
Oznaki i objawy SCD różnią się w zależności od osoby. Niektórzy ludzie mają łagodne objawy, podczas gdy inni są często hospitalizowani z powodu poważniejszych powikłań
Oznaki i objawy SCD obejmują:
- Ból.
-
Anemia może objawiać się zmęczeniem i osłabieniem.
- Obrzęk i zapalenie stawów.
- Blokada krwi w śledzionie lub wątrobie.
- Żółtaczka (zażółcenie skóry i oczu).
Diagnoza i testy
Jak Twój lekarz zdiagnozuje niedokrwistość sierpowatokrwinkową (SCD)?
Prawo Stanów Zjednoczonych wymaga, aby wszystkie dzieci były testowane pod kątem anemii sierpowatej w ramach programu badań przesiewowych noworodków. W tym momencie test wskaże, czy dziecko ma nieprawidłową cechę hemoglobiny.
Twój lekarz zleci badanie krwi, jeśli nie jesteś pewien, czy masz anemię sierpowatą, chorobę lub anemię.
Zarządzanie i leczenie
Jakie są sposoby leczenia niedokrwistości sierpowatej (SCD)?
W przypadku większości osób z SCD obecnie stosuje się leki w celu zmiany nasilenia choroby i leczenia objawów. Te leki obejmują:
- Środek modyfikujący chorobę, taki jak hydroksymocznik.
- Leki przeciwbólowe, takie jak niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) i opiaty w ostrym kryzysie bólowym.
- Antybiotyki, takie jak penicylina.
- Nowy lek hamujący hemolizę (Oxbryta®; voxelotor).
- Nowy lek hamujący sierpowanie (Adakveo®; crizanlizumab).
Przeszczep krwi lub szpiku (zwany również przeszczepem komórek macierzystych) może wyleczyć SCD. Przeszczep wymaga dobrze dopasowanego dawcy, takiego jak rodzeństwo, a trwające badania mają na celu optymalizację przeszczepu od alternatywnych dawców, takich jak matka, ojciec lub rodzeństwo, które pasowało tylko w połowie. Przeszczep wiąże się z ryzykiem.
Obecnie testowana jest terapia genowa w leczeniu SCD. Wymaga to wprowadzenia normalnego genu hemoglobiny do krwiotwórczych komórek macierzystych pobranych ze szpiku lub krwi obwodowej, a następnie wprowadzenia tych komórek z powrotem do organizmu po otrzymaniu chemioterapii, aby stworzyć miejsce dla nowych komórek. Istnieją obiecujące wczesne dane i istnieje nadzieja, że terapia genowa może pewnego dnia stać się rutynowym leczeniem SCD.
Transfuzje i wymiana czerwonych krwinek
Transfuzje krwi i wymiana czerwonych krwinek nie leczą anemii sierpowatej. Mogą być jednak stosowane w sytuacjach kryzysowych, takich jak udary, ostry zespół klatki piersiowej i niewydolność narządów.
Jakie są powikłania anemii sierpowatej (SCD)?
Anemia sierpowata może wpływać na wiele części ciała. Niektóre skutki są ostre (rozpoczynają się nagle), a inne są przewlekłe (utrzymują się przez długi czas). Powikłania sierpowate zaczynają się wcześnie i trwają przez całe życie.
Ból
Na przykład, jeśli masz SCD, możesz mieć ostry kryzys bólowy, który jest również nazywany kryzysem sierpowatym lub kryzysem zarostowym naczyń (VOC). Kiedy zdeformowane komórki krwi powodują blokadę, możesz odczuwać ból w dowolnym miejscu ciała. Obszary, które są częściej atakowane przez LZO, obejmują brzuch, klatkę piersiową, plecy, nogi i ramiona. Możesz również odczuwać ból przewlekły lub ból trwający dłużej niż trzy miesiące.
Ostry zespół klatki piersiowej
To powikłanie SCD jest poważne z powodu uszkodzenia płuc, które może wystąpić, gdy w tkance krwi płucnej tworzą się komórki sierpowate. Może się to zdarzyć kilka dni po kryzysie bólowym. Możesz również mieć infekcję. Powinieneś zadzwonić do swojego lekarza i możesz zostać przyjęty do szpitala.
Problemy neurologiczne
Osoby z SCD są narażone na udary. Czasami objawy są oczywiste (udar kliniczny). Czasami znaki nie są zbyt oczywiste i mówi się, że udar jest cichy. (Jest to również nazywane cichym uszkodzeniem mózgu).
Problemy neurologiczne mogą prowadzić do długotrwałych problemów w nauce, podejmowaniu decyzji lub zdolności do pracy i utrzymania pracy.
Problemy ze wzrokiem
Zdeformowane krwinki mogą spowodować uszkodzenie siatkówki oka. To z kolei może spowodować problemy ze wzrokiem lub utratę wzroku. Ważne jest, aby regularnie przeprowadzać badania wzroku i informować lekarza o jakichkolwiek zmianach w widzeniu.
Problemy z reprodukcją
SCD może spowodować spowolnienie wzrostu. Obejmuje to opóźnienie dojrzałości płciowej.
U kobiet w ciąży SCD może zwiększać ryzyko nadciśnienia, zakrzepów, poronienia, niskiej masy urodzeniowej i przedwczesnego porodu. Nie należy stosować hydroksymocznika, jeśli jesteś w ciąży.
Mężczyźni mogą mieć priapizm, stan, który ma miejsce, gdy zdeformowane komórki blokują przepływ krwi z penisa w stanie erekcji, a penis pozostaje w stanie erekcji przez długi czas. Oprócz powodowania bólu, priapizm może uszkodzić penisa i spowodować impotencję. Wzwód trwający 4 godziny lub dłużej to nagły przypadek medyczny.
Czy anemia sierpowata lub anemia sierpowata wpływają na ciążę?
Wiele kobiet z niedokrwistością sierpowatokrwinkową ma zdrową ciążę, ale ryzyko jest większe. Zawsze powinnaś mieć dobrą opiekę prenatalną. Jeśli masz SCD, możesz mieć problemy, takie jak epizody bólu, infekcje i problemy ze wzrokiem. Kobieta z SCD ma większe ryzyko poronienia, wczesnego porodu i urodzenia dziecka, które waży mniej niż 5 funtów i 8 uncji.
Większość kobiet z niedokrwistością sierpowatokrwinkową ma zdrową ciążę i, jak wszystkie kobiety w ciąży, powinna być poddawana regularnej opiece prenatalnej.
Zapobieganie
Jak można zapobiegać anemii sierpowatej (SCD)?
Nie można zapobiec anemii sierpowatej. Jednak możliwe jest przetestowanie pod kątem anemii sierpowatej. Jeśli jesteś w ciąży, możesz wykonać biopsję kosmówki (CVS) lub amniopunkcję (amnio) w celu zbadania SCT lub SCD. Możesz skonsultować się z doradcą genetycznym, jeśli ty lub twój partner macie SCT lub SCD.
Kto jest zagrożony rozwojem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (SCD)?
Niektóre grupy etniczne są bardziej podatne na rozwój SCD, w tym osoby pochodzenia afrykańskiego, latynoskiego i śródziemnomorskiego.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD)?
Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają skróconą średnią długość życia. Niektóre osoby z tą chorobą mogą pozostawać bez objawów przez lata, podczas gdy inne nie przeżywają dłużej niż niemowlęctwo lub wczesne dzieciństwo. Nowe metody leczenia SCD poprawiają oczekiwaną długość i jakość życia. Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą przeżyć ponad 50 lat przy optymalnym leczeniu choroby.
Żyć z
Kiedy należy skontaktować się z lekarzem w sprawie anemii sierpowatej (SCD)?
Skontaktuj się z lekarzem lub udaj się na pogotowie, gdy:
- Masz gorączkę 101°F (38°C).
- Masz erekcję, która trwa cztery lub więcej godzin.
- Masz utrzymujący się ból, zwłaszcza ból w klatce piersiowej lub ból głowy.
- Trudno ci oddychać.
- Masz problemy ze wzrokiem.
Jaki jest związek między malarią a niedokrwistością sierpowatokrwinkową?
Badania pokazują, że osoby z niedokrwistością sierpowatą są chronione przed malarią. Obszary świata, które wciąż zmagają się z malarią, mają zatem dużą liczbę osób z SCT.
Zasoby
Czy istnieją zasoby dla osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD)?
Jeśli Ty lub ktoś, na kim Ci zależy, ma SCD, możesz znaleźć przydatne informacje i/lub wsparcie od jednej z poniższych organizacji. Ta lista nie ma być wyczerpująca.
- Amerykańskie Stowarzyszenie Anemii Sierpowatej.
http://www.ascaa.org/ - Stowarzyszenie Choroby Sierpowatej Ameryki, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Koalicja przeciwko chorobom sierpowatym.
http://www.scdcoalition.org/ - Stowarzyszenie Sierpowatokrwinkowe (Wielka Brytania).
https://www.sicklecellsociety.org/
Discussion about this post