Leukodystrofia: co to jest, rodzaje, objawy, leczenie i prognozy

Objawy i przyczyny

Co powoduje leukodystrofię?

Leukodystrofia jest wynikiem zmian (mutacji) w genach. Te geny kontrolują wzrost lub funkcję mieliny. Bez tej ochronnej powłoki komórki nerwowe nie działają prawidłowo.

Większość leukodystrofii pochodzi od rodziców przekazujących geny swoim dzieciom (odziedziczone). Ale czasami mutacje genów pojawiają się nagle, gdy komórki rosną i dzielą się.

Możesz mieć zmutowany gen leukodystrofii bez rozwoju choroby. Oznacza to, że jesteś przewoźnikiem. Nosiciele mogą nadal przekazywać zmutowane geny swoim dzieciom.

Jakie są objawy leukodystrofii?

Objawy leukodystrofii różnią się znacznie w zależności od rodzaju choroby. Jednak większość postaci choroby powoduje stopniową utratę funkcji neurologicznych. Oznacza to, że ciało i mózg mają problemy z porozumiewaniem się ze sobą. Leukodystrofie mogą powodować problemy z:

• Balansować.
• Oddechowy.
• Poznanie (uczenie się, myślenie, zapamiętywanie).
• Jedzenie i połykanie.
• Przesłuchanie.
• Ruch, równowaga i koordynacja.
• Przemówienie.
• Wizja.

Jakie są objawy różnych typów leukodystrofii?

Każdy rodzaj leukodystrofii powoduje różne objawy. Niektóre obejmują:

• Adrenoleukodystrofia (ALD) jest najczęstszą leukodystrofią. Wpływa na istotę białą i nadnercza, które kontrolują produkcję hormonów. Objawy zaczynają się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Obejmują one napady padaczkowe po paraliż (utratę funkcji mięśni).
• Autosomalna dominująca leukodystrofia o początku w wieku dorosłym (ADLD) pojawia się w wieku około 40 lub 50 lat. Zapobiega rozwojowi komórek mózgowych i produkcji mieliny. ADLD powoduje problemy z ruchem i poznaniem (myśleniem i zapamiętywaniem). Wpływa również na mimowolne (automatyczne) funkcje organizmu, takie jak ciśnienie krwi i częstość akcji serca.
• Choroba Aleksandra powoduje tworzenie się grudek białka w komórkach mózgowych. Rozwija się u noworodków lub dzieci. Choroba prowadzi do opóźnień rozwojowych i utraty zdolności motorycznych (ruchy mięśni).
• choroba Canavan powoduje, że w mózgu tworzą się gąbczaste, wypełnione płynem przestrzenie. Zapobiega metabolizmowi (rozkładowi) substancji chemicznych w mózgu i tworzeniu mieliny. Objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.
• Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (CTX) powoduje nieprawidłowe magazynowanie tłuszczów w całym ciele. Wpływa na istotę białą, ścięgna (tkankę łączącą mięśnie z kością) i serce. Objawy pojawiają się w dzieciństwie i postępują przez dorosłość.
• Ataksja dziecięca z hipomielinizacją ośrodkowego układu nerwowego (CACH) zakłóca tworzenie mieliny. Nazywa się to również chorobą zanikającej istoty białej (VWM). CACH powoduje zanik nerwu wzrokowego (pogorszenie nerwu głównego w oku) i utratę mowy w pierwszych 5 latach życia. Prowadzi również do drgawek, ataksji (problemy z równowagą i ruchem) oraz spastyczności (nieprawidłowe napięcie mięśni).
• choroba Krabbego jest również nazywany leukodystrofią komórek globoidalnych. Powoduje odkładanie się kwasów tłuszczowych i niszczenie mieliny. Choroba może powodować drgawki, opóźnienia w rozwoju i neuropatię obwodową. Objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.
• Leukodystrofia metachromatyczna powoduje odkładanie się lipidów (tłuszczów) w istocie białej i nerwach, stając się toksycznymi. Może pojawić się u niemowląt, dzieci lub dorosłych. Powikłania obejmują drgawki, demencję i ślepotę.
• Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PMD) powoduje problemy z produkcją mieliny. Dotyczy głównie mężczyzn. Choroba może prowadzić do problemów z ruchami mięśni, równowagą i funkcjami psychicznymi.
• Choroba Refsum powoduje gromadzenie się kwasów tłuszczowych w komórkach i uszkadzanie mieliny. Choroba dorosłych Refsum (ARD) prowadzi do problemów z mózgiem, oczami, wątrobą, nerkami i kośćmi. Choroba niemowlęca Refsum wpływa na ruchy mięśni.