Przegląd
Co to jest leukodystrofia?
Leukodystrofie to grupa rzadkich chorób neurologicznych (układu nerwowego). Wpływają na istotę białą mózgu i rdzenia kręgowego. Istota biała to tkanka wykonana z izolowanych włókien nerwowych.
Leukodystrofie atakują mielinę, która jest ochronną izolacją pokrywającą komórki nerwowe. Bez mieliny nerwy nie mogą się dobrze komunikować. Leukodystrofie prowadzą do postępującej utraty funkcji neurologicznych. Mózg i ciało nie mogą odbierać od siebie sygnałów. Te choroby są często śmiertelne.
Czy istnieją różne rodzaje leukodystrofii?
Naukowcy zidentyfikowali ponad 50 rodzajów leukodystrofii. Wciąż odkrywają nowe formy. Każda forma leukodystrofii jest wynikiem innej mutacji (zmiany) genu i powoduje różne objawy.
Kto dostaje leukodystrofię?
Leukodystrofie zwykle dotykają niemowląt i małych dzieci. Ale niektóre formy choroby nie wywołują objawów, dopóki ludzie nie dorosną. Większość leukodystrofii w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety. Ale niektóre, takie jak choroba Pelizaeusa-Merzbachera, pojawiają się głównie u mężczyzn. Niektóre grupy etniczne mają większe ryzyko wystąpienia pewnych leukodystrofii.
Jak powszechna jest leukodystrofia?
Każdy rodzaj leukodystrofii jest rzadki. Razem wpływają na około 1 na 7000 żywych urodzeń.
Objawy i przyczyny
Co powoduje leukodystrofię?
Leukodystrofia jest wynikiem zmian (mutacji) w genach. Te geny kontrolują wzrost lub funkcję mieliny. Bez tej ochronnej powłoki komórki nerwowe nie działają prawidłowo.
Większość leukodystrofii pochodzi od rodziców przekazujących geny swoim dzieciom (odziedziczone). Ale czasami mutacje genów pojawiają się nagle, gdy komórki rosną i dzielą się.
Możesz mieć zmutowany gen leukodystrofii bez rozwoju choroby. Oznacza to, że jesteś przewoźnikiem. Nosiciele mogą nadal przekazywać zmutowane geny swoim dzieciom.
Jakie są objawy leukodystrofii?
Objawy leukodystrofii różnią się znacznie w zależności od rodzaju choroby. Jednak większość postaci choroby powoduje stopniową utratę funkcji neurologicznych. Oznacza to, że ciało i mózg mają problemy z porozumiewaniem się ze sobą. Leukodystrofie mogą powodować problemy z:
- Balansować.
- Oddechowy.
- Poznanie (uczenie się, myślenie, zapamiętywanie).
- Jedzenie i połykanie.
- Przesłuchanie.
- Ruch, równowaga i koordynacja.
- Przemówienie.
- Wizja.
Jakie są objawy różnych typów leukodystrofii?
Każdy rodzaj leukodystrofii powoduje różne objawy. Niektóre obejmują:
- Adrenoleukodystrofia (ALD) jest najczęstszą leukodystrofią. Wpływa na istotę białą i nadnercza, które kontrolują produkcję hormonów. Objawy zaczynają się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Obejmują one napady padaczkowe po paraliż (utratę funkcji mięśni).
- Autosomalna dominująca leukodystrofia o początku w wieku dorosłym (ADLD) pojawia się w wieku około 40 lub 50 lat. Zapobiega rozwojowi komórek mózgowych i produkcji mieliny. ADLD powoduje problemy z ruchem i poznaniem (myśleniem i zapamiętywaniem). Wpływa również na mimowolne (automatyczne) funkcje organizmu, takie jak ciśnienie krwi i częstość akcji serca.
- Choroba Aleksandra powoduje tworzenie się grudek białka w komórkach mózgowych. Rozwija się u noworodków lub dzieci. Choroba prowadzi do opóźnień rozwojowych i utraty zdolności motorycznych (ruchy mięśni).
- choroba Canavan powoduje, że w mózgu tworzą się gąbczaste, wypełnione płynem przestrzenie. Zapobiega metabolizmowi (rozkładowi) substancji chemicznych w mózgu i tworzeniu mieliny. Objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.
- Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (CTX) powoduje nieprawidłowe magazynowanie tłuszczów w całym ciele. Wpływa na istotę białą, ścięgna (tkankę łączącą mięśnie z kością) i serce. Objawy pojawiają się w dzieciństwie i postępują przez dorosłość.
- Ataksja dziecięca z hipomielinizacją ośrodkowego układu nerwowego (CACH) zakłóca tworzenie mieliny. Nazywa się to również chorobą zanikającej istoty białej (VWM). CACH powoduje zanik nerwu wzrokowego (pogorszenie nerwu głównego w oku) i utratę mowy w pierwszych 5 latach życia. Prowadzi również do drgawek, ataksji (problemy z równowagą i ruchem) oraz spastyczności (nieprawidłowe napięcie mięśni).
- choroba Krabbego jest również nazywany leukodystrofią komórek globoidalnych. Powoduje odkładanie się kwasów tłuszczowych i niszczenie mieliny. Choroba może powodować drgawki, opóźnienia w rozwoju i neuropatię obwodową. Objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.
- Leukodystrofia metachromatyczna powoduje odkładanie się lipidów (tłuszczów) w istocie białej i nerwach, stając się toksycznymi. Może pojawić się u niemowląt, dzieci lub dorosłych. Powikłania obejmują drgawki, demencję i ślepotę.
- Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PMD) powoduje problemy z produkcją mieliny. Dotyczy głównie mężczyzn. Choroba może prowadzić do problemów z ruchami mięśni, równowagą i funkcjami psychicznymi.
- Choroba Refsum powoduje gromadzenie się kwasów tłuszczowych w komórkach i uszkadzanie mieliny. Choroba dorosłych Refsum (ARD) prowadzi do problemów z mózgiem, oczami, wątrobą, nerkami i kośćmi. Choroba niemowlęca Refsum wpływa na ruchy mięśni.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się leukodystrofię?
Twój lekarz:
- Ocenia twoje objawy.
- Wykonuje badania fizykalne i neurologiczne.
- Przegląda historię zdrowia osobistego i rodzinnego.
Inne testy mogą obejmować:
- Testy krwi i śliny w celu sprawdzenia zmutowanych genów w Twoim DNA.
- Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa, w celu sprawdzenia istoty białej w mózgu i rdzeniu kręgowym.
Nawet w przypadku testów leukodystrofia jest trudna do zdiagnozowania ze względu na rozległe objawy. Wiele leukodystrofii pozostaje niezdiagnozowanych.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się leukodystrofię?
Nie ma lekarstwa na leukodystrofię. Następujące zabiegi mogą złagodzić objawy i zachować niektóre funkcje neurologiczne:
- Leki na drgawki, napięcie mięśni i problemy z poruszaniem się.
- Terapia żywieniowa lub karmienie przez sondy w przypadku problemów z jedzeniem i połykaniem.
- Terapia hormonalna dysfunkcji nadnerczy.
- Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna dla mobilności, równowagi, mówienia i innych umiejętności.
Przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego może poprawić niektóre rodzaje leukodystrofii. Terapia zastępcza kwasem chenodeoksycholowym (CDCA) może leczyć CTX, jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowana. CTX jest obecnie jedyną uleczalną formą leukodystrofii.
Zapobieganie
Jak mogę zapobiegać leukodystrofii?
Nie ma sposobu, aby zapobiec leukodystrofii. Testy genetyczne mogą pomóc w określeniu ryzyka przekazania genów dzieciom lub wnukom.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla osób z leukodystrofią?
Leukodystrofie postępują, więc z czasem problemy neurologiczne nasilają się. Zwykle są śmiertelne. Wiele dzieci z leukodystrofią umiera przed osiągnięciem wieku nastoletniego. Niektórzy ludzie przeżywają dorosłość.
Żyć z
Co powinienem zrobić, jeśli mam mutację genu leukodystrofii?
Jeśli jesteś nosicielem mutacji genu, która powoduje leukodystrofię, możesz rozważyć poradnictwo genetyczne. Doradca genetyczny przegląda historię Twojej rodziny i pomaga określić ryzyko przekazania zmutowanego genu Twoim dzieciom lub wnukom.
Leukodystrofie to rzadkie, dziedziczne zaburzenia neurologiczne. Wpływają na mielinę, ochronną powłokę wokół komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Nerwy nie mogą się dobrze komunikować bez mieliny. Leukodystrofie powodują szereg objawów, w tym drgawki i upośledzenie umysłowe. Terapie, takie jak leki i rehabilitacja, mogą pomóc złagodzić objawy. Ale nie ma lekarstwa na leukodystrofię. Stan jest zwykle śmiertelny.
Discussion about this post