Przyczyny i objawy zaburzeń nerwowo -mięśniowych

Zaburzenia nerwowo -mięśniowe wpływają na nerwy kontrolujące dobrowolne mięśnie i komunikację między nerwami i mięśniami. Te schorzenia zakłócają, w jaki sposób układ nerwowy sygnalizuje mięśnie do poruszania się. Dlatego objawy zaburzeń nerwowo -mięśniowych są zwykle osłabienie mięśni, drganie mięśni, skurcze, utrata masy mięśniowej, wyniszczenie mięśni. Objawy te często wpływają na mobilność i koordynację. Pacjenci mogą również doświadczać drętwienia, mrowienia lub trudności w oddychaniu i połykaniu, w zależności od tego, które nerwy i mięśnie są zaangażowane. Objawy te mogą postępować stopniowo lub pojawiać się nagle, różnią się znacznie w zależności od konkretnego zaburzenia.

Każde zaburzenie nerwowo -mięśniowe ma swoją przyczynę i objawy. W tym artykule opiszemy typowe zaburzenia nerwowo -mięśniowe, ich przyczyny, wyjaśnimy mechanizm, w którym każde zaburzenie wytwarza swoje objawy, i dostarczamy informacji o diagnozowaniu zaburzenia.

1. Amyotroficzne stwardnienie boczne

Amyotroficzne stwardnienie boczne jest postępującym zaburzeniem nerwowo -mięśniowym, które powoduje zwyrodnienie neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Neurony ruchowe są komórkami nerwowymi odpowiedzialnymi za kontrolowanie dobrowolnych ruchów mięśni.

W większości przypadków stwardnienia zanikowego bocznego lekarze nie mogą zidentyfikować wyraźnej przyczyny. Jednak około 5–10% przypadków wynika z odziedziczonych mutacji genetycznych, takich jak mutacje w genie SOD1 lub genie C9ORF72. Ekspozycja na zanieczyszczenia środowiska, stres oksydacyjny i ekscytotoksyczność może również przyczynić się do rozwoju tego zaburzenia.

Objawy stwardnienia azotroficznego bocznego

Słabość mięśni

Słabość mięśni często pojawia się w ramionach lub nogach i stopniowo się pogarsza. Utrata neuronów ruchowych prowadzi do zmniejszenia stymulacji szkieletowych włókien mięśniowych, co powoduje, że włókna mięśni kurczą się i tracą siłę. Osłabienie mięśni występuje u prawie wszystkich osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym i często zaczyna się w jednej kończynie. Lekarze zalecają staranne monitorowanie działań wymagających drobnych umiejętności motorycznych, takich jak ubrania zapinane lub chwytanie przedmiotów.

Drganie mięśni

Drganie mięśni pojawiają się jako małe, mimowolne skurcze mięśni pod skórą. Neuron Motor Hiperexcitity powoduje spontaniczne zrzuty, które powodują widoczne drgania. Ten objaw często występuje w stwardnienia zanikowym bocznym i zwykle występuje w ramionach, ramionach lub języku. Lekarze często stosują ten objaw do wsparcia diagnozy podczas badania fizykalnego lub elektromiografii.

Trudności w mówieniu i połykaniu

Kiedy stwardnienie amyotroficzne boczne wpływa na neurony ruchowe Bulbar, mięśnie odpowiedzialne za mówienie i połykanie tracą siłę. Ta osłabienie mięśni prowadzi do oszołomionej mowy i trudności w zarządzaniu żywnością lub płynami. Objawy te rozwijają się w około 30 procent przypadków stwardnienia zanikowego bocznego. Lekarze zalecają ostrożność podczas jedzenia, ponieważ trudności z połykaniem może zwiększyć ryzyko aspiracji żywności.

Diagnoza stwardnienia azotroficznego bocznego

Zdiagnozowanie stwardnienia zanikowego bocznego jest wykonywane za pomocą kombinacji ocen klinicznych i specjalistycznych testów, ponieważ nie ma pojedynczego ostatecznego testu dla tej choroby. Neurolodzy zazwyczaj zaczynają od szczegółowej historii medycznej i badań fizykalnych, a następnie testów takich jak elektromiografia (EMG), badania przewodzenia nerwów, skany obrazowania rezonansu magnetycznego, testów krwi i moczu, a czasem biopsja mięśni lub nerwów w celu wykluczenia innych stanów. W niektórych przypadkach można również przeprowadzić testy genetyczne i krany kręgosłupa w celu wsparcia diagnozy.

2. Myasthenia Gravis

Myasthenia gravis jest autoimmunologicznym zaburzeniem nerwowo -mięśniowym, które zakłóca komunikację między nerwami a mięśniami szkieletowymi na połączeniu nerwowo -mięśniowym.

W większości przypadków miastenii układ odpornościowy wytwarza przeciwciała, które blokują lub niszczą receptory acetylocholiny na komórkach mięśniowych. To zakłócenie zapobiega odpowiednim skurczeniu mięśni.

Objawy miastenii gravis

Osłabienie mięśni, które pogarsza się z aktywnością fizyczną

Osłabienie mięśni zwykle występuje w oczach, twarzy, gardle i kończynach. Atak immunologiczny zmniejsza liczbę funkcjonalnych receptorów acetylocholiny, co osłabia odpowiedź mięśni na sygnały nerwowe. Powtarzające się zastosowanie dotkniętych mięśni powoduje tymczasowy spadek siły mięśni (zmęczenie). Ten objaw jest powszechny i często zmienia nasilenie w ciągu dnia.

Opadające powieki

Opadanie jednej lub obu powiek wynika z osłabienia mięśnia dźwiękowego Palpebrae Superioris. Blokada receptora acetylocholiny powoduje nieodpowiedni skurcz tego mięśnia. Ten objaw jest wczesnym i częstym znakiem, występującym w ponad 50% przypadków miastenii.

Podwójna wizja

Osłabienie mięśni w mięśniach zewnątrzgałkowych powoduje niewspółosiowość oczu, co prowadzi do podwójnego widzenia. Ten objaw często pojawia się na wczesnym etapie choroby i może się różnić w ciągu dnia. Dokładna ocena ruchów gałek ocznych pomaga odróżnić miastenię gravis od innych zaburzeń.

Diagnoza miastenii gravis

Diagnozowanie miastenii gravis przeprowadza się za pomocą kombinacji oceny klinicznej i wyspecjalizowanych testów, ponieważ jej objawy – podobnie jak osłabienie mięśni – naśladują objawy innych stanów.

Ocena kliniczna:

• Egzamin neurologiczny: lekarze oceniają odruch, siłę mięśni, napięcie mięśni, koordynacja, równowaga i funkcja sensoryczna.
• Historia objawów: wahanie osłabienia mięśni, szczególnie w oczach, twarzy i kończynach, jest kluczową wskazówką.

Testy diagnostyczne:

• Badania krwi: Badania krwi pomagają wykrywać przeciwciała, takie jak ACHR (receptor acetylocholiny) i Musk (kinaza specyficzna dla mięśni). Około 80–85% pacjentów z Myasthenia Gravis testuje dodatni pozytywny wpływ na przeciwciała ACHR.
• Test pakietu lodu: Ten test służy do opadających powiek. Chłodzenie mięśni może tymczasowo poprawić osłabienie mięśni, sugerując miastenia gravis.
• Test edrofonium (Tensilon): wstrzyknięto krótko działający lek, aby sprawdzić, czy siła mięśniowa poprawia się krótko. Ten test obsługuje diagnozę Myasthenia Gravis.
• Elektromiografia (EMG): elektromiografia (EMG), zwłaszcza EMG z pojedynczym włóknem-który jest najbardziej wrażliwym testem dla miastenii-mierzy aktywność elektryczną między nerwami i mięśniami.
• Powtarzająca się stymulacja nerwu: Ten test pokazuje, jak dobrze nerwy przenoszą sygnały do mięśni nad powtarzaną stymulacją. Zmęczenie w odpowiedzi jest typowe dla miasthenia gravis.

Test obrazowania i inne testy:

• Tomografia komputerowa (CT) i obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI): Testy te są wykonywane w celu sprawdzenia nieprawidłowości lub guzów grasicy (grasiczaka), które są związane z miastenia gravis.
• Testy funkcji płuc: testy te oceniają, czy miasthenia gravis wpływa na mięśnie oddechowe, czy nie.

Zauważ, że diagnoza może być trudna, ponieważ:

• Objawy mogą się zmieniać lub wpływać tylko na niektóre mięśnie.
• Myasthenia Gravis nie zawsze „pojawia się” podczas wizyty lekarza – EG, opadająca powieka może nie być obecna w tym czasie.
• Niektórzy pacjenci mają normalne poziomy przeciwciał, szczególnie w miastenii oka.

3. Dystrofia mięśniowa Duchenne

Dystrofia mięśni Duchenne jest genetycznym zaburzeniem nerwowo -mięśniowym, które powoduje postępujące zwyrodnienie mięśni i osłabienie mięśni. Ten warunek występuje przede wszystkim u mężczyzn i zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie.

Przyczyna: mutacje w genie DMD prowadzą do braku dystrofiny – białka, które stabilizuje błony komórkowe mięśni. Bez dystrofiny włókna mięśniowe stają się podatne na uszkodzenie podczas skurczu.

Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne

Rozwój umiejętności powolnego ruchu

Dzieci z tym zaburzeniem często zaczynają chodzić później niż przeciętne i mają trudności z bieganiem lub wspinaniem się po schodach. Zwyrodnienie włókien mięśniowych i zmniejszona siła mięśni powodują te opóźnienia. Ten objaw pojawia się zwykle przed pięcioma latami.

Powiększenie mięśni łydki (pseudohypertrofia)

Mięśnie łydek wydają się powiększone z powodu zastąpienia tkanki mięśniowej tłuszczem i tkanką łączną. Pomimo ich wyglądu mięśnie te zmniejszają siłę. Ten objaw jest charakterystycznym odkryciem w dystrofii mięśniowej Duchenne.

Słaby mięsień bioder i mięśnie uda (znak Gower)

Podczas wznoszenia się z podłogi dotknięte osoby używają rąk, aby nacisnąć ud, aby wstać. Ten manewr rekompensuje słabe mięśnie biodra i uda. Ten objaw zwykle pojawia się we wczesnych latach w wieku szkolnym.

Diagnoza dystrofii mięśniowej Duchenne

Dystrofia mięśni Duchenne jest zwykle diagnozowana poprzez połączenie oceny klinicznej i testów wyspecjalizowanych. Lekarze zaczynają od badania fizykalnego i historii rodziny, szukając oznak takich jak opóźnione chodzenie, osłabienie mięśni i znak Gower. Często stosuje się poziom badań krwi mierzących kinazę kreatynową (CK), ponieważ podwyższony CK sugeruje uszkodzenie mięśni. Diagnozę potwierdza się poprzez testy genetyczne w celu zidentyfikowania mutacji w genie DMD. Biopsja mięśni może ujawnić nieobecną ekspresję dystrofiny.

4. Zespół Guillain-Barré

Zespół Guillain-Barré jest ostrym zaburzeniem autoimmunologicznym, które powoduje zapalenie i demielinizację nerwów obwodowych.

W większości przypadków zespołu Guillain-Barré układ odpornościowy atakuje pochwę mielinową po wywołającej infekcji, takiej jak choroba oddechowa lub przewodu pokarmowego. Infekcja Jejuni Campylobacter jest powszechnym prekursorem.

Objawy zespołu Guillain-Barré

Szybkie osłabienie mięśni

Słabość mięśni zaczyna się w nogach i rozprzestrzenia się w górę. Demarynacja spowalnia przewodnictwo nerwowe, co zakłóca aktywację mięśni. Ten objaw pojawia się w prawie wszystkich przypadkach i postępuje w ciągu kilku dni do 2-3 tygodni.

Uczucie mrowienia lub drętwienie (parestezja)

Nieprawidłowe odczucia często zaczynają się w palcach i palcach. Zapalenie nerwów czuciowych powoduje zakłóconą transmisję sygnału. Ten objaw jest powszechny, ale mniej widoczny niż osłabienie mięśni.

Utrata odruchów

Uszkodzenie nerwów obwodowych upośledza łuki odruchowe, co powoduje brak głębokiego odruchu ścięgien. Lekarze często używają tego znaku do wsparcia diagnozy.

Diagnoza zespołu Guillain-Barré

Lekarze wykonują nakłucie lędźwiowe w celu oceny poziomu białka płynu mózgowo -rdzeniowego, które są zwykle podwyższone bez zwiększonej liczby komórek. Badania elektrofizjologiczne wykazują spowolnione przewodnictwo nerwowe.

5. Zanik mięśni kręgosłupa

Zanik mięśni kręgosłupa jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje zwyrodnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, co prowadzi do wyniszczenia mięśni i osłabienia mięśni.

Przyczyna: mutacje genu SMN1 zmniejszają wytwarzanie białka neuronu ruchowego przeżycia, które jest niezbędne dla funkcji neuronu ruchowego. Ciężkość zależy od liczby kopii genu SMN2.

Objawy kręgosłupa atrofii mięśniowej

Zespół ds. Miękki (hipotonia)

Niemowlęta o ciężkiej postaci tego zaburzenia wydają się wiotkie z powodu zmniejszonego napięcia mięśni. Utrata neuronu ruchowego zapobiega prawidłowej aktywacji mięśni. Ten objaw pojawia się wkrótce po urodzeniu w najcięższych przypadkach.

Trudność oddychania i połykania

Słabość mięśni oddechowych i bulbarmowych upośledza oddychanie i połykanie. Zwyrodnienie neuronów ruchowych powoduje zmniejszenie unerwienia tych mięśni. Objawy te stanowią poważne zagrożenia dla zdrowia i wymagają pilnej interwencji medycznej.

Postępowe marnowanie mięśni

Trwająca utrata neuronu ruchowego prowadzi do stopniowego zaniku mięśni. Ten objaw staje się bardziej widoczny z wiekiem w łagodniejszych postaciach tego zaburzenia.

Rozpoznanie zaniku mięśni kręgosłupa

Zanik mięśni kręgosłupa jest zwykle diagnozowany poprzez połączenie oceny klinicznej i testów genetycznych. Lekarze najpierw oceniają objawy, takie jak osłabienie mięśni, hipotonia i opóźnienia motoryczne, często wspierane przez badania fizykalne i historię rodziny. Najbardziej niezawodnym testem jest analiza genetyczna, która szuka delecji lub mutacji w genie SMN1, która powoduje większość przypadków zaniku mięśni kręgosłupa. Można wykonać dodatkowe testy, takie jak elektromiografia (EMG), badania przewodzenia nerwów lub biopsja mięśni, aby wykluczyć inne zaburzenia nerwowo -mięśniowe.