Trisomia 22 typy i związek z poronieniem

Problemy chromosomowe, takie jak trisomia 22, są zdecydowanie najczęstszą przyczyną poronień w pierwszym trymestrze.W zależności od tego, który chromosom jest dotknięty, dodatkowe lub brakujące chromosomy (lub części chromosomów) mogą powodować wszystko, od drobnych problemów zdrowotnych po warunki niekompatybilne z życiem. Trisomia 22 jest jednym z poważniejszych zaburzeń chromosomowych.

Co oznacza trisomia 22?

Trisomia 22 oznacza, że ​​dana osoba ma trzy kopie 22. chromosomu zamiast oczekiwanych dwóch kopii. Stan może być całkowity (co oznacza, że ​​dotyczy wszystkich komórek w ciele) lub mozaikowy (co oznacza, że ​​niektóre komórki są dotknięte, ale inne nie). Możliwe jest również posiadanie częściowej trisomii 22, co oznacza dwie kompletne kopie chromosomu 22 i dodatkową niekompletną kopię tylko części chromosomu.

Diagnoza

Trisomię 22 można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych po poronieniu lub urodzeniu martwego dziecka. Prenatalnie można ją wykryć za pomocą CVS lub amniopunkcji, chociaż wyniki badań prenatalnych wykazujące trisomię 22 nie zawsze oznaczają, że dziecko będzie miało znaczący wpływ (patrz poniżej).

Skutki kompletnej trisomii 22

Całkowita trisomia 22 prawie zawsze powoduje poronienie w pierwszym trymestrze; stan jest niezgodny z życiem i nie ma szans, aby dziecko z całkowitą trisomią 22 przeżyło w dłuższej perspektywie. Według badań opublikowanych w 2013 roku naukowcy uważają, że trisomia 22 odpowiada za 11–16% wszystkich poronień.

Skutki trisomii mozaikowej 22

Skutki trisomii mozaikowej 22 mogą być łagodne u niektórych osób, a poważne u innych. Jednak badania prenatalne, które wykrywają trisomię mozaikową 22, nie pozwalają przewidzieć wyników. Wiele dzieci, które wydają się mieć trisomię mozaikową 22 w wyniku amniopunkcji lub CVS, nie ma zauważalnych problemów zdrowotnych po urodzeniu; dzieci, u których po urodzeniu potwierdzono trisomię mozaikową 22, częściej doświadczają problemów zdrowotnych.

Jeśli Twoje dziecko ma trisomię 22

Jeśli powiedziano ci, że dziecko, które poroniłeś, miało trisomię 22, możesz być pewien, że poronienie nie było twoją winą i nie mogłaś nic zrobić, aby temu zapobiec. Posiadanie jednej ciąży dotkniętej trisomią 22 nie oznacza, że ​​masz większe ryzyko trisomii 22 w przyszłej ciąży. W większości przypadków trisomia 22 wynika z przypadkowych problemów w podziale komórek i nie powraca.

Jeśli jesteś obecnie w ciąży i masz CVS wykazujące trisomię 22, dobrze jest porozmawiać z doradcą genetycznym lub lekarzem specjalizującym się w genetyce. Prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko będzie miało całkowitą trisomię 22, jest niewielkie i bardziej prawdopodobne jest, że Twoje dziecko ma trisomię mozaikową 22 lub rodzaj trisomii 22, który występuje tylko w łożysku.

Twój lekarz może zalecić amniopunkcję, aby rzucić więcej światła na sytuację. Gdy amniopunkcja nie potwierdza trisomii, istnieje duże prawdopodobieństwo, że trisomia występuje tylko w łożysku, a dziecko ma prawidłowe chromosomy. Jednak może wystąpić zwiększone ryzyko zahamowania wzrostu wewnątrzmacicznego i powikłań ciąży z powodu nieprawidłowego łożyska i może być konieczne dodatkowe monitorowanie przez pozostałą część ciąży.

Jeśli amniopunkcja potwierdzi mozaicyzm u dziecka, Twój doradca genetyczny lub inny specjalista genetyki może udzielić Ci najbardziej aktualnych informacji o tym, czego się spodziewać.