Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (HD) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która jest przenoszona genetycznie z rodzica na dziecko. Klasyczne objawy obejmują niekontrolowane ruchy twarzy, tułowia, ramion i nóg, a także problemy z jasnym myśleniem i zmiany nastroju, takie jak lęk, depresja i drażliwość. Chociaż choroby Huntingtona nie można wyleczyć ani spowolnić, niektóre objawy można leczyć za pomocą leków.

Objawy choroby Huntingtona

Aż 250 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma lub rozwinie chorobę Huntingtona. Objawy zwykle zaczynają się między 30 a 50 rokiem życia, chociaż młodzieńcza HD atakuje osoby przed 20 rokiem życia.

Objawy choroby Huntingtona powoli pogarszają się z czasem i różnią się w zależności od stadium choroby:

Wczesna faza

Wczesne objawy HD obejmują:

• Trudności w uczeniu się nowych rzeczy lub podejmowaniu decyzji
• Problemy z jazdą
• Drażliwość, wahania nastroju
• Mimowolny ruch lub drganie
• Wyzwania koordynacyjne

• Problemy z pamięcią krótkotrwałą

Środkowa scena

Gdy choroba Huntingtona przechodzi w środkowy etap, osoba ma problemy z połykaniem, mówieniem, chodzeniem, zapamiętywaniem i koncentracją na zadaniach. Utrata masy ciała i niedożywienie są powszechne.

Klasyczne ruchy wijące się (pląsawica) w HD mogą stać się bardzo wyraźne i znacząco zakłócać codzienne funkcjonowanie.

Osoba może również rozwinąć pewne obsesyjne zachowania.

Późny etap HD

Objawy choroby Huntingtona w późnym stadium polegają na niezdolności do chodzenia lub mówienia. Wymagana jest pełna opieka opiekuna.

Zamiast pląsawicy osoba może mieć sztywność, spowolnione ruchy (zwane bradykinezją) i dystonię. Osoby z późnym stadium HD są narażone na wysokie ryzyko zadławienia.

Powoduje

W chorobie Huntingtona wadliwy gen (zwany genem HTT) tworzy zmutowane białko, które prowadzi do śmierci komórek nerwowych w mózgu.

Prawie wszystkie przypadki HD są dziedziczne, a choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli twój ojciec lub matka ma HD, masz 50% szans na posiadanie genu HD.

Jeśli odziedziczysz wadliwy lub zmieniony gen HTT, najprawdopodobniej zachorujesz na chorobę Huntingtona. Jeśli jednak tego nie zrobisz, HD nie powinno się rozwinąć. Wyjątkiem są rzadkie przypadki, w których w genie HD występuje mutacja de novo. W takich przypadkach choroby nie można przypisać innej osobie w rodzinie.

Diagnoza

Rozpoznanie choroby Huntingtona rozpoczyna się od wywiadu medycznego i jest potwierdzane badaniem krwi w poszukiwaniu genu HTT.

Historia medyczna

Oprócz zapytania o możliwe objawy choroby Huntingtona, Twój lekarz będzie chciał uzyskać szczegółowy wywiad rodzinny. Czasami do wypełnienia tego potrzebne są stare akta medyczne lub raporty z autopsji.

Genetyczne badanie krwi

Jeśli doświadczasz objawów HD lub masz członka rodziny chorego na tę chorobę, Twój lekarz może zlecić badanie genetyczne w poszukiwaniu genu HTT.

Przed poddaniem się testowi ważne jest, aby porozmawiać z doradcą genetycznym — kimś, kto pomoże ci zrozumieć potencjalne wyniki testu. Na przykład, jeśli wynik testu jest pozytywny, Twój doradca może wyjaśnić, co to oznacza dla Ciebie i (jeśli masz dzieci) przyszłego zdrowia Twoich dzieci.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona, ale leki i terapie niefarmakologiczne mogą być stosowane w celu złagodzenia pewnych objawów i poprawy jakości życia danej osoby.

Leki

Objawy ruchów mimowolnych można leczyć za pomocą ksenazyny (tetrabenazyny), jedynego leku zatwierdzonego przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków na chorobę Huntingtona.

Chociaż jest skuteczna, Xenazine wiąże się z potencjalnymi działaniami niepożądanymi, takimi jak:

• Niepokój (akatyzja)
• Depresja
• Zawroty głowy
• Zmęczenie
• Parkinsonizm (cechy ruchu widoczne w chorobie Parkinsona)

Inne leki mogą być również stosowane w leczeniu objawów poznawczych, behawioralnych i emocjonalnych HD. Na przykład, benzodiazepiny można stosować w leczeniu lęku i pląsawicy w HD, podczas gdy atypowe leki przeciwpsychotyczne, takie jak Zyprexa (olanzapina), mogą być stosowane w leczeniu pląsawicy, której towarzyszy psychoza, agresja lub impulsywność.

Terapie Rehabilitacyjne

Ćwiczenia – za pomocą formalnych metod, takich jak fizjoterapia i terapia zajęciowa, oraz nieformalnych, takich jak chodzenie i codzienne obowiązki – mogą pomóc złagodzić objawy. Pomocna jest również wizyta u dietetyka w celu zapobiegania niedożywieniu, podobnie jak wizyta u logopedy w przypadku problemów z połykaniem.

Terapie uzupełniające

Terapie uzupełniające, które mogą być korzystne dla osób z chorobą Huntingtona, obejmują muzykoterapię, taniec i granie w gry wideo.

Korona

Bez wątpienia życie z osobą z chorobą Huntingtona lub opieka nad nią wiąże się z wieloma wyjątkowymi wyzwaniami. Stosowanie określonych strategii może pomóc Tobie lub Twojej ukochanej osobie podążać ścieżką do przodu.

Znalezienie wsparcia

To normalne, że masz wiele obaw, jeśli u Ciebie lub Twojej ukochanej osoby zdiagnozowano chorobę Huntingtona lub jej wynik był pozytywny. Wiedza o tym, że dostępnych jest wiele zasobów i sieci wsparcia, może być pomocna, gdy dowiesz się, czego się spodziewać i jak sobie radzić.

Jednym z doskonałych źródeł informacji jest Amerykańskie Towarzystwo Choroby Huntingtona. Poza narzędziami edukacyjnymi organizacja ta koordynuje grupy wsparcia w całym kraju, zarówno online, jak i osobiście. Są one przeznaczone nie tylko dla osób z chorobą Huntingtona, ale także dla opiekunów, członków rodziny lub osób zagrożonych chorobą.

Żyj najlepiej

Przyjęcie nawyków zdrowego stylu życia może poprawić jakość życia, funkcjonowanie, godność i komfort osoby żyjącej z chorobą Huntingtona.

Niektóre z tych zdrowych nawyków obejmują:

• Ustalanie codziennej rutyny
• Używanie wskazówek i podpowiedzi, takich jak alarm telefoniczny, aby zasygnalizować, kiedy zadanie (na przykład zażycie leku) musi zostać wykonane
• Minimalizowanie stresu
• Ćwiczenia codziennie
• Angażowanie się w przyjemne hobby, takie jak słuchanie muzyki lub granie w gry planszowe
• Unikanie alkoholu i palenia

Zarządzanie objawami zdrowia psychicznego

W porównaniu z objawami fizycznymi, takimi jak pląsawica, objawy psychiatryczne związane z chorobą Huntingtona, takie jak depresja i lęk, mogą być równie – jeśli nie trudniejsze – radzić sobie i radzić sobie z nimi.

Niezwłoczne leczenie objawów psychiatrycznych jest niezbędne i może obejmować połączenie leków i psychoterapii. Niestety samobójstwo jest powszechne wśród osób z chorobą Huntingtona.

Rokowanie

Rokowanie w chorobie Huntingtona jest obecnie złe. Średnia długość życia po postawieniu diagnozy wynosi od 10 do 20 lat.

Choroba Huntingtona jest nieuleczalną, śmiertelną chorobą. Pomimo niepokojących objawów, bądź spokojna, wiedząc, że Ty (lub Twoja ukochana osoba, jeśli jesteś opiekunem) nadal możesz znaleźć radość i sens — na przykład poprzez sieci wsparcia, rozwój duchowy lub codzienne podejście do życia.