Medycyna
  • Home
  • Choroby
    • All
    • Choroby skóry
    • Choroby układu pokarmowego
    • Choroby zakaźne i pasożytnicze
    • Inne choroby
    • Rak
    Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny

    Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny

    Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny

    Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny

    Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie

    Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie

    10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie

    10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie

  • Informacje o lekach
    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

  • Opieka zdrowotna
    Zapalenie zatok bez przeziębienia: wyjaśnienie i leczenie

    Zapalenie zatok bez przeziębienia: wyjaśnienie i leczenie

    Czy zmęczenie jest bezpośrednim objawem wysokiego ciśnienia krwi?

    Czy zmęczenie jest bezpośrednim objawem wysokiego ciśnienia krwi?

    Utrzymujące się objawy po infekcji pęcherza moczowego i postępowanie

    Utrzymujące się objawy po infekcji pęcherza moczowego i postępowanie

    Objawy alergii pokarmowej: Rozpoznawanie i postępowanie

    Objawy alergii pokarmowej: Rozpoznawanie i postępowanie

No Result
View All Result
  • Home
  • Choroby
    • All
    • Choroby skóry
    • Choroby układu pokarmowego
    • Choroby zakaźne i pasożytnicze
    • Inne choroby
    • Rak
    Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny

    Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny

    Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny

    Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny

    Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie

    Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie

    10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie

    10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie

  • Informacje o lekach
    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

  • Opieka zdrowotna
    Zapalenie zatok bez przeziębienia: wyjaśnienie i leczenie

    Zapalenie zatok bez przeziębienia: wyjaśnienie i leczenie

    Czy zmęczenie jest bezpośrednim objawem wysokiego ciśnienia krwi?

    Czy zmęczenie jest bezpośrednim objawem wysokiego ciśnienia krwi?

    Utrzymujące się objawy po infekcji pęcherza moczowego i postępowanie

    Utrzymujące się objawy po infekcji pęcherza moczowego i postępowanie

    Objawy alergii pokarmowej: Rozpoznawanie i postępowanie

    Objawy alergii pokarmowej: Rozpoznawanie i postępowanie

No Result
View All Result
Medycyna
No Result
View All Result
Home Choroby Inne choroby

Co to jest choroba Huntingtona?

by Dr Witold Jasiński
15/12/2021

Choroba Huntingtona (HD) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która jest przenoszona genetycznie z rodzica na dziecko. Klasyczne objawy obejmują niekontrolowane ruchy twarzy, tułowia, ramion i nóg, a także problemy z jasnym myśleniem i zmiany nastroju, takie jak lęk, depresja i drażliwość. Chociaż choroby Huntingtona nie można wyleczyć ani spowolnić, niektóre objawy można leczyć za pomocą leków.

Oto twoje opcje...

laflor / Getty Images

Objawy choroby Huntingtona

Aż 250 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma lub rozwinie chorobę Huntingtona. Objawy zwykle zaczynają się między 30 a 50 rokiem życia, chociaż młodzieńcza HD atakuje osoby przed 20 rokiem życia.

Objawy choroby Huntingtona powoli pogarszają się z czasem i różnią się w zależności od stadium choroby:

Wczesna faza

Wczesne objawy HD obejmują:

  • Trudności w uczeniu się nowych rzeczy lub podejmowaniu decyzji
  • Problemy z jazdą
  • Drażliwość, wahania nastroju
  • Mimowolny ruch lub drganie
  • Wyzwania koordynacyjne
  • Problemy z pamięcią krótkotrwałą

Środkowa scena

Gdy choroba Huntingtona przechodzi w środkowy etap, osoba ma problemy z połykaniem, mówieniem, chodzeniem, zapamiętywaniem i koncentracją na zadaniach. Utrata masy ciała i niedożywienie są powszechne.

Klasyczne ruchy wijące się (pląsawica) w HD mogą stać się bardzo wyraźne i znacząco zakłócać codzienne funkcjonowanie.

Osoba może również rozwinąć pewne obsesyjne zachowania.

Późny etap HD

Objawy choroby Huntingtona w późnym stadium polegają na niezdolności do chodzenia lub mówienia. Wymagana jest pełna opieka opiekuna.

Zamiast pląsawicy osoba może mieć sztywność, spowolnione ruchy (zwane bradykinezją) i dystonię. Osoby z późnym stadium HD są narażone na wysokie ryzyko zadławienia.

Zapalenie płuc jest najczęstszą przyczyną śmierci związaną z chorobą Huntingtona.

Powoduje

W chorobie Huntingtona wadliwy gen (zwany genem HTT) tworzy zmutowane białko, które prowadzi do śmierci komórek nerwowych w mózgu.

Prawie wszystkie przypadki HD są dziedziczne, a choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli twój ojciec lub matka ma HD, masz 50% szans na posiadanie genu HD.

Jeśli odziedziczysz wadliwy lub zmieniony gen HTT, najprawdopodobniej zachorujesz na chorobę Huntingtona. Jeśli jednak tego nie zrobisz, HD nie powinno się rozwinąć. Wyjątkiem są rzadkie przypadki, w których w genie HD występuje mutacja de novo. W takich przypadkach choroby nie można przypisać innej osobie w rodzinie.

Diagnoza

Rozpoznanie choroby Huntingtona rozpoczyna się od wywiadu medycznego i jest potwierdzane badaniem krwi w poszukiwaniu genu HTT.

Historia medyczna

Oprócz zapytania o możliwe objawy choroby Huntingtona, Twój lekarz będzie chciał uzyskać szczegółowy wywiad rodzinny. Czasami do wypełnienia tego potrzebne są stare akta medyczne lub raporty z autopsji.

Genetyczne badanie krwi

Jeśli doświadczasz objawów HD lub masz członka rodziny chorego na tę chorobę, Twój lekarz może zlecić badanie genetyczne w poszukiwaniu genu HTT.

Przed poddaniem się testowi ważne jest, aby porozmawiać z doradcą genetycznym — kimś, kto pomoże ci zrozumieć potencjalne wyniki testu. Na przykład, jeśli wynik testu jest pozytywny, Twój doradca może wyjaśnić, co to oznacza dla Ciebie i (jeśli masz dzieci) przyszłego zdrowia Twoich dzieci.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona, ale leki i terapie niefarmakologiczne mogą być stosowane w celu złagodzenia pewnych objawów i poprawy jakości życia danej osoby.

Leki

Objawy ruchów mimowolnych można leczyć za pomocą ksenazyny (tetrabenazyny), jedynego leku zatwierdzonego przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków na chorobę Huntingtona.

Chociaż jest skuteczna, Xenazine wiąże się z potencjalnymi działaniami niepożądanymi, takimi jak:

  • Niepokój (akatyzja)
  • Depresja
  • Zawroty głowy
  • Zmęczenie
  • Parkinsonizm (cechy ruchu widoczne w chorobie Parkinsona)

Inne leki mogą być również stosowane w leczeniu objawów poznawczych, behawioralnych i emocjonalnych HD. Na przykład, benzodiazepiny można stosować w leczeniu lęku i pląsawicy w HD, podczas gdy atypowe leki przeciwpsychotyczne, takie jak Zyprexa (olanzapina), mogą być stosowane w leczeniu pląsawicy, której towarzyszy psychoza, agresja lub impulsywność.

Terapie Rehabilitacyjne

Ćwiczenia – za pomocą formalnych metod, takich jak fizjoterapia i terapia zajęciowa, oraz nieformalnych, takich jak chodzenie i codzienne obowiązki – mogą pomóc złagodzić objawy. Pomocna jest również wizyta u dietetyka w celu zapobiegania niedożywieniu, podobnie jak wizyta u logopedy w przypadku problemów z połykaniem.

Terapie uzupełniające

Terapie uzupełniające, które mogą być korzystne dla osób z chorobą Huntingtona, obejmują muzykoterapię, taniec i granie w gry wideo.

Korona

Bez wątpienia życie z osobą z chorobą Huntingtona lub opieka nad nią wiąże się z wieloma wyjątkowymi wyzwaniami. Stosowanie określonych strategii może pomóc Tobie lub Twojej ukochanej osobie podążać ścieżką do przodu.

Znalezienie wsparcia

To normalne, że masz wiele obaw, jeśli u Ciebie lub Twojej ukochanej osoby zdiagnozowano chorobę Huntingtona lub jej wynik był pozytywny. Wiedza o tym, że dostępnych jest wiele zasobów i sieci wsparcia, może być pomocna, gdy dowiesz się, czego się spodziewać i jak sobie radzić.

Jednym z doskonałych źródeł informacji jest Amerykańskie Towarzystwo Choroby Huntingtona. Poza narzędziami edukacyjnymi organizacja ta koordynuje grupy wsparcia w całym kraju, zarówno online, jak i osobiście. Są one przeznaczone nie tylko dla osób z chorobą Huntingtona, ale także dla opiekunów, członków rodziny lub osób zagrożonych chorobą.

Żyj najlepiej

Przyjęcie nawyków zdrowego stylu życia może poprawić jakość życia, funkcjonowanie, godność i komfort osoby żyjącej z chorobą Huntingtona.

Niektóre z tych zdrowych nawyków obejmują:

  • Ustalanie codziennej rutyny
  • Używanie wskazówek i podpowiedzi, takich jak alarm telefoniczny, aby zasygnalizować, kiedy zadanie (na przykład zażycie leku) musi zostać wykonane
  • Minimalizowanie stresu
  • Ćwiczenia codziennie
  • Angażowanie się w przyjemne hobby, takie jak słuchanie muzyki lub granie w gry planszowe
  • Unikanie alkoholu i palenia

Zarządzanie objawami zdrowia psychicznego

W porównaniu z objawami fizycznymi, takimi jak pląsawica, objawy psychiatryczne związane z chorobą Huntingtona, takie jak depresja i lęk, mogą być równie – jeśli nie trudniejsze – radzić sobie i radzić sobie z nimi.

Niezwłoczne leczenie objawów psychiatrycznych jest niezbędne i może obejmować połączenie leków i psychoterapii. Niestety samobójstwo jest powszechne wśród osób z chorobą Huntingtona.

Jeśli masz myśli samobójcze, skontaktuj się z National Suicide Prevention Lifeline pod numer 1-800-273-8255, aby porozmawiać z przeszkolonym doradcą. Jeśli ty lub ukochana osoba znajdujecie się w bezpośrednim niebezpieczeństwie, zadzwoń pod numer 911.

Rokowanie

Rokowanie w chorobie Huntingtona jest obecnie złe. Średnia długość życia po postawieniu diagnozy wynosi od 10 do 20 lat.

Choroba Huntingtona jest nieuleczalną, śmiertelną chorobą. Pomimo niepokojących objawów, bądź spokojna, wiedząc, że Ty (lub Twoja ukochana osoba, jeśli jesteś opiekunem) nadal możesz znaleźć radość i sens — na przykład poprzez sieci wsparcia, rozwój duchowy lub codzienne podejście do życia.

Dr Witold Jasiński

Dr Witold Jasiński

Dowiedz się więcej

Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny
Rak

Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny

14/10/2025
Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny
Inne choroby

Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny

13/10/2025
Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie
Choroby zakaźne i pasożytnicze

Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie

12/10/2025
10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie
Choroby układu pokarmowego

10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie

11/10/2025
7 objawów zwężenia naczyń krwionośnych jamy brzusznej
Inne choroby

7 objawów zwężenia naczyń krwionośnych jamy brzusznej

11/10/2025
Objawy odmiedniczkowego zapalenia nerek u kobiet: opis i wyjaśnienie
Choroby zakaźne i pasożytnicze

Objawy odmiedniczkowego zapalenia nerek u kobiet: opis i wyjaśnienie

11/10/2025
Czy zmęczenie jest objawem zapalenia żołądka?
Choroby układu pokarmowego

Czy zmęczenie jest objawem zapalenia żołądka?

10/10/2025
Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)
Informacje o lekach

Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

09/10/2025
10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć
Informacje o lekach

10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

09/10/2025

Discussion about this post

Recommended

M-Zole 3 Zastosowania, skutki uboczne i ostrzeżenia

3 lata ago
Zator płucny: objawy, przyczyny, leczenie

Zator płucny: objawy, przyczyny, leczenie

4 lata ago

Don't Miss

Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny

Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny

14/10/2025
Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny

Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny

13/10/2025
Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie

Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie

12/10/2025
10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie

10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie

11/10/2025
  • Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny
  • Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny
  • Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie
  • 10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie
  • 7 objawów zwężenia naczyń krwionośnych jamy brzusznej
  • Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny
  • Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny
  • Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie
  • 10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie
  • 7 objawów zwężenia naczyń krwionośnych jamy brzusznej
  • Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny
  • Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny
  • Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie
  • 10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie
  • 7 objawów zwężenia naczyń krwionośnych jamy brzusznej
  • Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny
  • Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny
  • Przewlekłe zapalenie pęcherza moczowego: Objawy i postępowanie
  • 10 wczesnych objawów zapalenia wątroby i wyjaśnienie
  • 7 objawów zwężenia naczyń krwionośnych jamy brzusznej
Medycyna

Treści zawarte na tej stronie mają wyłącznie charakter informacyjny i edukacyjny. Skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania porady medycznej, leczenia lub diagnozy.

No Result
View All Result
  • Home
  • Choroby
  • Informacje o lekach
  • Opieka zdrowotna

© 2025 JNews - Premium WordPress news & magazine theme by Jegtheme.