Co to jest zespół Aicardi?

Zespół Aicardi jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się częściowym lub całkowitym brakiem Ciało modzelowate, kluczowa struktura mózgu. Zespół ten powoduje również nieprawidłowości w siatkówce oczu i drgawki.

Naukowcy uważają, że zespół Aicardi jest spowodowany mutacją genu chromosomu X. Objawy tego stanu mogą pojawić się już w 4 miesiącu życia.

Zespół Aicardi nosi imię Jeana Aicardi, francuskiego neurologa, który po raz pierwszy opisał ten stan w 1965 roku. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o zespole Aicardi, jego występowaniu, objawach, przyczynach i opcjach leczenia.

Rozpowszechnienie

Zespół Aicardi występuje bardzo rzadko, dotyka jednego na 105 000 do 167 000 noworodków w Stanach Zjednoczonych. Naukowcy uważają, że na całym świecie jest około 4000 przypadków.

Ten stan dotyczy przede wszystkim noworodków. Zespół Aicardi może również dotyczyć nowonarodzonych mężczyzn z dodatkowym chromosomem X.

Objawy zespołu Aicardi

Napady dziecięce (zaburzenie napadowe u niemowląt) są najwcześniejszymi objawami zespołu Aicardi. Są to mimowolne skurcze, które obejmują pojedyncze szarpnięcia całego ciała. Napady te pojawiają się przed 3 miesiącem życia i mogą wystąpić nawet kilka razy dziennie.

Według badań opublikowanych w 2015 r. w czasopiśmie Pediatric Neurology, napady te mogą ustępować wraz z wiekiem. W tym badaniu naukowcy starali się zidentyfikować zespół Aicardi w Norwegii, badając pacjentów i przeglądając ich dokumentację medyczną.

U sześciu kobiet w wieku od 7 do 27 lat zdiagnozowano tę chorobę, a tylko jedna z nich nie doświadczyła napadów padaczkowych. Inni również doświadczyli dziecięcych spazmów. Wszystkie miały oznaki hipsarytmia (nieprawidłowe, chaotyczne fale mózgowe), najczęstszy wzór skurczów dziecięcych w elektroencefalografii (EEG).

Dwie z samic miały wybuchy tłumienia – nienormalne kolce i fale z naprzemiennymi okresami spłaszczenia pokazanymi na EEG. Trzy miały okresy tłumienia. Cztery z pięciu kobiet z napadami padaczkowymi z czasem wykazywały poprawę.

Dodatkowe objawy zespołu Aicardi obejmują:

• Upośledzenie intelektualne
• Opóźnienia w rozwoju motorycznym, wzroście fizycznym, sile kości i mięśni, ruchu i dotyku
• Małogłowie (nienormalnie mała głowa)
• Mikroftalmia (nieprawidłowo rozwinięte lub małe oczy)
• Słabe mięśnie
• Nieprawidłowy rozwój żeber lub kręgosłupa (skolioza)
• Małe dłonie i wady rozwojowe dłoni
• Upośledzenie wzroku, w tym ślepota, wynikające z tego, co nazywa się centralne luki naczyniówkowo-siatkówkowe (zmiany w pigmentowanej warstwie siatkówki oka)
• Objawy żołądkowo-jelitowe, w tym zaparcia, biegunka i choroba refluksowa przełyku (GERD)
• Problemy z karmieniem
• Niezwykłe rysy twarzy, w tym krótki obszar między górną wargą a nosem, płaski nos z zadartą wargą, duże uszy i cienkie brwi

Kiedyś uważano, że zespół Aicardi wymaga trzech elementów: nieudanego rozwoju ciała modzelowatego, nieprawidłowych siatkówek w oku i drgawek. Jednak nowsze badania pokazują, że nie wszystkie dzieci płci żeńskiej z zespołem Aicardi doświadczają wszystkich trzech cech klasycznej triady.

Powoduje

Naukowcy uważają teraz, że mutacja w określonym genie lub wielu genach może prowadzić do zespołu Aicardi. Jednak nie zidentyfikowali jeszcze dokładnego genu, który powoduje tę chorobę. Większość badaczy uważa, że ​​odpowiedzialny gen znajduje się na chromosomie X, ponieważ zespół często dotyka dziewczynki, a kobiety mają dwa chromosomy X.

Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X (i jeden Y) – a zatem tylko jedną kopię nieprawidłowego genu – zmutowany gen zwykle okazuje się śmiertelny we wczesnym stadium rozwoju płodowego. Oznacza to, że męski embrion lub płód z wadliwym genem nie doczeka się narodzin.

Mężczyźni z zespołem Aicardi, którzy przeżyli, rodzą się również z zespołem Klinefeltera, w którym mają dwa chromosomy X (jeden jest nieprawidłowy) i jeden chromosom Y.

Kobiety z zespołem Aicardi zwykle mają jeden nieprawidłowy chromosom X i jeden normalny. Drugi, normalny pomaga przetrwać płodowi żeńskiemu i wyzwala stan rozwoju i postępu po urodzeniu dziecka.

Chociaż zespół Aicardi jest genetyczny, naukowcy nie wierzą, że jest przekazywany z rodzica na dziecko. Dzieje się tak, ponieważ nie ma dowodów na to, że dorosłe kobiety z tą chorobą przekazały ją swoim dzieciom i nie ma doniesień o przypadkach występowania zespołu w rodzinach.

Jedynym wyjątkiem są bliźnięta jednojajowe, jak wynika z raportu z 2018 roku opublikowanego w American Journal of Medical Genetics. Ten brak dowodów na wzór dziedziczenia doprowadził naukowców do przekonania, że ​​mutacja genu jest spontaniczna i jest wyzwalana po zapłodnieniu.

Diagnoza

Jedynym sposobem zdiagnozowania zespołu Aicardi jest przegląd objawów. Potrzebne są dodatkowe testy, ponieważ każde dziecko może wykazywać różne objawy.

Dodatkowe testy mogą obejmować:

• EEG do oceny aktywności elektrycznej mózgu i wykrywania napadów padaczkowych
• Badania oczu w celu oceny wzroku, nieprawidłowego ruchu gałek ocznych, zmian w oku i zeza

• Rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT) w celu oceny wszelkich nieprawidłowości struktury mózgu, w tym niedorozwoju lub braku ciała modzelowatego

Leczenie

Żadne leczenie nie wyleczy zespołu Aicardi. Jedynym objawem, który można kontrolować, są drgawki. Lekarze mogą przepisać leki przeciwpadaczkowe, które pomogą kontrolować napady i skurcze. Lekarz Twojego dziecka może potrzebować przepisać różne leki, zanim znajdzie taki, który działa najlepiej.

Lekarz Twojego dziecka może zalecić programy, które pomogą dziecku nauczyć się radzić sobie z niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniami rozwojowymi, które są identyfikowane z zespołem Aicardi.

Twoje dziecko będzie musiało odwiedzać neurologa do końca życia, aby pomóc mu w zarządzaniu długoterminową opieką. Może być konieczne skonsultowanie się z lekarzami innych specjalności w oparciu o doświadczane objawy.

Dodatkowi specjaliści, którzy mogą być zaangażowani w opiekę nad Twoim dzieckiem, mogą obejmować:

• Neurochirurdzy: lekarze specjalizujący się w chirurgii mózgu i układu nerwowego)

• Okuliści: lekarze specjalizujący się w oku

• Ortopedzi: Lekarze specjalizujący się w schorzeniach mięśni i kości

• Gastroenterolodzy: Lekarze specjalizujący się w leczeniu problemów z układem pokarmowym

• Fizjoterapeuci: Licencjonowani praktycy, którzy oceniają i leczą problemy z ruchem i zdolnościami fizycznymi

• Terapeuci zajęciowi: Licencjonowani praktycy, którzy oceniają i zalecają rozwiązania dotyczące ograniczeń w codziennym życiu

• Logopedzi: Licencjonowani lekarze, którzy oceniają i leczą problemy z mową, słuchem i połykaniem

Streszczenie

Zespół Aicardi jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że ciało modzelowate mózgu nie rozwija się. Objawy obejmują drgawki dziecięce. Jest to spowodowane mutacją chromosomu X, która, jak się uważa, ma miejsce po zapłodnieniu.

Dotyczy to głównie kobiet, ponieważ mutacja jest zwykle śmiertelna dla mężczyzn przed urodzeniem. Nie ma lekarstwa, ale leki przeciwpadaczkowe i terapia mogą pomóc w łagodzeniu objawów.

Perspektywy dla dziecka z zespołem Aicardi będą zależeć od nasilenia objawów i obecności innych stanów. Twoje dziecko może potrzebować być zależne od innych przez całe życie lub może mieć łagodną niepełnosprawność intelektualną i niewielkie opóźnienia w rozwoju. Porozmawiaj ze swoim zespołem medycznym o szczególnych poglądach i potrzebach Twojego dziecka.

Bycie rodzicem dziecka z rzadkim zaburzeniem może być trudne i izolujące. Grupy wsparcia mogą być dobrym miejscem do wyrażania swoich obaw i rozmowy z innymi, którzy mają podobne wyzwania. Fundacja Syndromu Aicardi jest pomocnym miejscem na start dla rodziców dzieci z zespołem Aicardi.

Często Zadawane Pytania

Jaka jest przeżywalność zespołu Aicardi?

Wskaźniki przeżycia dla zespołu Aicardi poprawiają się, a jeden raport z 2016 roku w czasopiśmie Eye pokazuje szacunkowy wskaźnik przeżycia 62% w wieku 27 lat.

Centrum Informacyjne Genetyki i Chorób Rzadkich szacuje, że średnia długość życia dziewcząt z zespołem Aicardi wynosi od 8 do 18 lat. Kobiety z łagodnymi objawami choroby dożyły trzydziestki i czterdziestki.

Średnia długość życia często zależy od ciężkości i częstotliwości napadów. Kobiety z bardzo ciężkimi przypadkami zespołu Aicardi zwykle nie przeżywają dzieciństwa.

Co się dzieje, gdy masz słabo rozwinięte ciało modzelowate?

Osoby z zespołem Aicardi mają nieobecne lub słabo rozwinięte tkanki łączące lewą i prawą połówkę mózgu. Nazywa się to agenezją ciała modzelowatego (ACC). Ciało modzelowate jest częścią mózgu, w której włókna nerwowe łączą półkule mózgowe (dwie strony mózgu).

Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke, dzieci z nieobecnym lub słabo rozwiniętym ciałem modzelowatym mogą mieć opóźnienia w osiągnięciu kamieni milowych, w tym chodzenia, mówienia i czytania.

Mogą również mieć słabą koordynację ruchową i problemy z interakcjami społecznymi, które pogarszają się wraz z wiekiem. Mogą występować opóźnienia w mowie i języku oraz pewne zaburzenia funkcji poznawczych, ale wiele osób z ACC ma normalną inteligencję.

Czy testy mogą zidentyfikować zespół Aicardi przed urodzeniem?

Gen zespołu Aicardi nie został zidentyfikowany, więc testy genetyczne przed urodzeniem lub przed poczęciem nie są możliwe. Jednak możliwe jest wykrycie agenezji ciała modzelowatego za pomocą USG prenatalnego z kolorowym Dopplerem lub USG przezciemiączkowego (USG czaszki/głowy) z badaniem okulistycznym.

Dlaczego dziewczęta są bardziej narażone na rozwój zespołu Aicardi?

Chociaż badania nie są jeszcze rozstrzygające, naukowcy uważają, że zespół Aicardi jest wynikiem mutacji genetycznych chromosomu X, które występują podczas rozwoju zarodka. Kobiety zwykle mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni zwykle tylko jeden.

Badania pokazują, że gdy mutacje zachodzą tylko w jednym chromosomie X, żeńskie zarodki przeżywają, ponieważ drugi chromosom X jest zdrowy. Męskie embriony zwykle nie przeżywają, ponieważ mają tylko jeden chromosom X.