Medycyna
  • Home
  • Choroby
    • All
    • Choroby skóry
    • Choroby układu pokarmowego
    • Choroby zakaźne i pasożytnicze
    • Inne choroby
    • Rak
    Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

    Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

    Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

    Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

    Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie

    Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie

    Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny

    Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny

  • Informacje o lekach
    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

  • Opieka zdrowotna
    Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn

    Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn

    Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie

    Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie

    Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

    Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

    Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

    Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

No Result
View All Result
  • Home
  • Choroby
    • All
    • Choroby skóry
    • Choroby układu pokarmowego
    • Choroby zakaźne i pasożytnicze
    • Inne choroby
    • Rak
    Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

    Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

    Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

    Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

    Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie

    Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie

    Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny

    Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny

  • Informacje o lekach
    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

  • Opieka zdrowotna
    Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn

    Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn

    Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie

    Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie

    Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

    Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

    Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

    Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

No Result
View All Result
Medycyna
No Result
View All Result
Home Choroby Inne choroby

Przyczyny i czynniki ryzyka wspólnego zmiennego niedoboru odporności

by Dr Witold Jasiński
15/12/2021

Powszechny zmienny niedobór odporności (CVID) to zaburzenie, które wpływa na układ odpornościowy i utrudnia organizmowi zwalczanie infekcji. Jest to prawdopodobnie spowodowane zarówno czynnikami środowiskowymi, jak i genetycznymi. Ponieważ jest to zaburzenie heterogeniczne (różnorodne), u każdej osoby istnieją różne przyczyny.

W przypadku zdecydowanej większości przypadków CVID dokładna przyczyna pozostaje nieznana. Jednak mutacje genetyczne wyjaśniają około 10%-20% przypadków. W przypadkach genetycznych zwykle występuje mutacja w jednym lub kilku genach wpływających na układ odpornościowy.

Dowiedz się więcej o przyczynach i czynnikach ryzyka pospolitego zmiennego niedoboru odporności.

Ilustracja cząsteczki DNA

KTSDESIGN / NAUKA BIBLIOTEKA ZDJĘĆ / Getty Images


Najczęstsze przyczyny

Każdy z CVID ma niższe niż normalne przeciwciała, które są białkami wytwarzanymi przez układ odpornościowy, które zwalczają infekcje.

Jednak powód, dla którego te przeciwciała są niskie, może się różnić w zależności od osoby. CVID ma różne przyczyny u różnych osób. Większość osób z CVID nigdy nie dowie się, co spowodowało ich stan.

Jest jeszcze wiele do zrobienia na temat przyczyn CVID, ale naukowcy twierdzą, że czynniki genetyczne, środowiskowe i epigenetyczne (związane z genami) przyczyniają się do tego zaburzenia.

Genetyczny

Badania nad przyczynami CVID w dużej mierze koncentrują się na genetyce. Obecnie z CVID powiązanych jest ponad 20 różnych genów. Jest prawdopodobne, że istnieje wiele innych mutacji genetycznych związanych z CVID, których jeszcze nie odkryto.

Obecnie mniej niż 20% przypadków CVID ma znaną przyczynę genetyczną.

Środowiskowy

Ponieważ genetyka wyjaśnia tylko niewielką część przypadków CVID, eksperci w tej dziedzinie uważają, że czynniki środowiskowe odgrywają rolę w rozwoju CVID. Jednak do tej pory nie przeprowadzono zbyt wielu badań na temat tego, jakie dokładnie mogą być te przyczyny środowiskowe.

Jedno z badań opublikowanych w 2019 r. wykazało, że bakterie w jelitach są zmienione i mniej zróżnicowane wśród osób z CVID. Naukowcy wysunęli teorię, że brak różnorodności bakterii w jelitach może być przyczyną CVID. Obecnie nie ma wystarczających badań, aby wyciągnąć jakiekolwiek wnioski, ale ta teoria jest aktywnie badana.

Epigenetyczny

Epigenetyka to badanie wpływu środowiska i zachowania na funkcjonowanie i ekspresję genów. Epigenetyka może odgrywać rolę w rozwoju CVID.

Jest to również aktywnie badany obszar, ponieważ naukowcy teoretyzują, że epigenetyka może być łącznikiem między czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, które powodują CVID.

Genetyka

Niektóre mutacje genetyczne mogą prowadzić do rozwoju CVID u osoby. Jest to zwykle spowodowane mutacją w genach zaangażowanych w produkcję lub funkcjonowanie komórek B.

Komórki B to rodzaj białych krwinek, które wytwarzają przeciwciała. Bez prawidłowo funkcjonujących limfocytów B osoba może nie wytwarzać odpowiedniej liczby przeciwciał i dlatego będzie podatna na infekcje.

Istnieje wiele różnych mutacji genetycznych powiązanych z CVID. Niektóre z nich są dziedziczone, a nawet są wyjątkowe w obrębie poszczególnych rodzin. W innych przypadkach mutacja genetyczna jest sporadyczna, nieobecna w poprzednich pokoleniach lub całkowicie niewyjaśniona.

Mutacje genetyczne związane z CVID obserwowano na wiele sposobów, w tym:

  • Monogeniczny: jeden pojedynczy gen, który bezpośrednio powoduje lub jest powiązany z CVID

  • Digeniczny: obecność i interakcja dwóch genów bezpośrednio powodujących lub związanych z CVID

  • Oligogenne: wiele różnych genów oddziałujących w złożony sposób i bezpośrednio powodujących lub powiązanych z CVID

Nie wszystkie mutacje genetyczne bezpośrednio powodują CVID. Niektóre mutacje genetyczne związane z CVID wykryto u zdrowych osób, które mają normalny poziom przeciwciał i brak oznak CVID. Uważa się, że pewne czynniki środowiskowe, jak dotąd niezidentyfikowane, oddziałują z tymi mutacjami genetycznymi, powodując CVID.

Mutacje genetyczne związane z CVID

Następujące mutacje monogenowe (pojedynczy gen) są związane z CVID:

  • TNFRSF13B: Jest to najczęstsza mutacja genetyczna związana z CVID. Około 8% osób z CVID ma mutacje w tym genie. Jednak można go również znaleźć u zdrowych osób, więc nie jest uważany za bezpośrednią przyczynę CVID. Ten gen wytwarza białko, które pomaga dojrzewać komórkom B. Mutacja może prowadzić do niedojrzałych komórek B, a zatem niewystarczającej ilości przeciwciał do zwalczania infekcji.

  • NFKB1: Jest to druga najczęstsza mutacja genetyczna związana z CVID. Ta mutacja stopniowo zaburza zdolność organizmu do wytwarzania komórek B. Jedno z badań wykazało, że mutacje w tym genie stanowiły 4% diagnoz CVID u jego uczestników. Ten gen jest autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​dana osoba potrzebuje tylko jednej kopii. Jednak, podobnie jak w przypadku TNFRSF13B, nie u każdego z tą mutacją rozwinie się CVID.

Inne mutacje genetyczne związane z CVID obejmują:

  • NFKB2
  • CLTA4
  • PI3KCD
  • IKZF1
  • STAT3
  • LRBA
  • CD19
  • CD81
  • ICOS CD20
  • CD21
  • TNFRSF13C

Czynniki ryzyka

Historia niedoboru odporności w rodzinie jest jedynym znanym czynnikiem ryzyka CVID. Niektóre osoby z CVID mogą dziedziczyć geny przyczynowe od swoich rodziców, chociaż w większości przypadków te mutacje rozwijają się losowo.

Dziedziczenie występuje na dwa sposoby:

  • Dziedziczenie autosomalne dominujące: jedna kopia zmutowanego genu jest przekazywana z rodzica na dziecko i wystarcza do wywołania CVID.

  • Dziedziczenie autosomalne recesywne: każdy rodzic nosi i przekazuje jedną kopię zmutowanego genu. Rodzice zazwyczaj sami nie wykazują objawów CVID.

Mutacje genu TNFRSF13B mogą być autosomalne dominujące lub recesywne.

CVID ma jednakowa liczba mężczyzn i kobiet, co oznacza, że ​​płeć nie jest czynnikiem ryzyka.

Środowiskowe czynniki ryzyka

Naukowcy są przekonani, że środowisko może przyczynić się do rozwoju CVID, ale obecnie nie ma danych na temat tego, czym dokładnie są te czynniki środowiskowe. Nie ma zmiany stylu życia, leków, schematu ćwiczeń ani innych działań, które można podjąć, aby zapobiec CVID.

Naukowcy wciąż próbują zrozumieć zarówno genetyczne, jak i środowiskowe przyczyny CVID. Niestety, większość osób z CVID może nigdy nie wiedzieć, co spowodowało ich stan. Jak się obecnie rozumie, CVID jest zaburzeniem heterogenicznym. Ludzie mają wspólne niskie przeciwciała i częste infekcje, ale mogą się różnić na wiele innych sposobów, w tym precyzyjne mutacje genetyczne, które prowadzą do ich stanu.

Dr Witold Jasiński

Dr Witold Jasiński

Dowiedz się więcej

Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn
Opieka zdrowotna

Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn

22/10/2025
Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie
Opieka zdrowotna

Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie

21/10/2025
Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie
Opieka zdrowotna

Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

21/10/2025
Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie
Opieka zdrowotna

Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

21/10/2025
Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie
Rak

Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

17/10/2025
Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie
Inne choroby

Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

16/10/2025
Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie
Choroby zakaźne i pasożytnicze

Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie

16/10/2025
Jaka choroba powoduje uporczywy ból gardła i zmęczenie?
Opieka zdrowotna

Jaka choroba powoduje uporczywy ból gardła i zmęczenie?

15/10/2025
Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny
Inne choroby

Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny

14/10/2025

Discussion about this post

Recommended

Jak zrobić własny roztwór wybielacza do dezynfekcji?

Jak zrobić własny roztwór wybielacza do dezynfekcji?

4 lata ago
Gdzie podział się Twój apetyt?

Gdzie podział się Twój apetyt?

4 lata ago

Don't Miss

Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn

Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn

22/10/2025
Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie

Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie

21/10/2025
Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

21/10/2025
Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

21/10/2025
  • Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn
  • Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie
  • Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie
  • Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie
  • Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie
  • Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn
  • Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie
  • Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie
  • Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie
  • Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie
  • Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn
  • Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie
  • Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie
  • Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie
  • Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie
  • Ból w okolicy łonowej po forsownych ćwiczeniach u mężczyzn
  • Drętwienie w dłoniach: Przyczyny, diagnoza i leczenie
  • Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie
  • Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie
  • Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie
Medycyna

Treści zawarte na tej stronie mają wyłącznie charakter informacyjny i edukacyjny. Skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania porady medycznej, leczenia lub diagnozy.

No Result
View All Result
  • Home
  • Choroby
  • Informacje o lekach
  • Opieka zdrowotna

© 2025 JNews - Premium WordPress news & magazine theme by Jegtheme.