Choroba Alzheimera i zespół Downa

Naukowcy uważają, że dodatkowy chromosom, który powoduje zespół Downa, chromosom 21, również przyczynia się do zwiększonego ryzyka choroby Alzheimera obserwowanej u tych osób.

Przegląd

Czy osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera?

Tak, wydaje się, że osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera. Według Towarzystwa Zespołu Downa chorobę Alzheimera diagnozuje się u około 30 procent osób z zespołem Downa w wieku 50 lat i u około 50 procent osób w wieku 60 lat.

Dlaczego osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera?

Naukowcy uważają, że zwiększone ryzyko jest spowodowane dodatkowym chromosomem, chromosomem 21, który powoduje zespół Downa. Osoby urodzone z zespołem Downa mają trzy kopie (zamiast normalnych dwóch kopii) tego chromosomu. Naukowcy zidentyfikowali kilka genów na chromosomie 21, które są odpowiedzialne za niektóre aspekty procesu starzenia. Uważają, że dodatkowy pełny lub częściowy chromosom przyczynia się do zwiększonego ryzyka choroby Alzheimera obserwowanej u osób z zespołem Downa. Ponadto geny na chromosomie 21 wytwarzają kluczowe białko, białko prekursorowe amyloidu, które odgrywa ważną rolę w zmianach mózgu, które są szczególnie obserwowane u pacjentów z chorobą Alzheimera.

Objawy i przyczyny

Jakie są objawy choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa?

Objawy choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa mogą być inne niż te zwykle obserwowane u innych osób z chorobą Alzheimera. Na przykład we wczesnych stadiach choroby utrata pamięci może nie być pierwszą odnotowaną zmianą. W rzeczywistości może być trudno zauważyć objawy choroby Alzheimera ze względu na już obecne ograniczenia w pamięci i funkcjonowaniu osoby z zespołem Downa. Częściej wczesne zmiany obserwowane u osób z zespołem Downa mogą dotyczyć osobowości, zachowania i ogólnej funkcji.

Dokładniej, te objawy mogą obejmować:

Zmniejszone zainteresowanie interakcjami społecznymi
Mniejsze zainteresowanie hobby oraz wcześniej „ukochanymi” zajęciami i wydarzeniami
Wzrost drażliwości, pobudzenia, agresywności, smutku, niepokoju
Utrata wcześniej opanowanych umiejętności
Zmiany we wzorcu snu, więcej niepokoju
Zmniejszona koncentracja uwagi; utrata koncentracji
Wzrost przymusów
Pojawienie się negatywnych i samokrytycznych komentarzy
Początek dezorientacji/dezorientacji
Utrata energii, zmęczenie, utrata „iskry życia”
Utrata zdolności do wykonywania zadań wieloetapowych
Utrata równowagi/koordynacji podczas chodzenia
Rozwój napadów

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się chorobę Alzheimera u osoby z zespołem Downa?

Rozpoznanie choroby Alzheimera może być trudne u osoby z zespołem Downa ze względu na już obecną niepełnosprawność intelektualną. Szczególnie ważną i przydatną informacją dla lekarza jest wiedza bliskich członków rodziny. Bliski członek rodziny zna podstawowe możliwości – zdolności intelektualne i funkcjonalne – swojej ukochanej osoby z zespołem Downa i zazwyczaj jest pierwszą osobą, która zauważa zmiany. Pomocne jest również znalezienie specjalisty pamięci (neurologa, psychiatry, geriatra) przeszkolonego w diagnozowaniu osób z niepełnosprawnością intelektualną.

Lekarz oceni pacjenta za pomocą różnych testów „myślenia” dostosowanych do osoby z zespołem Downa oraz wykona badania i prace laboratoryjne, aby wykluczyć inne przyczyny objawów.

Eksperci zalecają, aby bliski członek rodziny osoby z zespołem Downa wykonał następujące czynności, aby pomóc w ewentualnej diagnozie:

Uzyskaj pełną ocenę intelektualną, społeczną i behawioralną ukochanej osoby przed ukończeniem 35. roku życia. Upewnij się, że wyniki oceny są udokumentowane w jej dokumentacji medycznej. Ocena ta będzie użyteczna jako punkt odniesienia, z którym będą porównywane przyszłe zmiany.
Prowadź dziennik wszelkich zmian w codziennym zachowaniu ukochanej osoby z zespołem Downa (poszukaj objawów wymienionych powyżej).

Zarządzanie i leczenie

Jakie metody leczenia są dostępne w leczeniu choroby Alzheimera u osoby z zespołem Downa?

Nie ma konkretnych leków zatwierdzonych do leczenia współistniejących schorzeń choroby Alzheimera i zespołu Downa. W leczeniu choroby Alzheimera dostępne są dwa rodzaje leków – inhibitory cholinesterazy (donepezil .). [Aricept®]rywastygmina [Exelon®]i galantamina [Razadyne®]) i memantynę, antagonistę receptora NMDA [Namenda®]. Niestety, nie ma zbyt wielu dowodów na poparcie stosowania obu klas u pacjentów z obydwoma schorzeniami. Nie ma wystarczających dowodów naukowych, aby stwierdzić, że inhibitory cholinesterazy są pomocne u pacjentów z zespołem Downa, a memantyna nie wykazała korzyści u tych pacjentów w dużym badaniu klinicznym.

Kilka leków, których celem są niektóre z genetycznych i chemicznych zmian w mózgu, które zachodzą u osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera, jest obecnie badanych w bardzo wczesnych (badaniach na zwierzętach) badaniach klinicznych. Chociaż te wczesne wyniki ogólnie zachęcają naukowców, potrzeba będzie jeszcze wielu lat testów, zanim te leki wejdą na rynek i/lub zostaną zalecone do stosowania u tych pacjentów.

Tags: healthcare wiedza o opiece zdrowotnej