Co to jest anomalia Ebsteina?

Anomalia Ebsteina (czasami nazywana anomalią Ebsteina) jest wrodzoną chorobą serca, w której zastawka trójdzielna i prawa komora nie rozwijają się normalnie. W rezultacie zastawka nie działa tak, jak powinna, aby krew przepływała we właściwym kierunku, co pozwala jej przeciekać z powrotem z dolnej do górnej komory po prawej stronie serca.

Objawy anomalii Ebsteina zależą od ciężkości nieprawidłowości i mogą się wahać od praktycznie braku objawów do niskiego poziomu tlenu we krwi, duszności (trudności w oddychaniu) i osłabienia. W skrajnych przypadkach stan może być śmiertelny. Testy obrazowania serca służą do diagnozowania i oceny zakresu anomalii Ebsteina. Osoby, które mają objawy, zazwyczaj muszą przejść operację korekcyjną.

Objawy anomalii Ebsteina

Objawy anomalii Ebsteina są bardzo zróżnicowane, w zależności od stopnia zniekształcenia zastawki trójdzielnej.Niektóre dzieci z tym schorzeniem umierają przed urodzeniem, podczas gdy inne mają tak łagodne przypadki, że objawy pojawiają się dopiero w późniejszym dzieciństwie, a nawet w wieku dorosłym. Ostatecznie jednak większość osób z jakimkolwiek stopniem anomalii Ebsteina prędzej czy później rozwija problemy z sercem.

Niemowlęta z poważną wadą zastawki trójdzielnej często mają współwystępujące wady serca i mogą mieć ciężką sinicę (niski poziom tlenu we krwi), niebieskawy odcień skóry, duszność, osłabienie i obrzęk (obrzęk).

Dzieci urodzone z anomalią Ebsteina, które mają znaczną niedomykalność zastawki trójdzielnej, ale nie mają innych poważnych wrodzonych problemów z sercem, mogą być zdrowymi dziećmi, ale często rozwijają prawostronną niewydolność serca w dzieciństwie lub dorosłości.

Dorośli z łagodną anomalią Ebsteina mają tendencję do:

• mieć duszność
• Od czasu do czasu odczuwasz ból w klatce piersiowej
• Łatwo się nakręcasz podczas ćwiczeń
• Masz zaburzenia rytmu serca (arytmia)

Komplikacje

Istnieje wiele komplikacji związanych z anomalią Ebsteina, które wymagają opieki lekarskiej i uważnego monitorowania.

Anomalne ścieżki elektryczne

Istnieje silny związek między anomalią Ebsteina a nieprawidłowymi ścieżkami elektrycznymi w sercu. Te tak zwane „ścieżki dodatkowe” tworzą nieprawidłowe połączenie elektryczne między jednym z przedsionków (przedsionki to dwie górne komory serca) a jedną z komór; w anomalii Ebsteina prawie zawsze łączą prawy przedsionek z prawą komorą.

Te dodatkowe szlaki często powodują rodzaj częstoskurczu nadkomorowego zwanego częstoskurczem przedsionkowo-komorowym nawrotnym (AVRT). Czasami te same dodatkowe ścieżki mogą powodować zespół Wolffa Parkinsona White’a, który może prowadzić nie tylko do AVRT, ale także do znacznie bardziej niebezpiecznych arytmii, w tym migotania komór. W rezultacie te dodatkowe ścieżki mogą stwarzać zwiększone ryzyko nagłej śmierci.

Zakrzepy

Anomalia Ebsteina może spowolnić przepływ krwi w prawym przedsionku tak bardzo, że skrzepy mogą tworzyć i embolizować (odrywać), a następnie przemieszczać się przez ciało i powodować uszkodzenia tkanek. Z tego powodu anomalia Ebsteina wiąże się ze zwiększoną częstością występowania zatoru płucnego oraz udaru mózgu.

Głównymi przyczynami śmierci z powodu anomalii Ebsteina są niewydolność serca i nagła śmierć z powodu zaburzeń rytmu serca.

Nieszczelny zawór

Z powodu nieprawidłowego ustawienia i zniekształcenia zastawki trójdzielnej, które występuje w anomalii Ebsteina, zastawka ma tendencję do niedomykalności („nieszczelna”).

Ponadto przedsionkowa część prawej komory bije, gdy bije reszta prawej komory, ale nie, gdy bije prawy przedsionek. Ta niezgodna praca mięśni wyolbrzymia niedomykalność zastawki trójdzielnej, a także powoduje tendencję do stagnacji krwi w prawym przedsionku, zwiększając ryzyko powstawania zakrzepów.

Powiększone serce

W anomalii Ebsteina zastawka trójdzielna jest przesunięta w dół, a przedsionek zawiera część, która normalnie byłaby prawą komorą, jak również normalną tkankę przedsionkową. Czynniki te powodują przewymiarowanie prawego przedsionka, a także powodują powiększenie prawej komory, ponieważ ciężko pracuje, aby wypchnąć krew do płuc. Z biegiem czasu powiększona prawa strona serca słabnie i może wystąpić niewydolność serca.

Powoduje

Anomalia Ebsteina jest wrodzoną wadą wrodzoną, co oznacza, że ​​wynika z mutacji w genie. Ta mutacja powoduje nieprawidłowy rozwój zastawki trójdzielnej w sercu płodu. W szczególności płatki (klapy), które otwierają się i zamykają w celu umożliwienia przepływu krwi, nie przesuwają się do swojej normalnej pozycji na styku prawego przedsionka i prawej komory.

Zamiast tego ulotki są przemieszczane w dół w prawej komorze. Co więcej, ulotki często przylegają do ściany prawej komory i dlatego nie otwierają się i nie zamykają prawidłowo.

Istnieją dowody na powiązanie anomalii Ebsteina u niektórych dzieci ze stosowaniem litu lub benzodiazepin przez matki w czasie ciąży. Jednak nie było badań wykazujących bezpośredni związek przyczynowy.

Diagnoza

Diagnozowanie anomalii Ebsteina to kwestia wizualizacji serca w celu zaobserwowania nieprawidłowości. Najczęściej stosowanym badaniem obrazowym jest badanie echa przezprzełykowego, rodzaj echokardiogramu (echo), w którym do uzyskania obrazów serca w trakcie jego bicia wykorzystuje się ultradźwięki.

Echo może dokładnie ocenić obecność i stopień nieprawidłowości zastawki trójdzielnej oraz wykryć większość innych wrodzonych wad serca, które mogą występować. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może być wykorzystane do oceny wymiarów i funkcjonalności komory.

W przypadku dorosłych i starszych dzieci sercowy test wysiłkowy może być stosowany do oceny wydolności wysiłkowej, utlenowania krwi podczas aktywności fizycznej oraz odpowiedzi tętna i ciśnienia krwi na ćwiczenia. Pomiary te pomagają ocenić ogólną ciężkość ich stanu serca oraz czy operacja jest koniecznością i pilnością leczenia chirurgicznego.

Bieżąca ocena progresji anomalii Ebsteina zazwyczaj wymaga badania na obecność arytmii serca, zwykle z corocznym elektrokardiogramem (EKG) i ambulatoryjnym monitorowaniem EKG.

Leczenie

Chirurgia jest wymagana w leczeniu objawowych przypadków anomalii Ebsteina. Celem operacji jest normalizacja (w miarę możliwości) położenia i funkcji zastawki trójdzielnej oraz zmniejszenie przedsionka prawej komory. Procedury stosowane w leczeniu anomalii Ebsteina obejmują:

• Naprawa lub zmiana położenia zastawki trójdzielnej

• Naprawa ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej: Wiele osób z anomalią Ebsteina ma dziurę w przegrodzie (tkanka między górnymi komorami serca [the atria]). Ten otwór zostanie chirurgicznie zamknięty wraz z naprawą zastawki.

• Operacja arytmii (procedura labiryntu): Operacja labiryntu może być zalecana w połączeniu z operacją zastawki. Podczas operacji labiryntu powstają nowe ścieżki elektryczne w sercu, aby przywrócić normalny rytm serca.

• Przeszczep serca: Może to być konieczne, gdy zastawka jest poważnie zdeformowana, czynność serca jest słaba, a inne metody leczenia nie są skuteczne.

Operacja noworodków z poważną anomalią Ebsteina jest zwykle opóźniona tak długo, jak to możliwe – co najmniej kilka miesięcy. Tymczasem te dzieci muszą być leczone z agresywną pomocą medyczną na oddziale intensywnej terapii noworodków.

Idealnie, starsze dzieci i dorośli, u których niedawno zdiagnozowano anomalię Ebsteina, przechodzą naprawę chirurgiczną, gdy tylko pojawią się objawy. Jednak w przypadku osób ze znacznym stopniem niewydolności serca podejmowana jest próba ich stabilizacji za pomocą leczenia przed operacją.

Dzieci i dorośli, u których zdiagnozowano tylko łagodną anomalię Ebsteina i którzy nie mają żadnych objawów, często w ogóle nie wymagają naprawy chirurgicznej. Jednak przez resztę życia nadal potrzebują uważnego monitorowania pod kątem zmian w stanie serca.

Co więcej, pomimo „łagodnej” anomalii Ebsteina, nadal mogą mieć dodatkowe ścieżki elektryczne i dlatego są narażeni na arytmię serca, w tym zwiększone ryzyko nagłej śmierci. W przypadku zidentyfikowania potencjalnie niebezpiecznej ścieżki pomocniczej można zalecić terapię ablacyjną.

W tej procedurze cewniki zakończone elektrodami służą do identyfikacji dodatkowych ścieżek elektrycznych odpowiedzialnych za arytmie i blokują je za pomocą ciepła, energii zamrażania lub energii o częstotliwości radiowej.

Anomalia Ebsteina jest rzadką wrodzoną wadą serca. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano tę chorobę, możliwe, że Twój przypadek jest łagodny i łatwy do leczenia. Jednak nawet ciężkie przypadki anomalii Ebsteina można leczyć, a dzięki nowoczesnym technikom chirurgicznym i starannemu postępowaniu rokowanie dla osób z anomalią Ebsteina znacznie się poprawiło w ostatnich dziesięcioleciach.