Co to jest miastenia Gravis?

Myasthenia gravis (MG) to stan, który powoduje głębokie osłabienie mięśni w wyniku ataku układu odpornościowego na receptory (miejsca dokowania) zlokalizowane na tkance mięśniowej. Mięśnie powiek i te przyczepione do gałki ocznej są zwykle pierwszymi (a czasami jedynymi) mięśniami dotkniętymi miastenią. Inne mięśnie, które mogą ulec osłabieniu, to mięśnie szczęki, kończyn, a nawet mięśnie oddechowe.

Chociaż nie ma jeszcze lekarstwa na myasthenia gravis, zaletą jest to, że dostępnych jest kilka terapii w celu złagodzenia objawów.

Objawy miastenii Gra

Podstawowym objawem myasthenia gravis jest znaczne, specyficzne osłabienie mięśni, które ma tendencję do stopniowego pogarszania się w ciągu dnia, zwłaszcza jeśli dotknięte nią mięśnie są intensywnie wykorzystywane.

Zwykle osoba z miastenią najpierw doświadcza opadających powiek lub „zmęczonych oczu” (opadanie powiek) i/lub niewyraźnego lub podwójnego widzenia (podwójne widzenie).

Podczas gdy niektórzy ludzie z MG doświadczają jedynie osłabienia mięśni oka (miastenia oka), inni przechodzą do bardziej uogólnionej postaci choroby, w której zaatakowanych jest wiele mięśni.

U tych osób, oprócz problemów związanych z oczami, mogą wystąpić następujące objawy:

• Osłabienie jamy ustnej/szczęki prowadzące do problemów z żuciem lub połykaniem jedzenia lub niewyraźna mowa
• Ograniczona mimika twarzy
• Osłabienie ramion, dłoni, palców, nóg i/lub szyi

Rzadko może wystąpić kryzys miasteniczny.Jest to stan zagrażający życiu, charakteryzujący się trudnościami w oddychaniu z powodu silnego osłabienia mięśni oddechowych. Często jest wywoływane przez zmianę leków, infekcję lub operację.

Ze względu na pokrewną, ciężką duszność konieczna jest intubacja (umieszczenie na aparacie oddechowym) i monitorowanie na oddziale intensywnej terapii.

Powoduje

Myasthenia gravis występuje, gdy przeciwciała (białka wytwarzane przez układ odpornościowy) błędnie atakują receptory acetylocholiny – chemicznego przekaźnika uwalnianego przez komórki nerwowe w celu stymulowania skurczów mięśni. Te przeciwciała są nazywane przeciwciałami przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR). W wyniku ingerencji w przekazywanie sygnalizacji nerwowo-mięśniowej dochodzi do osłabienia mięśni.

Należy zauważyć, że w niektórych przypadkach zamiast przeciwciał wytwarzanych przeciwko receptorom acetylocholiny, osoba z myasthenia gravis ma przeciwciała wytwarzane przeciwko białkom znajdującym się na powierzchni błony mięśniowej. Przeciwciała te są nazywane przeciwciałami przeciwko receptorowej kinazie tyrozynowej swoistej dla mięśni (MuSK).

Diagnoza

Rozpoznanie miastenii rozpoczyna się od wywiadu lekarskiego i badania neurologicznego. Następnie, jeśli pojawią się objawy i oznaki wskazujące na myasthenia gravis, zostaną wykonane dodatkowe badania potwierdzające, często przez neurologa.

Historia medyczna i badanie neurologiczne

Podczas historii medycznej pracownik służby zdrowia uważnie wysłucha Twojej historii zdrowia i zapyta o konkretne szczegóły. Na przykład mogą zadać następujące pytania, jeśli podejrzewają miastenię gravis na podstawie tego, że zauważysz „zmęczone lub opadające oczy”.

• Czy masz trudności z mówieniem lub połykaniem?
• Czy oprócz osłabienia wzroku odczuwasz osłabienie gdziekolwiek indziej w swoim ciele (np. ręce lub nogi)?
• Czy twoja słabość jest gorsza rano czy wieczorem?

Po tych pytaniach Twój lekarz przeprowadzi badanie neurologiczne, w którym oceni siłę i napięcie mięśni. Sprawdzą również twoje oczy, aby sprawdzić, czy występują jakiekolwiek problemy z ruchem oczu.

Badania krwi

Oprócz wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego, jeśli dana osoba ma objawy sugerujące miastenię, można wykonać badania krwi na obecność przeciwciał, aby potwierdzić diagnozę.

Najbardziej specyficznym testem jest test na przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny, który sprawdza krew pod kątem obecności nieprawidłowych przeciwciał. Obecność przeciwciał potwierdza diagnozę. Twój lekarz może również sprawdzić obecność przeciwciał MuSK.

Badania elektrofizjologiczne

Badania elektrofizjologiczne, takie jak badania powtarzalnej stymulacji nerwów i elektromiografia pojedynczego włókna (EMG), mogą być bardzo pomocne w diagnozowaniu miastenii – zwłaszcza jeśli inne testy (takie jak badanie krwi na obecność przeciwciał) są prawidłowe, ale podejrzenie lekarza o MG jest nadal wysokie na podstawie objawów.

Test edroponium

Test edrophonium, zwany również testem Tensilona, ​​w większości wypadł z użycia ze względu na niedostępność substancji chemicznej wymaganej do jego wykonania.

Historycznie rzecz biorąc, podczas tego testu pracownik służby zdrowia wstrzykuje do żyły edrofonium – lek zapobiegający rozkładowi acetylocholiny. Jeśli siła mięśni poprawi się po podaniu tego leku, test jest uważany za pozytywny i stanowi silne wsparcie dla diagnozy MG.

Obrazowanie

Niektórzy pacjenci z miastenią mają guz grasicy – ​​gruczołu układu odpornościowego zlokalizowanego w klatce piersiowej.Testy obrazowe, zwykle tomografia komputerowa (CT) lub obrazowanie rezonansem magnetycznym (MRI), mogą zdiagnozować grasiczaki.

Podczas procesu diagnostycznego można również zlecić rezonans magnetyczny mózgu, aby ocenić stany naśladujące, takie jak udar, guz mózgu lub stwardnienie rozsiane.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na myasthenia gravis, istnieją metody leczenia, które łagodzą objawy i uspokajają chorobę.

Inhibitory acetylocholiny

Leki zwane inhibitorami acetylocholinesterazy, które blokują rozkład acetylocholiny, mogą pomóc w zwiększeniu poziomu acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym. Głównym inhibitorem acetylocholinesterazy stosowanym w leczeniu miastenii jest Mestinon (pirydostygmina).

Potencjalne skutki uboczne tego leku obejmują biegunkę, skurcze brzucha i nudności, chociaż przyjmowanie go z jedzeniem może zmniejszyć zaburzenia żołądkowo-jelitowe.

Leki immunosupresyjne

Glikokortykosteroidy, takie jak prednizon, są często stosowane w celu zahamowania nieprawidłowej produkcji przeciwciał u osób z miastenią.

Inne leki hamujące układ odpornościowy czasami stosowane w leczeniu miastenii obejmują:

• Imuran (azatiopryna)
• CellCept (mykofenolan mofetylu)
• Prograf (takrolimus)
• Rytuksan (rytuksymab)

Plazmafereza

Wymiana osocza (plazmafereza), w której osocze krwi zawierające nieprawidłowe przeciwciała jest usuwane, a świeże osocze jest ponownie wprowadzane, jest stosowana w leczeniu ostrego przełomu miastenicznego. Procedurę tę można również wykonać przed operacją, aby zapobiec kryzysowi miastenicznemu.

Zastrzeżenie dotyczące plazmaferezy polega na tym, że chociaż działa ona w ciągu kilku dni, korzyści są krótkotrwałe (zwykle tylko tygodnie). Ponadto plazmafereza jest kosztowna i mogą wystąpić komplikacje, takie jak:

• Niskie ciśnienie krwi
• Zaburzenia rytmu serca
• Skurcze mięśni
• Krwawienie

Dożylna immunoglobulina

Dożylna immunoglobulina (IVIG) polega na podawaniu osobie (przez żyłę) wysokiego stężenia przeciwciał pobranych od zdrowych dawców. Podawanie IVIG odbywa się zwykle przez okres od dwóch do pięciu dni. Chociaż możliwe działania niepożądane IVIG są na ogół łagodne, mogą wystąpić poważne powikłania, w tym niewydolność nerek, zapalenie opon mózgowych i reakcje alergiczne.

Podobnie jak plazmafereza, dożylna immunoglobulina (IVIG) może być stosowana w leczeniu przełomu miastenicznego lub podawana przed operacją. Podobnie efekty IVIG są krótkotrwałe.

Tymektomia

Operacja usunięcia grasicy (tymektomia) może zmniejszyć, a nawet rozwiązać objawy miastenii.

Podczas gdy operacja jest zdecydowanie wskazana u osób z guzem grasicy, to czy tymektomia jest wskazana w innych przypadkach jest mniej jasne. W takich przypadkach ważne jest, aby przeprowadzić przemyślaną dyskusję z neurologiem, który ma doświadczenie w leczeniu miastenii.

Korona

Kluczową strategią zapobiegania atakom miastenicznym jest unikanie/minimalizowanie możliwych wyzwalaczy.

Potencjalne wyzwalacze ataków miastenicznych obejmują:

• Stres emocjonalny
• Operacja
• Ciąża

• Choroba tarczycy (niedoczynność lub nadczynność)

• Wzrost temperatury ciała

Niektóre leki mogą również wywołać atak, takie jak:

• Cipro (cyprofloksacyna) lub inne antybiotyki

• Beta-blokery, takie jak Inderal (propranolol)

• Lit
• Magnez
• Werapamil

Infekcja, taka jak grypa lub zapalenie płuc, może również wywołać nawrót miastenii.Mając to na uwadze, upewnij się, że zaopatrzyłeś się w wszystkie zalecane szczepionki, takie jak coroczny zastrzyk przeciw grypie.

Przyszłość miastenii jest świetlana, ponieważ naukowcy niestrudzenie pracują nad znalezieniem terapii, które celują i być może naprawią nieprawidłowości układu odpornościowego, które leżą u podstaw miastenii gravis. Do tego czasu pozostań aktywny w swojej opiece zdrowotnej: regularnie odwiedzaj swojego lekarza, natychmiast zgłaszaj wszelkie nowe objawy i zażywaj leki zgodnie z zaleceniami.