Co to jest moczówka prosta nerkowa?

Moczówka prosta nerkowa (NDI) jest rzadkim stanem równowagi płynów w nerkach. W NDI nerki zbyt mocno rozrzedzają mocz, ponieważ nie są w stanie kontrolować jego stężenia z powodu wadliwego funkcjonowania hormonu.

NDI jest powodowane przez wadliwe receptory wazopresyny – znanej również jako hormon antydiuretyczny (ADH) – w dwóch częściach nerek zwanych kanalikami dystalnymi i przewodami zbiorczymi. NDI występuje, gdy nerki nie reagują normalnie na wazopresynę i produkują zbyt dużo moczu (wielomocz), powodując nadmierne pragnienie. W rezultacie ludzie będą oddawać nienormalnie dużą ilość rozcieńczonego i bezwonnego moczu.

Nieleczona ta ogromna utrata płynów może prowadzić do ciężkiego odwodnienia, powodując poważne komplikacje.

Objawy moczówki prostej nerkowej

Dwa główne objawy NDI to:

• Nadmierne oddawanie moczu: znany również jako wielomocz

• Nadmierne pragnienie: znane również jako polidypsja

Jeśli utracony płyn nie zostanie uzupełniony, może to spowodować zaburzenia równowagi elektrolitowej, które obejmują objawy:

• Niewyjaśniona słabość
• Letarg
• Bóle mięśni
• Drażliwość

Niezdolność organizmu do oszczędzania wody może również narazić Cię na większe ryzyko odwodnienia. Ostrzegawcze oznaki odwodnienia obejmują:

• Zwiększone pragnienie
• Sucha skóra
• Zmęczenie
• Ospałość
• Zawroty głowy
• Dezorientacja
• Mdłości

Nadmierna utrata wody z moczem może wynosić od 10 do 15 litrów dziennie. Tak więc picie dużych ilości wody jest niezbędne do utrzymania nawodnienia.

Rodzaje

Dwa rodzaje NDI to:

• Nabyte NDI, które są wywoływane przez niektóre leki i choroby przewlekłe i mogą wystąpić w dowolnym momencie życia

• Dziedziczne NDI, których oznaki i objawy obserwuje się u niemowląt, często w ciągu pierwszych kilku miesięcy, w wyniku mutacji genetycznych, które wpływają na zdolność nerek do oszczędzania wody

Nabyte NDI

NDI można pozyskać na wiele sposobów, w tym:

• Zła reakcja na leki, takie jak lit lub demeklocyklina
• Przedłużone zaburzenia równowagi metabolicznej, takie jak niski poziom potasu (hipokaliemia) lub wysoki poziom wapnia we krwi (hiperkalcemia)
• choroby nerek (np. autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, amyloidoza nerek)
• Zablokowanie moczowodów (rurek przenoszących mocz z nerek do pęcherza)
• Ciąża. Ciążowe NDI (NDI występujące w ciąży) zdarzają się z jednego z dwóch powodów. W niektórych przypadkach enzym wytwarzany przez łożysko – tymczasowy narząd łączący matkę i dziecko – rozkłada wazopresynę matki. W innych przypadkach kobiety w ciąży wytwarzają więcej prostaglandyn, substancji chemicznej podobnej do hormonu, która zmniejsza wrażliwość nerek na wazopresynę.

Dziedziczne NDI

Większość przypadków dziedzicznych NDI wynika z zaburzeń genetycznych sprzężonych z chromosomem X. Zaburzenia genetyczne sprzężone z chromosomem X są spowodowane dziedziczeniem niedziałającego genu na chromosomie X. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a kobiety dwa, jeśli mężczyzna odziedziczy po matce ten recesywny, niedziałający gen sprzężony z chromosomem X, ma duże prawdopodobieństwo zachorowania na tę chorobę. Z drugiej strony kobiety mogą być nosicielkami, ale nie mogą dostać tej dziedzicznej choroby.

Powoduje

Moczówka prosta nerkopochodna może wynikać z odziedziczonych zmian genów lub mutacji, które uniemożliwiają nerkom odpowiedź na wazopresynę, ale przeważająca większość przyczyn wynika z:

• Przewlekłą chorobę nerek
• Niektóre leki, zwłaszcza lit
• Niski poziom potasu we krwi
• Wysoki poziom wapnia we krwi
• Niedrożność dróg moczowych
• Ciąża

Przyczyny NDI mogą być również nieznane lub idiopatyczne.

Diagnoza

Rozpoznanie NDI stawia się na podstawie historii objawów i testów potwierdzających przeprowadzonych przez lekarza lub innego świadczeniodawcę. Diagnozę NDI dokonuje się na podstawie:

• Historia medyczna i rodzinna
• Fizyczny egzamin
• Analiza moczu
• Badania krwi
• Test na pozbawienie płynów
• Rezonans magnetyczny (MRI)

Leczenie

W niektórych przypadkach NDI może ustąpić po leczeniu, na przykład zmiana leków lub podjęcie kroków w celu zrównoważenia ilości wapnia lub potasu w organizmie.

Diuretyki — czasami w połączeniu z aspiryną lub ibuprofenem — mogą być pomocne w radzeniu sobie z objawami. Diuretyki pomagają nerkom usuwać płyny z organizmu, podczas gdy aspiryna lub ibuprofen mogą zmniejszać objętość moczu. Diuretyki tiazydowe są szczególnie przydatne, ponieważ zmniejszają produkcję moczu, co pozwala nerkom na skuteczniejszą koncentrację moczu.

Rokowanie

Wyniki dla NDI są zwykle pozytywne. Głównym powikłaniem jest odwodnienie, jeśli utrata płynów jest większa niż spożycie płynów, ale odwodnienie jest zwykle korygowane przez picie większej ilości wody.

Warto zauważyć, że niemowlęta i dorośli z NDI mogą szybko rozwinąć się odwodnienie po niskim spożyciu wody, przebywaniu w gorącym otoczeniu lub współistniejącej chorobie. Zauważenie wczesnych oznak odwodnienia u niemowląt jest szczególnie ważne w diagnostyce dziedzicznych NDI. Niemowlęta mogą doświadczać powtarzających się epizodów odwodnienia, co może skutkować:

• Słabość
• Dezorientacja
• Suche błony śluzowe
• Sucha skóra
• Utrata masy ciała

Jeśli odwodnienie nie jest leczone, mogą rozwinąć się poważne powikłania, takie jak drgawki, uszkodzenie mózgu, opóźnienia rozwojowe oraz niepełnosprawność fizyczna i umysłowa. Jednak przy właściwej diagnozie i szybkim leczeniu inteligencja i rozwój są zwykle normalne.

Jeśli masz łagodny przypadek moczówki prostej nerkowej, jedynym sposobem leczenia jest picie większej ilości wody. Zmiana diety, na przykład zmniejszenie ilości soli, oraz terapia lekowa, taka jak stosowanie leków moczopędnych, może również pomóc w zmniejszeniu wydalania moczu.

Chociaż nie ma lekarstwa na dziedziczne formy NDI, stan ten jest często dobrze leczony przez picie wystarczającej ilości płynów, aby zapobiec odwodnieniu. Zgłoszenie się do pracownika służby zdrowia, zwrócenie uwagi na objawy i poinformowanie członka rodziny lub przyjaciela o objawach, na które należy zwrócić uwagę, jeśli nie czujesz się dobrze, przyczynia się do zachęcających rokowań NDI.