Co to jest narkolepsja?

Narkolepsja to zaburzenie snu charakteryzujące się nadmierną sennością w ciągu dnia. Może prowadzić do głęboko obezwładniających objawów, od niespodziewanych napadów snu po osłabienie mięśni wywołane emocjami, które może prowadzić do upadku osoby na podłogę (katapleksja).KątKąt

Narkolepsja to nie tylko przemęczenie. Ci, którzy ją mają, nie są w stanie nie zasnąć przez jakiś czas, bez względu na sytuację.

Rodzaje narkolepsji

Istnieją dwa główne rodzaje narkolepsji — typ 1 i typ 2. Rozróżnia się je na podstawie dwóch czynników:

• Obecność lub brak katapleksji
• Pomiar hormonu mózgowego zwanego hipokretyną (oreksyną), który pomaga zachować czujność i stan czuwania.

Objawy narkolepsji

Objawy narkolepsji zwykle zaczynają się u osób w wieku kilkunastu lub wczesnych lat dwudziestych, ale mogą wystąpić po raz pierwszy w dzieciństwie, a nawet w późnej dorosłości, chociaż jest to rzadkie.

Istnieją cztery główne objawy narkolepsji. Tylko jedna na trzy osoby z narkolepsją ma wszystkie cztery.KątKąt

Senność w dzień

Każda osoba z narkolepsją doświadcza nadmiernej senności w ciągu dnia, kiedy to zasypia w przypadkowych momentach w ciągu dnia, kiedy powinna nie spać. Czasami dzieje się to bez większego ostrzeżenia, co niestety może prowadzić do kontuzji.KątKąt

Należy zauważyć, że osoby z narkolepsją nie śpią dłużej niż osoby zdrowe. Ich wzorce snu i czuwania są po prostu zaburzone i wchodzą w sen REM (szybki ruch gałek ocznych) szybciej niż normalnie.

Katapleksja

Katapleksja występuje, gdy osoba doświadcza nagłej, krótkotrwałej utraty dobrowolnego napięcia mięśniowego (osłabienie) podczas czuwania. Ta słabość jest wyzwalana emocjonalnie, co oznacza, że ​​pojawia się, gdy dana osoba odczuwa silne emocje, takie jak rozbawienie, gniew lub zaskoczenie.KątKąt

Osłabienie katapleksji zwykle zaczyna się na twarzy, a następnie przechodzi do kolan. Może to skutkować opadnięciem szczęki, kiwaniem głową, obwisaniem kolan, utykaniem, a w ciężkich przypadkach upadkiem. Dobrą wiadomością jest to, że osłabienie jest przemijające, a epizody trwają zwykle od kilku sekund do kilku minut.

Halucynacje

Osoby z narkolepsją mogą doświadczać intensywnych, żywych halucynacji na jawie, ale przechodzących w sen, zwanych halucynacjami hipnagogicznymi. W rezultacie osoba może widzieć, słyszeć lub czuć rzeczy, których tak naprawdę nie ma.

Występują one w wyniku generowania przez mózg snów na jawie.KątKąt

Paraliż senny

Paraliż senny oznacza, że ​​osoba nie może się poruszać ani mówić przez jedną do dwóch minut zaraz po przebudzeniu. Może się to również zdarzyć tuż przed zaśnięciem. Czasami paraliżowi towarzyszą halucynacje lub uczucie duszenia, co może być niezwykle przerażające.KątKąt

Inny

Oprócz powyższych objawów, wiele osób z narkolepsją cierpi na problemy psychiatryczne, w szczególności depresję i/lub lęk.KątKąt

Otyłość jest również powszechna w narkolepsji i uważa się, że jest związana z utratą hipokretyny.

Powoduje

Narkolepsja została po raz pierwszy opisana przez francuskiego lekarza Jeana Gelineau w 1880 roku i jest jednym z najmniej poznanych zaburzeń snu.

Wydaje się, że narkolepsja występuje z powodu niedoboru hipokretyny. Uważa się, że hipokretyna promuje czuwanie i utrzymuje prawidłowe napięcie mięśniowe, więc sensowne jest, aby jej utrata prowadziła do senności i nagłego osłabienia obserwowanego w katapleksji.KątKąt

Uważa się, że układ odpornościowy, który zazwyczaj jest odpowiedzialny za zwalczanie infekcji, może atakować i niszczyć neurony zawierające hipokretynę (komórki nerwowe). Dlaczego układ odpornościowy danej osoby zwraca się przeciwko tym neuronom w mózgu, pozostaje niejasny. Wielu ekspertów podejrzewa, że ​​infekcja (zwykle przeziębienie lub grypa) może wywołać reakcję organizmu u osób podatnych genetycznie.

Co ciekawe, niektóre szczepionki mogą również odgrywać rolę w rozwoju narkolepsji. W rzeczywistości, po szczepieniu Pandemrixem, monowalentną szczepionką przeciw grypie H1N1 wyprodukowaną na sezon grypowy 2009-2010 i stosowaną wyłącznie w Europie, stwierdzono zwiększone ryzyko narkolepsji. Stosowanie tej szczepionki zostało od tego czasu wstrzymane.KątKąt

Oprócz autoimmunizacji, narkolepsja może być również spowodowana rzadkimi zmianami w mózgu, które powstają z powodu guzów, udarów lub innych urazów zapalnych.

Wreszcie, prawdopodobnie istnieje składnik genetyczny narkolepsji, ponieważ zaburzenie to występuje wśród członków rodziny. Do 10% osób, u których zdiagnozowano narkolepsję z katapleksją, zgłasza, że ​​ma bliskiego krewnego z tą chorobą.KątKąt

Diagnoza

Jeśli uważasz, że możesz cierpieć na narkolepsję, Twój lekarz – zwykle specjalista od snu – najpierw przeprowadzi wywiad lekarski i badanie fizykalne. Następnie można zalecić różne testy snu w celu potwierdzenia rozpoznania narkolepsji lub oceny innych zaburzeń snu.

Historia medyczna

Podczas wizyty lekarz zacznie od zadania kilku pytań dotyczących Twojego snu. Na przykład:

• Czy czujesz się wypoczęty rano, ale potem przez większość dnia jesteś śpiący?
• Czy zasypiasz w nieodpowiednich porach?
• Kiedy się śmiejesz lub wpadasz w złość, czy kiedykolwiek doświadczasz nagłego osłabienia mięśni?
• Kiedy się budzisz, czy kiedykolwiek nie jesteś w stanie się poruszyć lub mówić?

Odpowiedź „tak” na jedno lub więcej z tych pytań zwykle gwarantuje dalsze badanie możliwej diagnozy narkolepsji.

Oczywiście, aby rozważyć inne przyczyny twoich objawów, twój lekarz będzie również zadawał pytania takie jak:

• Czy przyjmujesz jakieś leki, które pomagają zasnąć lub męczą? (Leki mogą być przyczyną senności w ciągu dnia).
• Czy odczuwasz poranne bóle głowy i/lub Twój partner mówi, że głośno chrapiesz? (Mogą to być wskazówki dotyczące alternatywnej diagnozy, takiej jak bezdech senny).

Fizyczny egzamin

Oprócz historii medycznej Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, które obejmie badanie neurologiczne, głównie w celu wykluczenia innych przyczyn senności w ciągu dnia lub osłabienia mięśni.

Testy snu

Jeśli Twój lekarz podejrzewa diagnozę narkolepsji na podstawie Twojej historii i badania, będziesz musiał przejść dalsze testy. Zazwyczaj Twój lekarz zleci Ci wypełnienie dziennika snu lub aktygrafii, aby zapisać ilość snu.

Następnie nastąpi nocne badanie snu zwane polisomnogramem (co jest często normalne u osób z narkolepsją), a następnego dnia nastąpi badanie zwane testem wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT), który jest testem drzemki w ciągu dnia.

Diagnoza narkolepsji jest silnie wspierana, jeśli na MSLT zasypiasz średnio w mniej niż osiem minut podczas wszystkich drzemek i wchodzisz w fazę REM podczas dwóch lub więcej drzemek.

Nakłucie lędźwiowe

Chociaż nie jest to rutynowo wykonywane, jeśli twój MSLT jest trudny do zinterpretowania lub twój przypadek jest w inny sposób niejednoznaczny, można wykonać nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe). Podczas tego badania pobierana jest próbka płynu mózgowo-rdzeniowego w celu pomiaru stężenia hormonu hipokretyny.

Poziom hipokretyny mniejszy lub równy 110pg/ml (pikogramy na mililitr) jest zgodny z rozpoznaniem narkolepsji typu 1. Norma hipokretyny potwierdza diagnozę narkolepsji typu 2.

Leczenie

Narkolepsja jest stanem przewlekłym nieuleczalnym, ponieważ zniszczenie komórek zawierających hipokretynę jest zazwyczaj całkowite, a powstały deficyt jest trwały. Dlatego narkolepsja wymaga trwałego leczenia.

Dobrą wiadomością jest to, że modyfikacje zachowania, a także różne leki, mogą być stosowane w leczeniu objawów związanych z narkolepsją.

Modyfikacje behawioralne

Przykłady zmian zachowania, które mogą zmniejszyć objawy narkolepsji, obejmują:KątKąt

• Unikanie leków lub substancji wywołujących senność lub senność (np. leki przeciwalergiczne lub alkohol)
• Umiarkowane spożycie kofeiny, ponieważ nadmierne spożycie kofeiny może pogorszyć bezsenność, co może pogorszyć senność w ciągu dnia
• Utrzymywanie regularnego, wystarczającego harmonogramu snu (pozbawienie snu może pogorszyć objawy narkolepsji)
• Planowanie jednej lub dwóch drzemek w ciągu dnia

Ważne jest również, aby osoba z narkolepsją skontaktowała się z lekarzem pierwszego kontaktu lub innym świadczeniodawcą zgodnie z zaleceniami. Problemy z wagą i skutki uboczne leków można rozwiązywać i monitorować.

Czasami skierowanie do specjalisty opieki psychiatrycznej jest uzasadnione nie tylko w celu zajęcia się możliwymi schorzeniami psychicznymi, ale także w celu radzenia sobie z codziennymi wyzwaniami życia z narkolepsją.

Leki hamujące REM

Podczas snu REM występują katapleksja, paraliż senny i halucynacje hipnagogiczne, które mogą być silnie hamowane przez substancje chemiczne mózgu, norepinefrynę i serotoninę. Dlatego leki, takie jak Effexor (wenlafaksyna) i Prozac (fluoksetyna), które zwiększają poziom noradrenaliny i serotoniny w mózgu, mogą pomóc zmniejszyć te objawy narkolepsji.

Leki pobudzające

Senność w ciągu dnia w narkolepsji można leczyć lekami pobudzającymi, takimi jak:

• Provigil (modafinil)
• Nuvigil (armodafinil)

• Ritalin (metylofenidat)

hydroksymaślan sodu

Xywav (hydroksymaślan sodu) to kolejny lek stosowany w celu zmniejszenia katapleksji, zwykle w cięższych przypadkach. Może być również stosowany w leczeniu senności w ciągu dnia.Kąt

Na horyzoncie

Dobrze jest mieć nadzieję na przyszłe leczenie narkolepsji. Nowe terapeutyki mogą zapobiegać, spowalniać lub odwracać niszczenie komórek zawierających hipokretynę u osób podatnych. Regeneracja tej populacji komórek mózgowych za pomocą przeszczepów komórek macierzystych również może być ostatecznie możliwa.

Chociaż te interwencje są nadal odległe, pozostaje możliwość, że pewnego dnia narkolepsja może ostatecznie zniknąć u tych, którzy są nią dotknięci.

Korona

Bez wątpienia wyniszczające objawy narkolepsji stanowią wyzwanie dla codziennego życia. Osoby z narkolepsją mogą mieć trudności z nadążaniem za pracą lub szkołą i mogą mieć trudności z utrzymywaniem relacji towarzyskich i romantycznych.

Podczas gdy leki i zmiany w zachowaniu mogą pomóc choremu dobrze radzić sobie z chorobą, edukacja narkolepsji wśród bliskich i rówieśników jest niezbędnym narzędziem radzenia sobie.

Jeśli masz narkolepsję, rozważ powiedzenie innym o swoim stanie (lub poproś ich, aby przeczytali o tym za pośrednictwem wiarygodnych zasobów internetowych). Edukując ludzi, dajesz im możliwość i dalekowzroczność, aby zapewnić Ci wsparcie, którego potrzebujesz, zarówno emocjonalnie, jak i fizycznie.

Wreszcie, ponieważ zaburzenia nastroju są powszechne w narkolepsji, jeśli występują u Ciebie objawy depresji (na przykład ciągłe uczucie smutku lub utrata zainteresowania czynnościami, które kiedyś sprawiały Ci przyjemność) lub objawy niepokoju (na przykład ciągłe zamartwianie się lub utrzymująca się panika). ataków), koniecznie skontaktuj się ze swoim lekarzem. Możesz odnieść korzyści z psychoterapii i/lub przyjmowania leków przeciwdepresyjnych lub przeciwlękowych.

Jeśli masz narkolepsję, ważne jest, aby porozmawiać ze specjalistą od snu, który może dostosować leczenie do Twoich indywidualnych potrzeb. Chociaż niepełnosprawność często utrzymuje się, pacjenci z narkolepsją są zazwyczaj w stanie zachować wiele codziennych funkcji i zoptymalizować jakość życia poprzez połączenie ostrożnych zmian zachowania i leków.