Co to jest niedokrwistość złośliwa?

Niedokrwistość złośliwa to choroba autoimmunologiczna, w której organizm nie może prawidłowo wchłonąć witaminy B12. Prowadzi to do objawów anemii (zmniejszonej liczby funkcjonujących czerwonych krwinek) i innych problemów. Słowo „zgubny” oznacza stopniowo szkodliwe i szkodliwe. Historycznie, zanim zrozumieliśmy jego rolę i udostępniliśmy terapie witaminą B12, często było to śmiertelne.KątKąt

Niedokrwistość złośliwa jest również czasami określana jako „autoimmunologiczne zapalenie żołądka” lub „choroba Biermera”. Częściej występuje u osób starszych i szacuje się, że dotyka około 2% dorosłych w wieku powyżej 60 lat.KątKąt

Objawy niedokrwistości złośliwej

Objawy często pojawiają się stopniowo i początkowo są łagodne, ale mogą się pogorszyć, jeśli nie są leczone. Na przykład, pierwszym objawem może być łagodne zmęczenie. Inne objawy niedokrwistości złośliwej mogą obejmować:KątKąt

• Blada skóra
• osłabienie rąk i nóg
• Mrowienie lub kłucie skóry
• Zadyszka
• Zawroty głowy
• Wyścigowe bicie serca
• Wzdęcia brzucha
• Biegunka
• Utrata masy ciała
• Obrzęk kończyn
• Ciemna skóra
• Słaba równowaga
• Zapomnienie i gorsza ogólna funkcja poznawcza

Jeśli niedokrwistość złośliwa nie jest leczona przez długi czas, te problemy poznawcze mogą się jeszcze pogorszyć, prawdopodobnie powodując psychozę lub demencję. W ekstremalnych okolicznościach może powodować poważne problemy z układem nerwowym, a nawet śmierć.KątKąt

Osoby z niedokrwistością złośliwą mają również znacznie wyższe niż przeciętne prawdopodobieństwo wystąpienia innych chorób autoimmunologicznych, które mogą pojawić się przed lub po objawach niedokrwistości złośliwej. Na przykład mają większe ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1, autoimmunologiczne choroby tarczycy i bielactwo nabyte.KątMogą one powodować dodatkowe, wyraźne objawy.

Osoby z niedokrwistością złośliwą mają również zwiększone ryzyko rozwoju niektórych rodzajów raka żołądka, w tym rakowiaka żołądka i gruczolakoraka.KątKąt

Powoduje

Najczęstszą przyczyną niedokrwistości złośliwej jest autoimmunologiczne zapalenie żołądka prowadzące do niedoboru witaminy B12. Rzadko istnieje przyczyna genetyczna lub wrodzona. Istnieją również inne stany powodujące słabe wchłanianie lub niski poziom witaminy B12.

Niedobór witaminy B12 z powodu autoimmunologicznego zapalenia żołądka

Objawy niedokrwistości złośliwej występują, ponieważ prowadzi do niedoboru witaminy B12 (znanej również jako „kobalamina”).

Witamina B12 jest ważna dla wielu różnych reakcji chemicznych w organizmie. Pełni kilka ważnych funkcji, w tym pomaga w syntezie DNA. Odgrywa kluczową rolę w mózgu i układzie nerwowym, a także jest niezbędna do produkcji zdrowych czerwonych krwinek.KątNic więc dziwnego, że objawy pojawiają się, gdy w organizmie nie ma wystarczającej ilości witaminy B12.

Witamina B12 musi być dostarczana wraz z pokarmem pochodzenia zwierzęcego. Niektóre komórki wyściełające wnętrze żołądka wytwarzają specjalne białko, zwane czynnikiem wewnętrznym, które wiąże się z witaminą B12. Pomaga w transporcie witaminy do jelita cienkiego, gdzie może zostać wchłonięta do krwi i ostatecznie wykorzystana przez organizm.

W niedokrwistości złośliwej coś wpływa na zdolność organizmu do skutecznego wytwarzania czynnika wewnętrznego. Z powodu autoimmunologicznego zapalenia żołądka (podstawowej przyczyny anemii złośliwej) układ odpornościowy organizmu jest nieprawidłowo aktywowany.KątKąt

Przeciwciała tworzą się przeciwko wewnętrznemu czynnikowi i komórkom, które go wytwarzają, powodując stan zapalny w żołądku. Z powodu tego procesu zapalnego komórki żołądka nie wytwarzają tyle samoistnego czynnika, ile powinny, a organizm nie wchłania wystarczającej ilości witaminy B12, co prowadzi do objawów niedokrwistości złośliwej.KątKąt

Naukowcy wciąż dowiadują się, dlaczego tak się dzieje u niektórych osób. Posiadanie wariacji pewnych genów ważnych dla układu odpornościowego może zwiększyć ich prawdopodobieństwo i możesz mieć większe ryzyko, jeśli ktoś inny miał je w Twojej rodzinie. Ryzyko wzrasta również wraz z wiekiem.

Inne przyczyny niedoboru witaminy B12

Chociaż objawy niedokrwistości złośliwej są spowodowane niedoborem witaminy B12, nie jest to jedyna możliwa przyczyna takiego niedoboru. Może to być spowodowane innymi sytuacjami, w tym takimi, które zmniejszają efektywne wchłanianie witaminy B12.

Potencjalne przyczyny to choroba Leśniowskiego-Crohna, infekcja pasożytnicza, złe spożycie (np. u osób na diecie wegańskiej), skutki uboczne leków (np. z metforminy) lub jako efekt uboczny niektórych operacji przeprowadzonych na przewodzie pokarmowym. Szacuje się, że niedokrwistość złośliwa jest podstawową przyczyną niedoboru witaminy B12 w około 20% do 50% przypadków.

Niezwykle rzadko niedokrwistość złośliwa może być spowodowana chorobą genetyczną, w której organizm nie może normalnie wytwarzać czynnika wewnętrznego. Ten typ nazywa się „wrodzoną niedokrwistością złośliwą” lub „niedoborem czynnika wewnętrznego”. W przeciwieństwie do bardziej powszechnej postaci objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie.

Diagnoza

Lekarze powinni wykluczyć inne potencjalne przyczyny objawów, w tym różne problemy, które mogą prowadzić do niedoboru witaminy B12.

Historia medyczna stanowi punkt wyjścia do diagnozy. Klinicysta pyta o ostatnie objawy, długoterminowe problemy medyczne i inne istotne tematy.

Na przykład Twój lekarz może zapytać Cię, czy masz inną chorobę autoimmunologiczną lub czy przeszłaś operację przewodu żołądkowo-jelitowego (np. utratę wagi). Badanie fizykalne dostarcza dodatkowych kluczowych informacji wstępnych, takich jak informacje o funkcjonowaniu układu nerwowego.

Podstawowe badania laboratoryjne mogą pomóc wskazać możliwy niedobór witaminy B12. Badanie zwane pełną morfologią krwi (CBC) często może dostarczyć kilku kluczowych wskazówek.

U osoby z niedokrwistością złośliwą testy te mogą wykazać zmniejszoną liczbę funkcjonujących czerwonych krwinek w organizmie. Na przykład niski poziom hemoglobiny – białka przenoszącego tlen – może być oznaką anemii. Niski hematokryt, który pokazuje, ile miejsca we krwi zajmują czerwone krwinki, może być również oznaką.

U osób z niedokrwistością złośliwą czerwone krwinki są również większe niż normalnie, co mierzy się testem zwanym średnią objętością krwinki (wykonywanym również jako część CBC).

W zależności od sytuacji możesz potrzebować dodatkowych testów w celu ustalenia przyczyny anemii, chociaż nie wszyscy będą potrzebować wszystkich tych testów. Potencjalne badania krwi mogą obejmować:

• Witamina b12
• Liczba retikulocytów
• Testy żelaza
• Testy przeciwciał na czynnik wewnętrzny
• Kwas metylomalonowy i/lub homocysteina (mogą być podwyższone w niedokrwistości złośliwej)
• Gastrin (może być podwyższony w anemii złośliwej)

Inny starszy test, test Schillinga, jest obecnie rzadko wykonywany.

Niedokrwistość złośliwa może być trudniejsza do wykrycia u osoby z niedoborem żelaza. Dzieje się tak, ponieważ niedobór żelaza może powodować inny rodzaj anemii, która sprawia, że ​​czerwone krwinki są mniejsze, a nie większe.

Osoba może mieć niedobór zarówno żelaza, jak i witaminy B12, być może z powodu bardzo złej diety lub problemów z wchłanianiem z autoimmunologicznego zapalenia żołądka. To sprawia, że ​​interpretacja jest nieco trudniejsza.

Niestety, diagnoza może być czasami trudna, ponieważ standardowe testy nie zawsze pozwalają na bezpośrednią interpretację. Czasami pomocne jest wykonanie innego badania, biopsji endoskopowej żołądka, jeśli diagnoza jest wątpliwa.

Niezwykle ważne jest, aby klinicyści rozważyli możliwość wystąpienia niedokrwistości złośliwej, ponieważ leczenie witaminą B12 może radykalnie złagodzić objawy, które mogą zagrażać życiu, jeśli nie są leczone.

Leczenie

Leczenie niedokrwistości złośliwej jest proste. Osoby dotknięte chorobą muszą przyjmować witaminę B12, aby zaradzić swojemu niedoborowi. Odbywa się to często w formie serii wstrzyknięć do mięśnia, których częstotliwość zmniejsza się w ciągu kilku miesięcy. Większość ludzi zauważa radykalną poprawę objawów w ciągu 24 godzin, a sama niedokrwistość zaczyna ustępować w ciągu tygodnia.KątKąt

Inną opcją jest przyjmowanie witaminy B12 doustnie, chociaż nie jest to zalecane dla osób z poważnymi objawami neurologicznymi. W obu przypadkach będziesz musiał zacząć od wyższej i/lub częstszej dawki. Ale prawdopodobnie będziesz musiał przyjmować witaminę B12 przez resztę swojego życia, albo w formie comiesięcznych zastrzyków, albo codziennej kuracji doustnej.KątKąt

Jeśli masz niedokrwistość złośliwą (i nie tylko problemy wynikające z nie spożywania wystarczającej ilości pokarmów zawierających witaminę B12), zwiększenie spożycia witaminy B12 poprzez samą dietę zwykle nie wystarcza, aby rozwiązać problem.

Zapobieganie i monitorowanie

Twój lekarz może również zalecić okresową endoskopię żołądka, być może co trzy do pięciu lat. Ta procedura wykorzystuje długą rurkę włożoną do żołądka w celu wykrycia jakichkolwiek oznak raka. Pomoże to zapewnić szybkie wykrycie i leczenie każdego potencjalnego raka.

Ogólnie rzecz biorąc, ważne jest, aby uzyskać długoterminowe obserwacje. Twój lekarz może upewnić się, że nadal dobrze reagujesz na terapię i sprawdzić oznaki powiązanej choroby autoimmunologicznej.

Po zdiagnozowaniu, radzenie sobie z niedokrwistością złośliwą nie jest tak złe, jak się wydaje. Współpracuj ze swoim lekarzem, aby upewnić się, że otrzymasz długoterminowe monitorowanie i obserwację, których potrzebujesz.