Co to jest powszechny zmienny niedobór odporności?

Powszechny zmienny niedobór odporności (CVID) to zaburzenie układu odpornościowego, które powoduje niski poziom przeciwciał, co zmniejsza zdolność organizmu do zwalczania infekcji. W rezultacie osoby z CVID są bardzo podatne na częste, a czasem ciężkie infekcje, a także na powikłania tych infekcji.

Ten artykuł zawiera przegląd CVID, w tym objawy, przyczyny, diagnozę i leczenie.

Objawy

Charakterystycznym objawem CVID są nawracające i potencjalnie ciężkie infekcje wirusowe lub bakteryjne. Dokładne objawy będą się różnić w zależności od rodzaju infekcji dana osoba.

Na przykład, różne typy infekcji (np. infekcje górnych dróg oddechowych, infekcje żołądkowo-jelitowe, infekcje ucha) będą miały bardzo różne objawy. Jednak to częste nawroty tych infekcji wskazują na znak ostrzegawczy dla CVID, a nie na jakiekolwiek dokładne objawy samej infekcji.

Niektóre objawy CVID mogą obejmować:

• Przewlekły kaszel, czasem wydzielający flegmę

• Katar
• Obrzęk węzłów chłonnych
• Problemy z oddychaniem
• Gorączka
• Ból ucha
• Biegunka

• Nudności lub wymioty

• Zapalenie płuc

Ze względu na częstotliwość i/lub nasilenie infekcji, osoba z CVID jest również narażona na pewne powikłania. Do najczęstszych powikłań CVID należą:

• septyczne zapalenie stawów
• Zaburzenia autoimmunologiczne, szczególnie cytopenie
• Nieprawidłowa czynność wątroby

• Rozstrzenie oskrzeli

• Ziarniniaki

• Słaba odpowiedź na szczepionkę
• Niektóre nowotwory, zwłaszcza chłoniak

Powoduje

Uważa się, że CVID jest spowodowane mutacjami w niektórych genach, które wpływają na układ odpornościowy — w szczególności mutacjami w genach, które wpływają na produkcję, dojrzewanie i funkcję komórek B.

Komórki B to rodzaj białych krwinek, które wytwarzają przeciwciała. Przeciwciała to białka w kształcie litery Y, które pomagają nam zwalczać infekcje. CVID powoduje niedobór tych przeciwciał.

Do tej pory zidentyfikowano ponad 20 różnych mutacji genetycznych, które powodują CVID lub zwiększają ryzyko zachorowania na CVID. Najczęstsze są mutacje w genie TNFRSF13B (około 8% przypadków CVID) i genie NFKB1.

Większość z tych mutacji genetycznych występuje sporadycznie, ale niektóre mogą być przekazywane przez rodziny. Może to nastąpić zarówno poprzez dziedziczenie dominujące, jak i recesywne.

Należy jednak zauważyć, że zidentyfikowane mutacje genetyczne wyjaśniają tylko 10% do 20% przypadków CVID. W przypadku większości osób z CVID nie ma możliwej do zidentyfikowania przyczyny.

Prowadzi to naukowców do przekonania, że ​​czynniki środowiskowe odgrywają rolę w wywoływaniu CVID, chociaż w tej chwili nie wiemy, jakie mogą być te czynniki środowiskowe. Prawdopodobnie istnieje również wiele innych genów powodujących CVID, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

Diagnoza

Po zebraniu historii zdrowia nawracających infekcji, CVID można zdiagnozować za pomocą serii badań krwi.

Należą do nich testy takie jak:

• Testy immunoglobulin w surowicy
• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Test na białko C-reaktywne
• Testy czynności wątroby
• Testy czynności nerek
• Testy przeciwciał szczepionkowych

Aby zdiagnozować CVID, osoba musi mieć niski poziom immunoglobulin (przeciwciał). Obejmuje to niski poziom IgG i IgM lub IgA. Wymaga również słabej odpowiedzi na szczepionki i braku jakichkolwiek innych zaburzeń powodujących niedobór odporności.

Opóźnienie diagnostyczne

Zdiagnozowanie CVID może być trudne na wiele sposobów:

• Osoba może przyzwyczaić się do częstych infekcji i myśleć o nich jako o „fakcie życia”, a następnie opóźnić szukanie pomocy medycznej.
• Jako stosunkowo rzadkie zaburzenie, wielu pracowników służby zdrowia nie wie wystarczająco dużo o CVID, aby właściwie je zdiagnozować.
• CVID naśladuje inne stany i jako diagnoza z wykluczenia może być zdiagnozowana dopiero po wykluczeniu tych stanów, co może skomplikować diagnozę.
• Wreszcie, w przeszłości nawet eksperci nie zgadzali się co do kryteriów diagnostycznych CVID, takich jak to, czy CVID wymaga słabej odpowiedzi na szczepienia.

W rezultacie diagnoza może zostać opóźniona o cztery do dziewięciu lat po wystąpieniu objawów.

Jest to istotny problem, ponieważ im dłużej CVID nie jest leczone, tym więcej może powstać komplikacji, które mogą wpłynąć na długość życia. Dlatego bardzo ważne jest otrzymanie na czas dokładnej diagnozy, jeśli masz objawy CVID.

Leczenie

Podstawowym sposobem leczenia CVID jest terapia zastępcza immunoglobulinami (przeciwciałami). Wykorzystuje to darowizny krwi od zdrowych osób i zasadniczo przywraca przeciwciała w ciele osoby do normalnego poziomu, dzięki czemu mogą lepiej zwalczać infekcje.

Immunoglobulinową terapię zastępczą można podawać w postaci wlewów dożylnych (IV) lub wstrzyknięć podskórnych. Dokładną częstotliwość i dawkowanie należy ustalać indywidualnie, w oparciu o odpowiedź na poziom przeciwciał danej osoby. Leczenie trwa przez całe życie.

Innym aspektem leczenia CVID jest leczenie wszelkich aktywnych infekcji. Nawet w przypadku terapii zastępczej immunoglobulinami osoba z CVID może doświadczać więcej infekcji niż przeciętna osoba. To leczenie będzie zależeć od rodzaju konkretnej infekcji dana osoba, ale może obejmować antybiotyki, leki przeciwwirusowe, terapie bez recepty (OTC) i inne.

Rokowanie

Dobrą wiadomością jest to, że średnia długość życia osób z CVID znacznie się poprawiła w ciągu ostatnich 30 lat, od zaledwie 12 lat po diagnozie do ponad 50 lat. Wynika to w dużej mierze z pionierskiej terapii zastępczej immunoglobulinami jako leczenia CVID.

Jednak niektóre czynniki mogą skrócić oczekiwaną długość życia danej osoby. Obejmują one:

• Podwyższony wiek w momencie diagnozy
• Niższe komórki B
• Niższa wyjściowa IgG w momencie rozpoznania
• Powikłania, takie jak strukturalne uszkodzenie płuc (rozstrzenie oskrzeli lub ziarniniaki), przewlekłe zapalenie wątroby, chłoniak lub przewlekłe choroby przewodu pokarmowego

W rezultacie ważne jest, aby otrzymać szybką diagnozę CVID, aby zapobiec tym powikłaniom.

Większość osób otrzymujących terapię zastępczą immunoglobulinami stwierdza, że ​​ma mniej infekcji i wyższą jakość życia.

Streszczenie

Powszechny zmienny niedobór odporności to zaburzenie układu odpornościowego, które charakteryzuje się niskim poziomem przeciwciał. Zmniejsza zdolność organizmu do zwalczania infekcji, przez co pojawiają się częste i nawracające infekcje. Główną opcją leczenia jest terapia zastępcza immunoglobulinami (przeciwciałami), ale należy również leczyć wszelkie infekcje wynikające z CVID.

Z CVID można prowadzić pełne i aktywne życie, ale wymaga to pewnych zmian. Obejmują one regularne leczenie za pomocą terapii zastępczej immunoglobulinami, a także modyfikacje stylu życia w celu zapobiegania infekcjom. Znalezienie świadczeniodawcy, który pomoże w diagnozowaniu lub zarządzaniu CVID, jest ważnym pierwszym krokiem w życiu z tym schorzeniem.