Co to jest rozszczep kręgosłupa?

Rozszczep kręgosłupa, co dosłownie oznacza „rozszczep kręgosłupa”, to wada wrodzona, w której kręgi nie tworzą się prawidłowo wokół rozwijającego się rdzenia kręgowego dziecka. Rodzaj wady cewy nerwowej, rozszczep kręgosłupa, może być tak łagodny, że bezobjawowy, lub tak rozległy, że część rdzenia kręgowego wystaje z otworu w kręgosłupie, prowadząc do powikłań, takich jak paraliż i nietrzymanie moczu. Leczenie może obejmować operację zamknięcia otworu w kręgosłupie, a także radzenie sobie z powikłaniami.

Objawy

Wady zamkniętej cewy nerwowej są często rozpoznawane wcześnie z powodu nieprawidłowej kępki włosów, małego wgłębienia lub znamię w miejscu wady rozwojowej kręgosłupa.KątW niektórych typach widoczny jest wypełniony płynem worek wystający z kanału kręgowego. Może być pokryta cienką warstwą skóry lub bez skóry, odsłaniając nieprawidłowo rozwiniętą tkankę rdzenia kręgowego.

Istnieją cztery rodzaje rozszczepu kręgosłupa, z których każdy ma inne objawy.KątKąt

• Spina Bifida Occulta: niewielka wada, w której jeden lub więcej kręgów jest zniekształconych. Zwykle powoduje łagodne objawy lub ich brak.

• Wady zamkniętej cewy nerwowej: Zróżnicowana grupa wad, w których rdzeń kręgowy jest naznaczony wadami rozwojowymi tłuszczu, kości lub opon mózgowych, które powodują powikłania od braku do niepełnego paraliżu z dysfunkcją dróg moczowych i jelit.

• Spina Bifida Cystica Meningocele: Trudniejszy przypadek, który powoduje, że część błony otaczającej rdzeń kręgowy wystaje przez otwór. Może powodować niewiele lub brak objawów lub może spowodować całkowity paraliż z dysfunkcją pęcherza i jelit.

• Spina Bifida Cystica Przepuklina oponowo-rdzeniowa: najpoważniejsza postać, w której część rdzenia kręgowego wystaje przez otwór w kręgosłupie. Powoduje to częściowy lub całkowity paraliż poniżej otworu. Dzieci dotknięte chorobą mogą nie być w stanie chodzić i mogą mieć dysfunkcję pęcherza i jelit.

Objawy i powikłania, które powodują te stany, obejmują:

• Problemy ze skórą: owrzodzenia, modzele, oparzenia i pęcherze mogą rozwijać się na częściach skóry, w których występuje ciągły nacisk, takich jak stopy, biodra i kostki.KątKąt

• Trudności w uczeniu się: osoby z przepukliną oponowo-rdzeniową mogą mieć trudności ze skupieniem uwagi oraz problemy z językiem, matematyką i czytaniem.KątKąt

• Dysfunkcja pęcherza i jelit: problemy obejmują nietrzymanie moczu, infekcje dróg moczowych i nieregularne wypróżnienia.KątKąt

• Paraliż: rozszczep kręgosłupa może powodować utratę ruchu w zależności od nasilenia i lokalizacji na kręgosłupie. Osoby z rozszczepem kręgosłupa wyżej na kręgosłupie mogą mieć sparaliżowane nogi i potrzebować wózka inwalidzkiego. Ci, którzy mają go niżej na kręgosłupie, w pobliżu bioder, mogą mieć większe wykorzystanie nóg.KątKąt

• Powikłania neurologiczne: Dzieci urodzone z przepukliną oponowo-rdzeniową mogą mieć malformację Chiari II, w której pień mózgu i móżdżek rozciągają się w dół do kanału kręgowego lub obszaru szyi. Może to blokować płyn mózgowo-rdzeniowy, powodując wodogłowie, nieprawidłowe nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu.KątKąt

Powoduje

Naukowcy nie są do końca pewni, co powoduje rozszczep kręgosłupa, chociaż prawdopodobnie jest to spowodowane jednym lub kilkoma czynnikami.

Historia rodziny: Dziewięćdziesiąt pięć procent dzieci urodzonych z rozszczepem kręgosłupa nie ma historii rodzinnej. Jeśli jednak matka ma dziecko z rozszczepem kręgosłupa, ryzyko zachorowania na kolejne dziecko wzrasta.KątKąt

Niedobór kwasu foliowego: Badania wykazały, że kluczowym czynnikiem jest niewystarczające spożycie kwasu foliowego – powszechnej witaminy B – podczas ciąży.KątKąt

Aby zapobiec rozszczepowi kręgosłupa i innym wadom cewy nerwowej, wiele produktów spożywczych jest wzbogacanych kwasem foliowym, a kobiety w ciąży są zachęcane do przyjmowania suplementów zawierających kwas foliowy przed zajściem w ciążę. KątKąt

Leki przeciwpadaczkowe: W przypadku stosowania w czasie ciąży leki przeciwpadaczkowe, takie jak kwas walproinowy i karbamazepina, mogą zwiększać ryzyko rozszczepu kręgosłupa.KątKąt

Inne czynniki ryzyka w ciąży to cukrzyca, otyłość i narażenie na wysoką temperaturę z gorączki lub wanny z hydromasażem. KątKąt

Diagnoza

Rozszczep kręgosłupa jest zwykle diagnozowany przed urodzeniem dziecka za pomocą badań krwi i obrazowania, które są częścią rutynowej opieki prenatalnej. Badanie krwi zwane testem alfa-fetoproteinowym (AFP) wykonuje się z krwi ciężarnej matki, gdy jest ona w około 16-18 tygodniu ciąży.

Jeśli wyniki są nieprawidłowe, wykonuje się szczegółowe (II poziom) USG, które może wykazać obecność rozszczepu kręgosłupa. Można wykonać amniopunkcję (pobranie próbki płynu owodniowego w macicy) w celu ponownego sprawdzenia poziomu AFP.

Jeśli rozszczep kręgosłupa nie zostanie wykryty przed urodzeniem, zwykle jest diagnozowany w okresie niemowlęcym, w zależności od typu. Łagodne przypadki można wykryć po urodzeniu za pomocą zwykłego zdjęcia rentgenowskiego. Pracownicy służby zdrowia mogą również korzystać z obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej (CT), aby uzyskać wyraźne obrazowanie rdzenia kręgowego i kręgów.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na rozszczep kręgosłupa, ale w zależności od tego, kiedy jest zdiagnozowany i rodzaju, istnieją opcje leczenia, które mogą zapobiegać lub przynajmniej łagodzić powikłania, takie jak fizjoterapia. Otwór w kręgosłupie można zamknąć chirurgicznie przed lub po porodzie, co może zmniejszyć jego wpływ na organizm.

W ciężkich przypadkach przepukliny oponowo-rdzeniowej można przeprowadzić operację płodu przez macicę. Celem jest zapobieganie infekcji z odsłoniętych nerwów i tkanek. Operacja polega na otwarciu brzucha matki, podobnie jak przy cesarskim cięciu, i zaszyciu otworu nad rdzeniem kręgowym dziecka. Operacja jest nadal uważana za eksperymentalną, więc może nie być oferowana wszędzie, a niektóre dzieci mogą wymagać operacji po urodzeniu.

W badaniu MOMS, trwającym od 2002 do 2011 roku, oceniano długoterminowe wyniki operacji płodowej i stwierdzono, że zmniejszyła ona potrzebę przetoki i poprawiła wyniki motoryczne, ale również wykazała, że ​​operacja wiązała się z ryzykiem porodu przedwczesnego, wśród innych powikłań. .KątKąt

Wyniki badania przeprowadzonego w 2020 r. przez National Institutes of Health wykazały również, że dzieci, które przeszły operację płodu z powodu przepukliny oponowo-rdzeniowej, były bardziej skłonne do samodzielnego chodzenia i miały mniej operacji.KątKąt

Wodogłowie z powodu rozszczepu kręgosłupa jest zwykle leczone przez chirurgiczne wszczepienie przetoki lub pustej rurki, aby spuścić dodatkowy płyn z mózgu do jamy brzusznej. Mogą być potrzebne dodatkowe operacje w celu wymiany zastawki, jeśli ulegnie zatkaniu lub zakażeniu.KątKąt

Ponieważ rozszczep kręgosłupa powoduje uszkodzenie rdzenia kręgowego, często konieczne jest ciągłe leczenie, aby poradzić sobie z objawami, takimi jak trudności w staniu, chodzeniu lub oddawaniu moczu. Niektórzy ludzie będą mogli chodzić o kulach lub ortezach nóg; inni mogą potrzebować wózka inwalidzkiego, aby poruszać się przez całe życie. Dzieci i dorośli z przepukliną oponowo-rdzeniową będą mieli najwięcej powikłań medycznych i będą potrzebować najintensywniejszej opieki medycznej.KątKąt

Korona

To normalne, że czujesz się niespokojny lub przytłoczony, jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano rozszczep kręgosłupa. Rozmowa z innymi rodzinami w tej samej sytuacji może być pocieszająca i pouczająca. Grupy wsparcia mogą dać ci wyobrażenie o tym, czego się spodziewać i zalecenia dotyczące codziennego życia, w tym, jak przygotować przestrzeń życiową, jeśli twoje dziecko korzysta z wózka inwalidzkiego, oraz zasoby, kiedy dziecko idzie do szkoły.

Rozszczep kręgosłupa może powodować różne problemy zdrowotne u różnych osób. Twój lekarz może pomóc odpowiedzieć na pytania dotyczące rozwoju Twojego dziecka. Przy odpowiedniej opiece dzieci z rozszczepem kręgosłupa będą rosły i rozwijały się, aby osiągnąć pełny potencjał.

Uczenie się, że twoje dziecko ma rozszczep kręgosłupa, może być druzgocące i przerażające, ale powinno być pocieszające, że perspektywy dla dzieci z rozszczepem kręgosłupa zmieniły się dramatycznie na przestrzeni lat.

Ostatnie wydarzenia wykazały, że osoby z rozszczepem kręgosłupa mogą żyć w większości normalnie. Dziewięćdziesiąt procent dzieci urodzonych z tą chorobą przeżywa do dorosłości, 80% ma normalną inteligencję, a 75% jest w stanie uprawiać sport i uczestniczyć w innych zajęciach.KątKąt

Dzięki odpowiedniemu wsparciu, informacjom i wskazówkom Ty i Twoje dziecko prawdopodobnie będziecie żyć lepiej, niż mogliście sobie wyobrazić, gdy otrzymaliście diagnozę.