Co to jest zespół Cowdena?

Zespół Cowden jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które najbardziej zauważalnie powoduje hamartomy (łagodne lub nienowotworowe guzy) w różnych częściach ciała i zwiększone ryzyko niektórych rodzajów raka, zwłaszcza raka piersi, macicy i tarczycy.

Osoby z zespołem Cowdena zwykle mają również większy niż przeciętny rozmiar głowy i mogą doświadczać opóźnień w rozwoju lub uczeniu się. Eksperci szacują, że zespół Cowdena dotyka mniej więcej jedną na 200 000 osób.

Po raz pierwszy opisany w 1963 roku zespół Cowdena (zwany również chorobą Cowdena) pochodzi od rodziny, w której wystąpiły początkowe objawy. Naukowcy odkryli później gen odpowiedzialny za większość przypadków zespołu Cowden: gen PTEN, który pomaga hamować wzrost guzów w organizmie.

Zespół Cowden jest częścią grupy zaburzeń, z których wszystkie mają wspólną mutację genu PTEN i jest czasami określany jako zespół hamartoma PTEN lub zespół hamartoma mnogiego.

Objawy zespołu Cowden

Zespół Cowdena ma kilka głównych objawów. Najczęstsze to:

• Liczne guzopodobne narośla zwane hamartoma na różnych częściach ciała
• Zwiększone ryzyko rozwoju niektórych nowotworów

U pacjentów z zespołem Cowden hamartoma często występuje na skórze oraz w wyściółce nosa i ust (lub błonach śluzowych). Zwykle rozwijają się do czasu osiągnięcia przez osobę dorosłości.

W zależności od lokalizacji hamartomy powodują ból lub dyskomfort z powodu nacisku na otaczające narządy i tkanki lub w ogóle nie powodują bólu.

W porównaniu z ogólną populacją osoby z zespołem Cowden mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka, zwłaszcza raka piersi, jelita grubego, nerek, macicy i tarczycy.

Pacjenci z zespołem Cowdena zwykle rozwijają te nowotwory w młodszym wieku niż większość ludzi – czasami już po trzydziestce – i są bardziej narażeni na zachorowanie na więcej niż jeden nowotwór przez całe życie.

Dodatkowe oznaki i objawy zespołu Cowden obejmują:

• Makrocefalia (większy niż przeciętny rozmiar głowy)
• Włośniaki (łagodne guzy mieszków włosowych)
• Grudki brodawczakowate (białe, wypukłe, gładkie guzki skóry zlokalizowane w jamie ustnej)
• Opóźniony rozwój, niepełnosprawność intelektualna lub diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu

Powoduje

Zespół Cowdena to tak zwana autosomalna dominująca mutacja genetyczna. Oznacza to, że jest to anomalia genetyczna odziedziczona przez twoich rodziców.

Na przykład, jeśli rodzic ma zespół Cowdena (z jednym zmutowanym genem i jednym normalnym genem), istnieje 50-50 szans, że dziecko odziedziczy zmutowany gen i rozwinie się zespół Cowden.

Mutacja genu PTEN

Zespół Cowden jest najczęściej związany z mutacją (zmianą) w genie PTEN. Gen PTEN jest jednym z genów supresorowych guza w organizmie. Geny supresorowe guza wytwarzają białka regulujące wzrost komórek. Odgrywają ważną rolę w zapobieganiu rozwojowi komórek nowotworowych.

Kiedy działa normalnie, PTEN może pomóc kontrolować wzrost komórek. Ale kiedy ten gen jest zmutowany, nie może prawidłowo wykonywać swojej pracy, a komórki mogą rosnąć poza kontrolą. Rezultatem jest rozwój różnych guzów nienowotworowych i nowotworowych, które są charakterystyczne dla zespołu Cowden.

Inne mutacje genów

Znacznie rzadziej zespół Cowden może być spowodowany mutacjami w innych genach, takich jak geny KLLN, SDHB, SDHC, SDHD, PIK3CA lub AKT1, które pełnią różne funkcje. Co ciekawe, niektóre osoby z podejrzeniem zespołu Cowdena nie wykazują mutacji w żadnym z tych genów. W takich przypadkach dokładna przyczyna zespołu Cowdena jest nieznana.

Diagnoza

Zespół Cowdena może być trudny do zdiagnozowania, dlatego w przypadku podejrzenia może być zaangażowanych wielu lekarzy. Oprócz lekarza pierwszego kontaktu, ten zespół medyczny może obejmować onkologa (lekarza specjalizującego się w nowotworach) oraz genetyka lub doradcę genetycznego. Ci pracownicy służby zdrowia będą współpracować, aby postawić dokładną diagnozę.

Aby postawić diagnozę zespołu Cowden, eksperci będą szukać co najmniej kilku z następujących znaków w celu potwierdzenia, w zależności od indywidualnych okoliczności:

• Wiele hamartomów
• Makrocefalia
• Rak piersi, tarczycy lub endometrium
• Włośniak z biopsji
• Brodawczakowatość w jamie ustnej
• Historia rodzinna mutacji genu PTEN
• Test genetyczny wykazujący mutację genu PTEN

Leczenie

Po postawieniu diagnozy zalecane leczenie zespołu Cowdena koncentruje się w dużej mierze na przestrzeganiu ścisłego rutynowego harmonogramu badań przesiewowych w kierunku raka. Dzieje się tak ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju niektórych rodzajów raka, zaczynające się w momencie diagnozy i rozwijające się wraz z wiekiem osoby.

Dla osób urodzonych z biologią żeńską może to wyglądać mniej więcej tak:

• Samobadanie piersi od 18 roku życia
• Badania kliniczne piersi od 25 roku życia
• Coroczna mammografia rozpoczynająca się w wieku 30–35
• Coroczne badanie ultrasonograficzne w kierunku raka endometrium lub losowa biopsja rozpoczynająca się w wieku 30–35 lat

W przypadku wszystkich osób badania przesiewowe mogą przebiegać zgodnie z następującym harmonogramem:

• Coroczne badanie fizykalne rozpoczynające się w wieku 18 lat
• Coroczne USG tarczycy od 18 roku życia
• Kolonoskopia rozpoczynająca się w wieku 35
• USG nerek od 40 roku życia

Inne kluczowe opcje leczenia zespołu Cowdena obejmują:

• Procedury chirurgiczne: Guzy mogą zostać usunięte, jeśli powodują ból lub dyskomfort lub jeśli podejrzewa się, że są rakowe. Osoby urodzone z biologią żeńską również mogą być kandydatami do profilaktycznego usunięcia piersi lub macicy, na przykład, zanim rozwinie się nowotwór.

• Leczenie dermatologiczne: Ponieważ skóra jest dotknięta prawie we wszystkich przypadkach zespołu Cowden, dermatolog (lekarz specjalizujący się w skórze, włosach i paznokciach) może być pomocny w identyfikowaniu dotkniętych guzami skóry i guzów, usuwaniu lub leczeniu ich za pomocą resurfacingu laserowego i zapewnianiu niezbędne rutynowe badania przesiewowe w kierunku raka skóry.

Rokowanie

Mając dostęp do niezbędnej opieki medycznej i wskazówek, osoby z zespołem Cowden mogą bezwzględnie prowadzić zdrowe, produktywne życie.

Ponieważ zespół Cowdena wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju wielu rodzajów raka, szczególnie ważne jest otrzymanie na czas diagnozy i ścisłej opieki. Wczesne rozpoznanie rozwoju raka może uratować życie, ponieważ nowotwory można wyleczyć, jeśli zostaną odpowiednio wcześnie wykryte.

Edukacja pacjenta jest również ważnym elementem życia z zespołem Cowdena. Eksperci zalecają pacjentom udział w poznawaniu taktyk prewencyjnych. Obejmują one zdrowe życie, unikanie zachowań potencjalnie rakotwórczych oraz wczesne wykrywanie poprzez rozpoznawanie objawów czerwonej flagi powiązanych nowotworów.

Te podejścia mogą być pomocne w zarządzaniu ogólną opieką i jakością życia w zespole Cowdena.

Streszczenie

Zespół Cowden jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wzrost łagodnych guzów hamartoma i zwiększa ryzyko niektórych rodzajów raka. Osoby mogą również mieć większy rozmiar głowy i opóźnienia w rozwoju lub uczeniu się. Leczenie obejmuje badania przesiewowe w kierunku raka, więc może zostać wykryty wcześnie.

Istnieje wiele niewiadomych, które wiążą się z diagnozą zespołu Cowdena, a to niewątpliwie może prowadzić do uczucia stresu, frustracji, złości i strachu.

Pamiętaj jednak, że naukowcy poczynili ogromne postępy w ulepszaniu metod wykrywania i leczenia wielu rodzajów nowotworów, w tym nowotworów, które często rozwijają się wraz z zespołem Cowdena.

Tak długo, jak masz dostęp do rygorystycznych rutynowych badań medycznych i robisz wszystko, aby żyć tak zdrowo, jak to możliwe, szanse na złapanie rozwijającego się raka we wczesnym stadium mogą być po Twojej stronie. Przedyskutuj z lekarzem konkretny harmonogram badań przesiewowych w kierunku raka, który jest najlepszy dla Twoich indywidualnych okoliczności i trzymaj się go.

Nie bój się też wywołać bólu lub dyskomfortu, który odczuwasz. Oprócz zapewnienia niezbędnego leczenia, Twój zespół medyczny może również pomóc w zapewnieniu dostępu do zasobów dla dodatkowych systemów wsparcia, co dla wielu pacjentów jest niezwykle korzystne.

Sprawdź PTEN Hamartoma Tumor Syndrome Foundation, National Institutes of Health’s Genetic and Rare Diseases Information Center oraz platformę społecznościową RareConnect, aby uzyskać więcej informacji na temat edukacji, badań, zaleceń i wsparcia emocjonalnego w zakresie zespołu Cowdena.

Często Zadawane Pytania

Czy rodzic może przekazać dziecku ryzyko wystąpienia hamartoma?

Tak. Zespół Cowdena jest dziedziczony w sposób znany jako autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia. Oznacza to, że tylko jedna kopia zmutowanego genu (prawdopodobnie genu PTEN) musi zostać przekazana z rodzica na dziecko, aby wystąpił zespół Cowdena.

To powiedziawszy, należy również podkreślić, że czasami choroby genetyczne, takie jak zespół Cowden, mogą wynikać z nowej mutacji i występować u osób bez rodzinnej historii zmutowanego genu.

Jak rzadki jest zespół Cowdena?

Zespół Cowdena jest dość rzadki, choć prawdopodobnie w pierwszej kolejności jest niedodiagnozowany. Eksperci szacują, że dotyka około jednej na 200 000 osób, ale liczba ta może być większa. Mężczyźni i kobiety są dotknięci w równym stopniu, podobnie jak ludzie wszystkich grup rasowych i etnicznych.

Jakie są objawy zespołu Cowden?

Pierwszym objawem, który zauważa wiele osób z zespołem Cowdena, są charakterystyczne hamartoma (łagodne guzy tłuszczowe) na różnych częściach ciała. Zauważalne mogą być również większe niż przeciętne rozmiary głowy lub opóźnienia rozwojowe.

Ponadto mogą również pojawić się grudki brodawczakowate (łagodne guzki w kolorze skóry w jamie ustnej) i trichilemmoma (łagodne guzy mieszków włosowych).

Czy można zapobiegać zespołowi Cowden?

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na zespół Cowdena, możliwe jest kontrolowanie tego stanu przy ścisłym monitorowaniu medycznym, aby zapobiec rozwojowi raka. Eksperci zalecają intensywne harmonogramy badań przesiewowych w kierunku raka w celu monitorowania zarówno nowotworowych, jak i nienowotworowych narośli na ciele.

Zwykle obejmuje to specjalistyczne badania przesiewowe w kierunku raka piersi, tarczycy i potencjalnie endometrium, a także rutynową kolonoskopię i obrazowanie nerek.

Rutynowe badania przesiewowe pacjentów, u których zdiagnozowano zespół Cowdena, należy rozpocząć natychmiast. Osoby ze znaną rodzinną historią zespołu Cowdena mogą rozważyć nadzór już o 10 lat młodsze niż wiek, w którym diagnozowano raka krewnego.