Co to jest zespół Gardnera?

Zespół Gardnera to choroba dziedziczna, która jest rodzajem rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP). FAP obejmuje narośle zwane polipami w przewodzie pokarmowym, głównie w okrężnicy i odbytnicy. Te narośla zaczynają być łagodne i ostatecznie stają się rakowe.

U osób z zespołem Gardnera narośle występują wewnątrz i na zewnątrz okrężnicy. Bez interwencji osoby z zespołem Gardnera mają bardzo wysokie ryzyko zachorowania na raka okrężnicy.

Zespół Gardnera został po raz pierwszy opisany w 1951 roku. Rzadkie schorzenie występuje u około dwóch do czterech na każdy milion ludzi na całym świecie.

Objawy zespołu Gardnera

Możesz nie wiedzieć, że masz zespół Gardnera, ponieważ stan ten nie zawsze powoduje objawy we wczesnym stadium. Dentysta może być pierwszym pracownikiem służby zdrowia, który zauważy objawy zespołu Gardnera, ponieważ stan ten może powodować nieprawidłowości zębów, takie jak narośle kostne.

Osoby z zespołem Gardnera mogą również mieć nieprawidłowości skórne, takie jak torbiele, włókniaki (łagodne nowotwory zbudowane z tkanki włóknistej lub łącznej) i tłuszczaki (łagodne nowotwory tłuszczowe).

Polipy zwykle zaczynają tworzyć się w okrężnicy około 16 roku życia. Jeśli nie zostaną usunięte, ostatecznie stają się rakowe, prowadząc do wczesnego raka okrężnicy. Osoby z tą chorobą mogą również rozwinąć inne nowotwory, takie jak rak żołądka, rak tarczycy lub rak nadnerczy.

Objawy raka okrężnicy

U osób z zespołem Gardnera w okrężnicy rozwijają się setki polipów — czasami tysiące. Zaczynają się łagodnie, ale ostatecznie stają się rakowe, co prowadzi do raka okrężnicy w młodym wieku. Zwykle jest to widoczne w późnych latach 30.

Rak okrężnicy nie zawsze powoduje objawy we wczesnych stadiach. Jednak możliwe objawy mogą obejmować:

• Zmiany w częstotliwości wypróżnień
• Krew w kale
• Biegunka
• Zaparcie
• Uczucie, że jelito się nie opróżnia
• Dyskomfort lub ból brzucha
• Utrata masy ciała bez przyczyny

Powoduje

Zespół Gardnera jest związany z mutacjami w genie APC hamującym nowotwór. Kiedy w tym genie zachodzą mutacje, szybki wzrost i podział komórek może nastąpić niekontrolowany, prowadząc do wzrostu polipów, guzów i raka.

Choroba jest autosomalna dominująca, co oznacza, że ​​wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby mieć chorobę. Oznacza to, że większość osób z zespołem Gardnera ma jednego rodzica z tą chorobą.

Czasami zespół Gardnera może wystąpić z powodu nowej mutacji genu. W takich przypadkach nie ma rodzinnej historii choroby.

Diagnoza

Jeśli wiesz, że zespół Gardnera występuje w Twojej rodzinie, możesz rozważyć wykonanie testów genetycznych w kierunku genu APC.

Lekarz postawi diagnozę zespołu Gardnera, jeśli dana osoba ma:

• Co najmniej 100 polipów w okrężnicy lub mniej polipów i rodzinna historia FAP lub zespołu Gardnera
• Narośle kostne
• Torbiele tkanek miękkich, włókniaki i guzy desmoidalne (rodzaj guza tkanki łącznej)

Lekarze mogą wykryć te objawy zespołu Gardnera za pomocą promieni rentgenowskich lub kolonoskopii. Na przykład lekarz lub dentysta może zauważyć wzrost kości podczas prześwietlenia. Jednak jedynym sposobem potwierdzenia diagnozy zespołu Gardnera jest poddanie się testom genetycznym.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Gardnera. Jednak możliwe jest zarządzanie stanem i zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka okrężnicy lub innych powiązanych nowotworów.

Niezbędne jest regularne przeprowadzanie badań przesiewowych w celu sprawdzenia rakowych polipów i guzów. Twój lekarz może zalecić następujące opcje badań przesiewowych:

• Coroczna ocena fizyczna, w tym ocena tarczycy
• Badania przesiewowe w kierunku niektórych typów guzów, które są częstsze u osób z zespołem Gardnera, w tym guzów desmoidalnych
• Coroczna kolonoskopia lub sigmoidoskopia w celu sprawdzenia polipów za pomocą elastycznej rurki z kamerą wprowadzoną do dolnego odcinka przewodu pokarmowego

• Esophagogastroduodenoskopia (EGD) w celu zbadania wyściółki przewodu pokarmowego za pomocą elastycznej rurki z kamerą wprowadzanej przez usta do górnego odcinka przewodu pokarmowego

Jeśli dana osoba wie, że ma zespół Gardnera na wczesnym etapie życia, badania przesiewowe mogą rozpocząć się w wieku 10 lat. Wczesne badania przesiewowe służą do sprawdzenia polipów i określenia, kiedy należy usunąć okrężnicę.

Leczenie ukierunkowane na profilaktykę może obejmować:

• Stosowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak sulindak
• Zdrowa dieta
• Przyjmowanie inhibitora COX-2 w celu spowolnienia wzrostu polipów

Gdy lekarze wykryją więcej niż 20 do 30 polipów, zazwyczaj zalecają usunięcie okrężnicy (kolektomia).

Lekarze mogą również potrzebować leczenia nowotworów innych niż polipy okrężnicy za pomocą chemioterapii lub radioterapii. Większość narośli skórnych związanych z zespołem Gardnera jest łagodna i nie wymaga leczenia, chociaż możesz chcieć je usunąć ze względów kosmetycznych.

Rokowanie

Osoby z zespołem Gardnera mają wysokie ryzyko zachorowania na raka okrężnicy i innych nowotworów. Jeśli jednak ktoś zostanie wcześnie zdiagnozowany, może zmniejszyć ryzyko wystąpienia powikłań.

Jedynym sposobem na powstrzymanie rozwoju raka okrężnicy u osób z zespołem Gardnera jest usunięcie okrężnicy. Niektórzy mogą zdecydować się na usunięcie jelita grubego i większości odbytnicy za pomocą procedury proktokolektomii. Usunięcie odbytnicy oprócz okrężnicy zmniejsza ryzyko nawrotu.

Streszczenie

Zespół Gardnera to choroba dziedziczna, która powoduje wzrost wewnątrz i na zewnątrz okrężnicy. Chociaż zaczynają się one jako łagodne polipy, osoby z zespołem Gardnera mają bardzo wysokie ryzyko zachorowania na raka okrężnicy w młodym wieku.

Coroczne badania przesiewowe w kierunku raka okrężnicy to jedna z taktyk leczenia. Ale gdy pojawiają się liczne polipy, zaleca się usunięcie okrężnicy.

Wczesne wykrycie jest ważne w przypadku większości nowotworów, ale szczególnie ważne w przypadku zespołu Gardnera. Usunięcie okrężnicy jest jedynym sposobem zapobiegania rakowi okrężnicy o wczesnym początku u osób z zespołem Gardnera. Jeśli wiesz, że masz rodzinną historię tej choroby, regularne badania przesiewowe są niezbędne, zaczynając od corocznych kolonoskopii w wieku około 10 lat.

Często Zadawane Pytania

Kiedy diagnozuje się zespół Gardnera?

Ludzie mogą wiedzieć, że mają zespół Gardnera w młodym wieku, ponieważ mają znaną historię choroby w rodzinie. Średnio diagnoza ma miejsce w wieku około 25 lat, kiedy polipy zaczynają wywoływać objawy.

Skąd wiesz, czy masz polipy?

Objawy polipów jelita grubego mogą obejmować:

• Krwawienie z odbytnicy
• Anemia bez oczywistej przyczyny
• Niewyjaśniona utrata wagi

W rzadkich przypadkach ludzie mogą odczuwać ból brzucha. Jednak większość osób z polipami nie ma żadnych objawów.

Ilu pacjentów z zespołem Gardnera zachoruje na raka jelita grubego?

Rak okrężnicy jest nieuniknionym powikłaniem zespołu Gardnera. Jedynym sposobem zapobiegania rozwojowi raka jest usunięcie okrężnicy i odbytnicy. Nie oznacza to jednak, że dana osoba nie może rozwinąć innych rodzajów nowotworów powszechnych u osób z FAP i zespołem Gardnera.