Co to jest zespół Gitelmana?

Zespół Gitelmana jest dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, charakteryzującym się niskim poziomem potasu i magnezu oraz zasadowicą metaboliczną. Zespół Gitelmana jest spowodowany mutacją genetyczną, znaną jako autosomalny recesywny wzór dziedziczenia, wpływającą na rodzaj białka potrzebnego do transportu tych i innych elektrolitów przez błony nerek.

Szacuje się, że zespół Gitelmana występuje u jednej do 10 na 40 000 osób, dotykając mężczyzn i kobiety o różnym pochodzeniu etnicznym. Nie ma lekarstwa na zespół Gitelmana.

Powoduje

Około 80% wszystkich przypadków jest związanych z określoną mutacją genetyczną znaną jako SLC12A3. Ta anomalia bezpośrednio wpływa na coś, co nazywa się kotransporterem chlorku sodu (NCCT), którego funkcją jest ponowne wchłanianie sodu i chlorków z płynów w nerkach. Chociaż mutacja SLC12A3 jest główną przyczyną zespołu Gitelmana, w grę wchodzi również około 180 innych mutacji.

Wtórnym efektem mutacji SLC12A3 jest wzrost reabsorpcji wapnia w nerkach. Chociaż efekt ten jest również powiązany z nieprawidłowym wchłanianiem magnezu i potasu, naukowcy wciąż nie są do końca pewni, jak i dlaczego tak się dzieje.

Objawy

Osoby z zespołem Gitelmana mogą czasami nie odczuwać żadnych objawów. Kiedy już się rozwiną, częściej są widywane po 6 roku życia.

Zakres objawów jest bezpośrednio związany z niskim poziomem potasu (hipokaliemia), niskim poziomem magnezu (hipomagnezemia), niskim poziomem chlorków (hipochloremia) i wysokim poziomem wapnia (hiperkalcemia) w połączeniu z niskim poziomem pH. Najczęstsze objawy Gitelmana to:

• Uogólniona słabość
• Zmęczenie
• Skurcze mięśni

• Nadmierne oddawanie moczu lub oddawanie moczu w nocy

• Pragnienie soli

Rzadziej ludzie mogą odczuwać ból brzucha, wymioty, biegunkę, zaparcia lub gorączkę. Wiadomo również, że występują drgawki i parestezje twarzy (utrata czucia w twarzy).

Niektórzy dorośli z zespołem Gitelmana mogą również rozwinąć chondrokalcynozę, formę pseudoartretyzmu spowodowaną tworzeniem się kryształów wapnia w tkankach łącznych. Chociaż ludzie mogą początkowo mieć niskie lub normalne ciśnienie krwi, w późniejszym życiu może rozwinąć się nadciśnienie.

Diagnoza

Zespół Gitelmana diagnozuje się na podstawie badania fizykalnego, przeglądu objawów oraz wyników badań krwi i moczu. Wykluczono częstsze przyczyny niskiego poziomu potasu i zasadowicy metabolicznej. Podobne objawy mogą prowadzić do dyskretnych wymiotów lub stosowania leków moczopędnych.

Wyniki laboratoryjne zwykle pokazują:

• Niski poziom potasu we krwi
• Niski poziom magnezu we krwi
• Niski poziom wapnia w moczu

Zespół Gitelmana często ujawnia się podczas rutynowego badania krwi, gdy wykryty zostanie nieprawidłowo niski poziom potasu. Kiedy tak się dzieje, lekarze przeprowadzają dodatkowe badania, aby ustalić, czy jest to zespół Gitelmana, powiązana choroba znana jako zespół Barttera, czy inne możliwe choroby.

Leczenie

Leczenie przez całe życie często obejmuje obfite spożycie soli wraz z odpowiednią substytucją potasu i magnezu, zgodnie z monitorowaniem laboratoryjnym. NLPZ i środki blokujące wymianę sodowo-potasową kanalików dystalnych (takie jak spironolakton) mogą być pomocne u niektórych osób, ale nie są tolerowane przez innych. Przeszczep nerki koryguje tę nieprawidłowość, ale jest stosowany bardzo rzadko.

Osobom, u których zdiagnozowano zespół Gitelmana, niezależnie od tego, czy są objawowe, czy nie, udziela się porad dotyczących sposobów utrzymania zdrowego poziomu potasu, magnezu, sodu i chlorku. Obejmują one zmiany w diecie i odpowiednie stosowanie leków moczopędnych oszczędzających potas w celu wydalania wody przez oddawanie moczu, ale zatrzymywania potasu.