Czy wysoki poziom cholesterolu jest dziedziczny? Co musisz wiedzieć o swoim ryzyku genetycznym

Jeśli u kogoś z Twojej najbliższej rodziny zdiagnozowano wysoki poziom cholesterolu, możesz się zastanawiać, czy Ty też jesteś zagrożony.

W tym artykule omówimy, jak wysoki poziom cholesterolu może być dziedziczny, a także jak lekarze diagnozują i leczą tę chorobę.

Co to jest wysoki cholesterol?

Cholesterol to cząsteczka tłuszczu, której komórki potrzebują do funkcjonowania. Te cząsteczki powstają w Twojej wątrobie, ale pochodzą również z Twojej diety i innych źródeł. Chociaż do przeżycia potrzebujesz cholesterolu, zbyt duża jego ilość we krwi może powodować problemy zdrowotne.

Aby zrozumieć, kiedy cholesterol jest zły, a kiedy dobry, musisz zrozumieć różne rodzaje cholesterolu i ich normalne zakresy:

• Cholesterol lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) przemieszcza komórki tłuszczowe w organizmie. Kiedy poziom cholesterolu LDL jest zbyt wysoki — powyżej 130 mg/dL — może gromadzić się w ścianach naczyń krwionośnych i powodować blokady. To dlatego cholesterol LDL jest znany jako „zły” cholesterol.

• Cholesterol lipoprotein o dużej gęstości (HDL) usuwa cholesterol z krwi i może pomóc w usuwaniu nagromadzeń w naczyniach krwionośnych. Cholesterol HDL przenosi cząsteczki tłuszczu z powrotem do wątroby, gdzie są usuwane z organizmu. To dlatego HDL nazywany jest „dobrym” cholesterolem, a jego poziom powinien wynosić powyżej 45 do 55 mg/dl.

Podczas gdy podwyższony cholesterol LDL jest zły, wysoki cholesterol HDL jest dobry. Rzeczy takie jak stres, wysoki poziom cukru we krwi, cukrzyca, a nawet genetyka mogą powodować, że te liczby osiągną niezdrowy poziom.

Wysoki cholesterol: oznaki i objawy

Jeśli spotykasz się z lekarzem na regularne wizyty profilaktyczne lub zdrowotne, może on wykonać panel lipidowy, aby sprawdzić poziom cholesterolu we krwi. To najlepszy sposób na stwierdzenie, czy poziom cholesterolu jest niezdrowy.

Poziom cholesterolu może wzrosnąć do niezdrowego poziomu bez żadnych objawów. Jednak z czasem nagromadzenie cholesterolu we krwi, naczyniach i tkankach zacznie być bardziej zauważalne i spowoduje:

• Złogi tłuszczu: Wraz ze wzrostem poziomu cholesterolu w organizmie, pod skórą mogą gromadzić się kawałki tłuszczu i cholesterolu, które stają się widoczne na powierzchni. Te złogi tłuszczowe nazywane są ksantomajami. Można je znaleźć na dłoniach, łokciach, kostkach i wokół oczu. Złogi cholesterolu wokół oczu mogą być również nazywane xanthelasmas.

• Ból w klatce piersiowej: wysoki poziom cholesterolu zwiększa ryzyko miażdżycy i choroby wieńcowej, zmniejszając przepływ krwi do mięśnia sercowego. Mięsień sercowy z niedoborem tlenu może powodować ból w klatce piersiowej, zwany także dusznicą bolesną.

• Skurcze i ból: Ponieważ naczynia krwionośne zwężają się w wyniku gromadzenia się cholesterolu, mogą wystąpić problemy z krążeniem, takie jak choroba tętnic obwodowych. Może to powodować problemy, takie jak ból lub skurcze, zwłaszcza u jednego lub więcej cieląt podczas chodzenia.

• Powolne gojenie: Kiedy krew nie płynie tak dobrze, jak powinna, krew i składniki odżywcze, które pomagają utrzymać żywe i zdrowe tkanki, nie docierają tam, gdzie powinny. Może to powodować rany, zwłaszcza na palcach lub stopach, i zapobiegać dobremu gojeniu nawet niewielkich urazów.

• Udar i zawał serca: Wysoki poziom cholesterolu jest głównym czynnikiem ryzyka nagłego udaru i zawału serca. Dzieje się tak, gdy dopływ krwi zostaje nagle odcięty od serca lub mózgu.

Czy wysoki poziom cholesterolu jest dziedziczny?

Podczas gdy wybory związane ze stylem życia, takie jak poziom aktywności, dieta i to, czy palisz, wpływają na poziom cholesterolu, niektórzy ludzie mogą mieć podwyższony poziom cholesterolu niezależnie od stylu życia.

Hipercholesterolemia rodzinna jest dziedziczną formą wysokiego cholesterolu. Twój lekarz może sprawdzić poziom cholesterolu i monitorować ten stan, jeśli masz w rodzinie wysoki poziom cholesterolu lub nagły zawał serca. Częstym objawem tego rodzaju wysokiego cholesterolu są złogi tłuszczu pod skórą, zwłaszcza wokół oczu.

Ryzyko genetyczne: rodzinna hipercholesterolemia

Możesz mieć rodzinną hipercholesterolemię, jeśli jedno lub oboje rodziców ma mutację genetyczną, która pomaga kontrolować poziom cholesterolu LDL we krwi. W wielu przypadkach mutacja występuje w jednym z następujących genów:

• LDLR
• APOB
• PCSK9

Masz 50% szans na odziedziczenie mutacji genu, która powoduje dziedziczny wysoki poziom cholesterolu od każdego rodzica, który go nosi. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców nosi dotknięty gen, masz 50% szans na rozwój rodzinnej hipercholesterolemii.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu – lub mają więcej niż jedną mutację genu, która może prowadzić do choroby – Twoje szanse na rozwój choroby są jeszcze większe. Osoby, które mają geny od obojga rodziców, potrzebują odpowiedniej diagnozy i leczenia, aby żyć zdrowo.

Jak diagnozować i leczyć wysoki cholesterol?

Badania przesiewowe cholesterolu są częścią wizyt zdrowotnych co kilka lat, ale jeśli w Twojej rodzinie występuje wysoki poziom cholesterolu, możesz potrzebować częstszych badań i leczenia, aby uniknąć powikłań.

Diagnozowanie wysokiego cholesterolu

Pierwszym krokiem do zdiagnozowania wysokiego poziomu cholesterolu jest udostępnienie lekarzowi szczegółowej osobistej i rodzinnej historii zdrowia. Jeśli Twoi rodzice lub inni bliscy krewni mają wysoki poziom cholesterolu i choroby serca, Twój lekarz może sprawdzić Twój stan zdrowia za pomocą testów laboratoryjnych.

Większość lekarzy przeprowadza rutynowe badania przesiewowe na poziom cholesterolu podczas badania stanu zdrowia, zaczynając w wieku 20 lat, powtarzając test co cztery do sześciu lat. Panele lipidowe mierzą poziom cholesterolu, ale jeśli lekarz uzna, że ​​masz genetyczne ryzyko wysokiego cholesterolu, mogą przeprowadzać częstsze testy.

Jeśli dziecko ma znaną historię rodzinnej hipercholesterolemii, jego lekarz zacznie sprawdzać poziom cholesterolu za pomocą badań krwi około 2 roku życia.

Leczenie wysokiego cholesterolu

Kiedy poziom cholesterolu jest wysoki z powodu diety, braku ruchu lub palenia, zmiany stylu życia mogą pomóc obniżyć zły cholesterol i zwiększyć dobry cholesterol. Jeśli twój wysoki poziom cholesterolu jest spowodowany mutacją genetyczną, te zmiany mogą pomóc, ale nie wyleczą choroby.

Jeśli masz rodzinną hipercholesterolemię, będziesz musiał zażywać leki, aby utrzymać poziom cholesterolu pod kontrolą. Kilka rodzajów leków może być stosowanych w celu obniżenia poziomu cholesterolu, w tym:

• Statyny zmniejszają ilość cholesterolu wytwarzaną przez wątrobę. Przykłady obejmują leki takie jak Lipitor (atorwastatyna) i Mevacor (lowastatyna).

• Sekwestranty kwasów żółciowych pomagają obniżyć poziom cholesterolu, wpływając na czynność wątroby. Przykłady obejmują Questran (cholestyramina) i Colestid (kolestypol).

• Fibraty obniżają poziom trójglicerydów, rodzaj tłuszczu we krwi i zwiększają poziom HDL. Przykładem jest Triglide (fenofibrat).

• Inhibitory PCSK9 i inhibitory ACL to nowsza klasa leków, które mogą zmienić sposób, w jaki organizm reaguje na cholesterol. Przykłady obejmują Praluent (alirokumab), Repatha (ewolokumab) i Nexletol (kwas bempedowy). Leki te są często przyjmowane przez osoby, które nie mogą przyjmować statyn lub przyjmują już duże dawki statyn i muszą jeszcze bardziej obniżyć poziom cholesterolu LDL.

Sposoby zapobiegania wysokiemu poziomowi cholesterolu

Dokonywanie zdrowych wyborów stylu życia może pomóc w utrzymaniu kontroli nad poziomem cholesterolu. Obejmują one:

• Ćwicz regularnie.

• Unikaj pokarmów wysokotłuszczowych.

• Jedz dużo błonnika.
• Utrzymuj zdrową wagę ciała.

• Nie pal.

Jeśli wiesz, że masz w rodzinie wysoki poziom cholesterolu lub zdiagnozowano rodzinną hipercholesterolemię, nie możesz zapobiec rozwojowi choroby. Możesz jednak ściśle współpracować z lekarzem, aby dobrze zarządzać swoim stanem i zapobiegać powikłaniom. Obejmuje to regularne sprawdzanie poziomu cholesterolu i przyjmowanie leków, które mogą obniżyć poziom cholesterolu.

Streszczenie

Wysoki poziom cholesterolu może powodować wiele poważnych problemów zdrowotnych, w tym wysokie ciśnienie krwi, zawał serca i udar. Podczas gdy niektórzy ludzie radzą sobie z wysokim poziomem cholesterolu poprzez zmiany stylu życia, zwykle nie wystarcza to osobom, które odziedziczyły rodzinną hipercholesterolemię. Osoby te będą musiały zarządzać swoim stanem za pomocą leków i zmian stylu życia, aby zapobiec powikłaniom.

Z powodu wysokiego poziomu cholesterolu może rozwinąć się wiele poważnych problemów zdrowotnych, a niektórzy ludzie mogą nawet nie wiedzieć, jak bardzo są narażeni. Rodzinna hipercholesterolemia może pozostać niewykryta i narazić Cię na ryzyko takich stanów, jak zawał serca lub udar.

Pamiętaj, aby przejrzeć swoją rodzinną historię medyczną z lekarzem, aby ten stan mógł zostać wykryty i wyleczony wcześnie. Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie może pomóc w utrzymaniu kontroli nad poziomem cholesterolu i zapobieganiu poważnym powikłaniom.