Przegląd
Zespół Klippla-Trenaunaya to rzadka choroba występująca od urodzenia (wrodzona), obejmująca nieprawidłowy rozwój naczyń krwionośnych, tkanek miękkich (takich jak skóra i mięśnie), kości i układu limfatycznego. Do głównych objawów należą: czerwone znamię (plamka z wina porto), przerost tkanek i kości oraz wady rozwojowe żył z zaburzeniami układu limfatycznego lub bez.

Chociaż na zespół Klippla-Trenaunaya (KTS) nie ma lekarstwa, celem jest opanowanie objawów i zapobieganie powikłaniom.
Objawy zespołu Klippla-Trenaunaya
Osoby cierpiące na zespół Klippela-Trenaunaya mogą mieć następujące objawy, od łagodnych do bardziej rozległych:
- Plama z wina porto. To różowe do czerwonawo-fioletowego znamię jest spowodowane przez bardzo małe naczynia krwionośne (naczynia włosowate) w górnej warstwie skóry. Znamię zwykle obejmuje część jednej nogi, ale może obejmować dowolną część skóry i z wiekiem może stać się ciemniejsze lub jaśniejsze.
- Wady rozwojowe żył. Te wady rozwojowe obejmują obrzęk, skręcone żyły (żylaki), zwykle na powierzchni nóg. Mogą wystąpić głębsze, nieprawidłowe żyły na rękach, nogach, brzuchu i miednicy. W skórze lub pod skórą może znajdować się tkanka gąbczasta wypełniona małymi żyłkami. Zaburzenia żylne mogą stać się bardziej widoczne wraz z wiekiem.
- Przerost kości i tkanek miękkich. Objaw ten zaczyna się w niemowlęctwie i zwykle ogranicza się do jednej nogi, ale może pojawić się na ramieniu lub, rzadko, na tułowiu lub twarzy. Ten przerost kości i tkanek tworzy większą i dłuższą kończynę. Rzadko dochodzi do zrośnięcia palców u rąk i nóg lub posiadania dodatkowych palców u rąk i nóg.
- Zaburzenia układu limfatycznego. Układ limfatyczny – część układu odpornościowego, która chroni przed infekcjami i chorobami oraz transportuje płyn limfatyczny – może działać nieprawidłowo. Mogą występować dodatkowe naczynia limfatyczne, które nie działają prawidłowo i mogą prowadzić do wycieku i obrzęku.
- Inne schorzenia. Zespół Klippela-Trenaunaya może również obejmować zaćmę, jaskrę, zwichnięcie stawu biodrowego po urodzeniu i problemy z krzepnięciem krwi.
Kiedy trzeba udać się do lekarza?
Zespół Klippela-Trenaunaya jest zwykle rozpoznawany po urodzeniu. Aby leczyć objawy i zapobiegać powikłaniom, należy uzyskać szybką, dokładną diagnozę i odpowiednią opiekę.
Przyczyny zespołu Klippla-Trenaunaya
Zespół Klippela-Trenaunaya jest chorobą genetyczną. Zespół ten obejmuje zmiany genetyczne (mutacje) najczęściej w genie PIK3CA. Te zmiany genetyczne są odpowiedzialne za rozwój tkanek w organizmie, powodując przerost.
Zespół Klippla-Trenaunaya zwykle nie jest dziedziczony. Mutacje genów zachodzą losowo podczas podziału komórki we wczesnym okresie rozwoju przed urodzeniem.
Czynniki ryzyka
Wywiad rodzinny nie wydaje się być czynnikiem ryzyka, dlatego jest mało prawdopodobne, że rodzice jednego dziecka z zespołem Klippla-Trenaunaya będą mieli kolejne dziecko z tym zaburzeniem, nawet jeśli jedno z rodziców ma zespół Klippela-Trenaunaya.
Powikłania zespołu Klippla-Trenaunaya
Powikłania zespołu Klippla-Trenaunaya mogą wynikać z nieprawidłowego rozwoju naczyń krwionośnych, tkanek miękkich, kości i układu limfatycznego. Powikłania te mogą obejmować:
- Powikłania związane z plamami z wina porto. Niektóre obszary plamy z wina porto mogą z czasem gęstnieć i tworzyć pęcherze (pęcherzyki), które są podatne na krwawienie i infekcje.
- Wady rozwojowe żył. Żylaki mogą powodować poważny ból i owrzodzenia skóry z powodu słabego krążenia. Głębsze nieprawidłowe żyły mogą zwiększać ryzyko zakrzepów krwi (zakrzepica żył głębokich) i powodować stan zagrażający życiu zwany zatorowością płucną, jeśli przemieszczą się i przedostaną do płuc. Malformacje żylne w miednicy i narządach jamy brzusznej mogą powodować krwawienie wewnętrzne. W żyłach powierzchownych mogą rozwinąć się mniej poważne, ale bolesne skrzepy i stany zapalne (zakrzepowe zapalenie żył powierzchownych).
- Przerost kości i tkanek miękkich. Przerost kości i tkanek może powodować ból, uczucie ciężkości, powiększenie kończyny i problemy z poruszaniem się. Przerost, który powoduje, że jedna noga jest dłuższa od drugiej, może powodować problemy z chodzeniem i może prowadzić do problemów z biodrami i plecami.
- Zaburzenia układu limfatycznego. Nieprawidłowość może powodować gromadzenie się płynu i obrzęk tkanek rąk lub nóg (obrzęk limfatyczny), uszkodzenie skóry i owrzodzenie skóry, rozwój małych guzów (torbieli limfatycznych) w śledzionie, wyciek płynu limfatycznego lub zakażenie warstwy podskórnej. skórę (cellulitis).
- Chroniczny ból. Ból może być częstym problemem wynikającym z powikłań, takich jak infekcje, obrzęk lub problemy z żyłami.
Rozpoznanie zespołu Klippla-Trenaunaya
Rozpoznanie zespołu Klippla-Trenaunaya rozpoczyna się od badania fizykalnego. Skierowanie do specjalisty od wad rozwojowych naczyń jest pomocne w ocenie i zaleceniu leczenia. Podczas oceny lekarz:
- Zadawaj pytania na temat swojej rodziny i historii medycznej
- Wykonaj badanie, aby wyszukać obrzęki, żylaki i plamy z wina porto
- Wizualnie ocenić wzrost kości i tkanek miękkich
Kilka testów diagnostycznych może pomóc lekarzowi ocenić i zidentyfikować rodzaj i ciężkość stanu oraz pomóc w ustaleniu leczenia. Niektóre testy obejmują:
- Skanowanie dwustronne. Test ten wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do tworzenia szczegółowych obrazów naczyń krwionośnych.
- Skanogram. Ta technika rentgenowska, zwana także fotografią skanerową, pomaga zobaczyć obrazy kości i zmierzyć ich długość.
- MRI i angiografia rezonansu magnetycznego. Procedury te pomagają rozróżnić kości, tłuszcz, mięśnie i naczynia krwionośne.
- Tomografia komputerowa. Tomografia komputerowa tworzy trójwymiarowe obrazy ciała, które pomagają szukać skrzepów krwi w żyłach.
- Flebografia kontrastowa. Procedura ta polega na wstrzyknięciu barwnika do żył i wykonaniu zdjęcia rentgenowskiego, które może ujawnić nieprawidłowe żyły, blokady lub skrzepy krwi.
Leczenie zespołu Klippela-Trenaunaya
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Klippla-Trenaunaya, lekarz może pomóc w opanowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom.
Ponieważ zespół Klippla-Trenaunaya może wpływać na wiele układów w organizmie, w skład zespołu opieki zdrowotnej mogą wchodzić specjaliści z zakresu medycyny i chirurgii naczyniowej, chorób skóry (dermatologia), radiologii interwencyjnej, chirurgii ortopedycznej, fizjoterapii i rehabilitacji oraz w razie potrzeby z innych dziedzin.
Ty i Twój lekarz możecie wspólnie ustalić, które z poniższych metod leczenia będzie dla Ciebie najodpowiedniejsze. Metody leczenia mogą obejmować:
- Terapia kompresyjna. Bandaże lub elastyczne ubrania są owinięte wokół dotkniętych kończyn, aby zapobiec obrzękom, problemom z żylakami i owrzodzeniami skóry. Te bandaże lub elastyczne ubrania często muszą być dopasowane na wymiar. Można stosować okresowe pneumatyczne urządzenia uciskowe — rękawy na nogi lub ramiona, które automatycznie napełniają się i opróżniają w określonych odstępach czasu.
- Fizykoterapia. W razie potrzeby masaż, uciskanie i poruszanie kończynami może pomóc złagodzić obrzęk limfatyczny rąk lub nóg oraz obrzęk naczyń krwionośnych.
- Urządzenia ortopedyczne. Urządzenia te mogą obejmować buty ortopedyczne lub wkładki do butów kompensujące różnice w długości nóg.
- Epifizjodeza. Jest to zabieg chirurgii ortopedycznej, który skutecznie może zatrzymać nadmierny wzrost długości kończyny dolnej.
- Embolizacja. Procedura ta, wykonywana przez małe cewniki umieszczone w żyłach lub tętnicach, blokuje przepływ krwi do niektórych naczyń krwionośnych.
- Laseroterapia. Procedurę tę można zastosować do rozjaśnienia plam z wina porto i leczenia wczesnych pęcherzyków na skórze.
- Ablacja żył laserem lub częstotliwością radiową. Ta minimalnie inwazyjna procedura służy do zamykania nieprawidłowych żył.
- Skleroterapia. Do żyły wstrzykuje się roztwór, który tworzy bliznę, która pomaga zamknąć żyłę.
- Chirurgia. W niektórych przypadkach korzystne może być chirurgiczne usunięcie lub rekonstrukcja dotkniętych żył, usunięcie nadmiaru tkanki i korekta przerostu kości.
- Lek. Wczesne badania wskazują, że lek o nazwie syrolimus (Rapamune) może leczyć objawowe złożone malformacje naczyniowe, ale może powodować znaczące skutki uboczne i potrzebne są dalsze badania.
Ponadto leczenie może być konieczne w przypadku powikłań, takich jak krwawienie, ból, infekcja, zakrzepy krwi lub owrzodzenia skóry.
Opieka w domu
Strategie pomagające w opanowaniu objawów zespołu Klippla-Trenaunaya obejmują:
- Utrzymuj wizyty u swojego lekarza. Regularnie zaplanowane wizyty mogą pomóc lekarzowi wcześnie zidentyfikować i rozwiązać problemy. Zapytaj swojego lekarza o odpowiedni dla Ciebie harmonogram wizyt.
- Jeśli jest to zalecane, używaj obuwia ortopedycznego. Buty ortopedyczne lub wkładki do butów mogą poprawić Twoją sprawność fizyczną.
- Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza dotyczącymi aktywności fizycznej. Zachęcanie do korzystania z dotkniętych kończyn, jeśli to konieczne, może pomóc złagodzić obrzęk limfatyczny i obrzęk naczyń krwionośnych.
- Unieś dotknięte kończyny. Jeśli to możliwe, podniesienie nogi lub innej dotkniętej kończyny może pomóc w zmniejszeniu obrzęku limfatycznego.
- Poinformuj lekarza o zmianach. Współpracuj z lekarzem, aby opanować objawy i zapobiec powikłaniom. Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli u pacjenta występują objawy zakrzepów krwi lub infekcji, a także wzmożony ból lub obrzęk.
Przygotowanie do wizyty u lekarza
Większość przypadków zespołu Klippla-Trenaunaya stwierdza się po urodzeniu. Jeśli więc lekarz podejrzewa, że Twoje dziecko cierpi na ten zespół, badania diagnostyczne i leczenie prawdopodobnie rozpoczną się, zanim dziecko opuści szpital.
Podczas regularnych badań lekarz będzie szukał problemów rozwojowych i da Ci możliwość omówienia wszelkich wątpliwości. Musisz zabierać dziecko na wszystkie regularnie zaplanowane wizyty w celu sprawdzenia stanu zdrowia dziecka i na coroczne spotkania.
Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do spotkania.
Co możesz zrobić, aby się przygotować
Jeśli lekarz uważa, że u Twojego dziecka występują objawy zespołu Klippela-Trenaunaya, podstawowe pytanie, jakie należy zadać, to:
- Jakie badania diagnostyczne będą potrzebne?
- Kiedy otrzymam wyniki badań?
- Jacy specjaliści mogą być potrzebni?
- Jakie schorzenia związane z tym zespołem wymagają natychmiastowego leczenia?
- Jak pomożecie mi monitorować zdrowie i rozwój mojego dziecka?
- Czy możesz zasugerować materiały edukacyjne i lokalne usługi wsparcia dotyczące tego zespołu?
O co zapyta Twój lekarz
Lekarz zada Ci kilka pytań. Przygotuj się do odpowiedzi na te pytania, aby zarezerwować czas na omówienie kwestii, na których chcesz się skupić. Lekarz może zapytać:
- Jakie objawy ma Twoje dziecko?
- Czy Twoje dziecko miało jakieś zabiegi lub metody leczenia tych objawów?
- Czy Twoje dziecko miało wcześniej problemy z infekcjami lub zakrzepami krwi?
- Czy miałaś jakieś problemy związane z ciążą lub porodem dziecka?
- Czy możesz mi opowiedzieć o historii medycznej swojej rodziny?
- Czy Twoje dziecko ma jakieś problemy w radzeniu sobie z rodziną, zajęciami towarzyskimi lub szkołą?
Discussion about this post