Przegląd
Co to jest dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT)?
Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) to choroba genetyczna, która atakuje naczynia krwionośne. W HHT, zwanym również zespołem Oslera-Webera-Rendu, albo małe naczynia włosowate są nieprawidłowe i nazywane są teleangiektazjami i/lub nieprawidłowe połączenie naczyń włosowatych między tętnicami a żyłami, które są nazywane malformacjami tętniczo-żylnymi. Naczynia włosowate to maleńkie naczynia krwionośne. Łączą tętnice (które odprowadzają krew z serca) i żyły (które zwracają krew do serca). Te nieprawidłowe naczynia krwionośne są kruche i mogą pękać, powodując krwawienie (krwotok) i inne powikłania. Objawy i powikłania zależą od tego, gdzie w organizmie tworzą się te nieprawidłowe naczynia krwionośne.
Kto może dostać dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT)?
HHT może dotyczyć mężczyzn, kobiet i dzieci ze wszystkich grup rasowych i etnicznych. Jest genetyczny, więc występuje w rodzinach. Zaburzenie jest rzadkie, ale jest również niedodiagnozowane, co oznacza, że wiele osób ma je bez wiedzy. Szacuje się, że dotyka 1 na 5000 osób na całym świecie, ale wysoki odsetek nie jest zdiagnozowany klinicznie.
Objawy i przyczyny
Co powoduje dziedziczną teleangiektazję krwotoczną (HHT)?
HHT jest genetyczny, co oznacza, że jest przekazywany z rodziców na dzieci. Jest to zaburzenie dominujące, spowodowane jedną kopią jednego nieprawidłowego genu od jednego rodzica. Setki możliwych mutacji w sześciu różnych genach powiązano z HHT, ale zdecydowana większość przypadków jest spowodowana mutacjami w dwóch genach, ENG i ACVRL1. Naukowcy wciąż badają zaangażowane mutacje i geny.
Jakie są objawy dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT)?
Objawy HHT różnią się w zależności od osoby, w zależności od tego, gdzie w organizmie rozwijają się nieprawidłowe naczynia krwionośne. Niektórzy ludzie mogą nie mieć znaczących objawów, ale u innych mogą wystąpić bardzo poważne objawy.
Najczęstszym objawem są częste krwawienia z nosa (krwawienie z nosa).
Niektóre osoby z HHT mogą również mieć delikatne czerwone plamki na niektórych częściach ciała. Mogą stać się lżejsze, gdy je naciśniesz i są powszechne na:
- Twarz.
- Palce lub koniuszki palców.
- Ręce.
- Podszewka ust.
- Usta.
- Nos.
Niektóre osoby z HHT mogą również mieć:
-
Niedokrwistość (za mało czerwonych krwinek).
- Krwawienie w żołądku lub jelitach.
Osoby z HHT mogą rozwinąć nieprawidłowości w większych naczyniach krwionośnych, zwane malformacjami tętniczo-żylnymi (AVM). AVM mogą tworzyć się w płucach, mózgu, rdzeniu kręgowym i wątrobie i mogą powodować:
- Niebieskie przebarwienia skóry.
-
Odkrztuszanie krwi (krwioplucie).
-
Zmęczenie.
-
Bóle głowy.
-
Problemy z oddychaniem (duszność).
Rzadkie, ale poważne powikłania mogą wystąpić, gdy krwotok AVM może wystąpić, takie jak:
- Zawroty głowy, podwójne widzenie, drgawki i udary, jeśli stan wpływa na naczynia krwionośne w mózgu.
-
Niewydolność serca, ponieważ serce pracuje ciężej, aby dostarczyć krew do całego organizmu, jeśli HHT wpływa na wątrobę.
- Ból pleców lub drętwienie rąk lub nóg, jeśli HHT wpływa na kręgosłup.
Czy mogę dać moim dzieciom dziedziczną teleangiektazję krwotoczną (HHT)?
Jeśli masz HHT, każde dziecko ma 50% szans na jego odziedziczenie.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się dziedziczną teleangiektazję krwotoczną (HHT)?
Testy genetyczne mogą zidentyfikować HHT, ale większość ludzi jest diagnozowana na podstawie informacji klinicznych. Pracownik służby zdrowia prawdopodobnie:
- Zadawaj szczegółowe pytania dotyczące Twojej osobistej historii medycznej.
- Zadawaj pytania dotyczące historii medycznej najbliższych krewnych, zwłaszcza rodziców, rodzeństwa i dzieci.
- Zbadaj swoje ciało.
- Zamów testy, aby zrobić zdjęcia swoich narządów.
Twój lekarz może zdiagnozować HHT, jeśli znajdzie co najmniej trzy z poniższych:
- Powtarzaj krwawienia z nosa.
- Wiele teleangiektazji w typowych miejscach na skórze.
- Teleangiektazje wewnętrzne lub AVM.
- Historia rodzinna HHT.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się dziedziczną teleangiektazję krwotoczną (HHT)?
Nie ma lekarstwa na HHT, ale leczenie może złagodzić objawy i zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań. Naukowcy wciąż badają sposoby leczenia HHT i poczyniono postępy w lekach, które są ukierunkowane na tworzenie naczyń krwionośnych.
Twój lekarz leczy Cię pod kątem istniejących objawów i testuje pod kątem jakichkolwiek problemów z HHT, które jeszcze nie wykazały objawów.
Leczenie może obejmować:
- Ablacja, drobna operacja polegająca na przecięciu obszaru laserem, aby zatrzymać krwawienie.
- Embolizacja — niewielka operacja polegająca na zablokowaniu krwawiącego obszaru lub potencjalnego ryzyka krwawienia.
- Wymiana żelaza lub transfuzja krwi w leczeniu anemii.
- Nawilżenie i nawilżenie przy krwawieniach z nosa.
- Promieniowanie lub zabieg chirurgiczny w celu usunięcia AVM.
- Terapie medyczne antyangiogenne z naparami i tabletkami.
Być może będziesz musiał odwiedzić specjalistę w celu leczenia związanego z określonymi układami organizmu, takimi jak wątroba, płuca, układ pokarmowy i mózg.
Zapobieganie
Czy mogę zapobiec dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT)?
Nie ma sposobu, aby zapobiec HHT lub zmniejszyć ryzyko jego zachorowania. Ale powiedz swojemu lekarzowi, czy ma go twój rodzic, rodzeństwo lub dziecko. To może pomóc wcześnie go złapać i zapobiec komplikacjom.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla osób z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną (HHT)?
Osoby z HHT mają prawie przeciętną długość życia. Ale AVM w płucach i mózgu oraz przewlekłe krwawienie są poważne i należy je leczyć.
Żyć z
Co mogę zrobić w przypadku dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT) z nosa?
Aby zapobiec krwotokom z nosa:
- Unikaj niektórych leków, takich jak aspiryna i NLPZ.
- Prowadź dziennik, aby śledzić, czy jakiekolwiek pokarmy lub czynności powodują krwawienia z nosa.
- Utrzymuj nos wilgotny i nasmarowany przez cały czas, używając na przykład nawilżacza, maści i sprayu z solą fizjologiczną.
O co jeszcze mogę zapytać mojego lekarza w sprawie dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT)?
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie HHT, rozważ zapytanie swojego lekarza:
- Czy ktoś z mojej rodziny powinien poddać się testom?
- Czy mogę uprawiać sport?
- Czy powinienem unikać określonych czynności?
- Czy powinienem unikać alkoholu, niektórych pokarmów lub jakichkolwiek leków?
- Co mogę zrobić, aby zapobiec lub zatrzymać krwawienie z nosa?
- Czy zajście w ciążę jest dla mnie bezpieczne?
- Kiedy powinienem zwrócić się o pomoc medyczną do krwawienia?
HHT to choroba genetyczna, która często pozostaje niezdiagnozowana. Objawy mogą wahać się od częstych krwawień z nosa do poważnych powikłań w wielu układach ciała. Jeśli podejrzewasz, że Ty lub członek Twojej rodziny ma HHT, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Wczesne leczenie może zapobiec powikłaniom, a testy genetyczne mogą określić, których członków rodziny dotyczy.
Discussion about this post