Przegląd
Co to jest fenyloketonuria?
Fenyloketonuria (PKU) to choroba genetyczna (dziedziczona), w której we krwi narastają poziomy fenyloalaniny. Fenyloalanina jest aminokwasem; aminokwasy są budulcem białek. Wiele źródeł białka pokarmowego zawiera fenyloalaninę.
Nieleczona PKU powoduje poważne powikłania, takie jak niepełnosprawność intelektualna. W Stanach Zjednoczonych co roku rodzi się jedno na 10 000 do 15 000 dzieci z PKU.
Kto jest zagrożony rozwojem fenyloketonurii?
Chociaż każdy może rozwinąć PKU, niektóre grupy etniczne są bardziej zagrożone, zwłaszcza osoby pochodzenia rdzennego Amerykanina lub Europy.
Objawy i przyczyny
Co powoduje fenyloketonurię?
PKU jest spowodowane gromadzeniem się fenyloalaniny w organizmie. Twoje ciało wykorzystuje ten aminokwas do wytwarzania innych białek. Jeśli masz PKU, twoje ciało nie może rozkładać fenyloalaniny. Jeśli nie jest leczone, to nagromadzenie uszkadza mózg i powoduje objawy PKU.
Jakie są objawy fenyloketonurii?
Dziecko, które urodzi się z PKU i nie będzie leczone, będzie miało problemy intelektualne i rozwojowe. Będzie miał również mniej pigmentacji skóry.
Osoby żyjące z klasyczną PKU (zwaną również ciężką PKU), które nie są na diecie metabolicznej ani nie są leczone, mają następujące objawy:
- Napady padaczkowe lub drżenie
- Wyprysk
- Przebarwienia skóry i włosów
- Małogłowie (mały rozmiar głowy)
- Stęchły zapach z oddechu, skóry lub moczu (spowodowany dodatkową fenyloalaniną)
- Wady serca
Dzieci urodzone z umiarkowanymi lub łagodnymi przypadkami PKU mogą mieć mniej ciężką niepełnosprawność intelektualną. Niektóre dzieci z łagodną PKU nie mają żadnych objawów.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się fenyloketonurię?
PKU rozpoznaje się na podstawie badania krwi. W Stanach Zjednoczonych i większości innych krajów badanie krwi jest wykonywane przez nakłucie pięty noworodkom w ciągu 48 godzin od urodzenia. Konieczne będą dalsze badania w celu potwierdzenia rodzaju PKU i zaplanowania najlepszego sposobu leczenia. U osób starszych PKU rozpoznaje się za pomocą badania krwi, które mierzy poziom fenyloalaniny we krwi.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się fenyloketonurię?
PKU leczy się poprzez ograniczenie spożycia białka w celu ograniczenia spożycia fenyloalaniny. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana umiarkowana lub ciężka PKU, będziesz musiał dostosować dietę, aby zawierała specjalne formuły i posiłki. Zmiany te obejmują dietę ubogą w fenyloalaninę, przy jednoczesnym zapewnieniu odpowiedniego spożycia białka. Ważne jest również unikanie sztucznego słodzika aspartamu, który podnosi poziom fenyloalaniny w organizmie.
Dietetyk, który jest dobrze zorientowany w PKU, może pomóc w stworzeniu diety dla Ciebie. Musisz przestrzegać tej diety do końca życia. W ramach leczenia będziesz potrzebować częstych badań krwi, aby monitorować poziom fenyloalaniny.
Jeśli masz PKU i jesteś w ciąży, Twój lekarz i dietetyk opracują plan diety, który zapewni Ci właściwe odżywianie, a jednocześnie zmniejszy ryzyko powikłań u Twojego dziecka.
Niektórzy chorzy na PKU odnoszą również korzyści z leku, dichlorowodorku sapropteryny (Kuvan®), który pomaga rozkładać fenyloalaninę.
Zapobieganie
Czy można zapobiegać fenyloketonurii?
Nie ma sposobu, aby zapobiec PKU.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy (perspektywy) dla osób leczonych na fenyloketonurię?
Dzięki leczeniu przez całe życie większość osób żyjących z PKU prowadzi zdrowy tryb życia.
Żyć z
Kiedy powinienem skontaktować się z lekarzem w sprawie fenyloketonurii?
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpią objawy fenyloketonurii, skontaktuj się z lekarzem w celu dokładnej oceny. Zapytaj swojego lekarza o badanie PKU przed zajściem w ciążę lub podczas pierwszego badania prenatalnego. Jeśli masz PKU, regularne badania krwi monitorują Twój stan.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1208421224-19d0e036ca1e449e84b025733a09e631.jpg "Atak hipoglikemii: co zrobić, jeśli tak się stanie")
Discussion about this post