Przegląd
Hemofilia (angielski: hemophilia) jest rzadkim schorzeniem, w którym krew nie krzepnie normalnie, ponieważ brakuje jej białek krzepnięcia krwi (czynników krzepnięcia). Jeśli masz hemofilię, po urazie będziesz krwawić dłużej niż normalna osoba.
Małe nacięcia zwykle nie stanowią większego problemu. Jeśli masz poważny niedobór białka czynnika krzepnięcia, większym problemem jest głębokie krwawienie wewnątrz ciała, szczególnie w kolanach, kostkach i łokciach. To wewnętrzne krwawienie może uszkodzić twoje narządy i tkanki i może zagrażać życiu.
Hemofilia to zaburzenie genetyczne. Leczenie obejmuje regularne zastępowanie określonego czynnika krzepnięcia, który jest zmniejszony.
Objawy hemofilii
Oznaki i objawy hemofilii różnią się w zależności od poziomu czynników krzepnięcia. Jeśli poziom czynnika krzepnięcia jest nieznacznie obniżony, możesz krwawić dopiero po operacji lub urazie. Jeśli twój niedobór jest poważny, możesz doświadczyć samoistnego krwawienia.
Oznaki i objawy samoistnego krwawienia obejmują:
- Niewyjaśnione i nadmierne krwawienie z ran ciętych lub urazów lub po zabiegach chirurgicznych lub dentystycznych
- Wiele dużych lub głębokich siniaków
- Nietypowe krwawienie po szczepieniach
- Ból, obrzęk lub ucisk w stawach
- Krew w moczu lub kale
- Krwawienia z nosa bez znanej przyczyny
- U niemowląt niewyjaśniona drażliwość
Krwawienie do mózgu
Proste uderzenie w głowę może spowodować krwawienie do mózgu u niektórych osób z ciężką hemofilią. Ten problem rzadko się zdarza, ale jest to jedna z najpoważniejszych komplikacji, jakie mogą wystąpić. Oznaki i objawy obejmują:
- Bolesny, przedłużający się ból głowy
- Powtarzające się wymioty
- Senność lub letarg
- Podwójne widzenie
- Nagła słabość lub niezdarność
- Drgawki lub drgawki
Przyczyny hemofilii
Kiedy musisz iść do lekarza?
Musisz szukać pomocy w nagłych wypadkach, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie następujące problemy:
- Masz oznaki lub objawy krwawienia do mózgu
- Krwawienie nie zatrzyma się w przypadku kontuzji
- Opuchnięte stawy, które są gorące w dotyku i bolesne do zginania
Jeśli masz rodzinną historię hemofilii, przed założeniem rodziny powinieneś przejść badania genetyczne, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem tej choroby.
Kiedy krwawisz, twoje ciało zwykle gromadzi komórki krwi, tworząc skrzep, który zatrzymuje krwawienie. Proces krzepnięcia krwi jest wykonywany przez określone cząsteczki krwi. Hemofilia występuje, gdy masz niedobór jednego z tych czynników krzepnięcia.
Istnieje kilka rodzajów hemofilii, a większość postaci hemofilii jest dziedziczna. Jednak około 30% osób z hemofilią nie ma historii rodzinnej tego zaburzenia. U tych osób dochodzi do nieoczekiwanej zmiany w jednym z genów związanych z hemofilią.
Hemofilia nabyta (acquired hemophilia) jest rzadkim typem hemofilii. Hemofilia nabyta występuje, gdy układ odpornościowy atakuje czynniki krzepnięcia krwi. Nabyta hemofilia może być związana z:
- Ciąża
- Choroby autoimmunologiczne
- Nowotwór
- Stwardnienie rozsiane
Hemofilia genetyczna
W najczęstszych typach hemofilii wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Każdy ma dwa chromosomy płci, jeden od matki i jeden od ojca. Kobieta dziedziczy chromosom X od matki i chromosom X od ojca. Mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca.
Oznacza to, że hemofilia prawie zawsze występuje u chłopców i jest przekazywana z matki na syna poprzez jeden z genów matki. Większość kobiet z wadliwym genem to po prostu genetyczny nosicieli i nie doświadczają żadnych oznak ani objawów hemofilii. Ale niektórzy ludzie, którzy są genetyczny nosiciele mogą odczuwać objawy krwawienia, jeśli ich czynniki krzepnięcia są umiarkowanie zmniejszone.
Czynniki ryzyka
Największym czynnikiem ryzyka hemofilii jest posiadanie członków rodziny, którzy również cierpią na to zaburzenie.
Powikłania hemofilii
Powikłania hemofilii mogą obejmować:
- Głębokie krwawienie wewnętrzne. Krwawienie, które występuje w mięśniach głębokich, może powodować puchnięcie kończyn. Opuchnięty mięsień może uciskać nerwy i prowadzić do drętwienia lub bólu.
- Uszkodzenie stawów. Krwawienie wewnętrzne może również wywierać nacisk na stawy, powodując silny ból. Nieleczone, częste krwawienia wewnętrzne mogą powodować zapalenie stawów lub zniszczenie stawu.
- Infekcja. Osoby z hemofilią są bardziej podatne na transfuzje krwi, co zwiększa ryzyko otrzymania skażonych produktów krwiopochodnych. Produkty krwiopochodne stały się bezpieczniejsze po połowie lat 80. dzięki badaniom krwi od dawców w poszukiwaniu zapalenia wątroby i HIV.
- Reakcja niepożądana na leczenie czynnikiem krzepnięcia. U niektórych osób z ciężką hemofilią układ odpornościowy reaguje negatywnie na czynniki krzepnięcia stosowane w leczeniu krwawienia. Kiedy zachodzi taka reakcja, układ odpornościowy wytwarza białka (znane jako inhibitory), które inaktywują czynniki krzepnięcia, czyniąc leczenie mniej skutecznym.
Diagnoza hemofilii
W przypadku osób z rodzinną historią hemofilii możliwe jest ustalenie w czasie ciąży, czy płód jest dotknięty hemofilią. Jednak testowanie stwarza pewne ryzyko dla płodu. Powinieneś omówić z lekarzem korzyści i zagrożenia związane z testowaniem.
U dzieci i dorosłych badanie krwi może ujawnić niedobór czynnika krzepnięcia. W zależności od stopnia niedoboru objawy hemofilii mogą pojawić się najpierw w różnym wieku.
Ciężkie przypadki hemofilii są zwykle diagnozowane w pierwszym roku życia. Łagodne formy hemofilii mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym. Niektórzy ludzie po raz pierwszy wiedzą, że mają hemofilię po tym, jak nadmiernie krwawią podczas zabiegu chirurgicznego.
Przygotowanie do wizyty u lekarza
Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy hemofilii, możecie zostać skierowani do lekarza specjalizującego się w chorobach krwi (hematologa).
Co możesz zrobić, aby się przygotować
- Zapisz objawy i kiedy się zaczęły.
- Zapisz kluczowe informacje medyczne, w tym inne schorzenia.
- Zrób listę wszystkich leków, witamin i suplementów, które przyjmujesz
- Zwróć uwagę, czy u kogoś w Twojej rodzinie zdiagnozowano zaburzenie krwawienia.
Pytania do lekarza
- Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna tych objawów?
- Jakie testy są potrzebne? Czy te testy wymagają specjalnego przygotowania?
- Jaką metodę leczenia polecacie?
- Jakie ograniczenia aktywności są zalecane?
- Jakie jest ryzyko długotrwałych powikłań?
- Czy polecasz, aby nasza rodzina spotkała się z doradcą genetycznym?
Oprócz pytań, które już przygotowałeś, aby zadać lekarzowi, nie wahaj się zadać innych pytań podczas wizyty.
O co zapyta lekarz
Twój lekarz prawdopodobnie zada Ci wiele pytań. Gotowość do udzielenia odpowiedzi na te pytania może zaoszczędzić czas na omówienie innych kwestii, którym chcesz poświęcić więcej czasu. Możesz zostać zapytany:
- Czy zauważyłeś jakieś nietypowe lub obfite krwawienie, takie jak krwawienie z nosa lub przedłużone krwawienie z rany lub szczepienia?
- Jeśli Ty lub Twoje dziecko przeszliście jakieś operacje, czy chirurg czuł, że doszło do nadmiernego krwawienia?
- Czy Ty lub Twoje dziecko macie skłonność do dużych, głębokich siniaków?
- Czy Ty lub Twoje dziecko odczuwacie ból lub uczucie ciepła wokół stawów?
- Czy u kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano skazę krwotoczną?
Leczenie hemofilii
Kilka różnych typów czynników krzepnięcia jest powiązanych z różnymi typami hemofilii. Głównym sposobem leczenia ciężkiej hemofilii jest zastąpienie określonego czynnika krzepnięcia przez rurkę umieszczoną w żyle.
Ta terapia zastępcza może być stosowana w celu leczenia trwającego epizodu krwawienia. Ta terapia może być również wykonywana regularnie w domu, aby zapobiec epizodom krwawienia. Niektórzy ludzie otrzymują ciągłą terapię zastępczą.
Zastępczy czynnik krzepnięcia można wytworzyć z oddanej krwi. Podobne produkty, zwane rekombinowanymi czynnikami krzepnięcia, są wytwarzane w laboratorium i nie są wytwarzane z ludzkiej krwi.
Inne terapie mogą obejmować:
- Desmopresyna. W niektórych postaciach łagodnej hemofilii hormon ten może stymulować organizm do uwalniania większej ilości czynnika krzepnięcia krwi. Desmopresynę wstrzykuje się powoli do żyły lub podaje w postaci aerozolu do nosa.
- Leki chroniące skrzepy krwi. Leki te pomagają zapobiegać rozpadowi zakrzepów krwi.
- Uszczelniacze fibrynowe. Leki te można nakładać bezpośrednio na miejsca rany, aby promować krzepnięcie krwi i gojenie. Uszczelniacze fibrynowe są szczególnie przydatne w leczeniu stomatologicznym.
- Fizykoterapia. Ta terapia może złagodzić oznaki i objawy, jeśli krwawienie wewnętrzne uszkodziło twoje stawy. Jeśli krwawienie wewnętrzne spowodowało poważne uszkodzenia, może być konieczna operacja.
- Pierwsza pomoc przy drobnych skaleczeniach. Stosowanie ucisku i bandaża zazwyczaj usuwa krwawienie. W przypadku niewielkich krwawień pod skórą użyj okładu z lodem. Lody mogą być używane do spowolnienia drobnego krwawienia w jamie ustnej.
- Szczepienia. Chociaż produkty krwiopochodne są badane, ludzie nadal mogą zarażać się chorobami. Jeśli masz hemofilię, powinieneś rozważyć szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.
Opieka domowa
Aby uniknąć nadmiernego krwawienia i chronić stawy:
- Ćwicz regularnie. Aktywności takie jak pływanie, jazda na rowerze i spacery mogą budować mięśnie, jednocześnie chroniąc stawy. Sporty kontaktowe — takie jak piłka nożna, hokej czy zapasy — nie są bezpieczne dla osób z hemofilią.
- Unikaj niektórych leków przeciwbólowych. Leki, które mogą nasilać krwawienie, to aspiryna i ibuprofen (Advil, Motrin IB, inne leki). Zamiast tego użyj acetaminofenu (Tylenol, inne leki), który jest bezpieczniejszą alternatywą dla łagodnego łagodzenia bólu.
- Unikaj leków rozrzedzających krew. Leki zapobiegające krzepnięciu krwi obejmują heparynę, warfarynę (Coumadin, Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), tikagrelor (Brilinta), rywaroksaban (Xarelto), apiksaban (Eliquis), edoksaban (Savaysa) i daksagatran (Pradaxa) .
- Ćwicz dobrą higienę jamy ustnej. Celem jest zapobieganie ekstrakcji zęba, która może prowadzić do nadmiernego krwawienia.
- Chroń swoje dziecko przed urazami, które mogą spowodować krwawienie. Nakolanniki, ochraniacze na łokcie, kaski i pasy bezpieczeństwa mogą zapobiegać urazom spowodowanym upadkami i innymi wypadkami. Nie umieszczaj w domu mebli o ostrych narożnikach.
Radzenie sobie z hemofilią i wsparcie
Aby pomóc Tobie i Twojemu dziecku radzić sobie z hemofilią:
- Powinieneś dostać medyczną bransoletkę ostrzegawczą. Ta bransoletka informuje personel medyczny, że Ty lub Twoje dziecko ma hemofilię i jaki rodzaj czynnika krzepnięcia jest najlepszy w nagłych wypadkach.
- Porozmawiaj z doradcą. Możesz być zaniepokojony równowagą między zapewnieniem dziecku bezpieczeństwa a zachęcaniem do jak największej ilości normalnej aktywności. Pracownik socjalny lub terapeuta posiadający wiedzę na temat hemofilii może pomóc Ci uporać się z Twoimi obawami i określić minimalne ograniczenia niezbędne dla Twojego dziecka.
- Niech inni wiedzą. Musisz powiedzieć każdemu, kto będzie się opiekować Twoim dzieckiem – opiekunkami, pracownikami Twojego ośrodka opieki nad dzieckiem, krewnymi, przyjaciółmi i nauczycielami – o chorobie Twojego dziecka. Jeśli Twoje dziecko uprawia sporty bezkontaktowe, koniecznie powiedz o tym trenerom.
.
Discussion about this post