Hiperoksaluria i oksaloza

Przegląd

Hiperoksaluria występuje, gdy w moczu znajduje się zbyt dużo szczawianów. Szczawian jest naturalną substancją chemiczną występującą w Twoim organizmie i występuje również w niektórych rodzajach żywności. Ale zbyt dużo szczawianu w moczu może spowodować poważne problemy.

Hiperoksaluria może być spowodowana zaburzeniami genetycznymi, chorobami jelit lub spożywaniem zbyt dużej ilości pokarmów bogatych w szczawian. Długotrwały stan nerek zależy od wczesnej diagnozy i szybkiego leczenia hiperoksalurii.

Oksaloza występuje po niewydolności nerek u osób z hiperoksalurią spowodowaną pierwotną przyczyną lub przyczyną jelitową, a nadmiar szczawianu gromadzi się we krwi. Proces ten może prowadzić do odkładania się szczawianu w naczyniach krwionośnych, kościach i narządach ciała.

Objawy hiperoksalurii

Często pierwszą oznaką hiperoksalurii jest kamień nerkowy. Objawy kamienia nerkowego mogą obejmować:

• Silny lub nagły ból pleców
• Ból w okolicy pod żebrami na plecach, który nie ustępuje
• Krew w moczu
• Częsta potrzeba oddania moczu
• Ból podczas oddawania moczu
• Dreszcze lub gorączka

Kiedy musisz iść do lekarza?

Kamienie nerkowe w dzieciństwie są rzadkością. Kamienie nerkowe, które tworzą się u dzieci i nastolatków, są prawdopodobnie spowodowane chorobą podstawową, taką jak hiperoksaluria.

Wszyscy młodzi ludzie z kamieniami nerkowymi powinni udać się do lekarza w celu dokładnej oceny, w tym badania poziomu szczawianu w moczu. Dorośli z nawracającymi kamieniami nerkowymi również powinni być zbadani na obecność szczawianów w moczu.

Co powoduje hiperoksalurię?

Hiperoksaluria występuje, gdy w moczu znajduje się zbyt dużo substancji zwanej szczawianem. Istnieje kilka rodzajów hiperoksalurii:

• Pierwotna hiperoksaluria. Pierwotna hiperoksaluria jest rzadkim schorzeniem genetycznym występującym po urodzeniu. W tym typie wątroba nie wytwarza wystarczającej ilości określonego białka (enzymu), który zapobiega nadprodukcji szczawianu lub enzym nie działa prawidłowo. Nadmiar szczawianu jest wydalany przez nerki z moczem. Dodatkowy szczawian może łączyć się z wapniem, tworząc kamienie nerkowe i kryształy, które mogą uszkodzić nerki i spowodować ich zatrzymanie (niewydolność nerek).

  Kamienie nerkowe powstają wcześnie i najczęściej powodują objawy w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Ze względu na bardzo duże ilości wytwarzanego szczawianu nerki wielu osób z pierwotną hiperoksalurią zawodzą we wczesnej lub średniej dorosłości. Jednak niewydolność nerek może wystąpić już w okresie niemowlęcym, podczas gdy u innych osób z pierwotną hiperoksalurią nigdy nie rozwija się niewydolność nerek. Do tej pory eksperci zidentyfikowali trzy różne genetyczne przyczyny pierwotnej hiperoksalurii.

• Oksaloza. Oksaloza występuje w przypadku pierwotnej hiperoksalurii i niewydolności nerek. Ponieważ organizm nie jest już w stanie wyeliminować dodatkowego szczawianu, zaczyna się on gromadzić. Najpierw szczawian gromadzi się we krwi, a następnie w oczach, kościach, skórze, mięśniach, naczyniach krwionośnych, sercu i innych narządach. Ta akumulacja szczawianu może powodować wiele problemów.
• Hiperoksaluria jelitowa. Kilka chorób jelit, w tym choroba Leśniowskiego-Crohna i zespół krótkiego jelita w wyniku zabiegów chirurgicznych, zwiększa wchłanianie szczawianu z pożywienia, co może następnie zwiększać ilość szczawianu wydalanego z moczem.
• Hiperoksaluria związana ze spożywaniem pokarmów o wysokiej zawartości szczawianów. Spożywanie dużych ilości pokarmów bogatych w szczawian może zwiększać ryzyko hiperoksalurii lub kamieni nerkowych. Zapytaj swojego lekarza lub dietetyka o listę produktów o wysokiej zawartości szczawianów. Unikanie pokarmów bogatych w szczawian jest szczególnie ważne w przypadku hiperoksalurii jelitowej.

Powikłania hiperoksalurii

Nieleczona pierwotna hiperoksaluria może ostatecznie spowodować uszkodzenie nerek. Z czasem nerki mogą przestać działać. Dla niektórych osób hiperoksaluria jest pierwszą oznaką choroby nerek.

Objawy niewydolności nerek obejmują:

• Zmniejszona ilość oddawanego moczu lub jej całkowity brak
• Czuję się chory i zmęczony
• Utrata apetytu, nudności i wymioty
• Blady kolor skóry związany z anemią
• Obrzęk dłoni i stóp

W późnych stadiach oksaloza może powodować różne powikłania poza nerkami, w tym choroby kości, anemię, owrzodzenia skóry, problemy z sercem i oczami. Oksaloza może również sprawić, że dzieci nie będą mogły normalnie się rozwijać i rosnąć.

Rozpoznanie hiperoksalurii

Twój lekarz przeprowadzi dokładne badanie fizykalne, w tym historię medyczną i omówi Twoją dietę. Testy diagnozujące hiperoksalurię mogą obejmować:

• Badania moczu, do pomiaru poziomów szczawianów i innych metabolitów w moczu
• Badania krwi, aby pokazać czynność nerek, a także poziom szczawianów we krwi
• Analiza kamieni nerkowych, określić skład kamieni nerkowych
• RTG nerek, USG nerek lub tomografia komputerowa (TK) nerki, aby sprawdzić, czy nie ma kamieni nerkowych lub złogów szczawianu wapnia

Po wstępnym badaniu lekarz może zalecić więcej badań w celu potwierdzenia diagnozy i sprawdzenia, jak choroba wpłynęła na inne części ciała. Testy te mogą obejmować:

• Testy DNA szukać przyczyn dziedzicznych (pierwotna hiperoksaluria)
• Biopsja nerki szukać złogów szczawianu
• Echokardiogram sprawdzić, czy w sercu nie ma złogów szczawianu
• Badanie wzroku sprawdzić, czy w oczach nie ma złogów szczawianu
• Biopsja szpiku kostnego sprawdzić, czy w kościach nie ma złogów szczawianu
• Biopsja wątroby poszukiwanie niedoborów enzymów – ten test jest potrzebny tylko w rzadkich przypadkach, gdy badanie genetyczne nie ujawnia przyczyny hiperoksalurii

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie pierwotną hiperoksalurię, Twoje rodzeństwo jest zagrożone tą chorobą i również powinno zostać przebadane. Jeśli Twoje dziecko ma pierwotną hiperoksalurię, możesz rozważyć wykonanie testów genetycznych, jeśli planujesz mieć więcej biologicznych dzieci. Doradcy ds. Genetyki medycznej doświadczeni w hiperoksalurii mogą pomóc w podejmowaniu decyzji i przeprowadzaniu testów.

Leczenie hiperoksalurii

Leczenie zależy od rodzaju, objawów i nasilenia hiperoksalurii oraz od reakcji pacjenta na leczenie.

Redukcja szczawianu

Aby zmniejszyć ilość tworzenia się kryształów szczawianu wapnia w nerkach, lekarz może zalecić jedną lub więcej z poniższych metod leczenia:

• Leki. Dawki witaminy B-6 na receptę mogą skutecznie zmniejszać ilość szczawianów w moczu u niektórych osób z pierwotną hiperoksalurią. Doustne preparaty fosforanów i cytrynianu pomagają zapobiegać tworzeniu się kryształów szczawianu wapnia. Można również rozważyć inne leki, takie jak diuretyki tiazydowe, w zależności od innych nieprawidłowości obecnych w moczu.
• Wysokie spożycie płynów. Jeśli nerki nadal funkcjonują normalnie, lekarz prawdopodobnie zaleci picie większej ilości wody lub innych płynów. Ta metoda przepłukuje nerki, zapobiega gromadzeniu się kryształów szczawianu i pomaga zapobiegać tworzeniu się kamieni nerkowych.
• Zmiany w diecie. Ogólnie rzecz biorąc, zwracanie uwagi na dietę jest ważniejsze, jeśli masz hiperoksalurię jelitową lub hiperoksalurię dietetyczną. Twój lekarz może zalecić zmiany w diecie, w tym ograniczenie pokarmów bogatych w szczawiany, ograniczenie soli oraz zmniejszenie ilości białka zwierzęcego i cukru (syrop kukurydziany o wysokiej zawartości fruktozy). Takie zmiany w diecie mogą pomóc obniżyć poziom szczawianów w moczu. Jednak ograniczenia dietetyczne mogą nie być skuteczne dla wszystkich osób z pierwotną hiperoksalurią. Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza.

Zarządzanie kamieniami nerkowymi

Kamienie nerkowe są powszechne u osób z hiperoksalurią, ale nie zawsze trzeba je leczyć. Jeśli duże kamienie nerkowe powodują ból lub blokują przepływ moczu, może być konieczne ich usunięcie lub rozbicie, aby mogły przejść z moczem.

Dializa i przeszczepianie

W zależności od nasilenia hiperoksalurii możesz ostatecznie utracić czynność nerek. Dializa nerek może chwilowo pomóc, ale nie nadąża za ilością wytwarzanego szczawianu. Przeszczep nerki lub przeszczep nerki i wątroby może wyleczyć pewne dziedziczne typy hiperoksalurii (pierwotna hiperoksaluria).

Przygotowanie do wizyty u lekarza

Leczenie kamieni nerkowych związanych z hiperoksalurią można rozpocząć od wizyty u lekarza rodzinnego. Jeśli masz duże, bolesne kamienie nerkowe lub kamienie nerkowe, które uszkadzają Twoje nerki, lekarz może skierować Cię do lekarza specjalizującego się w leczeniu problemów układu moczowego (urologa lub nefrologa).

Co możesz zrobić, aby się przygotować

• Zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić przed wizytą, takie jak ograniczenie diety.
• Zapisz swoje objawy, w tym wszelkie objawy, które mogą wydawać się niezwiązane z twoim stanem.
• Śledź, ile pijesz i oddajesz mocz w ciągu 24 godzin.
• Sporządź listę wszystkich leków, witaminy lub inne suplementy, które przyjmujesz.
• Zabierz ze sobą członka rodziny lub przyjaciela, aby pomóc Ci zapamiętać, o czym rozmawiasz z lekarzem.
• Zapisz listę pytań zapytać lekarza.

W przypadku hiperoksalurii kilka podstawowych pytań obejmuje:

• Jaka jest prawdopodobna przyczyna moich objawów?
• Czy są jakieś inne możliwe przyczyny?
• Jakich testów mogę potrzebować?
• Czy mam kamienie nerkowe?
• Jakie mam kamienie nerkowe?
• Gdzie znajdują się kamienie nerkowe? Jak duże są?
• Jakie są możliwe sposoby leczenia mojej choroby?
• Jak mogę zapobiec kamicy nerkowej w przyszłości?
• Mam inne schorzenia. Jak najlepiej zarządzać nimi razem?
• Czy muszę planować wizyty kontrolne?
• Czy masz jakieś materiały edukacyjne, które mogę zabrać ze sobą? Jakie strony polecacie?

Oprócz pytań, które przygotujesz z wyprzedzeniem, nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty.

O co może zapytać lekarz

Lekarz może zadać takie pytania, jak:

• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś swoje objawy?
• Czy objawy występują cały czas, czy tylko raz na jakiś czas?
• Jak poważne są twoje objawy?
• Czy wydaje się, że coś łagodzi twoje objawy?
• Czy wydaje się, że coś pogarsza twoje objawy?
• Czy ktoś inny z Twojej rodziny miał kamienie nerkowe?