Jak gen HLA-DQ7 może mieć związek z celiakią?

Gen HLA-DQ7 nie jest uważany za jeden z głównych genów, które mogą predysponować do celiakii. Ale istnieją pewne dowody na to, że może odgrywać rolę w stanie, a być może także w nadwrażliwości na gluten bez celiakii.

Celiakia jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​do jej rozwoju potrzebne są „właściwe” geny. Naukowcy odkryli, że geny HLA-DQ wydają się odgrywać główną rolę w atrofii kosmków – charakterystycznym uszkodzeniu jelit występującym w celiakii.

Geny HLA-DQ a celiakia

Każdy dziedziczy dwa geny HLA-DQ od swoich rodziców (jeden od matki, jeden od ojca).

Istnieje wiele różnych form genów HLA-DQ, w tym HLA-DQ7, HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ9 i HLA-DQ1. Spośród wszystkich tych różnych form genów HLA-DQ są dwie, które są tak zwanymi „genami celiakii”: DQ2 i DQ8.

Dziewięćdziesiąt procent osób, u których rozwinęła się celiakia, ma DQ2, podczas gdy znacznie mniejszy odsetek ma DQ8. Jeszcze mniej osób ma kombinację obu rodzajów o wyższym ryzyku (DQ2/DQ8) lub dwóch z tego samego genu (DQ2/DQ2). Łącznie te pojedyncze geny i kombinacje genów wydają się być zaangażowane w 96% wszystkich zdiagnozowanych przypadków celiakii.

Badanie z 2013 roku opublikowane w Journal of Clinical Immunology wykazało, że 50% osób z celiakią, które nosiły gen HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8, miało również inne choroby autoimmunologiczne.

Jak pasuje HLA-DQ7?

Są ludzie, którzy nie są nosicielami HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 i nadal rozwijają celiakię.

Co najmniej jedno badanie wykazało, że około połowa tych osób (innymi słowy około 2% wszystkich osób z celiakią) faktycznie nosi HLA-DQ7. To pokazuje, że HLA-DQ7 może być genem, który może predysponować niektóre osoby do choroby.

Jednak ten pogląd nie został poparty w innych badaniach i potrzebne są dalsze badania, aby ustalić, czy HLA-DQ7 – który jest bardzo podobny do HLA-DQ8 – jest głównym „genem celiakii”. W tej chwili naukowcy nie są do końca pewni, jaką rolę HLA-DQ7 odgrywa w celiakii.

Możliwe, że HLA-DQ7 odgrywa pewną rolę w nadwrażliwości na gluten bez celiakii, schorzeniu uważanym za odrębny od celiakii (chociaż objawy nadwrażliwości na gluten są prawie identyczne z objawami celiakii).

Jest prawie pewne, że w rozwój celiakii zaangażowanych jest znacznie więcej genów, ale naukowcy muszą jeszcze je wszystkie zidentyfikować. Badania nad wrażliwością na gluten dopiero się rozpoczynają, a naukowcy nie ustalili, czy jest to choroba silnie uwarunkowana genetycznie.