Jak to jest żyć z dystrofią Fucha

Większość z nas zna najczęstsze problemy z oczami — jaskrę, zaćmę, zespół suchego oka i zwyrodnienie plamki żółtej. Informacje dotyczące tych warunków wydają się być łatwe do uzyskania. Jednak dystrofia Fucha jest mniej powszechną chorobą oczu, a osoby nią dotknięte zwykle opuszczają gabinet lekarza z kilkoma pytaniami bez odpowiedzi. Samouczenie się o tym stanie może być wyzwaniem. Jeśli u Ciebie lub u kogoś, kogo znasz, zdiagnozowano Dystrofię Fucha, poniższe informacje pomogą Ci uzyskać więcej informacji.

Przegląd

Dystrofia Fucha to dziedziczna choroba oka, która powoduje zaburzenie rogówki, wyraźnej kopuły w przedniej części oka. Rogówka składa się z sześciu warstw komórek, przy czym komórki śródbłonka stanowią ostatnią warstwę na tylnej stronie rogówki. Jedną z funkcji komórek śródbłonka jest ciągłe wypompowywanie płynu z rogówki, utrzymując ją zwartą i przejrzystą. Kiedy te komórki zaczynają zawodzić, w rogówce gromadzi się płyn, powodując stres w komórkach. Rogówka puchnie i widzenie staje się mętne.W ciężkich postaciach dystrofii Fucha rogówka może ulec dekompensacji.

Nasilenie dystrofii Fucha może być różne. Wielu pacjentów nawet nie wie, że ma tę chorobę, podczas gdy inni mogą być sfrustrowani pogorszeniem wzroku. Jednak większość pacjentów utrzymuje dobry poziom widzenia, aby dobrze funkcjonować podczas codziennych czynności.

Czy dystrofia Fucha powoduje ślepotę?

Przy dzisiejszej technologii ślepota prawie nie istnieje u pacjentów cierpiących na ciężką dystrofię Fucha. Ważne jest, aby zrozumieć, że dystrofia Fucha nie wpływa na siatkówkę, światłoczułą warstwę receptorową rogówki lub nerw wzrokowy, kabel nerwowy łączący oko z mózgiem. Rogówka daje oku większość swojej siły refrakcyjnej. W ciężkich postaciach choroby przeszczep rogówki lub nowa procedura zwana DSEK może przywrócić rogówce prawie normalne funkcjonowanie.

Możliwe objawy

Niektórzy pacjenci skarżą się na niewyraźne widzenie rano, które wydaje się nieco poprawiać w miarę upływu dnia. Dzieje się tak, ponieważ w ciągu nocy w rogówce gromadzi się płyn. Gdy budzisz się i zaczynasz dzień, oko jest otwarte na środowisko, a płyn faktycznie odparowuje z rogówki, a wzrok ma tendencję do poprawy. Możesz także doświadczyć widzenia tęczy lub aureoli wokół świateł, odblasków, a twoja wizja może wydawać się mglista. Niektórzy pacjenci skarżą się na ból oka lub uczucie ciała obcego w oczach.

Leczenie

Leczenie dystrofii Fucha we wczesnych stadiach jest dość proste. Zwykle polega na wkropleniu do oczu 5% roztworu chlorku sodu lub maści w celu odciągnięcia płynu. 5% chlorek sodu to związek na bazie soli, który zwykle wkrapla się dwa do czterech razy dziennie. Niektórzy pacjenci uzyskują lepsze wyniki, stosując preparat maści, który nakładają do oczu tylko na noc.

Postęp choroby

Niektórzy pacjenci nigdy nie rozwijają ciężkiej postaci dystrofii Fucha. Jeśli jednak przejdzie do bardziej poważnego stadium, może rozwinąć się keratopatia pęcherzowa. W tym miejscu tworzą się wypełnione płynem pęcherze lub pęcherze, które powodują niewyraźne widzenie i mogą wybuchnąć, powodując znaczny ból oka i uczucie ciała obcego. W takim przypadku niektórzy pracownicy służby zdrowia umieszczają na oku bandażową soczewkę kontaktową i przepisują lecznicze krople do oczu. Jeśli stan się pogorszy, lekarz może zalecić przeszczep rogówki lub procedurę DSAEK. DSAEK (Descemet’s Stripping Automated Endothelial Keratoplasty) to zabieg, w którym tylko tylna część rogówki zostaje zastąpiona zdrowymi komórkami śródbłonka. Procedura DSAEK ma mniej powikłań niż całkowity przeszczep rogówki, a wynikowy widzenie jest znacznie lepsze.

Składnik genetyczny

Niektóre przypadki dystrofii Fucha wydają się nie mieć wzoru genetycznego. Jednak większość przypadków ma tak zwany autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia. Oznacza to, że jeśli masz tę chorobę, a jeden z twoich rodziców miał tę chorobę, każde dziecko ma 50% szans na dystrofię Fucha.