Limfangioleiomiomatoza: objawy, przyczyny, leczenie

Limfangioleiomiomatoza powoduje uszkodzenie tkanki płucnej, co skutkuje takimi problemami jak niezdolność do pełnego dotlenienia krwi, płyn w płucach i zapadnięcie płuca. Chociaż nie ma lekarstwa, leczenie obejmuje leki, które mogą poprawić czynność płuc, terapię tlenową i przeszczep płuc u osób z ciężką chorobą.

Przegląd

Co to jest limfangioleiomiomatoza (LAM)?

Limfangioleiomiomatoza (LAM) to choroba płuc spowodowana nieprawidłowym wzrostem komórek mięśni gładkich, zwłaszcza w płucach i układzie limfatycznym. Ten nieprawidłowy wzrost prowadzi do powstawania dziur lub torbieli w płucach.

Osoby z LAM mają problemy z oddychaniem, ponieważ trudniej jest wtłaczać i wyprowadzać powietrze z oskrzeli. Ponadto zastąpienie normalnej tkanki płucnej cystami lub dziurami osłabia zdolność płuc do przenoszenia tlenu do krwioobiegu.

Torbiele lub dziury narażają również pacjentów na ryzyko rozwoju odmy opłucnowej, która jest nagromadzeniem powietrza lub gazu w wyściółce (opłucnej) płuc, powodując zapadnięcie się płuca.

U pacjentów z LAM mogą również rozwinąć się narośle w nerkach zwane naczyniakomięśniakotłuszczakami. Są nieszkodliwe, chyba że staną się duże, w takim przypadku mogą powodować krwawienie.

Kto choruje na limfangioleiomiomatozę (LAM)?

Limfangioleiomiomatoza (LAM) dotyka prawie wyłącznie kobiety. Kobiety, które cierpią na tę chorobę, są zwykle diagnozowane w wieku od 20 do 40 lat. Około 30% kobiet ze stwardnieniem guzowatym ma również LAM.

Objawy i przyczyny

Co powoduje limfangioleiomiomatozę (LAM)?

Limfangioleiomiomatoza (LAM) wynika ze zmian w dwóch genach zwanych TSC1 i TSC2. Istnieje dziedziczna postać choroby, która występuje u pacjentów z chorobą zwaną stwardnieniem guzowatym.

Istnieje druga forma LAM, która nie jest związana ze stwardnieniem guzowatym, zwana sporadyczną LAM. Osoby z sporadyczną LAM mają również mutacje genetyczne, ale mutacje genów nie są dziedziczne i nie można ich przenieść na dzieci. Przyczyna występowania tych mutacji genów jest niejasna.

Jakie są objawy limfangioleiomiomatozy (LAM)?

Nieprawidłowy wzrost komórek mięśni gładkich i torbieli w płucach pacjentów z limfangioleiomiomatozą (LAM) może powodować następujące objawy:

Duszność, która z czasem może się nasilać.
Ból w klatce piersiowej.
Kaszel, czasami z flegmą lub smugami krwi.
Świszczący oddech.
Odma opłucnowa (zapadnięte płuco).
Wysięk opłucnowy (płyn gromadzący się w jamie klatki piersiowej, w której znajduje się płuco).

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się limfangioleiomiomatozę (LAM)?

Ponieważ objawy limfangioleiomiomatozy (LAM) są podobne do objawów astmy lub zapalenia oskrzeli, wiele kobiet z LAM może nie zdawać sobie z tego sprawy od razu lub otrzymują błędną diagnozę przez lekarzy, którzy nie są zaznajomieni z chorobą. Podobnie cysty w płucach mogą być błędnie diagnozowane jako rozedma płuc.

LAM jest zwykle leczony przez pulmonologa, lekarza specjalizującego się w leczeniu chorób płuc. Ważne jest, aby lekarz znał LAM i choroby, które mogą naśladować LAM, aby prawidłowo zdiagnozować i leczyć chorobę. Lekarz zbada cię i zapyta o twoje objawy. Lekarz może również zlecić niektóre badania, w tym:

Tomografia komputerowa (CT) o wysokiej rozdzielczości: Ten skan tworzy ostry obraz płuc, aby zobaczyć, czy torbiele, główny objaw choroby, są obecne w płucach. Ten skan może również wykazać, czy wokół płuc znajduje się płyn (wysięk opłucnowy).
Testy czynnościowe płuc: W tym teście oddychasz do maszyny zwanej spirometrem, aby określić, ile powietrza możesz wdychać i wydychać oraz czy Twoje płuca funkcjonują normalnie.
Pulsoksymetria: Ten test wykorzystuje mały przyrząd przymocowany do palca, aby zmierzyć ilość tlenu we krwi.
Badanie krwi VEGF-D: To badanie krwi mierzy poziom hormonu w organizmie o nazwie VEGF-D. Jeśli masz torbiele w płucach i bardzo wysoki poziom VEGF-D, diagnozę LAM można postawić bez konieczności biopsji. Jednak normalny poziom nie wyklucza możliwości LAM.
Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny brzucha : Te skany tworzą obraz brzucha i mogą pomóc w postawieniu diagnozy LAM.
Biopsja płuc: W niektórych przypadkach konieczne jest pobranie małego kawałka tkanki płucnej i zbadanie pod mikroskopem, aby zdiagnozować LAM lub poszukać innych chorób, które mogą wyglądać jak LAM. Można to zrobić na dwa sposoby:
- Biopsja przezoskrzelowa: Za pomocą tej metody lekarz wprowadza do płuc przez tchawicę (tchawicę) oświetloną rurkę zwaną bronchoskopem, aby pobrać próbki płuc. Można to zrobić w warunkach ambulatoryjnych i nie wiąże się to z operacją.
- Torakoskopia wspomagana wideo: Ta metoda jest zabiegiem chirurgicznym wykonywanym w znieczuleniu ogólnym. Chirurg wykonuje małe nacięcia (nacięcia) w klatce piersiowej i zakłada oświetlony wizjer, aby przyjrzeć się płucom. Lekarz może również wykonać biopsje płuc w celu dokładniejszego zbadania.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się limfangioleiomiomatozę (LAM)?

Nie ma lekarstwa na limfangioleiomiomatozę (LAM), ale obecnie istnieje skuteczne leczenie stabilizujące chorobę i zapobiegające jej postępowi (pogorszeniu). Lek sirolimus (znany również jako rapamycyna lub pod nazwą handlową Rapamune®) jest stosowany u pacjentów wykazujących objawy utraty czynności płuc w wyniku LAM. Sirolimus może być również stosowany do obkurczania dużych naczyniakomięśniakotłuszczaków nerki. W niektórych przypadkach do leczenia LAM można zastosować inny lek z tej samej klasy, ewerolimus (Afinitor®, Zortress®).

Inne zabiegi, które mogą być stosowane w niektórych sytuacjach, obejmują:

Terapia tlenowa.
Leki wziewne, które poprawiają przepływ powietrza w płucach.
Różne zabiegi mające na celu usunięcie płynu z klatki piersiowej lub obkurczenie naczyniakomięśniakotłuszczaków.
Przeszczep płuc (w ciężkich przypadkach LAM).

Perspektywy / Prognozy

Jakie są prognozy (perspektywy) dla pacjentów z limfangioleiomiomatozą (LAM)?

Nieleczona limfangioleiomiomatoza (LAM) może być chorobą postępującą, co oznacza, że z czasem może się pogorszyć. Dzięki zastosowaniu sirolimusa istnieje nadzieja, że u większości pacjentów uda się ustabilizować chorobę (choć nie wszyscy pacjenci reagują na lek). W przeszłości rokowania dla pacjentów z LAM były złe, ale to już nieprawda. Obecnie ponad 90% pacjentów żyje 10 lat po postawieniu diagnozy.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie LAM, regularnie odwiedzaj swoich lekarzy i staraj się prowadzić zdrowy tryb życia. LAM może również powodować niepokój i depresję, więc w razie potrzeby poszukaj wsparcia emocjonalnego.

Tags: informacje o opiece zdrowotnej leczyć chorobę