Niedobór AAT: niedoceniana przyczyna rozedmy

Niedobór AAT lub niedobór alfa-1-antytrypsyny to choroba genetyczna spowodowana brakiem ochronnego białka, alfa-1-antytrypsyny (AAT), normalnie wytwarzanego przez wątrobę. Dla zdecydowanej większości z nas, którzy mają wystarczającą ilość AAT, ta niewielka ilość białka odgrywa istotną rolę w utrzymaniu prawidłowej funkcji płuc. Ale dla tych, którzy mają niedobór AAT, historia ma inny scenariusz.

U zdrowych osób płuca zawierają elastazę neutrofilową, naturalny enzym, który w normalnych warunkach pomaga płucom trawić uszkodzone, starzejące się komórki i bakterie. Proces ten sprzyja gojeniu tkanki płucnej. Niestety, te enzymy nie wiedzą, kiedy przestać, a ostatecznie atakują tkankę płuc zamiast pomagać w jej gojeniu. W tym miejscu wkracza AAT. Niszcząc enzym, zanim zdąży on spowodować uszkodzenie zdrowej tkanki płuc, płuca zaczynają normalnie funkcjonować. Gdy nie ma wystarczającej ilości AAT, tkanka płuc będzie nadal ulegać zniszczeniu, co czasami prowadzi do przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) lub rozedmy płuc.

Jak mogę odziedziczyć niedobór AAT?

Dziecko dziedziczy dwa zestawy genów AAT, po jednym od każdego rodzica. Dziecko będzie miało niedobór AAT tylko wtedy, gdy oba zestawy genów AAT są nieprawidłowe. Jeśli tylko jeden gen AAT jest nieprawidłowy, a drugi jest prawidłowy, dziecko będzie „nosicielem” choroby, ale w rzeczywistości nie będzie chorować. Jeśli oba zestawy genów są prawidłowe, dziecko nie zostanie dotknięte chorobą ani nie będzie nosicielem.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie niedobór AAT, ważne jest, abyś porozmawiał ze swoim lekarzem na temat badania innych osób z Twojej rodziny pod kątem choroby, w tym każdego z Twoich dzieci. Jeśli nie masz dzieci, lekarz może zalecić zasięgnięcie porady genetycznej przed podjęciem takiej decyzji.

Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z Alpha-1 Foundation lub zadzwoń na infolinię dla pacjentów: 1-800-245-6809.

Statystyka

Niedobór AAT został zidentyfikowany praktycznie w każdej populacji, kulturze i grupie etnicznej. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych około 100 000 osób urodziło się z niedoborem AAT.Wśród większości tych osób może występować rozedma płuc związana z AAT. Co więcej, ponieważ niedobór AAT jest często niedostatecznie zdiagnozowany lub błędnie diagnozowany, aż 3% wszystkich przypadków rozedmy związanych z niedoborem AAT nigdy nie zostaje wykrytych.

Na całym świecie 161 milionów ludzi jest nosicielami niedoboru AAT.Spośród nich około 25 milionów mieszka w Stanach Zjednoczonych. Chociaż sami nosiciele nie chorują na tę chorobę, mogą przenieść chorobę na swoje dzieci. Mając to na uwadze, Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca, aby wszystkie osoby z POChP, a także dorośli i nastolatki z astmą, poddawani byli badaniom na niedobór AAT.

Ryzyko rozwoju rozedmy związanej z AAT znacznie wzrasta u osób palących. American Lung Association twierdzi, że palenie nie tylko zwiększa ryzyko wystąpienia rozedmy płuc w przypadku niedoboru AAT, ale może również skrócić długość życia nawet o 10 lat.

Oznaki i objawy niedoboru AAT

Ponieważ rozedma płuc związana z AAT czasami ustępuje miejsca łatwiejszym do rozpoznania postaciom POChP, przez lata podejmowano wiele wysiłków, aby znaleźć sposoby na jej odróżnienie. Dwie główne cechy rozedmy związane z ciężkim niedoborem AAT powinny skłaniać do podejrzenia rozedmy związanej z AAT.

Po pierwsze, objawy rozedmy płuc u osób bez niedoboru AAT zwykle pojawiają się dopiero w szóstej lub siódmej dekadzie życia. Nie dotyczy to osób z rozedmą płuc związaną z AAT. U tych osób objawy pojawiają się znacznie wcześniej, a średni wiek w chwili rozpoznania wynosi 41,3 roku.

Inną ważną cechą odróżniającą rozedmę związaną z AAT od jej odpowiednika bez niedoboru AAT jest lokalizacja w płucach, w której choroba występuje najczęściej. U osób z rozedmą związaną z niedoborem AAT choroba występuje częściej w dolnej części płuc, podczas gdy w przypadku rozedmy niezwiązanej z AAT choroba dotyczy górnego obszaru płuc. Obie te funkcje mogą pomóc Twojemu lekarzowi w postawieniu dokładnej diagnozy.

Najczęstsze oznaki i objawy rozedmy z niedoboru AAT to:

• duszność
• świszczący oddech

• Przewlekły kaszel i zwiększona produkcja śluzu

• Nawracające przeziębienia w klatce piersiowej
• Żółtaczka
• Obrzęk brzucha lub nóg
• Zmniejszona tolerancja wysiłku
• Niereagująca na astmę lub całoroczne alergie
• Niewyjaśnione problemy z wątrobą lub podwyższony poziom enzymów wątrobowych
• Rozstrzenie oskrzeli

Diagnoza i testowanie

Proste badanie krwi może powiedzieć Twojemu lekarzowi, czy masz niedobór AAT. Ze względu na znaczenie wczesnej diagnozy, Uniwersytet Południowej Karoliny opracował z pomocą Fundacji Alpha-1 program, który umożliwia bezpłatne, poufne testy osobom narażonym na chorobę.

Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie, ponieważ zaprzestanie palenia i wczesne leczenie może pomóc spowolnić postęp rozedmy związanej z AAT.

Aby uzyskać więcej informacji na temat testowania, skontaktuj się z Rejestrem Badań Alpha-1 na Uniwersytecie Medycznym Południowej Karoliny pod numerem 1-877-886-2383 lub odwiedź Fundację Alpha-1.

Leczenie niedoboru AAT

Dla osób, które zaczęły wykazywać objawy rozedmy związanej z AAT, terapia zastępcza (wzmocnienie) może być opcją leczenia, która może pomóc chronić płuca przed niszczącym enzymem, elastazą neutrofilową.

Terapia zastępcza polega na podawaniu skoncentrowanej formy AAT pochodzącej z ludzkiego osocza. Podnosi poziom AAT w krwiobiegu. Jednak po rozpoczęciu terapii zastępczej musisz przejść leczenie do końca życia. Dzieje się tak, ponieważ jeśli przestaniesz, twoje płuca powrócą do poprzedniego poziomu dysfunkcji, a elastaza neutrofili ponownie zacznie niszczyć tkankę płucną.

Terapia zastępcza nie tylko pomaga spowolnić utratę czynności płuc u osób z rozedmą płuc związaną z AAT, ale może również pomóc w zmniejszeniu częstotliwości infekcji płuc.

Aby uzyskać więcej informacji na temat niedoboru AAT lub terapii zastępczej, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub odwiedź Fundację Alpha-1.