Objawy i diagnoza gastroschisis

Gastroschisis to wada wrodzona, w której niemowlę rodzi się z niektórymi lub wszystkimi jelitami na zewnątrz brzucha z powodu nieprawidłowego otwarcia mięśnia brzucha. Otwór może wahać się od małego do dużego, aw niektórych przypadkach inne narządy mogą również wystawać przez otwór.

Młode matki, które zażywają narkotyki rekreacyjne we wczesnym okresie ciąży lub palą, mają większe ryzyko urodzenia dziecka z gastroschisis, ale w wielu przypadkach nie wiadomo, co powoduje tę chorobę. Istnieją dowody na to, że gastroschisis może być dziedziczony w sposób autosomalny recesywny.

Około 1871 dzieci rocznie rodzi się z gastroschisis w Stanach Zjednoczonych, chociaż badania sugerują, że liczba przypadków gastroschisis wzrasta zarówno w USA, jak i na całym świecie. Zaburzenie dotyka niemowlęta o różnym pochodzeniu etnicznym.

Objawy i diagnoza

Badanie krwi ciężarnej matki pod kątem alfa-fetoproteiny (AFP) wykaże podwyższony poziom AFP, jeśli występuje gastroschisis. Zaburzenie można również wykryć za pomocą USG płodu.

Niemowlęta z gastroschisis mają zwykle od 2 cm do 5 cm pionowy otwór w ścianie jamy brzusznej z boku pępowiny. Często duża część jelita cienkiego wystaje przez ten otwór i leży na zewnątrz brzucha. U niektórych niemowląt przez otwór może również przejść jelito grube i inne narządy.

Niemowlęta z gastroschisis często mają niską masę urodzeniową lub rodzą się przedwcześnie. Mogą również mieć inne wady wrodzone, takie jak słabo rozwinięte jelita lub gastroschisis może być częścią zaburzenia lub zespołu genetycznego.

Leczenie

Wiele przypadków gastroschisis można skorygować chirurgicznie. Ściana brzucha jest rozciągana, a treść jelitowa delikatnie umieszczana z powrotem w środku. Czasami operacja nie może być wykonana od razu, ponieważ jelita są spuchnięte. W tym przypadku jelita przykrywa się specjalną torebką, aż obrzęk zmniejszy się na tyle, że można je ponownie umieścić w ciele. CYTOWAĆ

Gdy jelita znajdą się z powrotem w ciele, wszelkie inne nieprawidłowości można leczyć. To zajmie kilka tygodni, zanim jelita zaczną normalnie funkcjonować. W tym czasie niemowlę jest karmione dożylnie (tzw. całkowite żywienie pozajelitowe). Niektóre niemowlęta urodzone z gastroschisis całkowicie wracają do zdrowia po operacji, ale u niektórych mogą wystąpić powikłania lub wymagają specjalnych mieszanek do karmienia. To, jak dobrze radzi sobie niemowlę, zależy od powiązanych problemów jelitowych.

Wsparcie dla gastroschisis

Dostępne są liczne grupy wsparcia i inne zasoby, które mogą pomóc w emocjonalnym i finansowym stresie noszenia dziecka z gastroschisis. Obejmują one:

• Fundacja Avery’s Angels Gastroschisis: zapewnia wsparcie emocjonalne i finansowe rodzinom, które urodziły dzieci z gastroschisis

• IBDIS: Informacje o Międzynarodowych Systemach Informacji o Wadach Wrodzonych dotyczące żołądka i przepukliny brzusznej.

• March of Dimes: naukowcy, wolontariusze, nauczyciele, pracownicy pomocy społecznej i orędownicy współpracujący, aby dać wszystkim dzieciom szansę na walkę

• Badanie wad wrodzonych u dzieci: usługa sieciowa dla rodziców, która łączy rodziny, które mają dzieci z tymi samymi wadami wrodzonymi

• Zdrowie dzieci: zatwierdzone przez lekarza informacje dotyczące zdrowia dzieci od okresu przed urodzeniem do okresu dojrzewania

• CDC: Wady wrodzone: Departament Zdrowia i Opieki Społecznej, Centra Kontroli i Prewencji Chorób

• NIH: Biuro Chorób Rzadkich: National Inst. Zdrowia – Biuro Chorób Rzadkich

• Północnoamerykańska Sieć Terapii Płodowej: NAFTNet (Północnoamerykańska Sieć Terapii Płodowej) to dobrowolne stowarzyszenie ośrodków medycznych w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie posiadające ugruntowaną wiedzę specjalistyczną w zakresie chirurgii płodowej i innych form interdyscyplinarnej opieki nad złożonymi zaburzeniami płodu.