Objawy i leczenie Klątwy Ondyny

Oddychanie może czasami być nieprawidłowe od urodzenia. W rzadkiej chorobie genetycznej zwanej klątwą Ondyny trudności w oddychaniu mogą być poważne, a nawet zagrażać życiu. Poznaj niektóre z potencjalnych przyczyn klątwy Ondyny i dowiedz się, jak można ją skutecznie leczyć.

Co to jest klątwa Ondyny?

Klątwa Ondyny – bardziej właściwie znana jako zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji lub CCHS – jest rzadką, ciężką postacią bezdechu sennego, w której osoba całkowicie przestaje oddychać podczas zasypiania. Jest zawsze wrodzony, co oznacza, że ​​jest obecny od urodzenia. Istnieje również nabyta postać zespołu ośrodkowej hipowentylacji, która może wynikać z urazu mózgu lub kręgosłupa lub chorób neurodegeneracyjnych.

Centralny bezdech senny charakteryzuje się tym, że pień mózgu nie wywołuje normalnego oddychania. Wydaje się, że jest to spowodowane zmniejszoną reakcją na wysoki poziom dwutlenku węgla i niski poziom tlenu we krwi. Staje się to szczególnie niebezpieczne podczas snu.

Powoduje

Klątwa Ondyny dotyka około jednej na 30 milionów ludzi, co oznacza, że ​​na świecie ma ją tylko kilkaset osób. W związku z tym uważa się, że jest to niezwykle rzadki stan. Wydaje się, że przyczyną jest mutacja genetyczna. Uważa się, że pojawia się, gdy mózg przestaje skłaniać do oddychania, co można również zaobserwować w przypadku centralnego bezdechu sennego.

Kiedy stan występuje od urodzenia, klątwa Ondyny może być związana z trudnościami w połykaniu, problemami jelitowymi zwanymi chorobą Hirschsprunga lub guzami zwanymi nerwiakiem niedojrzałym. Zarówno formy wrodzone, jak i nabyte mogą powodować objawy związane z niskim poziomem tlenu podczas snu, w tym płytki oddech podczas snu, sinicę palców rąk i nóg, drgawki, zaburzenia pracy serca i trudności poznawcze. Forma wrodzona prawie zawsze pojawia się w okresie noworodkowym, natomiast forma niewrodzona pojawia się w późniejszym okresie życia (np. po operacji rdzenia kręgowego lub przy guzach pnia mózgu lub udarach). CCHS może być również związany z innymi zaburzeniami, w tym z nowotworami układu nerwowego (nerwiaki, ganglioneuroma, ganglioneuroblastoma), nieprawidłowościami oka i charakterystycznymi rysami twarzy (krótka, szeroka, spłaszczona twarz), podczas gdy typ nabyty nie jest.

Chociaż stan ten zwykle występuje sporadycznie, może istnieć genetyczna tendencja, która występuje w rodzinach. Krewni mogą mieć łagodniejszą formę dysfunkcji, która wpływa na autonomiczny układ nerwowy.

Objawy

Większość dotkniętych chorobą osób ma początek wkrótce po urodzeniu, chociaż przypadki zostały również zdiagnozowane w macicy. Objawy mogą pojawić się w łagodniejszych przypadkach przy zastosowaniu znieczulenia lub środków uspokajających.

Osoby z CCHS oddychają płytko (hipowentylacja), zwłaszcza podczas snu, co skutkuje niedoborem tlenu i gromadzeniem się dwutlenku węgla we krwi.

Inne objawy to refluks żołądkowy i słaba motoryka górnego odcinka przewodu pokarmowego, objawiająca się nudnościami, bólem, dysfagią (trudności w połykaniu) i wymiotami.

Leczenie

Leczenie polega na zastosowaniu respiratora mechanicznego połączonego z rurką tracheostomijną przed gardłem. Respirator zapewnia normalne oddychanie, gdy osoba kładzie się spać, nawet podczas drzemek. Jeśli to nie zostanie użyte, osoba z CCHS może umrzeć za każdym razem, gdy zasną.

Refluks jest często leczony lekami, podczas gdy słabą motorykę górnego odcinka przewodu pokarmowego można często kontrolować za pomocą diety i zmienionych nawyków żywieniowych.

Ze względu na charakter leczenia rodziny osób dotkniętych chorobą często stają się biegłe w zarządzaniu sprzętem niezbędnym do utrzymania prawidłowego oddychania. Początkowo może wydawać się to onieśmielające, ale pomoc w warunkach szpitalnych umożliwia płynne przejście do leczenia w domu. Poradnictwo terapeuty oddechowego, w tym ewentualna pomoc domowa, może ułatwić to dostosowanie.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o klątwie Ondyny, zwłaszcza jeśli masz chore dziecko, zalecamy rozważenie konsultacji z pulmonologiem dziecięcym w akademickim centrum medycznym.

Ze względu na rzadkość schorzenia i powagę potencjalnych konsekwencji, początkowo wymagana będzie opieka specjalisty. Możliwe jest również nawiązanie kontaktów z innymi dotkniętymi chorobą rodzinami, które radzą sobie z chorobą. To wsparcie społeczne może być pomocne z wielu powodów. Sięgnij po pomoc specjalisty, której potrzebujesz, aby zoptymalizować zdrowie i dobre samopoczucie Twojego dziecka i rodziny.