Predyspozycje genetyczne: co to jest, co oznacza dla ciebie

Predyspozycje genetyczne to zwiększona szansa, że ​​rozwiniesz pewną chorobę w oparciu o twoją strukturę genetyczną. Można to zidentyfikować na podstawie historii rodziny i/lub zmian genetycznych. Predyspozycja przyczynia się do rozwoju choroby, ale w rzeczywistości jej nie powoduje.

Predyspozycje genetyczne (lub podatność genetyczna) to nie to samo co choroba genetyczna; to po prostu wskaźnik, że w odpowiednich warunkach istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania. Zwykle do wywołania choroby, na którą jesteś podatny, potrzebny jest co najmniej jeden dodatkowy czynnik, poza predyspozycją.

Testy genetyczne mogą ujawnić predyspozycje do niektórych chorób, a to może skłonić niektórych ludzi do podjęcia środków zapobiegawczych, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania. Twoja zdolność do tego zależy od tego, do czego jesteś predysponowany i co świadczeniodawcy wiedzą o chorobie i jak jej zapobiegać.

Warunki z predyspozycjami

Ogromna liczba chorób obejmuje znane lub podejrzewane predyspozycje genetyczne, w tym niektóre z najbardziej rozpowszechnionych chorób w USA. Niektóre z nich to:

• Cukrzyca typu 2
• Choroba serca
• Rak
• Astma

• Otyłość

• Nałóg

• Autyzm

• Udar

• Wiele rodzajów chorób psychicznych, w tym schizofrenia i choroba afektywna dwubiegunowa
• Nietolerancja glutenu
• Fibromialgia
• Mialgiczne zapalenie mózgu i rdzenia/zespół przewlekłego zmęczenia
• Zespół jelita drażliwego

• choroba autoimmunologiczna, w tym toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów, i stwardnienie rozsiane

Wiadomo lub uważa się, że setki innych chorób wiążą się również z predyspozycjami genetycznymi, a naukowcy prawdopodobnie odkryją jeszcze więcej.

Jak działa predyspozycja

Predyspozycje genetyczne wynikają ze zmian genetycznych przekazywanych z rodzica na dziecko. Te różnice różnią się w jakiś sposób od tego, co uważa się za „standardowy” gen, który ma większość ludzi, i narażają cię na choroby, jeśli w pewnym momencie swojego życia napotkasz odpowiedni zestaw czynników.Kąt

Czynnikami sprzyjającymi może być dowolna liczba rzeczy, w tym:

• Inne genyKątKąt
• Ostre choroby, np. wywołane przez wirusy lub bakterieKątKąt
• Narażenia środowiskowe, takie jak zanieczyszczenia lub pestycydyKątKąt
• Palenie lub inne używanie tytoniuKątKąt
• Nadużywanie alkoholu lub narkotykówKątKąt
• Zmiany hormonalne, takie jak urodzenie dziecka lub przechodzenie menopauzyKątKąt
• OperacjaKątKąt
• Długotrwała deprywacja snuKątKąt

Kiedy do wywołania choroby potrzeba wielu czynników, nazywa się to „chorobą wieloczynnikową”.

Przykład: troje rodzeństwa

Oto przykład tego, jak mogą działać predyspozycje genetyczne i choroba wieloczynnikowa:

Powiedzmy, że „gen A” zajmuje się białkiem ważnym dla układu odpornościowego. Działa to w pewien sposób u 98% ludzi, ale pozostałe 2% ma odmianę, która sprawia, że ​​mają niedobór tego białka, co czyni cię bardziej podatnym na choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń lub reumatoidalne zapalenie stawów.

Wyobraź sobie, że ty i twoje rodzeństwo dziedziczycie tę odmianę po matce. Mama czuje się dobrze, dopóki nie wejdzie w menopauzę, kiedy to rozwija się u niej toczeń.

Rodzeństwo jako osoba dorosła podróżuje po całym świecie i zaraża się rzadką chorobą wirusową i zamiast normalnie wyzdrowieć, kończy się toczniem, tak jak mama.

Dwoje rodzeństwa pracuje w zakładzie przemysłowym i jest narażone na działanie niektórych toksycznych substancji, które działają na układ odpornościowy. Nigdy nie mają poważnej ostrej choroby, takiej jak rodzeństwo, ale ostatecznie rozwijają się u nich reumatoidalne zapalenie stawów.

Tymczasem udaje Ci się przejść przez całe życie bez problemów związanych z odpornością. Miałeś szczęście i nigdy nie spotkałeś się z odpowiednią kombinacją czynników.

Predyspozycje a choroba dziedziczna

Posiadanie genetycznej predyspozycji do choroby to nie to samo, co bezpośrednio dziedziczona choroba genetyczna:

• Predyspozycje genetyczne nie gwarantują, że zachorujesz, oznacza to po prostu większe prawdopodobieństwo jej wystąpienia.
• W przypadku choroby genetycznej, jeśli masz gen(y), masz lub będziesz mieć chorobę.

Niektóre choroby dziedziczne wymagają tylko jednego rodzica, aby wniósł gen choroby, podczas gdy niektóre wymagają, aby oboje rodzice wnieśli jeden.

Niektóre choroby dziedziczne obejmują:Kąt

• Zwłóknienie torbielowate
• Zespół łamliwego chromosomu X
• Hemochromatoza
• choroba Huntingtona
• zespół Marfana
• Fenyloketonuria
• Wielotorbielowatość nerek
• Choroba Taya-Sachsa

Coraz częściej ludzie, którzy znają choroby genetyczne w swojej rodzinie, poddają się testom genetycznym przed urodzeniem dziecka, aby poznać ryzyko przeniesienia choroby.

Badania genetyczne

W przypadku niektórych schorzeń o znanych predyspozycjach, takich jak rak piersi, możesz poddać się testom genetycznym, które pomogą zidentyfikować ryzyko rozwoju choroby. Znajomość ryzyka może pomóc w podjęciu decyzji, które pozwolą zachować zdrowie.

Testy genetyczne obejmują pobieranie DNA z komórek i badanie go pod kątem określonych genów, chromosomów, białek i mutacji, o których wiadomo, że są związane z niektórymi chorobami. DNA można pozyskać z krwi, włosów, moczu, śliny, kości lub innych tkanek. Często pobiera się go za pomocą prostego wymazu z policzka.

Wraz z identyfikacją osobistego ryzyka i ewentualnie pomaganiem w profilaktyce, test genetyczny może czasami pomóc Twojemu świadczeniodawcy w postawieniu diagnozy lub wybraniu najlepszego leczenia. Testy genetyczne mogą:

• Potwierdź lub wyklucz, czy masz chorobę genetyczną
• Zidentyfikuj ryzyko rozwoju lub przeniesienia choroby genetycznej
• Oceń, który lek może być dla Ciebie najskuteczniejszy
• Zidentyfikuj swój rodowód genetyczny

Czy zapobieganie jest możliwe?

Jeśli testy genetyczne wykażą, że masz do czegoś predyspozycje lub podejrzewasz predyspozycje z powodu czegoś, co dzieje się w Twojej rodzinie, to naturalne, że możesz się zastanawiać, czy możesz podjąć kroki, aby zapobiec chorobie u siebie lub swojego dziecka.

Na przykład badania genetyczne pod kątem predyspozycji do raka piersi doprowadziły niektóre osoby do prewencyjnej mastektomii (usunięcie piersi). Jeśli jesteś podatny na chorobę wieńcową, zmiany w diecie mogą być konieczne.

Jednak sposoby zapobiegania różnią się znacznie w zależności od tego, do jakiej choroby jesteś predysponowany. Najlepszą opcją jest porozmawianie z lekarzem o tym, jakie są Twoje predyspozycje dla ogólnego ryzyka i co możesz zrobić, aby to ryzyko zmniejszyć.