Przegląd całego sekwencjonowania egzomu (WES)

Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) to proces używany do identyfikacji zmian w genach. Ta metoda jest stosunkowo nowa. Wraz z postępem technologii oczekuje się, że pojawią się dalsze badania i bardziej praktyczne zastosowania.

Testy genetyczne stają się bardzo powszechne. Możesz kupić produkty, które wykorzystują próbki włosów lub śliny, aby określić pewne cechy genetyczne i dowiedzieć się, jakie pochodzenie etniczne jest częścią twojego pochodzenia. WES jest nieco inny, ponieważ służy do identyfikacji nieprawidłowości we wszystkich twoich genach. To prawda, nawet jeśli te zmiany nie były wcześniej związane z żadną chorobą. Na przykład nie jest to właściwy test do poszukiwania określonej zmiany genu, takiej jak mutacje BRCA2 zidentyfikowane w niektórych nowotworach.

W tym artykule przyjrzymy się, jak działa WES i jaką rolę może odegrać w ogólnej opiece zdrowotnej.

Jak działają geny

WES można wykorzystać do poszukiwania wzorców, aby znaleźć genetyczną przyczynę choroby medycznej. Jeśli myślisz o korzystaniu z WES, warto poznać podstawy genetyki. Tu jest kilka.

Twoje chromosomy to cząsteczki zawierające twój kod genetyczny. (Masz 23 pary chromosomów — są one również nazywane cząsteczkami DNA.) Składają się z długich pasm cząsteczek nukleotydów. Twoje ciało odczytuje te sekwencje genów w celu wytworzenia kluczowych białek.

Geny i genomy

Wszystkie cechy twojego ciała powstają poprzez wytwarzanie białek, które zostały zakodowane przez twoje geny. Całe to kodowanie genetyczne, dla wszystkich twoich 46 chromosomów, nazywa się twoim genom.

Egzony

Części cząsteczki DNA, które kodują geny, nazywane są eksonami. Są zmieszane z intronami, które są sekwencjami nukleotydów, które nie kodują cech. Jeden gen może mieć kilka eksonów, które kodują więcej niż jedno białko. Egzony stanowią tylko 1% do 2% twojego całkowitego DNA.

Każdy egzon zaczyna się sekwencją nukleotydową, która sygnalizuje rozpoczęcie wytwarzania białka, a kończy sekwencją, która mówi mu, aby przestał wytwarzać białka.

Egzom

Wszystkie egzony w całym zestawie chromosomów są określane jako egzom. WES przygląda się zatem całemu egzomowi, aby zidentyfikować zmiany, które mogą być odpowiedzialne za chorobę lub problem zdrowotny.

WES jest dość dokładny i sprawdza wszystkie geny w twoim ciele. Pamiętaj jednak, że w ogóle nie bada on intronów. Introny mogą mieć pewien wpływ na twoje ciało, ale naukowcy nie rozumieją jeszcze w pełni tego efektu. Obecnie uważa się, że nie jest tak krytyczny jak wpływ egzonów.

Proces

WES wykorzystuje próbkę krwi do analizy Twoich genów. Każda komórka w twoim ciele ma pełną kopię wszystkich 46 chromosomów, więc komórki krwi działają dobrze w tego typu testach.

WES może wykryć mutacje, o których wiadomo już, że powodują choroby. Może również wykryć zmiany w kodzie genetycznym, które nie zostały jeszcze powiązane z chorobą.

Gdzie się przetestować

Istnieje wiele laboratoriów, które prowadzą WES. Jeśli Twój lekarz chce to zrobić, możesz pobrać krew w gabinecie lekarza, a próbka może zostać wysłana do specjalistycznego laboratorium w celu jej odczytania.

Możesz zdecydować się na wykonanie testu bez zlecenia lekarza. Jeśli tak, możesz skontaktować się bezpośrednio z laboratorium, które przeprowadza testy WES i poprosić je o instrukcje dotyczące przeprowadzania testów.

Koszt

Ważne jest, aby sprawdzić koszt testów. Należy również sprawdzić, czy ubezpieczenie pokryje koszt badania. Ponieważ WES jest wciąż stosunkowo nowy, Twoja firma ubezpieczeniowa może pokryć koszty lub nie, w zależności od ich polis.

Jeśli planujesz samodzielnie zapłacić za test, koszt może wynosić od 400 do 1500 USD.

Rozważania

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie zrobić WES, musicie być świadomi konsekwencji. Jest wiele rzeczy do rozważenia przed przejściem do WES. Obejmują one obawy dotyczące prywatności, ale także sposób, w jaki poradzisz sobie z tym, co teraz wiesz o sobie. Jest to jeden z obszarów, w którym możesz chcieć umówić się na wizytę w zakresie poradnictwa genetycznego i poprosić specjalistów o omówienie tego, co wyniki te oznaczają dla Ciebie.

Prywatność

Twoje wyniki genetyczne mogą stać się częścią twojej dokumentacji medycznej, zwłaszcza jeśli lekarz zleci twoje badanie i jeśli płaci za to twoje ubezpieczenie zdrowotne. Twoja firma ubezpieczeniowa, firma przeprowadzająca test i potencjalnie każdy z ich dostawców może dowiedzieć się, czy nosisz geny jakiejkolwiek znanej cechy genetycznej. Tak samo może każdy, kto włamie się do ich komputerów lub w inny sposób znajdzie dane.

W niektórych przypadkach może to oznaczać członków rodziny. Wyniki testów genetycznych mają również wpływ na osoby, które są z tobą spokrewnione i dzielą twoją strukturę genetyczną. Istnieją przepisy prawne chroniące Twoją prywatność i przepisy, które zapobiegają wpływowi istniejących warunków na Twoje ubezpieczenie zdrowotne. Jednak ten poziom danych jest bezprecedensowy i może mieć wpływ osobisty lub zawodowy.

Świadomość podatności na choroby

Niektórzy obawiają się, że testy genetyczne ujawnią więcej na temat ich zdrowia, niż chcieliby wiedzieć. Warto pamiętać, że te badania nie pokazują Twojej medycznej przyszłości. Dzieje się tak tylko w przypadku kilku specyficznych schorzeń w niezwykle rzadkich przypadkach, takich jak choroba Huntingtona.

To, co WES może jednak zrobić, to ujawnić, że dana osoba jest bardziej zagrożona niektórymi chorobami. W rzeczywistości można znaleźć więcej niż jedną nieprawidłowość, ponieważ testy WES są tak dokładne.

Wiele z tych zmian genetycznych nigdy nie doprowadzi do określonej choroby lub stanu. Jest również prawdopodobne, że nikt nie byłby nawet w stanie powiedzieć, co wyniki WES oznaczają dla przyszłości danej osoby lub jakie „nieprawidłowości” genetyczne spowodowałyby chorobę.

Decydowanie o teście

Istnieje kilka podobnych testów genetycznych, które oceniają twoje chromosomy inaczej niż WES, a każdy rodzaj testu ma swoje mocne i słabe strony.

Analiza chromosomów

Można również nazwać analizę chromosomową kariotypowanie. Ten test może przeanalizować wszystkie twoje chromosomy, aby zobaczyć, czy występują zmiany, takie jak dodatkowa kopia lub brakujący chromosom. Może również znaleźć zmiany strukturalne, takie jak dłuższe lub krótsze chromosomy.

Kariotypowanie może identyfikować stany, takie jak zespół Downa, z dodatkową kopią chromosomu 21. Nie może jednak znaleźć małych mutacji w genie.

Cała sekwencja genomowa

Cała sekwencja genomowa jest podobna do WES. Różnica polega na tym, że jest jeszcze bardziej rozbudowana. Przygląda się całemu genomowi, w tym sekwencjom intronów. Sekwencjonowanie całego genomu jest również droższe niż WES.

Molekularne testy genetyczne

Badanie to, zwane również testami genetycznymi mikromacierzy, porównuje niewielką część twojego DNA ze znanymi genami lub wybraną sekwencją DNA. Znajduje zmiany lub znane mutacje w określonym obszarze chromosomu.

Testy te są przydatne, jeśli masz już objawy choroby spowodowanej mutacją genetyczną w znanej lokalizacji chromosomu. Przykłady obejmują chorobę Huntingtona, jak wspomniano wcześniej, a także niektóre geny raka piersi.

Poradnictwo genetyczne

Podobnie jak w przypadku innych rodzajów testów genetycznych, WES może dawać wyniki, które wydają się niepokojące lub trudne do zrozumienia. Dziedzina genetyki rozwinęła się tak szybko, że trudno za nią nadążyć, ale są specjaliści przeszkoleni w poradnictwie genetycznym, którzy pomogą Ci przejrzeć takie dane osobowe.

Niezależnie od tego, czy po niepokojących wynikach badań martwisz się rakiem, czy chcesz mieć pewność, że zajdziesz w ciążę, biorąc pod uwagę historię Twojej rodziny, doradca genetyczny może pomóc wyjaśnić, dlaczego badanie jest potrzebne. Wiele z nich jest przeszkolonych w zakresie opieki prenatalnej, pediatrii, onkologii i innych specyficznych dziedzin medycyny.

Nie są lekarzami, przynajmniej w większości przypadków. Ale są one kluczową częścią Twojej opieki medycznej i są gotowe do omówienia wyników testów i tego, co mogą oznaczać w przyszłości. Twój lekarz może być w stanie połączyć Cię z jednym. Możesz również skontaktować się z Krajowym Towarzystwem Doradców Genetycznych za pośrednictwem ich internetowej bazy danych, aby znaleźć takiego, lub z podobną grupą lokalną lub krajową.

Streszczenie

Dziedzina genetyki zmienia podejście do opieki medycznej, a ludzie wiedzą więcej niż kiedykolwiek o tym, jak geny wpływają na ich zdrowie. Stanie się to bardziej prawdziwe w przyszłości.

Na razie istnieje szereg testów, w tym WES. Te testy genetyczne mogą być używane z wielu różnych powodów, ale wszystkie mają pomóc Ci chronić Twoje zdrowie lub zrozumieć, dlaczego się zmieniło. Wyniki mogą spowodować nowe wyzwania, ale Twój lekarz może pomóc Ci dowiedzieć się, jakie są testy, co oznaczają wyniki i co dalej.

WES jest wciąż stosunkowo nową metodą badań genetycznych i nie jest jeszcze jasne, jak najlepiej ją wykorzystać. Jeśli leczenie choroby genetycznej jest ukierunkowane, jak w przypadku wielu nowych leków, możesz wiele zyskać dzięki testowi. Nawet jeśli testy nie zmienią Twojej opieki, nadal mogą pomóc w prognozowaniu lub udzielić porady dla zagrożonych członków rodziny. Ale to dużo informacji, więc dobrze się zastanów, co z nimi zrobisz.