Przegląd niedokrwistości sierpowatej

Istnieje wiele rodzajów tej dziedzicznej choroby krwi

Anemia sierpowata to dziedziczna choroba krwi, która może powodować objawy we wczesnym dzieciństwie i przez całe życie. Charakteryzuje się epizodami silnego bólu. Anemia sierpowata może również zwiększać ryzyko infekcji i powodować niski poziom energii. Powikłania choroby mogą skutkować problemami ze wzrokiem i udarami.

Ilustracja 3D komórek sierpowatych — Stocktrek Images / Getty Images

W Stanach Zjednoczonych stan występuje u około 1 na każde 365 urodzeń Afroamerykanów i 1 na każde 16 000 urodzeń w Ameryce Łacińskiej.Nie jest powszechny w populacjach kaukaskich i azjatyckich.

Anemia sierpowata jest genetyczna i ze względu na wzór dziedziczenia może wpływać na Ciebie lub Twoje dziecko, nawet bez rodzinnej historii choroby.Istnieje kilka różnych rodzajów anemii sierpowatej, w tym anemia sierpowata i choroba hemoglobinowa SC. Diagnoza jest zwykle dokonywana za pomocą przesiewowych badań krwi niemowląt.

Nie ma lekarstwa na niedokrwistość sierpowatokrwinkową, ale stan ten można leczyć za pomocą różnych strategii leczenia.

Objawy

Przełom sierpowatokrwinkowy, który jest epizodem charakteryzującym się silnym bólem i stresem, jest najbardziej widocznym objawem choroby.Możesz doświadczyć nagłych skutków kryzysu, z szybkim pogorszeniem w ciągu kilku godzin.

Ten stan może również powodować przewlekłe problemy, takie jak zaburzenia rozwoju w dzieciństwie i uporczywe zmęczenie. W przypadku anemii sierpowatej mogą wystąpić poważne skutki zdrowotne z powodu zakrzepów krwi i/lub niskiego poziomu tlenu.

Typowe skutki niedokrwistości sierpowatej obejmują:

Ostry ból: Możesz odczuwać nagły, ostry ból trwający kilka dni lub tygodni. Może to wpływać na brzuch, plecy, ramiona, nogi lub stawy.
Ból przewlekły: Możesz również odczuwać ból przewlekły. Często jest to głęboki, tępy ból.
Częste infekcje: ta choroba może sprawić, że będziesz bardziej podatny na infekcje, ponieważ uszkadza układ odpornościowy.
Żółtaczka: Twoja skóra i oczy mogą rozwinąć żółtawe przebarwienia.
Skutki anemii: Anemia często powoduje zmęczenie i bladość skóry, a także może prowadzić do duszności.
Problemy ze wzrostem: Dzieci i dorośli z anemią sierpowatą mogą mieć mniejszy niż oczekiwany wzrost i wagę w wyniku chronicznie niskiego poziomu tlenu w dzieciństwie.
Obrzęk dłoni i/lub stóp: Ten obrzęk może być bolesny i może wystąpić podczas kryzysu lub gdy nie występuje kryzys sierpowatokrwinkowy.
Kamienie żółciowe: Rozpad czerwonych krwinek, częsty problem występujący w przypadku przełomu sierpowatokrwinkowego, może zwiększać ryzyko wystąpienia kamieni żółciowych.
Priapizm: mężczyźni z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą doświadczać bolesnych erekcji z powodu problemów z przepływem krwi w prąciu.Jest to nagły przypadek medyczny, ponieważ może spowodować trwałe uszkodzenie prącia.

Komplikacje

Wiele poważnych konsekwencji anemii sierpowatej jest spowodowanych przez zakrzepy krwi, które mogą powstać w każdym naczyniu krwionośnym organizmu.Efekty odpowiadają narządowi, w którym powstają skrzepy krwi.

Poważne skutki anemii sierpowatej obejmują:

Ostry zespół klatki piersiowej: Ból w klatce piersiowej i trudności w oddychaniu mogą zagrażać życiu.
Udar: Przepływ krwi w którymkolwiek z naczyń krwionośnych zaopatrujących mózg może zostać zablokowany, powodując udar.
Problemy z oczami: wzrok może zostać uszkodzony przez brak tlenu w anemii sierpowatej.W rzeczywistości skutki mogą być na tyle poważne, że powodują ślepotę.
Sekwestracja śledziony: śledziona może zostać przeciążona czerwonymi krwinkami, powiększając się i powodując ból. Sekwestracja śledziony prowadzi również do zagrażającej życiu hipowolemii (spadek objętości krwi) i niedociśnienia (niskiego ciśnienia krwi).
Martwica jałowa: Stawy w ciele mogą nie otrzymywać wystarczającej ilości tlenu, co powoduje ból i uszkodzenie stawów.

W przypadku niedokrwistości sierpowatej zakrzepy krwi mogą również powstawać w naczyniach krwionośnych serca (powodując zawał serca), wątrobie (powodując niewydolność wątroby) i/lub nerkach (powodując upośledzenie funkcji nerek).

Każdy z tych zagrażających życiu skutków anemii sierpowatej może wystąpić w dowolnym momencie w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.

Powoduje

Anemia sierpowata jest dziedziczna. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne, co oznacza, że aby rozwinąć się choroba, osoba musi odziedziczyć gen wywołujący chorobę od obojga rodziców.

Zwykle występuje w rodzinach, których przodkowie pochodzą z Afryki, hiszpańskojęzycznych regionów świata, południowo-wschodniej Azji i regionów śródziemnomorskich.

Hemoglobina

To zaburzenie spowodowane jest defektem cząsteczek hemoglobiny.Hemoglobina to białko przenoszące tlen w czerwonych krwinkach.

W przypadku anemii sierpowatej cząsteczki hemoglobiny mają nieco zmienioną strukturę, która może powodować pękanie czerwonych krwinek i tworzenie sierpa (zamiast ich regularnego gładkiego kształtu).

Czerwone krwinki w kształcie sierpa są lepkie i mają problemy z przechodzeniem przez małe naczynia krwionośne w ciele. Komórki utknęły, zlepiły się i blokują przepływ krwi.

Uwięzione krwinki czerwone są źródłem wielu skutków niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, takich jak ból i ostry zespół klatki piersiowej.

Niedokrwistość

Zazwyczaj czerwone krwinki utrzymują się przez kilka miesięcy. Jednak czerwone krwinki mogą utrzymywać się tylko przez kilka tygodni w przypadku niedokrwistości sierpowatej.Nawet jeśli stale wytwarzasz nowe czerwone krwinki, twoje ciało nie może nadążyć za zapotrzebowaniem, gdy masz niedokrwistość sierpowatokrwinkową.

Czerwone krwinki przenoszą tlen, aby dostarczyć organizmowi energii. Ta zmniejszona ilość czerwonych krwinek prowadzi do niskiego poziomu energii i niskiego ciśnienia krwi.

Diagnoza

Większość stanów w USA przeprowadza standardowe badanie przesiewowe krwi noworodków u wszystkich dzieci.Ten test może określić, czy Twoje dziecko ma nieprawidłową hemoglobinę.

Istnieje kilka rodzajów anemii sierpowatej, które różnią się w zależności od konkretnego defektu hemoglobiny. Badanie krwi może różnicować rodzaje niedokrwistości sierpowatej.

Rodzaje anemii sierpowatej obejmują:

HBSS: Jest to najcięższy typ, często nazywany również anemią sierpowatą. Charakteryzuje się posiadaniem dwóch kopii genu kodującego hemoglobinę S, która jest wadliwym białkiem hemoglobiny.
HBSC: Rodzaj niedokrwistości sierpowatej występuje, gdy masz białko hemoglobiny S i wadliwe białko hemoglobiny C.
HBSB+: Rozwija się z powodu obecności białka hemoglobiny S i jednego wadliwego genu beta globiny, który prowadzi do zmniejszenia poziomu beta globiny i (względnie) podwyższonego poziomu alfa globiny.
HBSB-: Rozwija się z powodu obecności białka hemoglobiny S i nieobecnego genu beta globiny, co prowadzi do braku poziomu beta globiny i wyraźniejszego wzrostu poziomu alfa globiny.
HBSD: Ten rodzaj niedokrwistości sierpowatej występuje, gdy masz hemoglobinę S i wadliwe białko hemoglobiny D.
HBSO: Ten rodzaj niedokrwistości sierpowatej występuje, gdy masz białko hemoglobiny S i wadliwe białko hemoglobiny O.
HBSE: Hemoglobina S i białko hemoglobiny E powodują ten rodzaj niedokrwistości sierpowatej.
Cecha sierpowatokrwinkowa (SCT): Możesz mieć SCT z jednym wadliwym genem hemoglobiny i jednym normalnym genem hemoglobiny.

Podczas gdy różne defekty hemoglobiny są spowodowane genetycznym wzorcem dziedziczenia, różne rodzaje niedokrwistości sierpowatej diagnozuje się za pomocą badania krwi, które bada białko hemoglobiny we krwi lub próbkę krwi dziecka.

Badania genetyczne

Testy genetyczne mogą być wykorzystywane do identyfikacji mutacji (zmian genów), które powodują niedokrwistość sierpowatokrwinkową.Ogólnie rzecz biorąc, testy genetyczne nie są standardową częścią badań przesiewowych w kierunku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, ale można je wykorzystać do zidentyfikowania defektu genetycznego, aby pomóc w procesie podejmowania decyzji dotyczących niektórych rodzajów leczenia (takich jak przeszczep szpiku kostnego) .

Leczenie

Jeśli cierpisz na anemię sierpowatą, ważne jest, abyś regularnie odwiedzał swojego lekarza. Możesz również potrzebować szybkiej pomocy medycznej w leczeniu ostrych objawów, takich jak ból lub infekcje.

Postępowanie zapobiegawcze, takie jak szczepienia, jest również częścią planu terapeutycznego w niedokrwistości sierpowatej.

Należy pamiętać, że anemia sierpowata ma różne nasilenie, więc możesz potrzebować wszystkich lub tylko kilku z tych metod leczenia, w zależności od rodzaju niedokrwistości sierpowatej i objawów.

Leczenie stosowane w anemii sierpowatej obejmuje;

Leczenie bólu: Ból spowodowany anemią sierpowatą leczy się lekami przeciwbólowymi i płynami dożylnymi.
Penicylina: Małe dzieci, do 5 roku życia, często otrzymują codziennie doustną penicylinę, aby zapobiec zapaleniu płuc.
Hydroksymocznik: lek przeciwnowotworowy, hydroksymocznik, może zmniejszyć częstotliwość bolesnych kryzysów sierpowatych i pomóc w zapobieganiu ostremu zespołowi klatki piersiowej.
Transfuzje krwi: Czasami transfuzje krwi są potrzebne w trybie pilnym w celu skorygowania anemii lub leczenia skutków sekwestracji śledziony. Ponadto transfuzje krwi mogą być zaplanowane w sposób powtarzalny, aby zapobiec powikłaniom anemii sierpowatej. Jednak częste transfuzje mają poważne skutki uboczne, w tym przeładowanie żelazem.
Przeszczep szpiku kostnego: Przeszczep szpiku kostnego może u niektórych osób wyleczyć anemię sierpowatą. Należy pamiętać, że oddana tkanka musi pochodzić od zdrowego krewnego, a procedura wiąże się z wieloma zagrożeniami.

Anemia sierpowata może zwiększać ryzyko pewnych powikłań w czasie ciąży (takich jak zakrzepy krwi), więc będziesz potrzebować ścisłej opieki prenatalnej, aby można było zapobiegać problemom, wykrywać je i leczyć.

W miarę postępu badań nad leczeniem anemii sierpowatej mogą pojawić się nowe opcje leczenia, takie jak terapia genowa. Anemia sierpowata może mieć duży wpływ na Twoje życie. Kryzys sierpowaty może być nieprzewidywalny i możesz potrzebować pilnego leczenia. Dzięki leczeniu możesz osiągnąć dobry wynik i uniknąć długotrwałych konsekwencji powikłań choroby.