Przegląd postępującego porażenia nadjądrowego

Kiedy 27 marca 2002 roku zmarł brytyjski aktor i komik Dudley Moore, oficjalną przyczyną śmierci było zapalenie płuc. Ale tak naprawdę Moore walczył z rzadkim schorzeniem znanym jako postępujące porażenie nadjądrowe (PSP), które powoduje stopniowe pogarszanie się części mózgu, które regulują równowagę, kontrolę mięśni, funkcje poznawcze oraz niektóre ruchy mimowolne, takie jak połykanie i Ruch oczu.KątKąt

Powoduje

Chociaż przyczyna postępującego porażenia nadjądrowego jest w dużej mierze nieznana, uważa się, że jest ona związana z mutacją określonej części genu znanego jako chromosom 17.

Niestety, to nie jest tak rzadko spotykana mutacja. Prawie każda osoba z PSP ma tę anomalię genetyczną, podobnie jak dwie trzecie ogólnej populacji. W związku z tym mutacja jest postrzegana jako przyczyna, a nie jedyny czynnik choroby. Pewną rolę mogą również odgrywać toksyny środowiskowe i inne problemy genetyczne.

Naukowcy nie są również do końca pewni, w jakim stopniu PSP jest związane z chorobą Parkinsona lub Alzheimera, z którymi ma pewne charakterystyczne objawy.

Objawy

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów PSP jest kontrola ruchu gałek ocznych, w szczególności zdolność patrzenia w dół. Stan znany jako oftalmopareza powoduje osłabienie lub paraliż niektórych mięśni wokół gałki ocznej. Pionowy ruch gałek ocznych jest również często zaburzony. Gdy stan się pogarsza, może to mieć również wpływ na spojrzenie w górę.

Ze względu na brak kontroli ogniskowej osoby doświadczające okulistycznej często skarżą się na podwójne widzenie, nieostre widzenie i nadwrażliwość na światło. Może również wystąpić słaba kontrola powiek.

Ponieważ zajęte są inne części mózgu, PSP objawia się szeregiem typowych objawów, które z czasem ulegają pogorszeniu. Obejmują one:

• Niestabilność i utrata równowagi
• Ogólne spowolnienie ruchu
• bełkotanie słów
• Trudności w połykaniu (dysfagia)
• Utrata pamięci
• Skurcze mięśni twarzy
• Odchylenie głowy do tyłu z powodu usztywnienia mięśni szyi
• Niemożność utrzymania moczu
• Zmiany w zachowaniu, w tym utrata zahamowań i nagłe wybuchy
• Spowolnienie złożonej i abstrakcyjnej myśli
• Utrata umiejętności organizacyjnych lub planistycznych (takich jak zarządzanie finansami, zagubienie, dotrzymywanie zobowiązań zawodowych)

Diagnoza

PSP jest często błędnie diagnozowane we wczesnych stadiach choroby i często błędnie przypisywane infekcji ucha wewnętrznego, problemom z tarczycą, udarowi lub chorobie Alzheimera (zwłaszcza u osób starszych).

W przypadku PSP zwykle występują oznaki zaniku (atrofii) w części mózgu, która łączy mózg z rdzeniem kręgowym. Na MRI widok z boku tego pnia mózgu może pokazać coś, co niektórzy nazywają znakiem „pingwina” lub „kolibra” (nazywanego tak, ponieważ jego kształt przypomina ptaka).KątKąt

To, wraz z objawami, badaniami różnicowymi i testami genetycznymi, może dostarczyć dowodów potrzebnych do postawienia diagnozy.

Czym PSP różni się od choroby Parkinsona

Aby odróżnić PSP od choroby Parkinsona, lekarze wezmą pod uwagę takie kwestie, jak postawa i historia choroby.

Osoby z PSP zazwyczaj zachowują postawę wyprostowaną lub wygiętą w łuk, podczas gdy osoby z chorobą Parkinsona będą miały bardziej pochyloną do przodu pozycję.KątKąt

Co więcej, osoby z PSP są bardziej podatne na upadki z powodu postępującego braku równowagi. Podczas gdy osoby z chorobą Parkinsona są również narażone na znaczne ryzyko upadku, osoby z PSP mają tendencję do robienia tego do tyłu z powodu charakterystycznego usztywnienia szyi i postawy wygiętej w łuk.

Mając to na uwadze, PSP jest uważane za część grupy chorób neurodegeneracyjnych zwanych zespołem Parkinsona-plus, w przypadku których niektóre obejmują również chorobę Alzheimera.KątKąt

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia PSP. Niektórzy ludzie mogą reagować na te same leki, które są stosowane w leczeniu choroby Parkinsona, takie jak Requip (ropinirol), chociaż reakcja jest zwykle słaba.

Niektóre leki przeciwdepresyjne, takie jak Prozac (fluoksetyna), Elavil (amitryptylina) i Tofranil (imipramina), mogą pomóc w niektórych objawach poznawczych lub behawioralnych, których może doświadczać dana osoba.

Oprócz leków specjalne okulary (dwuogniskowe, pryzmaty) mogą pomóc w problemach ze wzrokiem, a pomoce do chodzenia i inne urządzenia adaptacyjne mogą poprawić mobilność i zapobiegać upadkom.

Chociaż fizjoterapia zazwyczaj nie poprawia problemów motorycznych, może pomóc w utrzymaniu sprawności stawów i zapobieganiu pogorszeniu się mięśni z powodu braku aktywności. W przypadku ciężkiej dysfagii może być potrzebna sonda do karmienia.

Chirurgicznie wszczepione elektrody i generatory impulsów stosowane w terapii głębokiej stymulacji mózgu w chorobie Parkinsona nie okazały się skuteczne w leczeniu PSP.

Pomimo braku zrozumienia PSP i ograniczonych możliwości leczenia, należy pamiętać, że choroba nie ma ustalonego przebiegu i może się znacznie różnić w zależności od osoby.

Dzięki konsekwentnemu nadzorowi medycznemu i dobremu odżywianiu osoba z PSP może w rzeczywistości żyć latami. Wiadomo, że niektórzy ludzie z PSP żyją dobrze ponad 5 lat, a nawet ponad dekadę.

Dla osób i rodzin żyjących z tą chorobą ważne jest, aby szukać wsparcia, aby uniknąć izolacji i uzyskać lepszy dostęp do informacji i skierowań skoncentrowanych na pacjencie.

Należą do nich takie organizacje jak CurePSP z siedzibą w Nowym Jorku, które oferują osobiste i internetowe grupy wsparcia, katalog lekarzy specjalistów oraz sieć przeszkolonych rówieśników.