Przegląd zaburzeń rozwoju seksualnego (DSD)

Zaburzenia rozwoju seksualnego (DSD) to stany, które prowadzą do nietypowego rozwoju płciowego u niemowlęcia. Te stany są również określane jako różnice w rozwoju płciowym lub zaburzenia zróżnicowania płciowego.

Niektóre niemowlęta z zaburzeniami rozwoju seksualnego mogą być całkowicie zdrowe, poza tym, że ich narządy płciowe wyglądają inaczej niż u innych niemowląt. Inni mogą mieć poważniejsze problemy zdrowotne związane z tymi samymi procesami, które doprowadziły do ​​tego, że ich rozwój seksualny różni się od oczekiwań.

W przypadkach, gdy niemowlęta mają niejednoznaczne narządy płciowe, które pojawiają się gdzieś pomiędzy stereotypowym mężczyzną a kobietą, ZRP mogą utrudnić przypisanie płci w momencie narodzin. ZRP były kiedyś znane jako choroby interpłciowe, ponieważ dotknięte chorobą niemowlęta wydawały się być między płciami (międzypłciowymi).

Podstawy rozwoju seksualnego

Szkoły często uczą, że płeć jest determinowana przez chromosomy płci. Osoby z dwoma chromosomami X to kobiety. Osoby z chromosomem X i Y są mężczyznami.

Jednak rozwój seksualny nie jest taki prosty. Wiele różnych czynników decyduje o tym, czy niemowlę rozwija się jako mężczyzna czy kobieta. Chociaż generalnie osoba XX to kobieta, a osoba XY mężczyzna, są wyjątki. Istnieją również osoby, które mają inne kombinacje chromosomów płci, takie jak X (sam) lub XXY.

Zrozumienie podstaw rozwoju seksualnego ułatwia zrozumienie zaburzeń rozwoju seksualnego. U ludzi narządy rozrodcze rozwijają się z dwóch zestawów przewodów — przewodów Mullera (M) i Wolffa (W). To, co dzieje się dalej, zależy od sygnałów wytwarzanych w ciele. W zależności od tego, jakie hormony są wytwarzane i na które hormony reagują, jeden z tych zestawów przewodów ulega regresji, a drugi rozwija się.

Stereotypowy rozwój mężczyzn następuje w odpowiedzi na hormony anty-Mullerowskie (AMH), testosteron i dihydrotestosteron (DHT). AMH powoduje regresję przewodów M. Testosteron powoduje opadanie jąder i stymuluje rozwój struktur wewnętrznych, takich jak najądrza. Stereotypowy rozwój kobiety jest spowodowany brakiem testosteronu i AMH. Przewody W cofają się, a przewody M zamieniają się w macicę, jajowody i górną część pochwy.

Podstawowe struktury zewnętrznych narządów płciowych są takie same u płodów męskich i żeńskich we wczesnym okresie rozwoju. Ich pojawienie się w momencie narodzin uzależnione jest od obecności lub braku DHT. Struktury narządów płciowych pochodzące z tych samych tkanek źródłowych są znane jako struktury homologiczne.

Objawy DSD

Istnieje wiele różnych rodzajów schorzeń, które należą do kategorii zaburzeń rozwoju seksualnego. Stany te można podzielić na kategorie według ich objawów lub ich przyczyn. Rodzaje objawów DSD obejmują:

• Nietypowe zewnętrzne narządy płciowe
• Nietypowe wewnętrzne narządy płciowe
• Połączone różnice w zewnętrznych i wewnętrznych genitaliach

Obecność DSD nie zawsze jest oczywista w momencie narodzin. Na przykład niemowlę z całkowitym zespołem niewrażliwości na androgeny może wydawać się typową kobietą, mimo że zamiast jajników ma jądra. Rodzice młodych dziewczynek urodzonych z zespołem MRKH mogą nie zauważyć, że ich dziecko nie ma pochwy lub macicy. W przypadku różnic w zróżnicowaniu płciowym, które nie stają się jasne aż do okresu dojrzewania, możliwe objawy obejmują:

• Brak rozpoczęcia miesiączki
• Nagły wzrost prącia
• Niepłodność lub zmniejszona płodność

Powoduje

Istnieje kilka różnych rodzajów sytuacji, które mogą prowadzić do rozwoju ZRP u niemowlęcia. Obejmują one:

Posiadanie nieprawidłowej liczby chromosomów płciowych

Istnieje kilka sposobów, w jakie dana osoba może mieć nieprawidłową liczbę chromosomów płci. Najczęstsze odmiany to pojedynczy chromosom X, zapisany XO (lub 45,X) lub dodatkowy chromosom X obok chromosomu Y — XXY (lub 47,XXY).

Mówi się, że dziewczynki z pojedynczym chromosomem X mają zespół Turnera. Zwykle są krótsze niż przeciętne i mają problemy z płodnością. Mówi się, że chłopcy urodzeni z dodatkowym chromosomem X mają zespół Klinefeltera. Zwykle są wyższe niż przeciętne. Mają też obniżoną płodność, mniej włosów na ciele i mogą być bezpłodne.

Posiadanie mutacji genu, która wpływa na produkcję hormonów

Jednym z bardziej znanych DSD spowodowanych mutacjami wpływającymi na produkcję hormonów jest wrodzony przerost nadnerczy lub CAH. Dziewczęta z CAH mają dwa chromosomy X, ale produkują za dużo testosteronu. Może to spowodować, że urodzą się z łechtaczką przypominającą penisa. Chłopcy z CAH mają normalnie wyglądające narządy płciowe.

U obu płci osoby z CAH mogą być niższe niż przeciętnie, wcześnie rozwijać owłosienie łonowe i przechodzić wczesne dojrzewanie. Chociaż osoby z CAH mogą prowadzić długie, zdrowe życie, ich zdrowie musi być starannie zarządzane. Mogą być zagrożeni tak zwanym kryzysem nadnerczowym, ponieważ ich organizm nie wytwarza kortyzolu.

Innym stanem związanym z produkcją hormonów jest niedobór 5-alfa reduktazy. Jest to stan, który wpływa na rozwój płciowy mężczyzn. 5-alfa reduktaza jest głównym enzymem, który zamienia testosteron w DHT na wczesnym etapie rozwoju. Osoby XY z niedoborem 5-alfa reduktazy mogą urodzić się z genitaliami, które wydają się być płci żeńskiej. Mogą również mieć więcej męskich genitaliów, które są małe.

Co ciekawe, w okresie dojrzewania istnieją inne drogi, przez które organizm może wytwarzać DHT. Oznacza to, że penis i moszna urosną, rozwiną się u nich owłosienie łonowe i mogą zyskać trochę masy mięśniowej. W zależności od wyglądu genitaliów w momencie narodzin, dzieci z niedoborem 5-alfa reduktazy mogą być wychowywane jako mężczyźni lub kobiety. Niektóre osoby wychowane jako kobiety rozwijają męską tożsamość płciową podczas lub po okresie dojrzewania.

Posiadanie mutacji genu, która sprawia, że ​​organizm jest mniej zdolny lub niezdolny do reagowania na hormony

Organizm reaguje na hormony poprzez ich interakcje z receptorami hormonów. Receptory te umożliwiają interakcję hormonów z komórkami. To dzięki tej interakcji dochodzi do efektów hormonalnych.

U osób XY z zespołem niewrażliwości na androgeny ich ciała wytwarzają normalne ilości testosteronu i DHT. Jednak ich komórki nie mogą na to zareagować. Lub, w przypadku zespołu częściowej niewrażliwości na androgeny, reagują na niższym poziomie. Oznacza to, że ciała i mózgi tych osób mają tendencję do rozwijania się jako kobiety, przynajmniej w najbardziej kompletnej postaci choroby.

Narażenie na zewnętrzne hormony podczas ważnych faz rozwoju

Czasami dziecko jest narażone na nietypowe poziomy hormonów podczas rozwoju w łonie matki. Może tak być na przykład dlatego, że matka dziecka ma guza, który wytwarza nadmiar testosteronu. Może to być również spowodowane narażeniem na chemikalia, które zmieniają środowisko hormonalne.

Diagnoza

Diagnoza DSD różni się w zależności od przyczyn i objawów choroby. Jeśli dziecko urodzi się z wyraźnie niejednoznacznymi narządami płciowymi, wskazane jest wykonanie badania. Może to obejmować testy chromosomalne i testy w celu określenia względnego poziomu hormonów we krwi dziecka. Może również obejmować obrazowanie w celu wykrycia obecności jąder, jajników i innych struktur wewnętrznych.

Kiedy dziecko wydaje się zdrowe w momencie narodzin, bez widocznych różnic w genitaliach, ZRP mogą nie być diagnozowane przez dłuższy czas. Niektóre stany mogą nie zostać wykryte do okresu dojrzewania. Jeśli dziewczyna nie miesiączkuje lub chłopiec nie rozwija się zgodnie z oczekiwaniami, może to być powód, dla którego lekarze zaczynają szukać przyczyny.

Dzięki testom podobnym do wspomnianego powyżej, mogą wykryć obecność DSD. Inne osoby z różnicami w rozwoju seksualnym mogą nie wykryć tego stanu, dopóki nie będą dorosłym zmagającym się z niepłodnością lub innymi objawami o późnym początku.

Leczenie

Wiele dzieci z różnicami w rozwoju płciowym nie wymaga żadnego leczenia. Wyrosną na szczęśliwe, zdrowe dzieci i dorosłych. Inne dzieci mogą wymagać leczenia hormonalnego na różnych etapach życia, aby zapewnić zdrowy wzrost i rozwój.

Jednak inne mogą wymagać operacji, aby zająć się zmianami w narządach rozrodczych, które wpływają na funkcję. Zaleca się, aby niektórym dzieciom z ZRP usunięto jajniki lub jądra, jeśli cierpią na schorzenie, w którym istnieje podejrzenie, że istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Nastolatki i dorośli z ZRP mogą również skorzystać z poradnictwa w zakresie niepłodności i innych problemów związanych ze zdrowiem reprodukcyjnym.

Tożsamość płciowa i DSD

Historycznie rzecz biorąc, niemowlętom z zaburzeniami rozwoju seksualnego często chirurgicznie „przypisywano” płeć w okresie niemowlęcym, która pozwalała dziecku na najbardziej estetycznie akceptowalne genitalia. Uważano, że tożsamość płciowa ludzi jest prawie całkowicie zdeterminowana przez sposób ich wychowania.

Jednak w ostatnich latach rośnie zrozumienie, że na tożsamość płciową mają wpływ czynniki biologiczne i środowiskowe, które mogą występować jeszcze przed urodzeniem. Dlatego lekarze biorą pod uwagę o wiele więcej czynników, sugerując płeć odchowu niemowlęcia z odmiennym rozwojem płciowym.

Chirurgiczna modyfikacja narządów płciowych niemowląt staje się również coraz mniej rutynowa w przypadkach, gdy ich funkcja nie jest zaburzona. Na przykład młoda dziewczyna z powiększoną łechtaczką przypominającą penisa nie ma problemów funkcjonalnych. Młody chłopiec z zablokowaną cewką moczową.

Niektórzy lekarze nadal zalecają plastyczną operację narządów płciowych małym dzieciom z niejednoznacznymi narządami płciowymi, aby poradzić sobie z dyskomfortem rodziców i pomóc im nawiązać więź z dziećmi. Jednak dowody nie są jasne, co do wpływu takich operacji na dziecko – zarówno pod względem zdrowia emocjonalnego, jak i funkcji seksualnych.

W związku z tym rodzice powinni rozważyć skonsultowanie się z wieloma ekspertami z różnych dziedzin przed podjęciem decyzji, czy będą wykonywać operację plastyczną narządów płciowych u niemowlęcia z ZRP.

Radzenie sobie z zaburzeniami zróżnicowania płci jest często większym wyzwaniem dla rodziców niemowląt niż dla samych dzieci dotkniętych chorobą. Kiedy dziecko rodzi się z różnicami w rozwoju seksualnym, może to być bardzo stresujące dla rodziców.

Jedno z pierwszych pytań, jakie wielu rodzicom zadaje na temat swojego dziecka, brzmi: „Czy to chłopiec czy dziewczynka?”. Kiedy nie masz łatwej odpowiedzi na to pytanie, każda interakcja może wydawać się pełna napięcia.

Jednak zanim rodzice pospieszą się z podjęciem decyzji, które mogą trwale zmienić życie ich dzieci, ważne jest, aby wziąć oddech. W większości przypadków DSD nie są nagłym wypadkiem. Czasami dziecko nie ma żadnych poważnych problemów zdrowotnych. Ich genitalia mogą wyglądać inaczej niż u innych dzieci, ale są szczęśliwe, zdrowe i zdolne do funkcjonowania.

Innym razem mogą potrzebować jednej lub więcej operacji, aby poradzić sobie z problemami, takimi jak spodziectwo. Te decyzje są trudne do podjęcia, dlatego ważne jest, aby poprosić o wsparcie. Rozmowa z ekspertami, lekarzami i terapeutami może pomóc w dokonaniu najlepszych wyborów dla Twojego dziecka i Twojej rodziny. To nie jest coś, do czego chcesz się spieszyć.