Przyczyny i czynniki ryzyka niedoczynności przytarczyc

Niedoczynność przytarczyc to rzadki stan, który pojawia się, gdy gruczoły przytarczyczne w szyi nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonu przytarczyc. Zbyt mała ilość parathormonu prowadzi do niskiego poziomu wapnia (hipokalcemii) i wysokiego poziomu fosforu w organizmie.

Istnieją różne rodzaje niedoczynności przytarczyc, w tym nabyte, autoimmunologiczne, wrodzone i rodzinne:

• Nabyte: jest to najczęstszy typ. Występuje po usunięciu lub uszkodzeniu przytarczyc w wyniku zabiegu chirurgicznego lub urazu.

• Autoimmunologiczny: jest to drugi najczęstszy rodzaj niedoczynności przytarczyc i występuje, ponieważ układ odpornościowy błędnie atakuje przytarczycę lub hormon przytarczyc.

• Wrodzona: jest to znacznie rzadszy rodzaj niedoczynności przytarczyc, która pojawia się po urodzeniu. Jest to wynik mutacji genów w procesie parathormonu lub urodzenie się kogoś bez przytarczyc.

• Rodzinna: Jeśli masz rodzinną historię niedoczynności przytarczyc, masz większe ryzyko rozwoju rodzinnej niedoczynności przytarczyc.

Rodzaj niedoczynności przytarczyc danej osoby będzie oparty na przyczynie.

Przyczyny niedoczynności przytarczyc to:

• Operacja szyi lub uszkodzenie jednego lub więcej przytarczyc

• Choroby autoimmunologiczne i inne zaburzenia endokrynologiczne (hormonalne)

• Zespół DiGeorge’a

• Hipomagnezemia (niski poziom magnezu)

• Rozległe leczenie raka twarzy lub szyi
• Rak z innego obszaru ciała
• Przeciążenie metalami ciężkimi (żelazo i miedź)
• Genetyka

W tym artykule omówimy przyczyny niedoczynności przytarczyc, rolę genetyki i czynniki ryzyka tej choroby.

Najczęstsze przyczyny

Niedoczynność przytarczyc występuje, gdy jeden lub więcej z czterech małych gruczołów przytarczycznych w szyi nie wydziela wystarczającej ilości hormonu przytarczyc.

Czynniki, które mogą prowadzić do niedoczynności przytarczyc to:

Operacja szyi lub uraz szyi

Najczęstszą przyczyną niedoczynności przytarczyc jest przypadkowe uszkodzenie lub usunięcie jednej lub więcej przytarczyc podczas operacji szyi. Operacja szyi może być wykonana w celu leczenia choroby tarczycy lub raka szyi lub gardła. Nabyta niedoczynność przytarczyc po operacji przedniej (przedniej) szyi odpowiada za około 75% przypadków niedoczynności przytarczyc.

Choroby autoimmunologiczne i inne zaburzenia endokrynologiczne

Dodatkowymi częstymi przyczynami niedoczynności przytarczyc są choroby autoimmunologiczne, które dotyczą zarówno samych przytarczyc, jak i wielu gruczołów dokrewnych. Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc może wystąpić sama lub może być związana z autoimmunologicznym zespołem wielogruczołowym typu I (APS1).

APS1 jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem dysfunkcji komórek odpornościowych, które objawia się jako grupa objawów, w tym zagrażające życiu zaburzenia gruczołów dokrewnych i żołądkowo-jelitowych. Jest to często obserwowane w przypadku rodzinnej niedoczynności przytarczyc.

Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc jest również powiązana z innymi chorobami autoimmunologicznymi, w tym przewlekłą kandydozą śluzówkowo-skórną (nawracające lub uporczywe infekcje dotykające paznokci, skóry oraz błony jamy ustnej i narządów płciowych wywołane przez drożdżaki Candida) oraz niedokrwistość złośliwą (niedokrwistość autoimmunologiczna, w której nie można wchłonąć witaminy B12).

Zespół DiGeorge’a

Zespół DiGeorge’a to choroba wieku dziecięcego, w której dziecko rodzi się bez przytarczyc. Jest to spowodowane utratą niewielkiej części chromosomu 22.

Jednym z wielu objawów tej choroby jest hipokalcemia, która jest wynikiem braku przytarczyc. Chociaż zespół DiGeorge jest rzadki, jest najczęstszą przyczyną wrodzonej niedoczynności przytarczyc.

Hipomagnezemia

Rażąco niski poziom magnezu (hipomagnezemia) może prowadzić do niedoczynności przytarczyc. Ten rodzaj niedoczynności przytarczyc nazywa się funkcjonalną niedoczynnością przytarczyc, ponieważ często ustępuje, gdy magnez powraca do normalnego poziomu.

Magnez odgrywa istotną rolę w funkcjonowaniu przytarczyc. Niski poziom magnezu często współistnieje z niskim poziomem wapnia.

Przyczyny hipomagnezemii obejmują przewlekłe spożywanie alkoholu, niedożywienie, zaburzenia wchłaniania, przewlekłą biegunkę, zaburzenia czynności nerek oraz stosowanie niektórych leków, w tym leków moczopędnych, inhibitorów pompy protonowej i antybiotyków aminoglikozydowych.

Chociaż rzadka, hipermagnezemia, nadmiar magnezu we krwi, może również prowadzić do niedoczynności przytarczyc. Jest to rzadki stan i zwykle jest wynikiem niewydolności nerek lub złej funkcji nerek.

Hipermagnezemia może prowadzić do niedoczynności przytarczyc, gdy magnez aktywuje określone białka w komórkach przytarczyc i wpływa na sposób działania parathormonu w całym organizmie.

Rozległe leczenie raka twarzy lub szyi

Radioterapia raka szyi lub twarzy może prowadzić do zniszczenia przytarczyc. Według raportu opublikowanego w 2020 r. w Journal of Evolution of Medical and Dental Sciences, uszkodzenia wywołane promieniowaniem są rzadką przyczyną niedoczynności przytarczyc.

Leczenie radioaktywnym jodem stosowane w leczeniu nadczynności tarczycy (kiedy tarczyca wytwarza zbyt dużo hormonu tarczycy) może również prowadzić do niedoczynności przytarczyc.

Inhibitory immunologicznego punktu kontrolnego, rodzaj immunoterapii raka, zostały również powiązane z rozwojem niedoczynności przytarczyc o podłożu immunologicznym, zgodnie ze studium przypadku z 2020 roku. Chociaż to odkrycie jest niezwykle rzadkie, autorzy badania podkreślili potrzebę uświadomienia sobie tej komplikacji.

Rak

Rak z innego obszaru ciała może rozprzestrzeniać się na przytarczyce i wpływać na ich funkcjonowanie.To jest niezwykle rzadkie.

Przeciążenie metali ciężkich

Przeciążenie metalami ciężkimi jest mniej powszechną przyczyną niedoczynności przytarczyc, ale wiadomo, że różne rodzaje metali powodują pierwotną niedoczynność przytarczyc. Obejmuje to hemochromatozę i talasemię, które są powiązane z przeładowaniem żelazem.

Choroba Wilsona z przeciążeniem miedzią jest również powiązana z pierwotną niedoczynnością przytarczyc, ale jest to jeden z najrzadszych typów. W tym stanie złogi miedzi są odpowiedzialne za zniszczenie przytarczyc.

Genetyka

Istnieją różne rodzaje defektów genetycznych, które mogą prowadzić do niedoczynności przytarczyc.

Na przykład wrodzona niedoczynność przytarczyc może wystąpić bez znanych przyczyn lub może występować w połączeniu z wadami autoimmunologicznymi i genetycznymi. Może wystąpić jako sporadyczna mutacja (zmiana w genach) lub zaburzenie rodzinne dziedziczone przez wzorce autosomalne dominujące, recesywne lub sprzężone z chromosomem X.

Zespół DiGeorge’a wynika z defektu genetycznego w chromosomie 22 i jest powiązany z niedoczynnością przytarczyc i hipokalcemią. Zdarzały się również przypadki niedoczynności przytarczyc z dysmorfizmem twarzy (klasyczna cecha twarzy wielu zespołów), problemami ze wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną.

Dodatkowe defekty genów, które mogą prowadzić do niedoczynności przytarczyc, obejmują pojedyncze mutacje allelu prepro-PTH i mutacje ramienia chromosomu 3q13.

Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc odnosi się do kombinacji zaburzeń, które charakteryzują się nieprawidłowym metabolizmem wapnia i niskim poziomem hormonów przytarczyc. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna niedoczynności przytarczyc i jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący.

Mutacja ramienia chromosomu 3q13, które koduje białko zwane receptorem wyczuwającym wapń (CaSR), może prowadzić do autosomalnej dominującej lub sporadycznej niedoczynności przytarczyc. Gen CaSR kieruje tworzeniem białka odpowiedzialnego za produkcję parathormonu.

Osoby z mutacjami tego genu mają niski poziom parathormonu powiązany z nieprawidłowym receptorem wyczuwającym wapń (kalciostat), co prowadzi do wadliwego wyczuwania podwyższonego poziomu wapnia we krwi, nawet gdy poziom wapnia jest niski. Wadliwe wykrywanie powoduje nadmiar wapnia.

Inną rzadką postacią rodzinnej izolowanej niedoczynności przytarczyc są warianty genu GNA11 odpowiedzialnego za białko Gα11. Białko to jest bezpośrednio związane z wewnątrzkomórkową aktywnością sygnalizacji receptora genu CaSR.

Czynniki ryzyka

Świadomość czynników, które mogą zwiększać ryzyko niedoczynności przytarczyc, może pomóc w podjęciu świadomych decyzji z pracownikami służby zdrowia i lepiej zrozumieć wszelkie objawy choroby, której możesz doświadczyć.

Czynniki ryzyka niedoczynności przytarczyc obejmują:

• Niski poziom magnezu
• Wcześniejsza operacja szyi
• Wcześniejsze leczenie raka szyi lub twarzy promieniowaniem
• Posiadanie pewnych chorób autoimmunologicznych lub endokrynologicznych
• Narodziny bez przytarczyc
• Rodzinna historia choroby
• Wiek: Badania sugerują, że większość osób z niedoczynnością przytarczyc ma ponad 45 lat. Ale stan może dotknąć każdego, niezależnie od wieku, w tym niemowląt i małych dzieci.
• Płeć: Trwała niedoczynność przytarczyc występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Badania nad wszystkimi zespołami przytarczyc wskazują, że wszystkie typy występują częściej u kobiet w wieku 45 lat i starszych.

Streszczenie

Niedoczynność przytarczyc występuje, gdy jeden lub więcej przytarczyc jest nieaktywnych. Najczęstszą przyczyną jest uszkodzenie lub przypadkowe usunięcie jednego lub więcej z czterech przytarczyc. Niektórzy ludzie rodzą się bez tych gruczołów.

Inne przyczyny niedoczynności przytarczyc to choroby autoimmunologiczne i zaburzenia endokrynologiczne, zespół DiGeorge’a, niski poziom magnezu, leczenie raka, rak, przeciążenie metalami ciężkimi i genetyka. Kobiety i osoby w wieku 45 lat i starsze są bardziej narażone na tę chorobę, ale każdy może ją rozwinąć.

Najczęstszymi objawami niedoczynności przytarczyc są bolesne, niekontrolowane skurcze twarzy, dłoni, ramion i stóp oraz mrowienie rąk i stóp oraz wokół ust. Ciężka lub nieleczona niedoczynność przytarczyc może prowadzić do drgawek i problemów z oddychaniem.

Jeśli Ty lub dziecko macie oznaki lub objawy choroby, skontaktujcie się z lekarzem w celu oceny. Poszukaj pomocy w nagłych wypadkach w przypadku napadów padaczkowych lub trudności w oddychaniu.