Przyczyny i czynniki ryzyka padaczki

Padaczka to zaburzenie charakteryzujące się niekontrolowaną i niezorganizowaną komunikacją między komórkami nerwowymi w mózgu. U około połowy osób, u których zdiagnozowano epilepsję, przyczyna jest nieznana.

W drugiej połowie przyczynę można przypisać jednemu lub kilku konkretnym czynnikom, takim jak genetyka, uraz lub uszkodzenie mózgu, zmiany strukturalne w mózgu, niektóre stany i choroby oraz zaburzenia rozwojowe.

Najczęstsze przyczyny

Padaczka to złożone zaburzenie o różnych przyczynach. Wszystko, co zakłóca normalny wzorzec elektryczny mózgu, może prowadzić do drgawek. Około połowa przypadków padaczki może być powiązana z określonymi czynnikami, w tym:

Genetyka

Większość padaczek genetycznych rozpoczyna się w dzieciństwie i jest spowodowana genetycznym defektem w kanałach jonowych lub receptorach.

Należy zauważyć, że dla większości osób z genetyczną postacią epilepsji geny nie są jedyną przyczyną. (Genetyka jest omówiona bardziej szczegółowo poniżej.)

Uszkodzenie mózgu

Warunki, które powodują uszkodzenie mózgu, mogą powodować epilepsję. Obejmują one:

• Udar
• Guzy
• Urazowe urazy głowy
• Uszkodzenie mózgu, które występuje przed urodzeniem (takie jak niedotlenienie lub infekcja matki)

Udar jest główną przyczyną padaczki u dorosłych, u których rozpoznano po 65. roku życia.

Infekcje mózgu

Niektóre przypadki padaczki są spowodowane infekcjami, które wpływają na mózg i powodują stan zapalny, takie jak:

• Zapalenie opon mózgowych
• Wirusowe zapalenie mózgu
• Gruźlica
• Zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS)

Zaburzenia rozwojowe

Padaczka wydaje się być częstsza u osób z pewnymi zaburzeniami rozwojowymi, w tym:

• Autyzm
• Zespół Downa
• Porażenie mózgowe
• Upośledzenie intelektualne

Zmiany strukturalne w mózgu

Pewne różnice w budowie mózgu mogą powodować drgawki, w tym:

• Stwardnienie hipokampa (skurczony hipokamp, ​​część mózgu, która odgrywa główną rolę w uczeniu się, zapamiętywaniu i emocjach)
• Ogniskowa dysplazja korowa (zaburzenia rozwoju mózgu, w których neurony nie migrowały do ​​odpowiedniej lokalizacji)

Alkohol

Niektóre badania wykazały, że przewlekłe nadużywanie alkoholu może być związane z rozwojem padaczki u niektórych osób.Badania te sugerują, że powtarzające się napady odstawienia alkoholu mogą powodować, że mózg z czasem staje się bardziej pobudliwy. Ponadto populacja ta ma również większą częstość występowania urazowego uszkodzenia mózgu, które może również powodować epilepsję.

Genetyka

Jeśli padaczka występuje w Twojej rodzinie, najprawdopodobniej jest to spowodowane genetycznym składnikiem. Niektóre padaczki o nieznanych przyczynach mogą mieć również składnik genetyczny, który nie jest jeszcze poznany.

Podczas gdy niektóre określone geny są powiązane z pewnymi rodzajami padaczki, w większości przypadków geny niekoniecznie powodują padaczkę — mogą po prostu zwiększać prawdopodobieństwo jej wystąpienia w odpowiednich okolicznościach.

Wiadomo, że kilka specyficznych zespołów i typów padaczki ma składnik genetyczny.

Rodzinna padaczka noworodkowa

Napady zwykle zaczynają się od czterech do siedmiu dni po urodzeniu dziecka, a większość ustępuje około sześciu tygodni po urodzeniu, chociaż mogą nie ustać do 4 miesiąca życia. Niektóre dzieci mogą również mieć napady padaczkowe w późniejszym życiu.

Najczęściej przyczyną są mutacje w genie KCNQ2, chociaż mutacje w genie KCNQ3 również mogą być czynnikiem.

Padaczka genetyczna z napadami gorączkowymi Plus (GEFS+)

GEFS+ to spektrum zaburzeń napadowych. Napady zwykle zaczynają się w wieku od 6 miesięcy do 6 lat, kiedy dziecko ma gorączkę, nazywaną napadem gorączkowym.

Niektóre dzieci rozwijają również napady bez gorączki, zwykle napady uogólnione, takie jak nieobecność, toniczno-kloniczne, miokloniczne lub atoniczne. Napady zwykle ustępują we wczesnym okresie dojrzewania.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 i PCDH19 to niektóre z genów, które zostały powiązane z GEFS+.

Zespół Draveta

Uważa się, że zespół ten znajduje się po ciężkiej stronie spektrum GEFS+. Napady zwykle zaczynają się w wieku około 6 miesięcy. Wiele dzieci z tym zespołem ma pierwszy napad padaczkowy, gdy mają gorączkę.

Rozwijają się również napady miokloniczne, toniczno-kloniczne i nietypowe napady nieświadomości, które są trudne do kontrolowania i mogą się nasilać wraz z wiekiem dziecka. Niepełnosprawność intelektualna jest powszechna.

Ponad 80 procent osób z zespołem Dravet ma mutacje w genie kanału sodowego SCN1A.

Zespół Ohtahary

W tym rzadkim zespole napady toniczne zwykle zaczynają się w ciągu pierwszego miesiąca po urodzeniu, chociaż może to nastąpić do trzech miesięcy później.

U jednego na troje dzieci mogą również wystąpić napady ogniskowe, atoniczne, miokloniczne lub toniczno-kloniczne. Chociaż rzadko, ten typ padaczki może być śmiertelny przed ukończeniem 2 roku życia. U niektórych dzieci może później rozwinąć się zespół Westa lub zespół Lennoxa-Gastauta.

Szereg genów jest powiązanych z zespołem Ohtahara, w tym STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 i SCN2A.

Młodzieńcza padaczka miokloniczna

Młodzieńcza padaczka miokloniczna, jedna z najczęstszych padaczek uogólnionych z genetycznym komponentem, składa się z napadów toniczno-klonicznych, mioklonicznych i toniczno-klonicznych, które rozpoczynają się w dzieciństwie lub wieku młodzieńczym, zwykle w wieku od 12 do 18 lat.Napady są zwykle dobrze kontrolowane za pomocą leków i wydają się ustępować po czterdziestce.

Geny związane z tym zespołem to CACNB4, GABRA1, GABRD i EFHC1, chociaż wzorce wydają się być złożone.

Autosomalna dominująca nocna padaczka płata czołowego

Napady zwykle zaczynają się w wieku około 9 lat, a większość zaczyna się w wieku 20 lat. Występują krótko, wiele razy podczas snu i wahają się od zwykłego przebudzenia do powodowania krzyków, wędrówek, skręcania się, płaczu lub innych ogniskowych reakcji.

Chociaż ten zespół trwa przez całe życie, drgawki nie będą się pogarszać i mogą faktycznie stać się rzadsze i łagodniejsze z wiekiem. Są również zwykle dobrze kontrolowane za pomocą leków. Ta padaczka nie jest bardzo powszechna i prawie zawsze jest dziedziczona.

Z zespołem tym powiązano mutacje w genach podjednostek receptora nikotynowego CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 i DEPDC5.

Padaczka nieobecności w dzieciństwie

Napady nieświadomości zwykle zaczynają się w wieku od 2 do 12 lat i są często genetyczne. U około 2 na 3 dzieci napady ustępują w okresie dojrzewania. Niektórzy rozwijają inne rodzaje napadów.

Geny związane z padaczką nieobecności u dzieci obejmują GABRG2 i CACNA1A.

Padaczka młodzieńcza nieobecności

Zespół ten zaczyna się w późniejszym okresie życia, a napady trwają dłużej niż w przypadku padaczki nieobecności w dzieciństwie. Jest to również zwykle stan na całe życie, podczas gdy dzieci z padaczką nieobecności w dzieciństwie mają tendencję do przerastania napadów padaczkowych.

Napady nieświadomości zwykle zaczynają się w wieku od 9 do 13 lat, chociaż mogą rozpocząć się w dowolnym miejscu w wieku od 8 do 20 lat. Napady toniczno-kloniczne, zwykle po przebudzeniu, są również obserwowane u około 80 procent osób z tym zespołem.

Przyczyna jest często genetyczna, a geny związane z młodzieńczą padaczką nieobecności to GABRG2 i CACNA1A, a także inne.

Padaczka z samymi uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi

Napady toniczno-kloniczne mogą rozpocząć się w wieku od 5 do 40 lat, chociaż większość zaczyna się między 11 a 23 rokiem życia. Napady zwykle występują w ciągu dwóch godzin od przebudzenia.

Brak snu, zmęczenie, alkohol, menstruacja, migające światła i gorączka są często wyzwalaczami, a większość ludzi będzie potrzebować leków przez całe życie.

Głównym genem związanym z tym zespołem jest CLCN2.

Rodzinna padaczka płata skroniowego

Jeśli masz ogniskowe napady, które zaczynają się w płacie skroniowym i rodzinną historię podobnych napadów, uważa się, że masz ten zespół. Napady są dość rzadkie i łagodne; tak łagodne w rzeczywistości, że mogą nie zostać rozpoznane.

Napady zwykle zaczynają się po 10 roku życia i można je łatwo kontrolować za pomocą leków.

Powiązanym genem w tej dziedzicznej padaczce jest DEPDC5.

Rodzinna padaczka ogniskowa ze zmiennymi ogniskami

Ta dziedziczna padaczka zazwyczaj składa się z jednego konkretnego typu napadu ogniskowego. Wszyscy w rodzinie cierpiący na epilepsję mają jeden typ napadu ogniskowego, ale napady mogą rozpocząć się w różnych częściach mózgu.

Napady są zazwyczaj łatwe do opanowania za pomocą leków i zwykle występują rzadko.

Gen DEPDC5 jest również powiązany z tym zespołem.

Zespół Zachodu

Dziecięce skurcze zaczynają się w pierwszym roku życia i zwykle ustępują w wieku od 2 do 4 lat.

W zespole tym wykryto nieprawidłowości w genach ARX, CDKL5, SPTAN1 i STXBP1, chociaż inne przyczyny obejmują nieprawidłowości strukturalne mózgu, czasami natury genetycznej, oraz nieprawidłowości chromosomalne.

Łagodna padaczka Rolanda

Znany również jako padaczka dziecięca z kolcami środkowo-skroniowymi, zespół ten dotyka około 15% dzieci z padaczką i występuje częściej u dzieci z bliskimi krewnymi, którzy cierpią na epilepsję.Większość wyrasta z niego w wieku 15 lat.

Gen związany z tym zespołem to GRIN2A, chociaż jest to kolejny przypadek, w którym wzór genetyczny jest niezwykle złożony.

Czynniki ryzyka

Do najczęstszych czynników ryzyka padaczki należą:

• Wiek: chociaż może rozpocząć się w każdym wieku, padaczka ma tendencję do pojawiania się częściej u dzieci i osób starszych.

• Historia rodziny: Jeśli ktoś z Twojej rodziny cierpi na epilepsję, ryzyko jej zachorowania może być wyższe.

• Historia urazów głowy: napady mogą rozwinąć się godzinami, dniami, miesiącami, a nawet latami po urazie głowy, a ryzyko może być wyższe, jeśli masz również rodzinną historię padaczki.

• Napady padaczkowe w dzieciństwie: Jeśli w dzieciństwie miałeś przedłużający się napad lub inny stan neurologiczny, ryzyko padaczki jest wyższe. Nie obejmuje to drgawek gorączkowych, które występują, gdy masz wysoką gorączkę, chyba że drgawki gorączkowe były nienormalnie długie.

• Czynniki związane z urodzeniem: Jeśli byłeś mały przy urodzeniu; zostałeś pozbawiony tlenu w jakimkolwiek momencie przed, w trakcie lub po porodzie; miałeś drgawki w ciągu pierwszego miesiąca po urodzeniu; lub urodziłeś się z nieprawidłowościami w mózgu, ryzyko wystąpienia padaczki jest wyższe.

Wyzwalacze napadów

Pewne okoliczności lub sytuacje mogą zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia napadu. Są one znane jako wyzwalacze i jeśli jesteś w stanie dowiedzieć się, jakie są Twoje, informacje te mogą pomóc w zarządzaniu i potencjalnie zapobieganiu większej liczbie napadów.

Czynniki, które mogą przyczyniać się do napadów obejmują:

• Brak snu, bez względu na to, czy jest zakłócony, czy przeoczony
• Brakujące lub pomijające leki
• Choroba, z gorączką lub bez
• Uczucie stresu
• Wszelkie leki, dostępne bez recepty, na receptę lub suplementy diety, które mogą zakłócać skuteczność leków napadowych
• Brak wystarczającej ilości witamin i minerałów
• Niski poziom cukru we krwi
• Cykle miesiączkowe i/lub zmiany hormonalne, takie jak dojrzewanie i menopauza
• Migające światła lub określone wzory wizualne, takie jak w grach wideo (padaczka fotokonwulsyjna)
• Niektóre potrawy, czynności lub odgłosy
• Nadużywanie alkoholu lub odstawianie od alkoholu
• Używanie narkotyków rekreacyjnych

Większość czynników ryzyka padaczki jest poza twoją kontrolą lub trudna do kontrolowania. Jeśli uważasz, że jesteś w grupie wysokiego ryzyka, możesz ograniczyć ilość wypijanego alkoholu i zachować szczególną ostrożność, jeśli chodzi o urazy głowy.

Bez względu na przyczynę padaczki, masz wiele możliwości kontrolowania napadów, które mogą pomóc Ci żyć pełnią życia.