Przyczyny zwiększonego poziomu enzymu GGT u noworodków

Transferaza gamma-glutamylowa (GGT) jest enzymem występującym głównie w wątrobie, nerkach i trzustce. GGT odgrywa kluczową rolę w transporcie aminokwasów i metabolizmie glutationu. Podwyższone poziomy GGT u noworodków mogą wskazywać na dysfunkcję wątroby, zaburzenia dróg żółciowych lub inne leżące u podstaw warunki.

Test GGT nie jest rutynowo wykonywany dla wszystkich noworodków. Zazwyczaj jest to prowadzone, gdy występują oznaki dysfunkcji wątroby lub żółci, takie jak przedłużona żółtaczka, ciemny mocz, blade stolce, słaby przyrost masy ciała lub nieprawidłowe poziomy enzymu wątroby w innych testach.

W jaki sposób wykonany jest test GGT u noworodków?

Test GGT to badanie krwi, które wymaga małej próbki krwi, zwykle uzyskiwanej przez:

• Kłuć pięty – z kilku kropli krwi pobranych z pięty dziecka, powszechnej metody testowania noworodków.
• ODWRÓTKA – Mała igła służy do pobierania krwi z żyły, zwykle w ramieniu lub ręce.

Próbka krwi jest następnie analizowana w laboratorium w celu pomiaru poziomów enzymu GGT. Jeśli poziomy GGT są wysokie, mogą być potrzebne dalsze testy (takie jak testy czynności wątroby, testy obrazowania lub testy genetyczne) do ustalenia przyczyny podstawowej.

Zrozumienie enzymu GGT (transferaza gamma-glutamylowa) u noworodków

Poziomy GGT są zwykle wyższe u noworodków w porównaniu z dorosłymi. Normalne poziomy GGT noworodka wahają się między 180–400 U/L (jednostki na litr), znacznie przekraczające wartości referencyjne dorosłych (8–61 U/L). To wysokość wynika przede wszystkim z niedojrzałych czynności wątroby i enzymu łożyska. Jednak uporczywie wysokie lub nadmiernie podwyższone poziomy GGT sugerują warunki patologiczne wymagające dalszych badań.

Co uważa się za wysoki poziom GGT u noworodków?

• Umiarkowanie wysokie poziomy GGT: 400–600 U/L – mogą wskazywać na łagodną cholestazę lub przejściową niedojrzałość wątroby.
• Niezbyt wysokie poziomy GGT: powyżej 600 U/L – często związane z atrezją żółciową, zaburzeniami cholestatycznymi genetycznymi lub ciężką chorobą wątroby.
• Niebezpiecznie wysokie poziomy GGT: powyżej 1000 U/L – sugerują krytyczny stan wątroby lub żółci wymagający pilnego leczenia.

Przyczyny zwiększonego poziomu enzymów GGT u noworodków

1. Wzrost fizjologiczny

Poziomy GGT naturalnie osiągają szczyt w ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu z powodu przejścia od metabolizmu łożyska do niezależnej funkcji wątroby.

Ten enzym jest wysoce skoncentrowany w łożysku, a jego klirens po urodzeniu powoduje przejściowo wysokie poziomy.

Przedwczesne niemowlęta często mają wyższy poziom GGT z powodu niedojrzałej funkcji wątroby.

2. Cholestaza noworodka

Kluczowym wskaźnikiem cholestazy (niedrożność przepływu żółciowego) jest podwyższony GGT. Warunki związane z cholestazą noworodkową obejmują:

Atrezja żółciowa – ciężki stan, w którym przewody żółciowe są blokowane lub nieobecne.

• Poziomy GGT często przekraczają 600 U/L.
• Odróżniane od noworodkowego zapalenia wątroby przez ultradźwięki i biopsję wątroby.
• Przyczyna: Myślenie, że wynika z procesu zapalnego podczas rozwoju płodu, co prowadzi do niedrożności i zwłóknienia przewodów żółciowych.

Zespół Alagille – zaburzenie genetyczne wpływające na przewody żółciowe, serce i inne narządy.

• Przyczyna: Mutacje w genach JAG1 lub Notch2 powodują zniekształcone przewody żółciowe i powiązane anomalie ogólnoustrojowe.

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC) – zaburzenie genetyczne powodujące upośledzenie przepływu żółciowego.

• PFIC typ 3 jest szczególnie powiązany z wysokim poziomem GGT.
• Przyczyna: Mutacje w genie ABCB4 zakłócają wydzielanie żółci, co prowadzi do cholestazy i postępującego uszkodzenia wątroby.

3. Choroby wątroby

Noworodkowe zapalenie wątroby – często spowodowane infekcjami (np., Cytomegaliirus, zapalenie wątroby b/c) lub zaburzenia metaboliczne.

• Przyczyna: Zakażenia wirusowe, nieprawidłowości metaboliczne lub reakcje autoimmunologiczne prowadzące do zapalenia wątroby.

Wrodzone zakażenia (zespół pochodni) – infekcje, takie jak toksoplazmoza, różyczka, cytomegalia i wirus opryszczki pospolitej, mogą podnieść poziomy GGT.

Powoduje:

• Toksoplazmoza – spowodowana infekcją toksoplazmy gondii podczas ciąży, prowadząc do hepatospllenomegalii i żółtaczki.
• Różyczka – infekcja różyczki matki zakłóca rozwój wątroby płodu i powoduje zapalenie wątroby.
• Cytomegalowirus (CMV) – zakażenie CMV prowadzi do bezpośredniego uszkodzenia wątroby i zapalenia przewodów żółciowych.
• Wirus opryszczki pospolitej (HSV)-Noworodkowy HSV może powodować ciężkie zapalenie wątroby wątroby i niewydolność wielu narządów.

4. Zaburzenia metaboliczne i genetyczne

Murowe zwłóknienie – Nieprawidłowe wydzielanie śluzu może wpływać na układ żółciowy, powodując zwiększenie GGT.

• Przyczyna: Mutacje w genie CFTR powodują zagęszczone wydzieliny żółciowe, co prowadzi do niedrożności przewodów żółciowych i uszkodzenia wątroby.

Niedobór antyitrypsyny alfa-1-zaburzenie genetyczne powodujące uszkodzenie wątroby.

• Przyczyna: Mutacje w genie Serpina1 prowadzą do nieprawidłowej akumulacji białka w komórkach wątroby, powodując zapalenie i zwłóknienie.

Galaktozemia – odziedziczone zaburzenie, w którym ciało nie może metabolizować galaktozy, co prowadzi do dysfunkcji wątroby.

• Przyczyna: Mutacje w genie GALT zapobiegają prawidłowym rozkładowi galaktozy, co prowadzi do toksycznego akumulacji i uszkodzenia wątroby.

5. Wzrost GGT z powodu stosowania leków

Niektóre leki (np. Odprawy przeciwdrgawkowe, takie jak fenobarbital) mogą powodować zwiększenie GGT u noworodków.

Diagnoza

Lekarze zwykle wykonują następujące kroki w celu ustalenia przyczyny zwiększonych poziomów GGT:

1. Przegląd historii medycznej i badanie fizykalne

• Zakażenia matki, stosowanie leków i historia prenatalna.
• Żółta żółta, złe karmienie, ciemny mocz, blade stolce.

2. Testy laboratoryjne

• Testy funkcji wątroby – bilirubina, ALT, AST, fosfataza alkaliczna.
• Korelacja GGT – pomaga odróżnić atrezję żółciową (wysoką GGT) od innych chorób.
• Badanie metaboliczne-galaktozemia, poziom przeciwlitmisyny alfa-1, badanie mukowiscydozy.

3. Badania obrazowania

• Ultradźwięki brzucha – identyfikuje nieprawidłowości przewodów żółciowych.
• Skanowanie kwasu iminodiacetowego wątroby (HIDA) – ocenia przepływ żółci.

4. Biopsja wątroby

• Przeprowadzone w niejasnych przypadkach w celu potwierdzenia patologii wątroby.

Często zadawane pytania

1. Jaki jest normalny poziom GGT u noworodków?

Normalne poziomy GGT u noworodków wahają się między 180–400 U/L. Jednak u wcześniaków można zaobserwować łagodne wysokości GGT.

2. Kiedy rodzice powinni martwić się wysokim poziomem GGT?

Poziom GGT powyżej 600 U/L może wskazywać na poważny stan wątroby lub żółci, podczas gdy poziomy powyżej 1000 U/L wymagają natychmiastowej oceny medycznej.

3. Czy wysoki poziom GGT u noworodków może powrócić do normy?

Tak, przejściowe wysokości z powodów fizjologicznych często ustępują w ciągu kilku tygodni. Jednak trwałe lub wyjątkowo wysokie poziomy GGT wymagają interwencji medycznej.

4. Jakie jest leczenie wysokiego poziomu GGT u noworodków?

Leczenie zależy od dokładnej przyczyny i może obejmować operację (w przypadku atrezji żółciowej), leczenia diety (zaburzeń metabolicznych) lub terapii przeciwwirusowej (w przypadku infekcji).

5. Czy można zapobiec wysokim poziomom GGT?

Nie można zapobiec niektórym warunkom genetycznym i wrodzonym, ale wczesna opieka prenatalna i kontrola zakażeń matczynych mogą zmniejszyć ryzyko.

Podsumowując, podczas gdy zwiększone poziomy enzymów GGT są powszechne u noworodków z powodu czynników fizjologicznych, utrzymujące się wysokie poziomy mogą wskazywać na poważne zaburzenia wątroby lub żółci. Wczesna diagnoza za pomocą testów laboratoryjnych i testów obrazowania ma kluczowe znaczenie dla terminowej interwencji. skuteczne leczenie i monitorowanie czynności wątroby w celu zapobiegania długoterminowym powikłaniom.