Przegląd
Co to jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna (dziedziczna) choroba nerwowo-mięśniowa, która powoduje osłabienie i zanik mięśni. Osoby z SMA tracą określony typ komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym (zwanych neuronami ruchowymi), które kontrolują ruch mięśni. Bez tych neuronów ruchowych mięśnie nie odbierają sygnałów nerwowych, które powodują ruch mięśni. Słowo atrofia to termin medyczny, który oznacza mniejszy. Dzięki SMA niektóre mięśnie stają się mniejsze i słabsze z powodu braku ich użycia.
Jak często występuje rdzeniowy zanik mięśni?
Około 10 000 do 25 000 dzieci i dorosłych mieszka z SMA w Stanach Zjednoczonych. To rzadka choroba, która dotyka jedno na 6000 do 10 000 dzieci.
Kto może doświadczyć rdzeniowego zaniku mięśni?
Osoba z SMA dziedziczy dwie kopie brakującego lub wadliwego (zmutowanego) genu przetrwania neuronu ruchowego 1 (SMN1). Jeden wadliwy gen pochodzi od matki, a drugi od ojca. Dorosły może mieć pojedynczą kopię wadliwego genu, który powoduje SMA i nie wiedzieć o tym.
Około sześciu milionów Amerykanów (1 na 50) nosi zmutowany gen SMN1. Nosiciele ci mają jeden zdrowy gen SMN1 i jeden brakujący lub wadliwy gen SMN1. Przewoźnicy nie rozwijają SMA. Istnieje 1 do 4 szans, że dwóch nosicieli będzie mieć dziecko z SMA.
Jakie są rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni?
Istnieją cztery podstawowe typy SMA:
- Typ 1 (ciężki): Około 60% osób z SMA ma typ 1, zwany również chorobą Werdniga-Hoffmana. Objawy pojawiają się przy urodzeniu lub w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia niemowlęcia. Niemowlęta z SMA typu 1 mają trudności z połykaniem i ssaniem. Nie spełniają typowych kamieni milowych, takich jak podnoszenie głowy lub siedzenie. Ponieważ mięśnie nadal słabną, dzieci stają się bardziej podatne na infekcje dróg oddechowych i zapadnięcie się płuc (odma opłucnowa). Większość dzieci z SMA typu 1 umiera przed drugimi urodzinami.
- Typ 2 (średniozaawansowany): Objawy SMA typu 2 (zwanej również chorobą Dubowitza) pojawiają się, gdy dziecko ma od sześciu do 18 miesięcy. Ten typ ma tendencję do wpływania na kończyny dolne. Dzieci z SMA typu 2 mogą być w stanie siedzieć, ale nie mogą chodzić. Większość dzieci z SMA typu 2 dożywa dorosłości.
- Typ 3 (łagodny): Objawy SMA typu 3 (zwane także Kugelbert-Welander lub SMA o początku młodzieńczym) pojawiają się po pierwszych 18 miesiącach życia dziecka. Niektóre osoby z typem 3 nie mają objawów choroby aż do wczesnej dorosłości. Objawy typu 3 obejmują łagodne osłabienie mięśni, trudności w chodzeniu i częste infekcje dróg oddechowych. Z biegiem czasu objawy mogą wpływać na zdolność chodzenia lub stania. Typ 3 SMA nie skraca znacząco oczekiwanej długości życia.
- Typ 4 (dorosły): Rzadka postać SMA dla dorosłych zwykle pojawia się dopiero w połowie lat 30. XX wieku. Objawy osłabienia mięśni postępują powoli, więc większość osób z typem 4 pozostaje mobilna i żyje pełnią życia.
Objawy i przyczyny
Co powoduje rdzeniowy zanik mięśni?
Osoby z SMA albo nie mają części genu SMN1, albo mają zmieniony (zmutowany) gen. Zdrowy gen SMN1 wytwarza białko SMN. Neurony ruchowe potrzebują tego białka, aby przetrwać i prawidłowo funkcjonować.
Osoby z SMA nie wytwarzają wystarczającej ilości białka SMN, więc neurony ruchowe kurczą się i umierają. W rezultacie mózg nie może kontrolować dowolnych ruchów, zwłaszcza ruchów głowy, szyi, ramion i nóg.
Ludzie mają również geny SMN2, które produkują niewielką ilość białka SMN. Osoba może mieć do ośmiu kopii genu SMN2. Posiadanie wielu kopii genu SMN2 zazwyczaj prowadzi do mniej poważnych objawów SMA, ponieważ dodatkowe geny uzupełniają brakujące białko SMN1. Rzadko mutacje genów innych niż SMN (poza chromosomem 5) powodują SMA.
Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni?
Objawy SMA różnią się w zależności od typu. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z SMA doświadczają postępującej utraty kontroli nad mięśniami, ruchu i siły. Utrata mięśni pogarsza się z wiekiem. Choroba ma tendencję do poważnego wpływu na mięśnie znajdujące się najbliżej tułowia i szyi. Niektóre osoby z SMA nigdy nie chodzą, nie siadają ani nie stoją. Inni stopniowo tracą zdolność do wykonywania tych czynności.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się rdzeniowy zanik mięśni?
Niektóre objawy SMA przypominają objawy wynikające z zaburzeń nerwowo-mięśniowych, takich jak dystrofia mięśniowa. Aby znaleźć przyczynę objawów, Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i uzyska historię medyczną. Twój lekarz może również zlecić jeden lub więcej z tych testów w celu zdiagnozowania SMA:
- Badanie krwi: Badanie krwi enzymatycznej i białkowej może sprawdzić wysoki poziom kinazy kreatynowej. Pogorszone mięśnie uwalniają ten enzym do krwiobiegu.
- Test genetyczny: To badanie krwi identyfikuje problemy z genem SMN1. Jako narzędzie diagnostyczne, test genetyczny jest w 95% skuteczny w wykrywaniu zmienionego genu SMN1. Niektóre stany testują SMA w ramach rutynowych badań przesiewowych noworodków.
- Test przewodzenia nerwów: Elektromiogram (EMG) mierzy aktywność elektryczną nerwów, mięśni i nerwów.
- Biopsja mięśnia: Rzadko lekarz może wykonać biopsję mięśnia. Ta procedura polega na usunięciu niewielkiej ilości tkanki mięśniowej i przesłaniu jej do laboratorium w celu zbadania. Biopsja może wykazać atrofię lub utratę mięśni.
Czy w czasie ciąży można zdiagnozować rdzeniowy zanik mięśni?
Jeśli jesteś w ciąży i masz rodzinną historię SMA, testy prenatalne mogą ustalić, czy Twoje nienarodzone dziecko ma tę chorobę. Testy te nieznacznie zwiększają ryzyko poronienia lub utraty ciąży. Testy prenatalne dla SMA obejmują:
- Amniocenteza: Podczas amniopunkcji położnik wprowadza cienką igłę do brzucha, aby wyciągnąć niewielką ilość płynu z worka owodniowego. Specjalista laboratoryjny (patolog) sprawdza płyn pod kątem SMA. Ten test ma miejsce po 14 tygodniu ciąży.
- Próbkowanie kosmówki (CVS): Twój położnik usuwa niewielką próbkę tkanki z łożyska przez szyjkę macicy lub żołądek matki. Patolog sprawdza próbkę pod kątem SMA. CVS może mieć miejsce już w 10. tygodniu ciąży.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się lub leczy rdzeniowy zanik mięśni?
Nie ma lekarstwa na SMA. Leczenie zależy od rodzaju SMA i objawów. Wiele osób z SMA korzysta z terapii fizycznej i zajęciowej oraz urządzeń wspomagających, takich jak szelki ortopedyczne, kule, chodziki i wózki inwalidzkie.
Te zabiegi mogą również pomóc:
- Terapia modyfikująca chorobę: Leki te stymulują produkcję białka SMN. Nusinersen (Spinraza®) jest przeznaczony dla dzieci w wieku od 2 do 12 lat. Twój lekarz wstrzykuje lek w przestrzeń wokół kanału kręgowego. Inny lek, risdaplam (Evrysdi®), pomaga dorosłym i dzieciom w wieku powyżej dwóch miesięcy. Ludzie przyjmują risdaplam codziennie doustnie (doustnie).
- Terapia zastępcza genów: Dzieci w wieku poniżej dwóch lat mogą odnieść korzyści z jednorazowego wlewu dożylnego (IV) leku o nazwie onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Ta terapia zastępuje brakujący lub wadliwy gen SMN1 działającym genem.
Jakie są powikłania rdzeniowego zaniku mięśni?
Z biegiem czasu osoby z SMA doświadczają postępującego osłabienia mięśni i utraty kontroli nad mięśniami. Potencjalne komplikacje obejmują:
- Złamania kości, zwichnięcie stawu biodrowego i skolioza (skrzywienie kręgosłupa).
- Niedożywienie i odwodnienie spowodowane problemami z jedzeniem i połykaniem, które mogą wymagać użycia sondy.
-
Zapalenie płuc i infekcje dróg oddechowych.
- Słabe płuca i problemy z oddychaniem, które mogą wymagać wspomagania oddychania (wentylacji).
Zapobieganie
Jak mogę zapobiec rdzeniowemu zanikowi mięśni?
SMA jest chorobą dziedziczną. Jeśli Ty lub Twój partner macie zmutowany gen, który powoduje SMA, doradca genetyczny może wyjaśnić prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko ma SMA lub jest nosicielem.
Możesz być w stanie podjąć kroki przed zajściem w ciążę, aby zmniejszyć ryzyko przeniesienia SMA. Proces zwany preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD) identyfikuje zarodki, które nie mają zmutowanego genu. Twój lekarz wszczepia zdrowe zarodki podczas zapłodnienia in vitro (IVF). PGD zapewnia, że Twoje dziecko będzie miało dwa zdrowe geny SMN1 i nie dostanie SMA.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy (perspektywy) dla osób z rdzeniowym zanikiem mięśni?
Jakość i oczekiwana długość życia osób z SMA różni się w zależności od typu. Niemowlęta z SMA typu 1 zwykle umierają przed drugimi urodzinami. Dzieci z SMA typu 2 lub 3 mogą żyć pełnią życia w zależności od nasilenia objawów. Osoby, u których SMA rozwija się w wieku dorosłym (typ 4), często pozostają aktywne i cieszą się normalną długością życia.
Żyć z
Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza?
Powinieneś skontaktować się z lekarzem, jeśli ktoś z SMA doświadcza:
- Trudności w oddychaniu, kaszel lub inne objawy zapalenia płuc.
- Gorączka.
-
Nudności, wymioty lub biegunka.
- Oznaki odwodnienia, takie jak ciemny kolor moczu lub skrajne zmęczenie.
Jakie pytania powinienem zadać mojemu lekarzowi?
Możesz zapytać:
- Jak ja lub moje dziecko otrzymaliśmy SMA?
- Jaki rodzaj SMA mam ja lub moje dziecko?
- Jakie są prognozy dla tego typu SMA?
- Jakie jest najlepsze leczenie tego typu SMA?
- Jakie są zagrożenia związane z leczeniem i skutki uboczne?
- Czy inni członkowie rodziny są narażeni na ryzyko zachorowania na SMA? Jeśli tak, czy powinniśmy zrobić testy genetyczne?
- Jakiego rodzaju stałej opieki będę potrzebować ja lub moje dziecko?
- Czy powinienem zwracać uwagę na oznaki komplikacji?
SMA to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, która może znacząco wpływać na jakość i długość życia. To postępująca choroba, która z czasem się pogarsza. Objawy mogą występować przy urodzeniu (typ 1) lub rozwijać się w dzieciństwie (typ 2 lub 3) lub w wieku dorosłym (typ 4). Nowsze terapie polegające na modyfikacji choroby i zastępowaniu genów są obiecujące. Możliwe jest noszenie genu powodującego SMA i nieznajomość tego. Jeśli SMA występuje w Twojej rodzinie, porozmawiaj ze swoim lekarzem o sposobach zmniejszenia szansy na zachorowanie Twojego przyszłego dziecka na SMA.
Discussion about this post