Rokowanie i leczenie zespołu Dandy-Walkera

Przegląd

Zespół Dandy-Walkera to wrodzona wada rozwojowa mózgu obejmująca móżdżek (obszar w tylnej części mózgu, który kontroluje ruch) i wypełnione płynem przestrzenie wokół niego. Kluczowe cechy tego zespołu to powiększenie czwartej komory (mały kanał, który umożliwia swobodny przepływ płynu między górną i dolną częścią mózgu a rdzeniem kręgowym), częściowy lub całkowity brak obszaru mózgu między dwie półkule móżdżku (robactwo móżdżku) i tworzenie cyst w pobliżu najniższej części czaszki. Może również wystąpić zwiększenie rozmiaru przestrzeni płynowych otaczających mózg, a także wzrost ciśnienia.

Zespół może pojawić się dramatycznie lub rozwijać się niezauważalnie. Objawy, które często pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, obejmują spowolnienie rozwoju motorycznego i postępujące powiększanie się czaszki. U starszych dzieci mogą wystąpić objawy zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego, takie jak drażliwość i wymioty, oraz objawy dysfunkcji móżdżku, takie jak chwiejność, brak koordynacji mięśniowej lub szarpane ruchy gałek ocznych. Inne objawy to zwiększony obwód głowy, wybrzuszenie z tyłu czaszki, problemy z nerwami kontrolującymi oczy, twarz i szyję oraz nieprawidłowe wzorce oddychania.

Zespół Dandy-Walkera jest często związany z zaburzeniami innych obszarów ośrodkowego układu nerwowego, w tym brakiem obszaru utworzonego z włókien nerwowych łączących dwie półkule mózgowe (ciało modzelowate) oraz wadami rozwojowymi serca, twarzy, kończyn, palców rąk i nóg .