Stwardnienie guzowate

Dowiedz się więcej o kompleksie stwardnienia guzowatego, schorzeniu genetycznym ze spektrum możliwych objawów.

Poniżej znajdziesz najczęściej zadawane pytania dotyczące kompleksu stwardnienia guzowatego:

Co to jest kompleks stwardnienia guzowatego?

Zespół stwardnienia guzowatego (TSC) to choroba genetyczna o szerokim spektrum objawów klinicznych. Często występuje w epilepsji, autyzmie lub opóźnieniu rozwoju oraz znamionach skórnych we wczesnym dzieciństwie. Czasami w wieku młodzieńczym objawem mogą być zmiany skórne przypominające ciężki trądzik.

Inne narządy, takie jak serce i płuca, mogą być zaangażowane we wczesnym lub późnym życiu, objawiając się niewydolnością serca, zaburzeniami przewodzenia, kołataniem serca i dusznością. W późniejszym życiu TSC może odcisnąć swoje piętno na guzach nerek i niewydolności nerek. Pacjenci z łagodną postacią choroby mogą pozostać niezdiagnozowani – a członkowie rodziny nieświadomi swojego ryzyka genetycznego – do późnego wieku, kiedy TSC może zaatakować ważne narządy.

Jeśli rozprzestrzenią się na wystarczająco duży obszar mózgu, napady częściowe mogą przekształcić się w uogólnione napady toniczno-kloniczne. Tak więc pacjent może mieć oba rodzaje napadów.

Jakie są zagrożenia dla zdrowia związane z kompleksem stwardnienia guzowatego?

Padaczka, jeśli jest źle kontrolowana, może mieć niszczący wpływ na jakość życia pacjenta i rodziny. Mogą również wystąpić:

• Guzy mogą tworzyć się na powierzchni lub w głębokich obszarach mózgu, w tym na ścianach komór. Kiedy tak się dzieje, guzy blokują przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Nacisk spowodowany nagromadzeniem (wodogłowiem) może powodować bóle głowy, nudności i zmiany behawioralne.
• Młodzi pacjenci mogą cierpieć na nowotwory w sercu, które mogą skutkować niewydolnością serca lub zaburzeniami przewodzenia. Są to tak zwane guzy mięśniaków prążkowanych serca i generalnie zmniejszają się wraz z wiekiem.
• Kiedy guzy w nerkach rosną zbyt duże i nie są leczone, u pacjenta może rozwinąć się niewydolność nerek. Rzadko te guzy mogą stać się złośliwe.
• Zmiany trądzikopodobne i narośle skórne wielkości grochu, zwłaszcza na twarzy, mogą powodować kosmetyczne zniekształcenia i trudności psychologiczne. Można to wcześnie leczyć za pomocą chirurgii dermatologicznej.
• Guzy oka, które rosną zbyt duże w siatkówkach, mogą powodować efekt masy lub krwotoki, które mogą prowadzić do pogorszenia widzenia.

Jak leczy się stwardnienie guzowate?

Padaczka jest zwykle pierwszym i najczęstszym objawem zajęcia mózgu u pacjentów z TSC. Wczesne i agresywne leczenie padaczki ma zasadnicze znaczenie dla poprawy wyników poznawczych, a także jakości życia, jak wykazano w różnych badaniach z innych naszych ośrodków. W przypadku niepowodzenia leczenia zachowawczego, u każdego chorego na TSC należy wcześnie rozważyć możliwość operacji padaczki.

Wiele bulw pojawia się jako „zimne” na Brain PET. Ta technika jest przydatna do oceny w chirurgii padaczki.

Wyzwania chirurgii padaczki u pacjenta z TSC są bardziej złożone, ale nie nie do pokonania, w rękach doświadczonych specjalistów epilepsji i chirurgów pracujących w zespole. W Cleveland Clinic Epilepsy Center stworzyliśmy multidyscyplinarny zespół specjalistów zajmujących się padaczką u dzieci i dorosłych, neurochirurgów, neuropsychologów, neuroradiologów, ekspertów neuroobrazowania funkcjonalnego, poznawczych i behawioralnych, psychologów zdrowia i bioetyków, którzy zajmują się leczeniem padaczki pacjentom z TSC. Zespół spotyka się co tydzień, aby omówić najlepszy zindywidualizowany plan opieki dla pacjentów ze złożoną padaczką.

Program stwardnienia guzowatego Cleveland Clinic zapewnia kompleksową długoterminową opiekę medyczną i chirurgiczną pacjentom i rodzinom z zespołem stwardnienia guzowatego (TSC) za pośrednictwem skoordynowanego, wielodyscyplinarnego programu mieszczącego się w Centrum Padaczki w Cleveland Clinic.

Dzięki temu programowi pogłębiamy również nasze zrozumienie i leczenie stwardnienia guzowatego poprzez wspólne badania, zapewniając jednocześnie ścieżkę edukacyjną rodzinom ze stwardnieniem guzowatym.

Program stwardnienia guzowatego Cleveland Clinic oferuje:

• Skoncentrowane podejście zespołowe ze strony lekarzy ekspertów, którzy zapewniają kompleksową, wielodyscyplinarną opiekę medyczną i chirurgiczną. W razie potrzeby lekarze ci omawiają opiekę nad pacjentem, aby zapewnić najlepszą opcję leczenia.
• Światowej klasy reputacja w zakresie diagnozowania i leczenia schorzeń związanych z TSC, w tym jeden z największych na świecie programów oceny padaczki, chirurgii i leczenia padaczki.
• Koncentracja na rodzinach, ze specjalistami, którzy odpowiadają na potrzeby pacjentów dorosłych i pediatrycznych.
• Skoordynowana opieka, dzięki której pacjenci mają dostęp do wielu usług za pośrednictwem jednego kanału.

Poza ukierunkowanym programem TSC, fragmentaryczna opieka może pochodzić ze wszystkich kierunków. Zarządzanie dysfunkcją wielonarządową, badania kontrolne, wczesna interwencja, leczenie i poradnictwo stanowią wyzwanie zarówno dla pacjenta, jak i dla poszczególnych lekarzy przyjmujących pacjentów w różnych warunkach.

Zamiast tego obowiązki te można przekazać programowi TSC, w którym dedykowany zespół lekarzy specjalistów w jednym ośrodku opieki trzeciego stopnia udostępnia informacje medyczne pacjenta za pośrednictwem elektronicznej dokumentacji medycznej i zapewnia zindywidualizowaną opiekę dzięki podejściu specjalistycznego zespołu. Dzięki takiej koordynacji program zapewnia bezproblemową opiekę pacjentom i ich rodzinom.

Nie ma lekarstwa na TSC, ale kiedy zapewniamy opiekę pacjentom za pośrednictwem naszego programu TSC, koordynujemy usługi, które zaspokajają ich bieżące potrzeby, ze strony personelu profesjonalistów, którzy rozumieją tę chorobę. Program TSC Cleveland Clinic będzie współpracował z lekarzami kierującymi, w zależności od potrzeb pacjenta i rodziny, i może służyć jako ramię eksperckie i konsultacyjne, podczas gdy bieżąca opieka będzie kontynuowana lokalnie.

Ciągła opieka ekspertów, którzy rozumieją stwardnienie guzowate, jest kluczem do skutecznego leczenia choroby, łagodzenia jej powikłań i zapewnienia jak najlepszego życia każdej osobie i rodzinie z TSC.

Jakie badania są prowadzone w leczeniu stwardnienia guzowatego?

Lekarze biorący udział w programie stwardnienia guzowatego są liderami w leczeniu TSC i są zaangażowani w badania i edukację w celu poprawy życia pacjentów i rodzin z TSC. Niestety, wiele pytań dotyczących tego zaburzenia wciąż pozostaje niewyjaśnionych. Od czego zależy epileptogenność bulw? Jakie są najlepsze metody medyczne lub chirurgiczne w leczeniu chorób mózgu, oczu i nerek? Jaka jest przyczyna spontanicznej mutacji genetycznej, która powoduje TSC?

Program TSC Cleveland Clinic ma za zadanie znaleźć te odpowiedzi poprzez inicjatywy badawcze.