Talasemia: zrozumienie dziedzicznej choroby krwi

Talasemia jest zaburzeniem hemoglobiny, które powoduje anemię hemolityczną. Hemoliza to termin opisujący niszczenie czerwonych krwinek. U dorosłych hemoglobina składa się z czterech łańcuchów — dwóch łańcuchów alfa i dwóch łańcuchów beta.

W talasemii nie jesteś w stanie wytwarzać łańcuchów alfa lub beta w odpowiednich ilościach, przez co szpik kostny nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać czerwonych krwinek. Czerwone krwinki również ulegają zniszczeniu.

Czy istnieje więcej niż jeden rodzaj talasemii?

Tak, istnieje wiele rodzajów talasemii, w tym:

• Talasemia pośrednia beta
• Beta talasemia major (zależna od transfuzji)
• Choroba hemoglobiny H (forma talasemii alfa)
• Hemoglobina H-Constant Spring (forma talasemii alfa, na ogół cięższa niż hemoglobina H )
• Talasemia z hemoglobiną E-beta

Jakie są objawy talasemii?

Objawy talasemii są głównie związane z anemią. Inne objawy są związane z hemolizą i zmianami w szpiku kostnym.

• Zmęczenie lub zmęczenie
• Bladość lub bladość skóry
• Zażółcenie skóry (żółtaczka) lub oczu (żółtaczka twardówki) – spowodowane, gdy bilirubina (pigment) jest uwalniana z czerwonych krwinek, gdy są one niszczone.
• Powiększona śledziona (splenomegalia) — gdy szpik kostny nie może wytworzyć wystarczającej ilości czerwonych krwinek, wykorzystuje śledzionę, aby uzyskać ich więcej.
• Facja talasemiczna — z powodu hemolizy w talasemii szpik kostny (w którym powstają komórki krwi) przechodzi w nadbieg. Powoduje to powiększenie kości twarzy (głównie czoła i kości policzkowych). Problemowi temu można zapobiec poprzez odpowiednie leczenie.

Jak diagnozuje się talasemię?

W Stanach Zjednoczonych poważniejsi pacjenci są zwykle diagnozowani w ramach programu badań przesiewowych noworodków. Pacjenci z łagodniejszymi zmianami mogą pojawić się w późniejszym wieku, kiedy anemia zostanie wykryta w morfologii krwi (CBC). Talasemia powoduje anemię (niski poziom hemoglobiny) i mikrocytozę (mała średnia objętość krwinki).

Badanie potwierdzające nazywa się badaniem hemoglobinopatii lub elektroforezą hemoglobiny. To badanie informuje o rodzajach hemoglobiny, którą masz. U osoby dorosłej bez talasemii powinieneś widzieć tylko hemoglobinę A i A2. W przypadku talasemii beta pośredniej i głównej występuje znaczny wzrost stężenia hemoglobiny F (płodowej), wraz ze wzrostem stężenia hemoglobiny A2 i znacznym zmniejszeniem ilości utworzonej hemoglobiny A. Choroba talasemii alfa jest identyfikowana przez obecność hemoglobiny H (połączenie czterech łańcuchów beta zamiast dwóch alfa i dwóch beta). Jeśli wyniki badań są niejasne, można zlecić wykonanie badań genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy.

Kto jest zagrożony talasemią?

Talasemia jest schorzeniem dziedzicznym. Jeśli oboje rodzice mają cechę talasemii alfa lub cechę talasemii beta, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z talasemią wynosi jeden na cztery. Osoba rodzi się z cechą talasemii lub chorobą talasemii — to nie może się zmienić. Jeśli masz cechę talasemii, powinieneś rozważyć poddanie partnerowi badania przed posiadaniem dzieci, aby ocenić ryzyko urodzenia dziecka z talasemią.

Jak leczy się talasemię?

Opcje leczenia są oparte na ciężkości niedokrwistości.

• Dokładna obserwacja: Jeśli niedokrwistość jest łagodna do umiarkowanej i dobrze tolerowana, lekarz może regularnie odwiedzać pacjenta w celu monitorowania pełnej morfologii krwi.

• Leki: Leki takie jak hydroksymocznik, który zwiększa produkcję hemoglobiny płodowej, były stosowane w talasemii z różnym skutkiem. Lek Reblozyl (luspatercept), który poprawia dojrzewanie czerwonych krwinek, został również zatwierdzony przez FDA dla osób dorosłych z zależną od transfuzji beta-talasemią w listopadzie 2019 r. Lek zmniejsza potrzebę transfuzji krwi.

• Transfuzje krwi: Jeśli twoja niedokrwistość jest ciężka i powoduje komplikacje (np. znaczne powiększenie śledziony, facja talasemiczna), możesz zostać objęty długoterminowym programem transfuzji. Będziesz otrzymywać transfuzje krwi co trzy do czterech tygodni, aby szpik kostny wytwarzał jak najmniej czerwonych krwinek.

• Przeszczep szpiku kostnego (lub komórek macierzystych): Przeszczep może być leczniczy. Najlepsze wyniki uzyskuje się z blisko dobranymi dawcami rodzeństwa. Pełne rodzeństwo ma jedną do czterech szans na dopasowanie do innego rodzeństwa.

• Chelatacja żelaza: Pacjenci otrzymujący przewlekłe transfuzje krwi uzyskują zbyt dużo żelaza z krwi (żelazo znajduje się w czerwonych krwinkach). Dodatkowo osoby z talasemią wchłaniają większe ilości krwi ze swojej diety. Ten stan, zwany przeładowaniem żelazem lub hemochromatozą, powoduje odkładanie się żelaza w innych tkankach wątroby, serca i trzustki, powodując uszkodzenie tych narządów. Można to leczyć lekami zwanymi chelatorami żelaza, które pomagają organizmowi pozbyć się nadmiaru żelaza.