Translokacja zrównoważona i poronienia nawracające

Translokacja zrównoważona lub translokacja chromosomowa to stan, w którym część chromosomu odłamała się i została ponownie przyłączona w innym miejscu. Innymi słowy, oznacza to, że sekcje dwóch chromosomów zamieniły się miejscami. Translokacje mogą być całkowicie nieszkodliwe lub mogą powodować poważne problemy zdrowotne, w zależności od okoliczności.

W przypadku tych pierwszych wiele osób może mieć translokację, nie zdając sobie sprawy z choroby. Zwykle dzieje się tak w przypadku translokacji wzajemnej (lub zrównoważonej), rodzaju translokacji chromosomowej, która zwiększa ryzyko nawracających poronień.Dzięki temu przeglądowi lepiej zrozumiesz, czym jest translokacja zrównoważona i jaki może mieć wpływ na ciążę.

Co oznacza translokacja zrównoważona?

W translokacji zrównoważonej osoba zwykle posiada cały materiał genetyczny niezbędny do normalnego wzrostu – fragment chromosomu jest po prostu odłamywany i dołączany do drugiego.

Jednakże, gdy komórki tej osoby dzielą się, aby stworzyć komórkę jajową lub plemnik do reprodukcji, komórka jajowa lub plemnik może skończyć z dodatkowym materiałem genetycznym lub brakiem materiału genetycznego, co może prowadzić do poronienia w zależności od chromosomu i genów.

Przypadki nawracających poronień

W około 4,5% wszystkich par z nawracającymi poronieniami jedno lub oboje rodziców ma translokację zrównoważoną.Badania wykazały, że pary z translokacjami zrównoważonymi są bardziej narażone na poronienia niż pary bez translokacji zrównoważonych. Istnieją dowody na to, że zrównoważone translokacje obejmujące określone chromosomy częściej powodują poronienia niż inne.

Testowanie

Zrównoważoną translokację diagnozuje się za pomocą testu zwanego kariotypem, w którym próbki krwi od obojga rodziców są analizowane w poszukiwaniu translokacji. Niektóre badania sugerują, że translokacja zrównoważona u matki jest najprawdopodobniej związana z nawracającymi poronieniami, ale nosicielami mogą być również ojcowie.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na translokację zrównoważoną, a w większości przypadków jedynym niekorzystnym wpływem na zdrowie są nawracające poronienia.W przypadku par dotkniętych translokacją zrównoważoną szanse są na korzyść udanej ciąży w pewnym momencie, ale powtarzające się poronienia mogą oczywiście być trudne do radzenia sobie emocjonalnie.

Nawracające poronienia mogą mieć również konsekwencje fizyczne. U niektórych kobiet powtarzające się poronienia mogą powodować komplikacje, takie jak nagromadzenie tkanki bliznowatej po D&C. W związku z tym pary ze znaną translokacją zrównoważoną, które obawiają się urazu emocjonalnego i fizycznego, który może spowodować powtarzająca się utrata ciąży, mogą chcieć zbadać bardziej zaawansowane technologicznie sposoby na doprowadzenie ciąży do terminu porodu.

Zabiegi zaawansowane technologicznie

W niektórych przypadkach pary ze zrównoważoną translokacją mogą zdecydować się na leczenie zwane preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD). W PGD para zachodzi w ciążę poprzez zapłodnienie in vitro wraz z testowaniem genów zarodków, aby upewnić się, że nie mają niezrównoważonej translokacji.

Mając to na uwadze, możesz być w stanie uzyskać pożyczki, które pomogą opłacić te procedury, ubiegać się o dotacje dla par potrzebujących IVF lub samemu zaoszczędzić pieniądze i zgłosić wydatki na leczenie jako odliczenie od podatku, jeśli przekraczają 7,5% Twojego skorygowany dochód brutto.