Wrodzona wada zespołu śliwkowego brzucha u niemowląt

Zespół Prune Belly, znany również jako zespół Eagle-Barrett lub triady, jest wrodzoną wadą z charakterystycznym zestawem problemów fizycznych, z którymi rodzi się dziecko. Te problemy to:

• Mięśnie brzucha z przodu ciała są słabe lub ich brakuje
• Części dróg moczowych rozwijają się nieprawidłowo. Obejmują one nieprawidłowe poszerzenie (rozszerzenie) przewodów moczowych, gromadzenie się moczu w przewodach odprowadzających mocz z nerek do pęcherza i/lub wsteczny przepływ moczu z pęcherza do przewodów i przewodów (tzw. odpływ pęcherzowo-moczowodowy).
• U mężczyzn (95% przypadków) jądra pozostają w jamie brzusznej i nie schodzą do moszny.

U niemowlęcia mogą występować inne problemy fizyczne, takie jak skrzywienie kręgosłupa, zwichnięcia bioder, stopa końsko-szpotawa, problemy z oddychaniem lub sercem oraz problemy żołądkowo-jelitowe.

Powoduje

Przyczyna tego zespołu jest nieznana, ale naukowcy uważają, że zakłócenie wzrostu płodu powoduje rozwój problemów. Uważa się, że coś blokuje część dróg moczowych płodu, co powoduje nieprawidłowy rozwój innych części dróg moczowych. Zespół śliwkowego brzucha występuje w 1 na 40 000 żywych urodzeń w USA

Diagnoza

Ultradźwięki podczas ciąży mogą czasami zaobserwować nieprawidłowy rozwój pęcherza moczowego i dróg moczowych. Podczas gdy płód rośnie, płyn rozwija się w jego brzuchu, który rozciąga się coraz bardziej. Płyn jest ponownie wchłaniany przed urodzeniem, więc w momencie narodzin niemowlę ma obwisły lub pomarszczony brzuch (stąd nazwa „śliwkowy brzuch”).

Po urodzeniu USG i prześwietlenia mogą określić, jaki rodzaj nieprawidłowości dróg moczowych jest obecny. Zespół Prune Belly często charakteryzuje się:

• Niektóre lub większość mięśni brzucha jest częściowo nieobecna. Nadaje to wygląd pomarszczony lub podobny do suszonych śliwek.
• Chociaż mogą występować przyczepy mięśni do kości, mięśnie są mniejsze i cieńsze nad pęcherzem.
• Ściana brzucha jest cienka, sam brzuch jest duży i luźny, a przez cienką ścianę brzucha widać jelita.
• Fałdy skórne wydają się promieniować od pępka lub przebiegać przez brzuch.
• Czasami może występować fałd od pępka do okolicy łonowej, a czasami pępek może być połączony z pęcherzem przez kanał (urachus) lub torbiel.
• Rozszerzanie żeber lub zwężenie klatki piersiowej może powodować deformację klatki piersiowej u dzieci z zespołem.
• Powiększony pęcherz występuje prawie we wszystkich przypadkach.

Niestety, zespół Prune Belly może mieć bardzo poważne skutki dla niemowlęcia. Statystyki pokazują, że 20% dzieci umiera przed urodzeniem, a 30% umiera z powodu problemów z nerkami w pierwszych dwóch latach życia. U pozostałych 50% niemowląt występują problemy z moczem w różnym stopniu.

Zespół Prune Belly jest często diagnozowany pod różnymi nazwami, takimi jak zespół niedoboru mięśni brzucha, wrodzony brak mięśni brzucha, niedobór mięśni brzucha, zespół Eagle-Barretta, zespół Obrinsky’ego lub zespół triady.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na Eagle-Barrett (zespół śliwkowego brzucha), ale można dokonać naprawy dróg moczowych. Niektórzy chirurdzy próbują korygować problemy płodu przed jego urodzeniem, ale przyniosło to mieszane rezultaty. Dzieciom podatnym na infekcje dróg moczowych profilaktycznie podaje się antybiotyki, a zabieg chirurgiczny może sprowadzić jądra chłopca do moszny.

Czasami pomimo najlepszego leczenia nerki dziecka przestają działać (niewydolność nerek). Leczeniem w tym przypadku jest dializa lub przeszczep nerki.

Lepsze techniki chirurgiczne, zwłaszcza przy użyciu laparoskopii, sprawią, że niezbędne operacje naprawcze u dziecka z zespołem Prune Belly będą mniej trudne. Im więcej dowiadujemy się o tym syndromie, leczenie może być ulepszone, a dzieci mogą przetrwać dłużej.