Zapobieganie udarowi w anemii sierpowatej

Udar jest czymś, co większość ludzi kojarzy ze starszymi krewnymi, więc może być szokiem, że dzieci też mogą je mieć. Udary zdarzają się u noworodków i dzieci, ale na szczęście ogólnie ryzyko jest niskie (mniej niż 1 procent dzieci). Choroba serca (serca) i anemia sierpowata (hemoglobina SS lub talasemia sierpowata beta zero) są najczęstszymi przyczynami udaru mózgu w dzieciństwie.

Bez odpowiednich badań przesiewowych jedenaście procent dzieci z anemią sierpowatą dozna udaru przed 20. rokiem życia. Około jedna czwarta pacjentów do 45 roku życia dozna udaru mózgu. Tego rodzaju wiadomości o małym dziecku mogą być szokujące, ale przy odpowiednim badaniu przesiewowym ryzyko to można znacznie zmniejszyć.

Dlaczego osoby z anemią sierpowatą są zagrożone udarem?

Większość dzieci z anemią sierpowatą doświadcza udaru niedokrwiennego, co oznacza, że ​​przepływ krwi nie może dotrzeć do jednego obszaru mózgu. Sierpowate komórki uszkadzają wyściółkę dużych tętnic (naczyń krwionośnych przenoszących tlen do tkanek) mózgu, powodując ich zwężenie. Te wąskie naczynia krwionośne są bardziej podatne na zablokowanie przez grudkę sierpowatych komórek. Kiedy tak się dzieje, przepływ krwi jest zablokowany, a tlen nie może być dostarczany do określonego obszaru mózgu, powodując uszkodzenia.

Objawy

Udary u dzieci z anemią sierpowatą wyglądają podobnie do udarów u osób starszych. Dzieci mogą doświadczyć:

• Osłabienie po jednej stronie ciała
• Opadająca twarz
• Bełkotliwa wymowa
• Wizualne zmiany w niewyraźnym lub podwójnym widzeniu
• Trudności w chodzeniu lub zmniejszona koordynacja

Co powinienem zrobić, jeśli uważam, że ktoś doświadcza udaru mózgu?

Zadzwoń pod numer 911. Udar, niezależnie od przyczyny, jest stanem nagłym. Wczesne leczenie jest kluczem do zapobiegania długotrwałym powikłaniom.

Czynniki ryzyka

Ryzyko udaru niedokrwiennego jest najwyższe u dzieci poniżej dziesiątego roku życia. Ryzyko to zmniejsza się do około 30 roku życia, po czym ryzyko ponownie wzrasta. Ryzyko udarów krwotocznych (udarów spowodowanych krwawieniem) jest najwyższe u nastolatków i młodych dorosłych.

Ryzyko udaru jest najwyższe u pacjentów z hemoglobiną SS i talasemią z zerową fazą sierpowatą. Ryzyko u pacjentów z hemoglobiną SC i sierścią beta plus talasemią (szczególnie u małych dzieci) jest znacznie mniejsze, dlatego u tych pacjentów nie zaleca się badań przesiewowych, chyba że istnieją dodatkowe obawy.

Zapobieganie

Pod koniec lat 80. i na początku lat 90. naukowcy ustalili, że doppler przezczaszkowy (TCD) może być stosowany do badania przesiewowego pacjentów z anemią sierpowatą w celu określenia ryzyka udaru niedokrwiennego. TCD to nieinwazyjne ultradźwięki służące do pomiaru przepływu krwi przez główne tętnice mózgu. W tym celu sondę ultradźwiękową umieszcza się na skroniach, gdzie kość czaszki jest cieńsza, co pozwala technikowi zmierzyć prędkość przepływu krwi. W oparciu o te wartości, TCD można oznaczyć jako normalne, warunkowe i nieprawidłowe. Chociaż dzieci z warunkowymi wartościami TCD są nieco bardziej zagrożone udarem, dzieci z nieprawidłowym TCD są najbardziej narażone i powinny być objęte planem leczenia zapobiegawczego.

Chociaż TCD wydaje się prostym testem, nie jest tak łatwe, jak się wydaje. Istnieje wiele czynników, które mogą wpływać na pomiary podczas TCD. Gorączka i choroby tymczasowo podwyższają wartości TCD. Odwrotnie, transfuzje krwi tymczasowo obniżają wartości TCD. Zasadniczo Twoje dziecko powinno być w swoim podstawowym zdrowiu podczas wykonywania TCD.

Sen wpływa również na przepływ krwi do mózgu, dlatego nie zaleca się stosowania sedacji (podawanie leków pomagających pacjentowi się zrelaksować/zasnąć podczas zabiegu) lub spania podczas badania. Małe dzieci mogą mieć trudności ze współpracą i pozostawaniem w bezruchu, ale rodzice mogą pomóc, odtwarzając film lub czytając książki podczas zabiegu.

Jak dobry jest TCD w identyfikacji pacjentów zagrożonych udarem?

Identyfikacja nieprawidłowego TCD, a następnie natychmiastowe rozpoczęcie leczenia zmniejszyło ryzyko udaru mózgu u dzieci z anemią sierpowatą z 11 do 1 procent. Nie wszystkie dzieci z nieprawidłowymi TCD przeszłyby udar bez leczenia, ale ponieważ udar może mieć poważne, długoterminowe konsekwencje, wszyscy pacjenci są leczeni tak samo.

Jak zapobiega się udarom, jeśli TCD jest nieprawidłowy?

Jeśli Twoje dziecko z anemią sierpowatą ma nieprawidłowy TCD, zaleca się powtórzenie TCD w ciągu jednego do dwóch tygodni. Jeśli ponownie TCD jest nieprawidłowy, zaleca się rozpoczęcie programu przewlekłej transfuzji.

Badanie kliniczne STOP-1 wykazało, że rozpoczęcie programu przewlekłej transfuzji znacznie zmniejszyło ryzyko udaru mózgu. Przewlekła terapia transfuzyjna polega na wykonywaniu transfuzji krwi co trzy do czterech tygodni. Celem transfuzji jest obniżenie procentu hemoglobiny S z ponad 95 procent do mniej niż 30 procent, aby zmniejszyć ryzyko zablokowania przez komórki sierpowate przepływu krwi w tętnicach mózgu.

Czy moje dziecko zawsze będzie musiało przechodzić przewlekłe transfuzje?

Może nie. W niedawnym wieloinstytucjonalnym badaniu o nazwie TWiTCH, określonych pacjentów (na podstawie takich czynników, jak poziomy hemoglobiny S, obrazowanie mózgu, wartości TCD, które wróciły do ​​normy) mogli przejść z przewlekłej terapii transfuzyjnej na terapię hydroksymocznikiem. Pacjenci ci powoli odstawiali transfuzje, ponieważ leczenie hydroksymocznikiem było powoli zwiększane.

Pacjenci z istotnymi zmianami w naczyniach krwionośnych w mózgu mogą wymagać długotrwałej terapii transfuzyjnej, podobnie jak pacjenci po udarze.