Zespół Dandy-Walkera — przegląd

Zespół Dandy-Walkera, znany również jako wada rozwojowa Dandy-Walkera, jest rzadkim, wrodzonym wodogłowiem (nagromadzenie płynu w mózgu), który wpływa na móżdżkową część mózgu. Choroba, która występuje u 1 na 25 000 do 35 000 żywych urodzeń rocznie, powoduje nieprawidłowy rozwój różnych części móżdżku.KątKąt

Niektóre wady rozwojowe związane z zespołem Dandy-Walkera obejmują:

• Brak lub ograniczony rozwój robaka, centralnej części móżdżku
• Ograniczony rozwój lewej i prawej strony móżdżku
• Powiększenie czwartej komory, mała przestrzeń umożliwiająca przepływ płynu między górną i dolną częścią mózgu a rdzeniem kręgowym
• Rozwój dużej, przypominającej cystę formacji u podstawy czaszki, gdzie znajduje się pień mózgu i móżdżek

Ponieważ móżdżek jest istotną częścią ruchu, równowagi i koordynacji organizmu, wiele osób z zespołem Dandy-Walkera ma problemy z dobrowolnymi ruchami mięśni i koordynacją. Mogą również doświadczać trudności z umiejętnościami motorycznymi, nastrojem i zachowaniem oraz mogą mieć ograniczony rozwój intelektualny. Około połowa osób z zespołem Dandy-Walkera ma niepełnosprawność intelektualną.

Stopień tego stanu i jego skutki różnią się w zależności od osoby, ale mogą wymagać leczenia przez całe życie. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o zespole Dandy-Walkera, jego oznakach i objawach oraz dostępnych opcjach leczenia.

Powoduje

Rozwój zespołu Dandy-Walkera następuje bardzo wcześnie w macicy, kiedy móżdżek i otaczające go struktury nie rozwijają się w pełni.

Chociaż wiele osób z zespołem Dandy-Walkera ma nieprawidłowości chromosomalne związane z chorobą, naukowcy uważają, że większość przypadków jest spowodowana wysoce złożonymi komponentami genetycznymi lub izolowanymi czynnikami środowiskowymi, takimi jak narażenie na substancje powodujące wady wrodzone.

Członkowie najbliższej rodziny, tacy jak dzieci lub rodzeństwo, są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Dandy-Walkera, ale nie ma on wyraźnego wzorca dziedziczenia – w przypadku rodzeństwa częstość występowania wynosi około 5 procent.KątKąt

Niektóre badania sugerują, że zdrowie matki może również przyczyniać się do rozwoju zespołu Dandy-Walkera. Kobiety z cukrzycą częściej rodzą dziecko z tą chorobą.KątKąt

Objawy

U większości ludzi oznaki i objawy zespołu Dandy-Walkera są widoczne przy urodzeniu lub w ciągu pierwszego roku, ale 10 do 20 procent osób może nie rozwinąć objawów do późnego dzieciństwa lub wczesnej dorosłości.KątKąt

Objawy zespołu Dandy-Walkera różnią się w zależności od osoby, ale problemy rozwojowe w okresie niemowlęcym i zwiększony obwód głowy z powodu wodogłowia mogą być pierwszymi lub jedynymi objawami.

Niektóre inne typowe objawy zespołu Dandy-Walkera obejmują:KątKąt

• Spowolniony rozwój motoryczny: Dzieci z zespołem Dandy-Walkera często doświadczają opóźnień w umiejętnościach motorycznych, takich jak raczkowanie, chodzenie, balansowanie i inne umiejętności motoryczne, które wymagają koordynacji części ciała.

• Stopniowe powiększanie czaszki i wybrzuszenie u podstawy: Nagromadzenie płynów w czaszce może z czasem zwiększyć rozmiar i obwód czaszki lub spowodować powstanie dużego wybrzuszenia u podstawy.

• Objawy ciśnienia śródczaszkowego: Nagromadzenie płynów może również przyczynić się do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego. Chociaż objawy te są trudne do wykrycia u niemowląt, drażliwość, zły nastrój, podwójne widzenie i wymioty mogą być wskaźnikami u starszych dzieci.

• Szarpanie się, nieskoordynowane ruchy, sztywność mięśni i skurcze: niezdolność do kontrolowania ruchów, równowagi lub wykonywania skoordynowanych zadań może sugerować problemy z rozwojem móżdżku.

• Napady padaczkowe: Około 15 do 30 procent osób z zespołem Dandy-Walkera doświadcza napadów padaczkowych.

Jeśli u Twojego dziecka zacznie pojawiać się którykolwiek z tych objawów, natychmiast skontaktuj się z pediatrą. Pamiętaj, aby zanotować objawy Twojego dziecka, kiedy się zaczęły, nasilenie objawów i wszelkie zauważalne postępy oraz przynieść notatki na wizytę.

Diagnoza

Zespół Dandy-Walkera diagnozuje się za pomocą diagnostyki obrazowej. Po badaniu fizykalnym i kwestionariuszu, lekarz Twojego dziecka zleci USG, tomografię komputerową (CT) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) w celu wykrycia objawów zespołu Dandy-Walkera, w tym wad rozwojowych w mózgu i gromadzenia się płynów.

Leczenie

Chociaż zespół Dandy-Walkera może przeszkadzać w codziennym życiu, łagodniejsze przypadki nie zawsze wymagają leczenia — zależy to od nasilenia problemów rozwojowych i koordynacji, których doświadcza dana osoba.

Niektóre typowe metody leczenia zespołu Dandy-Walkera obejmują:KątKąt

• Chirurgiczna implantacja przetoki w czaszce: Jeśli Twoje dziecko doświadcza zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego, lekarze mogą zalecić wprowadzenie przetoki (małej rurki) do czaszki, aby złagodzić ciśnienie. Rurka ta odprowadza płyn z czaszki i przenosi go do innych obszarów ciała, gdzie może być bezpiecznie wchłonięty.

• Różne terapie: edukacja specjalna, terapia zajęciowa, terapia mowy i fizjoterapia mogą pomóc Twojemu dziecku w radzeniu sobie z problemami związanymi z zespołem Dandy-Walkera. Porozmawiaj ze swoim pediatrą o terapiach, które będą najskuteczniejsze dla Twojego dziecka.

Przeżycie i rokowanie zależą od ciężkości wady rozwojowej i obecności innych wad wrodzonych.

Jak każda choroba wpływająca na mózg, diagnoza zespołu Dandy-Walkera może być przerażająca. Należy pamiętać, że większość osób z zespołem Dandy-Walkera może prowadzić szczęśliwe, zdrowe życie dzięki terapiom edukacyjnym, zawodowym i fizycznym.