Przegląd
Co to jest zespół Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego (PWS) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na metabolizm dziecka i powoduje zmiany w wyglądzie i zachowaniu dziecka. Charakteryzuje się niskim napięciem mięśniowym i słabym karmieniem we wczesnym okresie niemowlęcym, a następnie ogromnym apetytem po 2-3 roku życia, co prowadzi do nadwagi u dziecka.
PWS może również powodować opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych z dzieciństwa i dojrzewania. Jeśli nieprawidłowy przyrost masy ciała nie jest kontrolowany, może to prowadzić do zagrażających życiu powikłań, takich jak bezdech senny, cukrzyca i problemy z sercem.
Kogo dotyka zespół Pradera-Williego?
Każdy może rozwijać PWS. Choroba występuje w jednym na 12 000-15 000 urodzeń i dotyka jednakową liczbę chłopców i dziewcząt.
Objawy i przyczyny
Co powoduje zespół Pradera-Williego?
PWS występuje, gdy brakuje pewnych sekwencji materiału genetycznego lub nie działają one – w szczególności segment na chromosomie 15. Matka i ojciec przekazują po jednej kopii chromosomu 15 swoim dzieciom. U dzieci z zespołem Pradera-Williego chromosom ojca nie działa prawidłowo. W niektórych przypadkach dzieci dziedziczą po matce dwie kopie chromosomu 15.
Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego?
PWS wpływa na każdą osobę inaczej. Objawy zwykle pojawiają się w okresie niemowlęcym i mogą obejmować:
- Słaby płacz
- Nietypowe rysy twarzy, takie jak oczy w kształcie migdałów i długa, wąska głowa
- Letarg (zmęczenie, apatia)
- Słaba zdolność karmienia
- Słabe napięcie mięśniowe (hipotonia)
Gdy dziecko z PWS starzeje się, zaczynają pojawiać się inne objawy, w tym:
- Problemy behawioralne i emocjonalne
- Upośledzenie intelektualne
- Problemy z jedzeniem, w tym: brak satysfakcji po jedzeniu oraz spożywanie niezwykle dużej ilości pokarmu (hiperfagia). Hiperfagia może prowadzić do olbrzymiej otyłości, co zwiększa prawdopodobieństwo innych powikłań, takich jak cukrzyca.
- Niski wzrost z małymi dłońmi i stopami
- Niedorozwinięte genitalia
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się zespół Pradera-Williego?
Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i przejrzy historię medyczną dziecka. Lekarz zleci również badanie krwi w celu wykrycia zmian lub błędów w chromosomach.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się zespół Pradera-Williego?
Leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z objawami i zapobieganiu powikłaniom. Leczenie dziecka może obejmować:
- Urządzenia, takie jak specjalne smoczki do butelek, które pomagają niemowlętom uzyskać wystarczającą ilość pożywienia
- Pomaganie dziecku w prawidłowym odżywianiu, w tym dieta niskokaloryczna i kontrolowanie ilości spożywanego pokarmu
- Leki zwiększające ilość niektórych hormonów, takich jak hormon wzrostu i testosteron lub ludzka gonadotropina kosmówkowa dla chłopców i estrogen dla dziewcząt
- Terapie wspomagające, takie jak fizjoterapia, terapia logopedyczna i edukacja specjalna.
Jakie powikłania są związane z zespołem Pradera-Williego?
Wiele osób z PWS staje się otyłych z powodu przejadania się. Otyłość wiąże się z wieloma powikłaniami, w tym:
- Problemy z sercem
- Cukrzyca
- Nadciśnienie (wysokie ciśnienie krwi)
- Problemy z oddychaniem (płuc)
- bezdech senny (oddychanie jest przerywane podczas snu)
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy (perspektywy) dla osób z zespołem Pradera-Williego?
Dzięki wczesnemu i trwającemu leczeniu wiele osób z zespołem Pradera-Williego żyje normalnie. Każda osoba z PWS potrzebuje wsparcia przez całe życie, aby osiągnąć jak największą niezależność.
Żyć z
Jakie pytania powinienem zadać mojemu lekarzowi na temat zespołu Pradera-Williego?
- Jak mogę pomóc mojemu dziecku uniknąć otyłości?
- Na czym będzie polegać leczenie mojego dziecka?
- Jakie problemy behawioralne może mieć moje dziecko?
- Czy istnieją grupy wsparcia, które pomogą nam poznać i poradzić sobie z PWS?
- Czy inni członkowie mojej rodziny powinni poddać się testom genetycznym?
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1312598683-49c5c5d1e6674124821d4f2b47a6f0e8.jpg "Przegląd gorączki doliny")
Discussion about this post