Życie z hipofosfatazją

Biorąc pod uwagę jej rozległy, a czasem bardzo poważny wpływ, diagnoza rzadkiej dziedzicznej hipofosfatazji kości (HPP) może być druzgocąca. Jego oznaki i objawy są różne, ale szczególnie w przypadkach, które pojawiają się jeszcze w macicy lub w okresie niemowlęcym, zaburzenie to może powodować dożywotni ból, poruszanie się i problemy funkcjonalne.

HPP wpływa na rozwój kości i zębów. Jest to choroba metaboliczna wynikająca z niskiego poziomu enzymu zwanego fosfatazą alkaliczną. Indywidualne wyniki są różne, ale ponieważ nie ma na to lekarstwa, zarządzanie HPP jest złożonym, długotrwałym i często ewoluującym procesem.

Osoby z poważnymi przypadkami HPP borykają się nie tylko z poważnymi problemami medycznymi, które wymagają leczenia przez całe życie, ale także doświadczają większej liczby problemów behawioralnych i obniżonej jakości życia. Co więcej, życie z HPP może prowadzić do izolacji społecznej i konieczności zakwaterowania w domu, w pracy iw szkole. Dlatego niezbędne jest opracowanie strategii radzenia sobie.

To powiedziawszy, jeśli u Ciebie lub bliskiej Ci osoby zdiagnozowano HPP, istnieje wiele sposobów na poprawę samopoczucia i stworzenie sprzyjającego środowiska. Wszystko, od fizjoterapii, przez poradnictwo indywidualne i grupowe, po zmiany stylu życia i znalezienie wsparcia, może pomóc złagodzić ciężar życia z HPP.

Emocjonalny

Wszystkie przewlekłe, trwające całe życie schorzenia mają znaczący wpływ na psychikę, a HPP nie jest wyjątkiem. Badania wykazały, że dzieci z tą chorobą mają wyższy wskaźnik zaburzeń nastroju, problemów społecznych, lęku i depresji. Wiążą się one z towarzyszącym temu zaburzeniu przewlekłym bólem i przerywanym snem, a także trudnościami w nawiązywaniu kontaktów towarzyskich w środowisku szkolnym.

Osoby żyjące z niepełnosprawnością również spotykają się z napiętnowaniem lub negatywnymi przekonaniami i osądami na temat ich stanu. Prowadzi to często do unikania i izolacji społecznej, co powoduje, że pacjent przyjmuje te same postawy. Zwiększa to emocjonalne wyzwania związane z zarządzaniem HPP.

Poniżej przedstawiono praktyki, które mogą pomóc w obciążeniu zdrowia psychicznego tym przewlekłym zaburzeniem:

• Poradnictwo zindywidualizowane: W ciężkich przypadkach, zwłaszcza gdy HPP pojawia się w okresie niemowlęcym, zaleca się poradnictwo dla całej rodziny. Osoby żyjące z tą chorobą mogą skorzystać z zindywidualizowanych sesji ze specjalistami, aby pomóc w stawianiu czoła wyzwaniom związanym z tą niepełnosprawnością przez całe życie. Poinformuj swojego lekarza, jeśli masz problemy.

• Sesje grupowe: W przypadku niektórych osób z HPP sesje grupowe prowadzone przez doradcę lub terapeutę, podczas których inni borykają się z podobnymi problemami, mogą naprawdę pomóc w rozwikłaniu wyzwań emocjonalnych. Ustawienia grupowe sprzyjają wymianie doświadczeń i pomagają pacjentom czuć się mniej samotnymi w obliczu tego schorzenia.

• Zdrowie i samoopieka: Poprawa ogólnego stanu zdrowia poprzez zwiększenie aktywności fizycznej oraz poprawę diety i snu – przy jednoczesnym zaprzestaniu negatywnych nawyków, takich jak palenie lub picie alkoholu – może również pomóc w depresji, lęku i innych problemach. Szczególnie korzystne mogą być zajęcia takie jak medytacja i joga.

• Znalezienie wsparcia: Rozmowa z rodziną i przyjaciółmi o tym, przez co przechodzisz, może również pomóc w radzeniu sobie z trudnymi czasami i zapewnić wsparcie emocjonalne. Ponieważ HPP jest chorobą genetyczną, inni członkowie rodziny również mogą przechodzić podobne doświadczenia.

Szczególnie w obliczu diagnozy uczucie przygnębienia i niepokoju jest całkowicie normalne. Śledź swoje samopoczucie i nie bój się szukać pomocy.

Fizyczny

Niektóre przypadki HPP znacząco wpływają na mobilność i powodują ból, stany zapalne i szereg trudnych objawów. Leczenie to często wysiłek grupowy, w którym wielu specjalistów współpracuje z fizjoterapeutami, aby opracować zindywidualizowane podejście do schorzenia.

Oprócz tego wysiłku istnieje wiele dodatkowych sposobów radzenia sobie z chorobą, w tym:

Terapia zajęciowa

Terapeuci zajęciowi tworzą zindywidualizowane plany leczenia, aby pomóc poprawić funkcjonowanie i zmniejszyć ból w codziennych czynnościach. W sesjach powtarzanych – i wraz z ćwiczeniami wykonywanymi w domu – terapia zajęciowa HPP koncentruje się na poprawie siły i pozycjonowania ciała, a także rozwijaniu umiejętności motorycznych. Dorośli z tą chorobą, którzy doświadczyli złamań kości, mogą pracować z fizjoterapeutami podczas rekonwalescencji.

Urządzenia ortopedyczne

Innym sposobem zarządzania HPP jest używanie urządzeń ortopedycznych, które pomagają w poruszaniu się i funkcjonowaniu. Obejmuje to urządzenia takie jak chodziki, kule, chwytaki i wózki inwalidzkie. Osoby, które ze względu na stan chorobowy mają złamania przeciążeniowe, mogą wymagać ortez, czyli specjalnych wkładek do butów. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o urządzeniach i narzędziach, które mogą pomóc.

Dieta

Głównym czynnikiem wpływającym na przewlekłe, trwające całe życie schorzenia, takie jak HPP, jest dieta. Skuteczne kontrolowanie masy ciała może zmniejszyć ryzyko złamań kości związanych z chorobą. Poszczególne zalecenia różnią się w zależności od poziomu aktywności i innych czynników. Ogólnie jednak spodziewaj się, że:

• Podkreśl świeże warzywa, owoce i produkty pełnoziarniste.

• Unikaj tłuszczów trans i tłuszczów nasyconych (jak w czerwonym mięsie i produktach mlecznych), dodawanych cukrów, soli i alkoholu.

• Unikaj suplementów, takich jak wapń, magnez i witamina D, chyba że zaleci to lekarz. Chociaż mogą one pomóc osobom z innymi schorzeniami kości, takimi jak osteoporoza, nie mają żadnego wpływu, a nawet mogą powodować szkody u osób z HPP.

Społeczny

Dodatkowym sposobem życia z HPP jest poszukiwanie i stawanie się częścią szerszej społeczności osób przechodzących przez przewlekłe schorzenia. W dzisiejszych czasach znalezienie innych osób dotkniętych HPP jest łatwiejsze niż kiedykolwiek. Typowe podejścia obejmują:

• Grupy wsparcia: Regularne spotkania mogą stanowić platformę do dzielenia się doświadczeniami, wymiany informacji i oferowania wsparcia. Mogą być również cenną formą kontaktu społecznego.

• Organizacje rzecznicze: Organizacje takie jak Soft Bones Foundation, Genetic Disease Foundation i ADA National Network są wspaniałymi zasobami informacji. Pracują również nad podnoszeniem świadomości na temat warunków takich jak HPP oraz promowaniem dostępności i akceptacji dla osób z tym schorzeniem.

• Społeczności internetowe: Serwisy społecznościowe, takie jak Facebook i Reddit, pomagają wspierać społeczności internetowe osób z tym schorzeniem. Platformy te mogą również pomóc w wymianie doświadczeń, wymianie informacji lub po prostu w interakcji z ogólnoświatową siecią podobnie myślących, sympatycznych osób.

• Pomoc dla opiekunów: Opieka może być bardzo skomplikowana – ze strumieniem leków, wizytami i innymi udogodnieniami do śledzenia – rodzice lub opiekunowie osób z HPP mogą również skorzystać na znalezieniu wspierających społeczności internetowych lub grup lokalnych.

Praktyczny

Jeśli chodzi o życie ze znaczną niepełnosprawnością fizyczną, ważne jest również, aby pomyśleć o kwestiach praktycznych, takich jak zarządzanie wszystkim, od codziennych czynności po szkołę lub pracę. Zapewnienie, że pomieszczenia są przyjazne i dostępne — oraz że dostępne jest odpowiednie wsparcie — to podstawowe aspekty zarządzania HPP.

Do rozważenia są następujące kwestie praktyczne:

• Edukacja: Zgodnie z ustawą o edukacji osób niepełnosprawnych (IDEA), dzieci niepełnosprawne mają prawo do specjalnych usług edukacyjnych przez całe lata szkolne. Niemowlęta i małe dzieci w wieku poniżej 2 lat również kwalifikują się do usług wczesnej interwencji.

• W pracy: Ustawa o Amerykanach z Niepełnosprawnością (ADA) chroni przed dyskryminacją w miejscu pracy. Ponadto pracodawcy muszą zapewnić rozsądne udogodnienia dla pracowników niepełnosprawnych.

• Przestrzenie publiczne: ADA ustaliła również, że przestrzenie publiczne i transport publiczny muszą podjąć rozsądne środki, aby pozostać dostępnym dla osób z problemami fizycznymi. Udogodnienia obejmują rampy na zewnątrz budynków i na krawężnikach oraz drzwi otwierane za pomocą przycisków.

• Prowadzenie pojazdu: Niektóre adaptacje i ortezy mogą sprawić, że niektóre osoby z HPP mogą prowadzić samochód. Chociaż może to nie być możliwe dla wszystkich, osoby niepełnosprawne mogą przystąpić do egzaminu na prawo jazdy. W przypadku wizyt, jeśli nie możesz prowadzić, a rodzina lub przyjaciele nie są dostępni, poproś swojego lekarza o połączenie z lokalnymi środkami transportu medycznego.

• W domu: Upewnienie się, że środowisko domowe jest przystosowane do życia z HPP jest niezbędne. Może to oznaczać między innymi podjęcie kroków, takich jak montaż balustrad lub siedzeń w wannach oraz udostępnienie kuchni i sypialni dla wózków inwalidzkich.